• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        אוגוסט 2018

        לידיה גביס, שחר שפר, נועה גרובר, רווית רביב, יורם כהן, מיכל ברקנשטט, ליאת ריס-לבבי, אורית פנחס-חמיאל, שי אליצור
        עמ' 529-533
        בשלהי המאה הקודמת כבר זוהתה תסמונת האיקס השביר, הוגדרו מאפייניה הבולטים של התסמונת, וזוהו המנגנון והתפקיד של חלבון הפגום בתסמונת. התסמונת נגרמת מפגם גנטי הנובע מרצף חזרות גדול מדי בסליל הדנ"א של שלישיית נוקלואוטידים המקודדים ייצור חלבון שהוא קריטי בהתפתחות תקינה של המוח. כתוצאה מהלקות הגנטית חלה הפרעה בהתפתחות הקשרים העצביים במוח ונגרמים התסמינים הקליניים הנֵירו-התפתחותיים הכוללים לקות שכלית, אוטיזם והפרעות נוספות שנמצאו כקשורות להפרעה באותו הגן. למספר חזרות הגן משמעויות מרחיקות לכת על התחלואה הצפויה ועל הצורך בייעוץ גנטי . חשוב לשקול ביצוע הבדיקה בכל ילד עם איחור התפתחותי, לקויות למידה, לקויות בספקטרום האוטיזם ובייחוד לקות שכלית או פיגור על רקע לא ידוע. 

        כמו כן, מומלץ לבדוק את גודל הגן בנשים עם בעיות פוריות או חדילת אורח (בלות) מוקדמת, ובהסתמנות מוקדמת של מחלת פרקינסון ואו הפרעה בשיווי משקל ורעד במבוגרים, ללא אטיולוגיה ברורה. נוסף על כך, בעקבות התקדמות העצומה בהבנת המנגנונים הביולוגיים הלקויים הגורמים לתסמונת, התפתחה תיאוריה אשר יכולה להיות בסיס לטיפולים בתרופות לתסמונת האיקס השביר. על בסיס תיאוריה זו נערכים מחקרים רבים שמטרתם למצוא טיפול בתרופות שיעקוף את המנגנונים הפגועים ולשפר חלק מהמאפיינים הקליניים של הלוקים בתסמונת. במאמר זה אנו סוקרים הן את התרופות הבולטות כיום במחקר בתחום זה והן את הטיפולים התרופתיים השכיחים בתסמונת האיקס השביר.

         

        מאי 2016

        מיכל פרוי, גל מאירי ושושנה ארבל
        עמ' 291-295

        מיכל פרוי1, 2, גל מאירי1, 2, שושנה ארבל2

        1היחידה הפסיכיאטרית לגיל הרך, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, 2היחידה הפסיכיאטרית לילדים ונוער, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

        הפרעות ברצף האוטיסטי (Autistic Spectrum Disorders=ASDs) מתאפיינות בלקות חמורה בתחום התקשורת הבינאישית, עם יחסי גומלין חברתיים ודפוסי התנהגות יוצאי דופן. בעשורים האחרונים, שכיחות ההפרעות עולה במידה רבה ובהתמדה, ללא סיבה ברורה וידועה. עד לפני כשנה הוגדרו ה-ASDs במדריך האבחנות הפסיכיאטריות האמריקאי ה-DSM-IV-TR תחת מטרייה מושגית אחת של "הפרעות התפתחותיות נרחבות" (Pervasive Developmental Disorders=PDD), שאיגדה חמש אבחנות נפרדות. בגרסא עדכנית וחדשנית של המדריך (DSM-5), בוטלו האבחנות הנפרדות ונוצר רצף אוטיסטי אחד (Autistic Spectrum Disorder=ASD), טווח התסמינים צומצם והקריטריונים לאבחנה נעשו אחידים מבחינת מספר תסמינים הנדרשים לקביעת אבחנה. בעקבות כך, מעתה השונות בין אינדיבידואלים מתבטאת בדירוג הרמה של חומרת ההפרעה.

        במחקרים שנבדקה בהם משמעות המעבר בין PDD ל-ASD נמצאה עלייה בסגוליות האבחון, דהיינו ביכולתה הפוטנציאלית לאפשר הבחנה בין אוכלוסיות קליניות לכאלה שאינן קליניות. עובדה זו תורמת למהימנותה ויציבותה לאורך זמן. אולם לצד מימצא זה נמצאה גם ירידה ברגישות האבחנה, כך שכרבע מהילדים שאובחנו בעבר לא יאובחנו כעת, היות שהם אינם עונים על מלוא התסמינים הנדרשים. נמצא שהשינויים הנוכחיים משפיעים באופן משמעותי על האבחנה הקלינית של ילדים צעירים, שפעמים התסמינים שלהם עדיין לא התגלו במלואם בשל גילם ותהליכי ההבשלה ההתפתחותיים. במאמר זה, נדון בהשתמעויות הקליניות של מימצאים אלה ונדגים אותן בדיווח על פרשת חולה.

        ינואר 2013

        יריב דורון, אורנה אפשטיין, אלי היימן ואלי להט
        עמ'

        יריב דורון1, אורנה אפשטיין1, אלי היימן2, אלי להט1

        1המירפאה לנירופסיכיאטריה, בית חולים אסף הרופא, 2המחלקה לנירולוגיה ילדים, בית חולים אסף הרופא

         

        כפיון (אפילפסיה – Epilepsy) הוא תחלואה נפוצה יחסית בקרב אוכלוסיית הילדים והנוער, אשר מנגנוניה נחקרים ונלמדים מזה שנים רבות. בעת האחרונה קיימת הבנה רחבה יותר לא רק של תופעת הכפיון עצמו, אלא גם של התחלואה הנלווית לו, לרבות: דיכאון, חרדה, לקויות למידה וכדומה. תחלואה זו ענפה, ומשפיעה על מישורים רבים בחיי המטופל ומשפחתו, לרבות יכולתו ללמוד, להתפתח ולתפקד באופן עצמאי.

        מנגנונים רבים אחראים על הקשר בין ההפרעות השונות, בין אם ברמת התא ובין אם ברמות הפסיכו-חברתיות (פסיכו-סוציאליות). הבנה טובה של מנגנונים אלה מאפשרת להתאים טיפול בצורה מיטבית, ובאופן זה לשפר את תסמיני ההפרעות השונות, את התפקוד, ובעיקר את איכות החיים של המטופל ומשפחתו.

        מטרותינו בסקירה זו הן הגברת הידע והמודעות לקיומה של תחלואה נלווית אפשרית לכפיון, ועידוד הגישה הטיפולית הרב תחומית במטופלים אלה.

         

        מרץ 2012

        מעיין מיליקובסקי-איילון, רבקה סופרין, רענן רז, איה שילון- הדס, מרסי יהודה, מנשה מוקאמל ולידיה ו' גביס
        עמ'

        מעיין מיליקובסקי-איילון, רבקה סופרין, רענן רז, איה שילון- הדס,  מרסי יהודה, מנשה מוקאמל, לידיה ו' גביס

        המכון להתפתחות הילד על שם  וינברג, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

        רקע: לקויות בטווח האוטיזם (Autistic Spectrum Disorder- ASD) מאופיינות בטווח רחב של תחלואה נוירו-פסיכיאטרית נלווית, המשתנה במהלך ההתפתחות המוקדמת. עבודה משותפת ומתואמת בין מטפלים ומאבחנים מתחומים שונים, תוך שילוב מדדים, תצפיות ושיפוט קליני, עשויה להוביל לאבחנה מקיפה של הפרעות בטווח האוטיזם. בנוסף, נודעת חשיבות רבה לאבחנה מבדלת רחבה. גן אבחוני-תקשורתי, שבמסגרתו מטופלים ילדים עם הפרעה בטווח האוטיזם או עם חשד להפרעה מסוג זה, יכול לאפשר מבט מעמיק ואבחון רב-מערכתי כחלק בלתי נפרד מהטיפול בילד ובהורה. 

        מטרות: בחינת השינויים באבחנות ילדים לאחר שנת תצפיות וטיפולים בגן האבחוני-תקשורתי. בנוסף, נבחנו האבחנות הנוירו-פסיכיאטריות הנלוות ללקות בטווח האוטיזם והאבחנה המבדלת, וכן המלצות למסגרות המשך.

        שיטות: חושבו השינויים בשכיחותן של אבחנות בטווח האוטיזם בקרב 76 ילדים שלמדו בגן האבחוני-תקשורתי במכון התפתחות הילד על שם וינברג, במהלך העשור האחרון, טרם הכניסה לגן וביציאה ממנו. בנוסף, חושבו שכיחויות האבחנות הנלוות ללקויות בטווח האוטיזם והאבחנה המבדלת. 

        תוצאות: כמחצית (44.7%) מהאבחנות טרם הכניסה לגן עברו שינויים לאחר שנת טיפול בגן. 14.2% מהילדים שהתקבלו עם אבחנות התפתחותיות אחרות, אובחנו בסיום השנה עם לקות בתקשורת בטווח האוטיזם. לעומת זאת, 25% מן הילדים שהגיעו לגן עם לקות בטווח האוטיזם, הוסרה ושונתה אבחנתם במהלך השנה. בהתייחס לתחלואה נוירו-פסיכיאטרית נלווית ללקות בתקשורת, זו הופיעה ב-66% מהילדים. האבחנה המבדלת הנפוצה ביותר הייתה לקות שפה, שהופיעה בקרב 76%.

        מסקנות: מחקר זה מחדד את חשיבותו של תהליך אבחון מעמיק הנערך על ידי צוות רב מקצועי מיומן, במהלך טיפול ולאחריו. כרבע מהילדים שאובחנו עם לקות בטווח האוטיזם בילדותם המוקדמת, עשויים לקבל אבחנה שונה ולרוב אף יפגינו סממנים קלים יותר, ייתכן שכתוצאה משינויים התפתחותיים בשילוב עם טיפול מרוכז ומשולב. 

        דיצה ענתבי-צחור
        עמ'

        דיצה ענתבי-צחור

        המרכז לאוטיזם, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין

        הפרעות ברצף האוטיזם (Autism Spectrum Disorders – ASD) הן בין הלקויות ההתפתחותיות השכיחות ביותר, ועל פי סקירות אפידמיולוגיות חדשות, שיעורן מגיע ליותר מ-1% מכלל האוכלוסייה – גבוה כמעט פי 15 מההיארעות שדווחה לפני כעשור. אחד האתגרים הבולטים ברצף האוטיזם הוא הקושי באבחון מוקדם ומדויק. יחד עם זאת, תוצאות מחקרים רבים מצביעות על החשיבות הרבה שבאבחון מוקדם של ASD. אבחון מוקדם של ילדים אלה מאפשר התערבות  מוקדמת ויעילה, בתקופה שבה המוח עדיין גמיש, וכך ניתן להביא לשינויים משמעותיים בתפקוד.

        מיה אמיתי, מרים פסקין, דורון גוטהלף וגיל זלצמן
        עמ'

        מיה אמיתי1,2, מרים פסקין1,2, דורון גוטהלף2,3, גיל זלצמן1,2,4,

        1חטיבת ילדים ונוער, המרכז לבריאות הנפש גהה, 2הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, 3היחידה לפסיכיאטריה של הילד, בית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, 4המחלקה להדמיה מולקולארית, אוניברסיטת קולומביה, ניו יורק, ארה"ב

        הפרעות מקשת האוטיזם (Autistic Spectrum Disorders – ASD) כוללות מספר הפרעות הנבדלות ביניהן בהסתמנות הקלינית. בשנים האחרונות נוצר רושם בישראל ובעולם שחלה עלייה בשכיחות הפרעות אלו. אולם נראה כי אין זו עלייה אמיתית בהיארעות, אלא ביטוי להגברת המודעות לנושא ולפיכך לעלייה באבחון התסמונת. למרות הטווח הרחב של התסמינים הקליניים, חסר מידע אמין לגבי האטיולוגיה של הפרעות אלו.

        אולם בעשרים השנים האחרונות הצטבר מידע רב בנוגע לתורשתיות הגבוהה של ההפרעות, ולשינויים מבניים במוח ובמערכותיו הקשורים בהפרעה. קיימת תחלואה נלווית נרחבת עם הפרעות נוירו-התפתחותיות נוספות. הטיפול המוצע כיום רב-תחומי, וכולל בעיקר טיפולים התנהגותיים וכן טיפול בתסמינים סגוליים (Specific) בתרופות פסיכוטרופיות.

        אפריל 2010

        עידו שולט, יעקב בורנשטיין
        עמ'

        עידו שולט, יעקב בורנשטיין

         

        האגף לבריאות האישה, בית חולים לגליל מערבי, נהרייה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

         

        בעשורים האחרונים חלה עלייה בשיעור האבחון של אוטיזם והפרעות התפתחות רווחות (PDD), שהתרחשה במקביל להכנסת תוכניות חיסון לפעוטים. בעקבות זאת הועלתה השערה, כי חיסונים בכלל, ובפרט זריקת החיסון המכילה נגיפים חיים מוחלשים כנגד אדמת, חזרת וחצבת או חיסונים מכילי כספית, גורמים לאוטיזם.

        נטען, כי דלקת מעי שנגרמה בשל החיסון בנגיפים חיים גרמה לשינוי חדירות דופן המעי, וכך הובילה למעבר פפטידים דרך דופן המעי לדם ומשם למוח. הועלתה השערה, כי הצטברות פפטידים אלו במערכת העצבים המרכזית גרמה לאוטיזם. במחקרים שנבחנה בהם תיאוריה זו לא נמצא קשר בין מתן החיסון לבין תסמיני מערכת העיכול ואוטיזם.

        השערה שנייה הייתה, כי מרכיב הכספית (Thimerosal) בחומר המשמר של החיסונים שאינם מכילים נגיפים חיים הוא הגורם לאוטיזם. גם סברה זו נבדקה במספר רב של מחקרים והופרכה. יתרה מזו, בחלק מהמחקרים נמצאה עלייה באבחון אוטיזם בקבוצות הילדים שחוסנו לאחר הוצאת ה-Thimerosal מהתרכיב. במחקרים עדכניים גם הופרכה התיאוריה, כי מתן מספר חיסונים בעת ובעונה אחת גורם להיחלשות מערכת החיסון הצעירה בפעוטות וכך לנטייה ללקות בתהליך אוטואימוני הגורם לאוטיזם.

        הגורמים לאוטיזם עדיין אינם מובנים והמחקר בכיוונים שונים נמשך. על סמך מחקרים רבים ניתן לקבוע, כי חיסוני הילדות אינם מהווים את הגורם לעלייה החדה באבחון של אוטיזם בעשורים האחרונים.
         

        ינואר 2010

        לידיה גביס, רענן רז
        עמ'

        לידיה גביס, רענן רז

        המכון להתפתחות הילד על שם וינברג, בית חולים ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

        רקע: רופאי ילדים בקהילה נדרשים לאתר ילדים שקיים לגביהם חשש ללקות בהתפתחות, כגון הפרעה בטווח (ספקטרום) האוטיזם, שיתוק מוחין, פיגור שכלי או הפרעת שפה, ולעקוב אחריהם. על מנת לבצע משימה זו נדרש ידע בסיסי, אך עדכני, בתחום התפתחות הילד והנירולוגיה של הילד. המשך הבירור לגבי הילד נעשה בדרך כלל במכונים להתפתחות הילד או במסגרות אחרות.

        שיטות: במחקר הנוכחי נבדק הידע של רופאי ילדים בישראל באמצעות שאלון מקורי, בעזרת מדגם של 86 רופאים העוסקים ברפואת ילדים.

        תוצאות: קיימת שונות גבוהה בין הרופאים ברמת הידע בתחום, וזו אינה מוסברת על ידי משתנים שונים, כגון מקום ההעסקה, שנות ניסיון, ותק או ביצוע בדיקות התפתחות. מרבית המשתתפים (64%) במחקר הביעו צורך בהכשרה בתחום זה.

         
         

        פברואר 2009

        יעל ברוקנר, איריס מנור וגיל זלצמן
        עמ'

        יעל ברוקנר, איריס מנור, גיל זלצמן

         

        חטיבת ילדים ונוער, המרכז לבריאות הנפש גהה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

         

        על פי הסיווג הפסיכיאטרי, בעייתיות בהסתגלות חברתית יעילה מאפיינת את הפרעות ההתפתחות רחבות ההיקף כמו אוטיזם, אספרגר ואוטיזם לא טיפוסי. עם זאת, בעשייה הקלינית נחשפת קבוצה שהיקפה באוכלוסייה משמעותי המתקשה בתִפקודה החברתי, אך איננה מתאימה לאבחנות הפסיכיאטריות הנזכרות בזה. במהלך השנים פותחו אבחנות לא רשמיות שונות עבור קבוצה זו, והתעוררה שאלה אם אלו אבחנות שונות או ראיית אותה הבעיה מכיווני התבוננות שונים. חלק מהמחברים טוענים, כי מצב הידע העכשווי מוגבל, ולכן אין כרגע יכולת להגיע לתשובה מדויקת. לפיכך, על פי גישה זו, הנכון והיעיל כרגע הוא לחבר אינטגרטיבית בין כיווני ההתבוננות השונים. חיבור זה עשוי לסייע בהמשך בהבנה משופרת של הקושי החברתי ההתפתחותי. כחלק מהניסיון לאפיין את הקשיים החברתיים ההתפתחותיים מעבר לאבחנות, קיימים שלושה היבטי מחקר מרכזיים העוסקים בקבוצה הנדונה: ההיבט הביולוגי, היבט החסר המרכזי וההיבט הקליני. חשוב שהרופא הראשוני יגלה ערנות לתסמינים הקשורים לתִפקוד חברתי לקוי, במיוחד בילדים ונוער.
         

        יוני 2007

        לידיה גביס, יעל קסנר
        עמ'

        לידיה גביס, יעל קסנר

        המכון להתפתחות הילד על-שם וינברג, בית-החולים ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא המסונף לפקולטה לרפואה סאקלר באוניברסיטת תל-אביב, תל-השומר

        תסמונת האיקס השביר היא הגורם הגנטי הנפוץ ביותר לפיגור שכלי בישראל. לילדים עם תסמונת זו מאפיינים התנהגותיים ייחודיים. בנוסף לליקוי השכלי המתבטא באיחור התפתחותי, קוגניטיבי ומוטורי, במרבית הילדים ניתן למצוא גם מאפיינים של ליקוי תקשורת (טווח [ספקטרום] האוטיזם) והסתמנות פסיכיאטרית. בסקירה זו מדווח על עיקר הקשיים ההתנהגותיים הקיימים בקרב ילדים עם תסמונת האיקס השביר. הבנת מאפיינים אלו תאפשר איתור מוקדם והתייחסות טיפולית ייחודית אשר תוביל להפחתת התחלואה בתסמונת זו.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303