תוצאת חיפוש

הגנטיקה הרפואית היא מקצוע המשתנה במהירות. פענוח הגנום האנושי, יחד עם התקדמות טכנולוגית מואצת מאפשרים לא רק גילוי והבנת מנגנונים למחלות רבות אלא גם שילוב הגנטיקה הרפואית בשדות קליניים חדשים וההכרה בה כמקצוע משמעותי בכלל השדות הקליניים. שינויים אלה מציבים אתגרים רבים בפני הצוותים הגנטיים, במפגש הייחודי של ייעוץ גנטי. על מנת להתמודד עם אתגרים אלה, מודלים של ייעוץ גנטי על ידי צוותים שהם לא גנטיים, פיתוח גישה המאפשרת הבנה טובה יותר של הייעו,ץ והתאמה למציאות שבה הגנטיקה זמינה לאוכלוסייה בצורה ישירה – כל אלה  הם חלק מהאתגרים והפתרונות המוצעים בהן נדון בהרחבה במאמר זה.

בפרשת החולה במאמרנו נדונה הדילמה: אם יש לאסיר זכות לאוטונומיה? החולה הוא אסיר שנשפט לתקופת מאסר ארוכה, ועל כן עמד לקבל טיפולי רפואה משלימה לבעיותיו, תחת הטיפול המקובל. לדעתו הטיפול המקובל החמיר את מחלותיו ולעומת זאת הטיפול האלטרנטיבי היטיב את מצבו הבריאותי. במתקן המאסר הקודם, החולה האסיר לא ביקש ששירות בתי הסוהר ירכשו את תרופות הרפואה המשלימה. אלה סופקו לו על ידי משפחתו. במתקן המאסר הקודם, הותר לו ליטול תרופות אלה. לעומת זאת, במתקן המאסר שבו הוא כלוא כעת, מתנגדים הרופאים לכך. לפיכך תבע האסיר את שירות בתי הסוהר בבית המשפט המחוזי, בשבתו בכלא מעשיהו.

כיבוד האוטונומיה של החולה נחשב כיום לאחת מאושיות האתיקה הרפואית. זוהי זכותו של החולה להגדיר בעצמו את הערכים והמטרות שיקבעו את הטיפול בו יטופל. המכשיר היעיל ביותר לכך להשגת מטרה זו הוא ההסכמה מדעת. הסכמה מדעת מתייחסת להסכמת החולה לכל הפעילויות הרפואיות. טיפול רפואי שניתן ללא הסכמה מדעת הוא עבירה אתית וחוקית למעט במספר קטן של יוצאים מין הכלל. לפיכך על הרופא לכבד את החלטות החולה, גם אם הן נתפסות על ידו כ"גרועות" או "אי רציונאליות". כללי האתיקה אינם מחייבים רופא לטפל בחולה אם הטיפול שהלה רוצה עומד בסתירה למצפונו או לדעתו המקצועית. יחד עם זאת, הוא אינו רשאי לנטוש ולהפקיר אותו. בנסיבות אלה, על הרופא להפנות את המטופל לרופא אחר האמון על השיטה הרפואית שבה חפץ החולה.

הצורך בהערכת היכולת לקבל החלטות רפואיות (*יקה"ר) בקרב בני 65 שנים או יותר עם ליקוי קוגניטיבי גדל בשל עלייה בשיעור הקשישים בקרב האוכלוסייה. היעדר הגדרה ברורה של החוק בנוגע לאופן הערכת יקה"ר, היעדר הכשרה מובנית כחלק מההשכלה הרפואית הפורמאלית וחוסר אחידות בביצוע הערכת יקה"ר על ידי רופאים מוביל לשגיאות רבות וחוסר עקביות בהערכה ותוצאותיה.

לצד שיקול הדעת של הרופאים והתרשמותם אודות יקה"ר, קיימים כלים נוספים המאפשרים הערכה מדויקת וניתנת למדידה. שיפור הידע של הצוות הרפואי בנושא הערכת יקה"ר, תוך עידוד לשימוש בכלים המתוקפים, יכול להפחית את שיעור הטעויות, להבטיח התייחסות לכל המרכיבים של יקה"ר ולסייע לאנשים מבוגרים לממש את זכותם החוקתית ולשמור על אוטונומיה.

הסקירה הנוכחית דנה בכלים הקיימים להערכת יקה"ר בקרב בני 65 שנים או יותר עם פגיעה קוגניטיבית

בינואר 2018 ערכה יו"ר הלשכה לאתיקה של הר"י סקר עמדות אתיות של הרופאים במדינת ישראל.

התפיסות האתיות רפואיות משתנות עם הזמן וחשוב היה לדעת מה חושבים הרופאים. חלק מהשאלות מתייחסות לדילמות יומיומיות עבור חלק מהרופאים וחלק מהשאלות תיאורטיות יותר. אין ספק כי רפואה ואתיקה שזורים זה בזה וכולנו מתרגלים חשיבה אתית על בסיס יומי. שיקולי תועלת מול נזק אפשרי הם לחם חוקינו. דיונים של טובת הכלל, קופות החולים, בית החולים וטובת המטופל האישי אשר בו אנו מטפלים מעסיקים אותנו.

במסמך מפורסמים מימצאי הדו"ח בעקבות המחוייבות של יו"ר הלשכה לאתיקה של הר"י לידע את רופאי מדינת ישראל בעמדות שהביעו בשנת 2018, ולהביע תודה לכל המשיבים לסקר, בתקווה שכשנפיצו שוב בעוד מספר שנים רופאים נוספים יביעו את עמדותיהם האתיות.

יחסי מטפל-מטופל בישראל השתנו רבות במהלך השנים. בעוד שבעבר שלטה גישה פטרנליסטית שמקורה בגרמניה, אשר לפיה יודע רק הרופא מה נכון עבור החולה, כיום הדגש הוא על האוטונומיה של המטופל וזכותו לקבל לידיו את מלוא המידע הרלוונטי כדי לקבל החלטות מושכלות אודות חייו ובריאותו. משמעותה של אוטונומיה זו היא, שלמטופל יש זכות מלאה לקבל החלטות באופן חופשי, מבלי שיכפו עליו שיטת טיפול זו או אחרת. הבסיס להחלטתו המודעת של המטופל הוא ידע, המסופק על ידי הרופא המטפל באופן מלא, כן ומאוזן. צדו השני של מטבע האוטונומיה הוא הזכות לסרב או לדחות את הצעתו של הרופא המטפל לטיפול מסוים. זכות זו, המעוגנת גם בהצהרת מלטה על שובתי רעב משנת 1992, טומנת בחובה את ההכרה באנושיותו של המטופל ובזכותו לפרטיות, ומחייבת את הרופא לפעול יחד עם המטופל תוך כיבוד זכויותיו. הגישה התומכת באוטונומיה נהוגה במדינות רבות אחרות החברות בארגון הבריאות העולמי (WHO), כגון ארה"ב, קנדה ובריטניה, והשפיעה רבות על יחסי מטפל- מטופל בישראל בכלל ועל היחס לשובתי רעב בפרט.

סוגיית ההזנה הכפויה של אסירים שובתי רעב מעוררת שאלה מוסרית כבדת משקל באשר לאיזון הראוי בין ערך האוטונומיה של החולה לבין ערך החיים. אישור החוק לתיקון פקודת בתי הסוהר ("מניעת נזקי שביתת רעב") בקיץ האחרון, וקיומן של שביתות רעב של עצירים מנהליים בטחונים שאירעו בעת זו, עוררו מחדש פולמוס רב שנים באשר לסוגית שובתי הרעב.

מן הצד האחד ניצבת עמדתם של מלומדים שונים וארגון ההסתדרות הרפואית בישראל, שלפיה יש להגן על ערך האוטונומיה, הבא לידי ביטוי ברצונו החופשי של שובת הרעב להמשיך בשביתתו עד מוות, ולכן חל איסור להזינו בכפייה בניגוד לרצונו גם במחיר מותו. מן הצד השני ניצבת עמדת החוק החדש, שלפיה הערך המוסרי של שמירת חיי האדם והחובה המקצועית-אתית של הרופא להציל חיים גוברים על כיבוד האוטונומיה של החולה במצבים שבהם נשקפת סכנה ממשית ומוחשית לחייו, ומצדיקים בתנאים מסוימים אף הזנת מטופלים בכפייה.

מאמר זה מבקש לתמוך בעמדה האחרונה, לבאר עקרונותיה, ולהבהיר יסודותיה הערכיים-מוסריים, אנושיים, משפטיים ומקצועיים. במאמר נערך עיון ביקורתי בחוק הישראלי, בפסיקת בתי המשפט בישראל, בשיטות משפט אחרות הנהוגות בעולם, בדין הבין לאומי ובהצהרות בין לאומיות של ארגון הרפואה העולמי, המעניק משנה תוקף לעמדה מוסרית זו.

בנוסף, מתוך הכרה בפולמוס הסוער השורר בסוגיית הזנת אסירים שובתי רעב בכפייה, מוצע במאמר מנגנון חוקי המכבד את מצפונם של הרופאים ומאפשר לכל רופא לפעול בהתאם לתפיסתו הערכית, כמקובל בחוקים אחרים הנוגעים לסוגיות אתיות שנויות במחלוקת וכבדות משקל מסוג זה.

אליהו מס

היחידה לרפואת שיניים לילדים, מרכז רפואי ברזילי, אשקלון

בשנת 1949 תוארו לראשונה תופעות ומאפיינים של ילדים עם דיסאוטונומיה משפחתית – (FD) Familial Dysautonomia, או תסמונת על שם ריילי-דיי (Riley-Day syndrome). תסמונת זו סווגה כנירופתיה תחושתית ואוטונומית תורשתית מסוג III (Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy type III). התופעות האורו-דנטו-פציאליות כוללות חבלות שיניים, הטלת מום עצמי בשיניים וברקמות רכות, גיל דנטאלי רגיל, רצף נורמאלי ועיתוי של בקיעה ונשירת שיניים, גודל שיניים קטן יותר, רכיבי שן שונים ובלתי מידתיים, גובה עצם אלביאולרית נורמאלי, לסתות קטנות, צפיפות שיניים קלה, וליקויי סגר. ללוקים בתסמונת זו יש מבנה גולגולת ופנים שונה מנורמות מקובלות, אך דומה לנורמות של בריאים מאותו מוצא אתני (יהודים ממוצא אשכנזי). פניהם מתוארים לעתים קרובות כאסימטריים, אפורים, חיוורים, מבריקים עם הבעת סבל, מצח בולט, לפעמים עם היפרטלוריזם ושפתיים צרות, שיעור העששת נמוך, הזלת ריר, וריור יתר אמיתי. עשויים להיות שינויים בהרכב הרוק ותכולתו, המשפיעים על הצטברות רובד ואבנית, ומגבירים את הסיכון למחלות חניכיים ורקמות סב השן. יש להם קושי בשליטה על שרירי הפה, ירידה הדרגתית במספר הפטמיות דמויות הפטרייה Fungiform papillae)) של הלשון, שמלווה במספר מופחת של בלוטות טעם והפרעת טעם סגולית (ספציפית), אך חוש ריח נורמאלי.

שמעון גליק

הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

בניגוד למדיניות המקובלת כיום בעמדה של הסתדרות הרפואית העולמית, הנתמכת בעמדה של הלשכה לאתיקה של ההסתדרות הרפואית הישראלית, ברצוני לטעון בעד האכלת אסירים שובתי רעב בכפייה, כשמצבם הרפואי מגיע לסכנה של מוות או לנזק בלתי הפיך במצבם הבריאותי. הסיבה לכך היא התרבות בישראל, הנותנת עדיפות מרבית לחיי אדם על פני אוטונומיה, ועל תרבות של ערבות הדדית. גישה זאת נתמכת בפסיקה של שופטת בית משפט מחוזית, שהפנתה שובת רעב להאכלה כפויה, בפסיקת בג"ץ בכפיית ניתוח על אסיר מסרב, ובחוק זכויות החולה.

סיגל מאוטנר¹, מקס לכמן², זאב קפלן³, ענת שלו⁴

¹סל שיקום, משרד הבריאות, הפקולטה לרפואה, בית הספר למקצועות הבריאות, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ²החוג לבריאות נפש קהילתית, הפקולטה למדעי הרווחה ובריאות, אוניברסיטת חיפה, ³המרכז לבריאות הנפש באר שבע, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ⁴המרכז לבריאות הנפש באר שבע

בשנת 2005, קבע המחוקק בישראל התייחסות להפעלתן של הנחיות רפואיות מקדימות, מתוקף חוק החולה הנוטה למות, עבור הרפואה הכללית. מדינות רבות בעולם יישמו חקיקה מקבילה עבור חולים הלוקים במחלות נפש במסגרת הנחיות פסיכיאטריות מקדימות. "הנחיות מקדימות לטיפול פסיכיאטרי" הוא מסמך חוקי הקיים בקנדה, אוסטרליה, ניו זילנד, סקוטלנד, אנגליה, וב-25 מדינות בארה"ב. המסמך נותן מענה לאובדן האוטונומיה והבחירה בזמנים של משבר נפשי, ומאפשר לאנשים להביע את רצונותיהם והעדפותיהם, ולתכנן את אופן הטיפול בזמן משבר עתידי.

גישות עיקריות התומכות ביצירת מסמך של הנחיות מקדימות פסיכיאטריות הן אוטונומיה, הכוונה עצמית וניהול עצמי. ממחקרים שנערכו בתחום הנחיות מקדימות פסיכיאטריות, עולה פוטנציאל חיובי לשימוש בכלי זה במסגרת השירותים במערך בריאות הנפש עבור אנשים עם הפרעות נפשיות, מטפלים ורופאים. יחד עם זאת, המחקר בתחום נמצא בראשיתו, ונדרשת עבודת מחקר רבה בנושא.

בימים אלו נערך פיתוח של ערכה למילוי הנחיות מקדימות פסיכיאטריות עבור צרכני בריאות הנפש בישראל מטעם קרן טאובר, ונעשה ניסיון חשוב להטמעת כלי זה ויישומו במסגרת המרכז הרפואי לבריאות הנפש בבאר שבע. ניסיון ראשוני זה מהווה תחילתה של למידה על דרכים רצויות ומועילות ליישום הנחיות מקדימות פסיכיאטריות בישראל, ומקדם שינוי לקראת גישה התופסת את הקשר החיובי בין יעילות בעשייה הרפואית והטיפולית לבין תמיכה בהעדפותיהם של צרכני בריאות הנפש. 

חנה מעין¹, נעמה הולצר², נתן רוזנפלד¹, איוולין יובצ'ב²

¹המחלקה לרפואת ילדים, המרכז הישראלי לדיסאוטונומיה משפחתית, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

²מחלקת שיקום, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

* המאמר נכתב בעזרתה החלקית של העמותה האמריקאית לדיסאוטונומיה.

הקדמה: הבדיקות הגנטיות לתסמונות גנטיות שונות מתחדשות בקצב מהיר. לכן, בדיקות סקר גנטי שנעשות לזוג לפני הריון ראשון אינן תמיד מספקות ואמינות להריונות הבאים. דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה גנטית קשה המופיעה באוכלוסיית יהודים אשכנזים, ושכיחות הנשאים היא בין 1:17-1:32. בשנת 2001 נמצא הגן הגורם למחלה, והבדיקות הגנטיות נכנסו אז כשיגרה ברוב בתי החולים בישראל ובארגון "דור ישרים". בשנת 2008 הוכנסו הבדיקות לסל הבריאות במשרד הבריאות. 

מטרות: בירור הסיבות להולדת חולי דיס אוטונומיה משפחתית לאחר מציאת הגן למרות האפשרות לביצוע הבדיקה הגנטית, כדוגמה לתרחיש אפשרי גם במחלות גנטיות אחרות.

שיטות: בירור רטרוספקטיבי מתיקי החולים.

תוצאות: מאז גילוי הגן (2001) נולדו 40 חולי דיסאוטונומיה משפחתית חדשים. אחד עשר חולים נולדו לאימהות שעברו בדיקות גנטיות לפני שנת 2001, אך לא נאמר להן לחזור על בדיקות אלו (והדבר אף הביא לתביעות משפטיות). אם נוספת עברה בדיקות גנטיות לאחר התאריך הזה, אך בייעוץ לא הוצעה לה הבדיקה לדיסאוטונומיה משפחתית. תשעה חולי דיסאוטונומיה משפחתית מהמגזר הדתי נולדו להורים שהיו נשואים כבר מספר שנים רב, והבדיקות הגנטיות לדיסאוטונומיה משפחתית לא היו זמינות לפני החתונה. בקרב ארבעה חולים, למרות שהיה חולה במחלה זו במשפחה המורחבת, לא נמסר מידע זה לבני המשפחה האחרים.

מסקנות: יש צורך לעדכן וליידע את הציבור על הבדיקות הגנטיות החדשות שנוספו לפני כל הריון.

דיון וסיכום: מחובתו של הרופא ליידע את האוכלוסייה על בדיקות גנטיות ומוטציות חדשות שלא היו זמינות בעבר. בנוסף, יש צורך ליידע את המשפחה הענפה על מקרים של תסמונות גנטיות שנמצאו בה. אפשר למנוע את הסבל הרב והעול הכלכלי לחולים ולמשפחות במחלה זו, ועל מחלות גנטיות אחרות.




 

כרמל שלו

ייעוץ לאתיקה של בריאות ומחקר, הפקולטה למשפטים, אוניברסיטת תל אביב

אישה בשם נ', בת 93 שנה, אושפזה לצורך ניתוח של עצם הירך, ולאחר מכן הועברה לשיקום שהחזיר לה את יכולת ההליכה. עם תום השיקום חזרה להתגורר בדירתה, וכעבור זמן העלתה את נושא המוות תוך כדי שיחת חולין עם בתה, ר', כאשר היא מתכוונת להביע את רצונה לגבי טיפול רפואי בעתיד. הדבר הביך את ר', שהתקשתה לשוחח על כך, אבל לאחר ש-נ' הזכירה את הנושא פעם נוספת, היא פנתה למחברת מאמר זה לצורך התייעצות. בתום ההתייעצות חתמה נ' על ייפוי כוח רפואי. במאמר זה מדווח על התבניות של הנחיות רפואיות מקדימות וייפוי כוח רפואי מכוח חוק החולה הנוטה למות, התשס"ה-2005. נטען בו, כי תבניות אלו לוקות בהבניה רפואית-משפטית של רצון החולה, ואינן מתאימות לתהליך הפסיכו-חברתי של מתן הנחיות מקדימות. כמו כן, מתוארים במאמר טופס של ייפוי כוח רפואי לפי חוק זכויות החולה, התשנ"ו-1996, ו-"צוואה בחיים" של עמותת ליל"ך – למות ולחיות בכבוד. המטרה בתהליך ההתייעצות הייתה לאפשר ל-נ' להביע את רצונה בשפתה היא, ולאפשר תקשורת בינה לבין בתה ר' בנושא הרגיש של מותה הצפוי של האם. במאמר מוצע ליצור סביבה תומכת להידברות עם קרובים, תוך מודעות לקושי הרגשי של המחשבה והדיבור על המוות, אם הכוונה היא לברר מהם רצונות הקשיש בקשר לטיפול רפואי בסוף החיים.
 

מירן אפשטיין