• כרטיס רופא
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        ספטמבר 2020
        ולדימיר זלדץ, בוריס פונצ'יק, תמר פרויד, יורי גולדברג, יאן פרס, עמ' 654-658

        הקדמה: בעיות רפואיות נפוצות בקרב בני 65 שנים ומעלה הן פרפור פרוזדורים ושבר בצוואר הירך. דחיית מועד הניתוח עלולה להוביל לשיעורי סיבוכים ותמותה גבוהים, וטיפול קבוע בנוגדי קרישה יכול להיות סיבה לדחיית הניתוח עקב חשש מדימום.

        מטרות: לבדוק קשר בין סוגים שונים של נוגדי קרישה ובין תחלואה נלווית, סיבוכים ותמותה בחולים בני 65 שנים ומעלה אשר לקו בפרפור פרוזדורים לפני שבר צוואר ירך ועברו ניתוח לתיקון השבר.

        שיטות מחקר: מחקר חתך רטרוספקטיבי כלל חולים בני 65 שנים ומעלה עם שבר בצוואר הירך ופרפור פרוזדורים, אשר הגיעו לחדר מיון של המרכז הרפואי סורוקה. נאסף מידע אודות פרטים סוציו-דמוגרפיים, מחלות רקע, תרופות, זמן המתנה לניתוח, סיבוכים ותמותה קרוב למועד הניתוח ובמהלך שישה חודשים לאחריו, חושבו רמות סיכון לאירוע מוח ולדימום משמעותי.

        תוצאות: בתקופת המחקר במהלך השנים 2016-2014, עברו 186 חולים ניתוח לתיקון שבר בצוואר הירך, מהם (60.7%) מהם 13 היו נשים, גיל ממוצע היה 81.9±7.1 שנים. שמונים-ושבעה חולים (47.8%) לא קיבלו נוגדי קרישה כלל, 60 (32.3%) טופלו בנוגדי קרישה פומיים חדשים מסוג NOAC ו-37 (19.9%) טופלו באנטגוניסטים של ויטמין K (VKA-vitamin K antagonists). לא נמצא הבדל מובהק בין שלוש הקבוצות מבחינת זמן ההמתנה לביצוע הניתוח, שיעור הסיבוכים (דימום משמעותי, תסחיף ריאתי או פקקת של ורידים עמוקים) ושיעורי התמותה במהלך ששת החודשים שלאחר הניתוח.

        מסקנות: לא נמצא קשר בין טיפול בנוגדי קרישה שונים בחולים בני 65 שנים ומעלה עם פרפור פרוזדורים טרם שבר בצוואר הירך לבין דחיית מועד ניתוח, שיעור הסיבוכים ושיעורי התמותה.

        דיון וסיכום: החשש שטיפול בנוגדי קרישה בחולים מבוגרים עם פרפור פרוזדורים עלול לסכנם או לדחות את מועד הניתוח אינו נתמך בממצאי המחקר הנוכחי

        אוגוסט 2020
        חגית אופיר, מרי יגר, אורטל נחום, מוטי חרץ, יוסף חייק, אריאל טיסונה, עמ' 589-594

        הקדמה: שכיחות הליך שחזור שד ישיר בשלב אחד עם משתל סיליקון עלתה משמעותית בשנים האחרונות כתוצאה מהתקדמות הטכניקה הכירורגית ועלייה בשיעור כריתות השד המניעתיות. שילוב Acellular dermal matrix (ADM) מאפשר להרחיב את ההוריות לביצוע ההליך והפך שכיח בקרב מרכזים רבים, אך עלול להוביל לעלייה בשיעור הסיבוכים הבתר-ניתוחיים.

        מטרות: במאמר זה נציג את ניסיוננו בשחזור שד ישיר בשלב אחד עם משתל סיליקון וכיסוי מוסקלו-פציאלי, ללא שימוש ביריעת ADM.

        שיטות מחקר: בתקופה שבין 2015 עד 2018 בוצע איסוף מידע פרוספקטיבי לגבי מטופלות אשר עברו כריתת שד ושחזור מידי במוסדנו. במאמר הנוכחי נכללו מטופלות אשר עברו שחזור שד ישיר עם משתל סיליקון וכיסוי מוסקלו-פציאלי, ללא שימוש ב-ADM. איסוף המידע כלל נתונים דמוגרפיים, אונקולוגיים וכירורגיים כולל סיבוכים בתר-ניתוחיים. הסיבוכים חולקו למינורים ומג'ורים כמקובל. בוצע תיעוד של הצורך בשחזור אסתטי.

        תוצאות: 20 מטופלות (25 שדיים) עברו שחזור שד ישיר עם משתל סיליקון וכיס מוסקלו-פציאלי. שיעור הסיבוכים הכללי עמד על 24% (6 שדיים), מתוכם ב-5 שדיים (20%) הופיעו סיבוכים מינוריים שכללו התכווצות קופסית קלה, הפרעה בריפוי פצע, איסכמיה במתלה העור וזיהום שטחי. סיבוך מג'ורי התרחש במטופלת אחת (4%), אשר סבלה מהתכווצות קופסית דרגה 4 אשר בגינה בוצעה התערבות כירורגית. ל- 36% מהמטופלות הוצע ניתוח משלים לשיפור תוצאה אסתטית, אך רק 16% בחרו לעבור אותו.

        דיון ומסקנות: שחזור שד ישיר בשלב אחד עם משתל סיליקון וכיס מוסקלו-פציאלי משלב יתרונות הדומים לשימוש ב-ADM אך ללא החסרונות הנלווים לו. שיטה זו מהווה אופציה אטרקטיבית לשחזור שד בשלב אחד עם תוצאות אסטטיות מצוינות ושיעור סיבוכים נמוך. על ידי הקפדה על בחירת מטופלות מתאימה ניתן יהיה לצמצם את שיעור הסיבוכים אף יותר

        יורם וולף, עמ' 537-540

        הכירורגיה הפלסטית נולדה כמיזוג של תרבויות המזרח והמערב. התפתחותה הלכה יד ביד עם התפתחות ניתוחי שחזור האף, על ידי שושרוטה (Shushruta of Benares) באוניברסיטת בנרס, בהודו במאה השישית לפנה"ס ועל ידי גוסטאבו (Gustavo Branca) ממשפחת ברנקה במאה ה-15 בסיציליה

        יוני 2020
        תמרה קוליץ, ליאוניד אידלמן, עבד עסלי, חנה וקנין אסא, אלכסנדר שגיא, רן קורנובסקי, איל רז, עמ' 414-422

        הקדמה: השתלת מסתם ותין ביולוגי באמצעות צנתר בתוך המסתם הטבעי Transcatheter Aortic Valve) (Implantation [TAVI], היא שיטת הטיפול בחולים עם היצרות הוותין (Aortic Stenosis - AS) קשה הנמצאים בסיכון ניתוחי גבוה. ניתן לבצע את הפעולה בשלוש גישות: טרנספמורלית, טרנסאפיקלית וטרנסאקסילרית. ניהול סב ובתר ניתוחי של חולים העוברים TAVI מאתגר שכן חולים אלו לרוב מבוגרים, סובלים מתחלואה נלווית משמעותית ושיעור התמותה הצפוי להם בניתוח קונבנציונלי גבוה. אין בספרות הסכמה לגבי שיטת ההרדמה המועדפת בחולים אלו, ובשנים האחרונות מקובל לבצע את הפעולה בהרדמה מקומית וטשטוש, אך התימוכין לגישה זו דלים.

        מטרות: השוואת הרדמה כללית לעומת מקומית בחולים העוברים TAVI.

        שיטות המחקר: נערך ניתוח רטרוספקטיבי של נתונים לגבי 100 החולים הראשונים שעברו TAVI (נובמבר 2008- יוני 2011) במרכז הרפואי רבין בשל היצרון ותין קשה ותסמינית, והוריית נגד נגד לניתוח קונבנציונלי להחלפת מסתם.

        תוצאות: 46 חולים עברו את הפעולה בהרדמה כללית ו-54 בהרדמה מקומית בשילוב טשטוש. שישים-ושלושה חולים עברו פעולה בגישה טרנספמורלית, 23 בגישה טרנסאפיקלית ו-11 בגישה טרנסאקסילרית. לא נמצא הבדל משמעותי בתמותה בטווח הקצר והארוך בין הקבוצות, אך משך האשפוז היה ארוך יותר לאחר הרדמה כללית. שיעור גבוה יותר של חולים נזקקו לנוראדרנלין ומנות דם בפעולות שהתבצעו תחת ההרדמה הכללית, ואילו בהרדמה מקומית נצפו יותר הפרעות הולכה, סיבוכים וסקולריים וחום לאחר הפעולה. בהשוואה בין הגישות בחולים שנותחו בגישה טרנספמורלית בלבד, מרבית ההבדלים איבדו את מובהקותם. לפיכך, נראה כי ניתן ליחס הבדלים אלו לגישה הניתוחית ולא לשיטת ההרדמה.

        מסקנות: אין עדיפות ברורה להרדמה כללית לביצוע TAVI, והרדמה מקומית בשילוב טשטוש נראית כאפשרות יעילה ובטוחה בחולים מתאימים.

        מאי 2020
        אינה דובין, אליזבט ניסים, עמיחי שטנר, עמ' 364-369

        אנצפלופתיה הקשורה בתרופות אנטיביוטיות היא תסמונת נדירה יחסית, לא מספיק מוכרת וקשה לאבחון. היא תוארה בהקשר של תרופות אנטיביוטיות רבות ומגוונות כולל פניצילינים, צפלוספורינים, קווינולונים, מאקרולידים, סולפונאמידים, מטרונידזול ותרופות נגד שחפת. המנגנונים הפתוגנטיים מגוונים בהתאם, ומעניינים: תרופות ביתא-לקטאם לדוגמה, מתקשרות לקולטני חומצה גאמא-אמינו-בוטירית במוח ועל ידי הפרעה למעבר נוירונים (אינהיביטורית), מוגברת פעילותם של תאי עצב אקסיטטוריים. ההסתמנות הקלינית הטרוגנית ומופיעה לרוב במהלך השבוע הראשון למתן התרופה. החולים יכולים לפתח כל תערובת של ירידה במצב ההכרה, אי שקט, הזיות, התכווצויות שכחציין הן נון-קונבולסיביות, מיוקלונוס ואף סימנים במוחון (cerebellum). תפקוד כליות ירוד זוהה כגורם סיכון משמעותי ושכיח, וכך גם מינונים גבוהים של התרופה ומחלה קודמת במוח. בדיקות מעבדה ובדיקות דימות אינן תורמות, אך אלקטרואנצפלוגרם מדגים לא פעם גלים תלת-פאזיים אופייניים, אך לא סגוליים, לאנצפלופתיה מתרופות. נחוץ אינדקס גבוה של חשד ומודעות לתסמונת, מאחר שלא פעם מדובר בחולים קשים ומורכבים המקבלים תרופות רבות. משעולה החשד, הפסקת התרופה צפויה להביא להיעלמות התמונה האנצפלופטית בתוך חציון של חמישה ימים. הטיפול הגובר בתרופות אנטיביוטיות צפוי לגרום גם להיארעות מוגברת של אנצפלופתיה הקשורה בתרופה, ומן הראוי שתהיה מודעות רחבה לתסמונת על מגוון ביטוייה.

        ליטל שחם,דקלה פיבקו, יעקב שכטר, משה יאנה, נחמה שרון, עמ' 339-342

        אנמיה המוליטית אוטואימונית (Autoimmune Hemolytic Anemia – AIHA) נחשבת למחלה נדירה בקרב ילדים ומחייבת לעיתים טיפול ארוך טווח. אחד הטיפולים המקובלים היום הוא ריטוקסימב, הניתן כטיפול גם במחלות אחרות כגון תרומובוציטופניה אימונית, זאבת ולימפומות מסוג תאי B.

        במאמר זה, אנו מציגים פרשת חולה, ילד בן תשע שנים, שאובחן עם אנמיה המוליטית אוטואימונית עם נוכחות נוגדנים מסוגIGG  ורגישות לחום ולקור (mixed type) (Warm antibody autoimmune hemolytic anemia) והסתמן עם ערכים גבוהים של IgM Mycoplasma לאורך זמן. החולה טופל במינון ריטוקסימב שבועי של 375 מ"ג/מ"ר2, למשך ארבעה שבועות, זאת לאחר כישלון טיפולי בסטרואידים ובאימונוגלובולינים במתן לתוך הווריד (IVIG). התגובה לטיפול הייתה טובה, עם עלייה משמעותית ברמות ההמוגלובין, ללא כל השפעות לוואי, ונמשכה כ-18 חודשים לאחר סיום הטיפול. במהלך חמש שנים מאז הטיפול הראשוני בריטוקסימב, חלו שתי נסיגות במצבו של המטופל עם הישנות תמס הדם (המוליזה). הראשונה, שנה וחצי לאחר האבחנה הראשונית, עקב אפיזודה של דלקת מעי חדה והשנייה ארבע שנים לאחר החזרה השנייה, עקב זיהום נגיפי. בשתי השנויות המחלה טופל הילד בריטוקסימב במינון המקובל. בכל אחת מהפעמים הוביל הטיפול לשיפור בתסמינים, הן בטווח הקצר והן בטווח הארוך.

        ורד חרמוש, מיכל בלוי, שרית לויוב, אסנת דמארי, נועה שטרן, עמ' 334-338

        הקדמה: המחקר הנוכחי עוסק בתופעות ירידת לחץ דם אורתוסטטית (OH) וירידת לחץ דם לאחר הארוחה (PPH) בקרב קשישים.

        שיטות מחקר: במחקר בוצעו דגימות לחץ דם בשינויי תנוחה שכיבה לישיבה וכן לפני ואחרי ארוחת הבוקר. כמו כן, נבדק הקשר בין ירידת לחץ דם לאחר הארוחה לערך הקלורי של הארוחה ולשינויים במצב הערנות. במחקר נכללו 101 מטופלים קשישים תושבי האגף הגריאטרי בלניאדו.

        תוצאות: מממצאי המחקר עולה, כי נמצאו הבדלים מובהקים בערכי לחץ הדם לפני ואחרי הארוחה [p≤0.001, T(65)=3.31], והירידה בלחץ דם לאחר הארוחה PPH)) הוצגה במחצית לערך מהמטופלים שנבדקו. בבדיקת ההבדלים בערכי לחץ הדם במעבר משכיבה לישיבה לא נמצאו הבדלים מובהקים p>0.05)), אך שכיחות התופעה הייתה בשיעור של 27% מהם. כמו כן, לא נמצא קשר בין ירידת לחץ דם לאחר הארוחה לערך הקלורי של הארוחה ולמצב הערנות.

        מסקנות: מממצאי המחקר עולה, כי לנוכח השכיחות הגבוהה של OH ו-PPH יש צורך במעקב אחר ערכי הלחץ דם וכן התאמת הטיפול התרופתי וזמן מתן הטיפול.

        אפריל 2020
        שושנה רוזמרין, עמ' 297-299

        ההשוואה בין חינוך ורפואה מבוססת על הפילוסופיה של יאנוש קורצ'אק, שהיה רופא ילדים מצליח ומחנך מופלא.

        הן המחנך והן הרופא מתמודדים עם מטלת האבחון מחד גיסא ועם מטלת הטיפול ו/או ההתערבות מאידך גיסא. האבחון הוא תהליך מתמשך, שמתבסס על בדיקות ועל הערכות שגרתיות קבועות. בשני המקרים התהליך מתבסס הן על נתונים אובייקטיביים והן על האינטואיציה של בעל המקצוע. שניהם יכולים לגלות במטופלים ובתלמידים תסמינים דו-משמעיים, שעלולים להוביל אותם למסקנות שגויות.

        באשר לתפקיד הטיפולי, שניהם אמורים להיות מסוגלים להבחין בשינויים מזעריים, לבדוק את מקורם, ובמקרה של החמרה במצב, להחליט על צעדי טיפול חלופיים. אולם בעוד שברפואה אין צורך בטיפול לאחר ההחלמה, הרי שביחס לאוכלוסיית המחוננים נמשך הצורך בתיווך. יתרה מכך, בשני התחומים יש צורך בהדרכה ובהתערבות למניעת שגיאות או מחלות. בשני התחומים יש להשתמש בצורת טיפול או בהתערבות דיפרנציאלית שמתאימה למטופל, בהתבסס על ההנחה שלכל אדם יש פיזיולוגיה ואישיות ייחודיות. לבסוף, בשני התחומים מן הראוי לטפל בשיטה הוליסטית, שמתייחסת לאדם כשלמות, ולא להתמקד באפיון או בתסמין אחד בלבד.

        עמית שרירא, עמ' 282-286
        האם הטראומה שאליה נחשף הדור הקודם במשפחה עשויה להשפיע על תהליך ההזדקנות של הדור הבא? שאלה מרתקת זו נוגעת במיוחד למאות אלפי בני הדור השני לשואה החיים כיום, שרבים מהם נמצאים בגיל העמידה והזיקנה. לאור זאת, עלינו לדרוש אצל מי מהם נמצא סימנים להעברה בין-דורית, תחת אלה תנאים ואלה היבטים של תפקוד ורווחה יושפעו ממנה. במטרה לספק תשובות, מאמר זה סוקר ממצאים רלבנטיים ממדגמים ארציים וממחקרים נוספים שבחנו צמדים של הורים זקנים וילדיהם המבוגרים.

        מסקירת הספרות ניתן להסיק, כי חשיפה הורית לשואה בפני עצמה איננה קשורה להזדקנות פחות מוצלחת בקרב הצאצאים, שכן ברוב המקרים קיימת עמידות מרשימה הממשיכה לאורך הדורות במשפחות ניצולי השואה. יחד עם זאת, במקרים מסוימים דור שני לשואה מדווחים על תחלואה פיזית משמעותית, תופסים את הזיקנה באור שלילי וחווים חרדה חזקה יותר כאשר הם מטפלים בהוריהם הקשישים. העדויות המצטברות מצביעות על סידרת משתנים הממתנים ומתווכים את הקשר שבין חשיפת ההורים לשואה ובין הזדקנות הדור השני. כך לדוגמה נמצא, כי תחלואה גבוהה וקשיים מול אתגרי הזיקנה קשורים למצוקה פוסט-טראומטית גבוהה בהורים הניצולים ולאופן חודרני ולא מותאם שבו עברו סיפורי השואה במשפחה. מספר מנגנונים מחברים בין מצוקה והתנהגות הורית לדפוסי ההזדקנות של הדור השני, ביניהם תסמינים של טראומטיזציה משנית, התנהגויות מסכנות בריאות והימנעות מהתנהגויות מקדמות בריאות ותהליכים אפיגנטיים המווסתים נגישות לגנים האמונים על תגובת הדחק ומערכות גופניות אחרות. מחקרים בעתיד יידרשו על מנת להבין את ההשפעות הבין-דוריות על הדור השני לשואה הנמצאים במחצית השנייה לחייהם. בעקבות כך יהיה ניתן לפתח מודלים תיאורטיים והתערבויות טיפוליות מתוך תפיסה רב-תחומית על מנת לקדם הזדקנות מוצלחת בקרב צאצאים מבוגרים לניצולי שואה.
        מרץ 2020
        מיכאל שפוליאנסקי, דרור שובל, עמ' 206-211

        מחלות מעי דלקתיות, כגון קרוהן ודלקת כרכשת (קוליטיס), מתרחשות כתוצאה מפעילות לא מבוקרת של תאי מערכת החיסון, כשלרקע הגנטי, גירויים סביבתיים ושינויים במיקרוביום השפעה על כך. במרבית החולים, מחלות מעי דלקתיות מסתמנות בגיל ההתבגרות או בבגרות. אולם במיעוט מהחולים המחלה מתפתחת בשנים הראשונות לחיים, ובחלק מן המטופלים ניתן לזהות בעיה מונוגנית הגורמת למחלת המעי הדלקתית. רבים מהמצבים הללו נגרמים בשל מוטציות בגנים המעורבים בפעילות מערכת החיסון ויכולים לגרום במקביל גם לזיהומים חוזרים. יש לחשוד במחלה מונוגנית בכל מופע של מחלת מעי דלקתית עם מאפיינים לא טיפוסיים, כולל זיהומים נשנים, הסתמנות בגיל צעיר מ-6-5 שנים, הופעת מחלות אוטואימוניות נלוות, נישואי קרובים, ממצאים לא תקינים בבירור החיסוני או עמידות למספר קווים טיפוליים, בכל גיל. בסקירה, זו נדון בגישה למטופלים צעירים עם מחלת מעי דלקתית או כאלו עם מאפיינים ייחודיים המרמזים על צורך בהרחבת בירור גנטי ואימוני. כמו כן, נסקור את המחלות החשובות שזוהו בשנים האחרונות, ונסקור כיצד יש לטפל בהן. ניתן לשער, כי בעתיד הלא רחוק בדיקות אלה תהיינה חלק שגרתי מהתהליך האבחוני של חולים במחלות מעי דלקתיות, כדי להתאים טיפול ספציפי בהתבסס על הרקע הגנטי והחיסוני של המטופלים.

        קרן סיון-שפייר, אבי עורי, רפי חרותי, עמ' 191-194

        פגיעות חוט השדרה נגרמות עקב מגוון רחב של סיבות חבלתיות ולא חבלתיות. פגיעות חוט השדרה שאינן חבלתיות מהוות תחום מתפתח בעל חשיבות גוברת בעולם הרפואה, כשמחקרים מצביעים על מגמת עלייה בשכיחותן, בחלקו בגלל התבגרות האוכלוסייה. כ-9% מסך פגיעות אלו, הן משניות לסיבה זיהומית.

        לפגיעה בחוט השדרה יש השלכות מהותיות על איכות חייו של המטופל. תהליך שיקום מוצלח מתמקד בהשגת עצמאות מרבית ובהצבת מטרות ברות השגה, בהתאם לצרכים והרצונות של המטופל.

        על הצוות המטפל להכיר את המהלך הטבעי הצפוי ולהביא בחשבון את מערכות התמיכה הקיימות לרשות המטופל, ובאמצעות מודל טיפולי על ידי צוות בין מקצועי לנסות לצמצם את הפגיעה במעגלי החיים ככל האפשר.

        במאמר זה, נסקור את הסיבות הנגיפיות העיקריות לפגיעות בחוט השדרה.

        נדון באפידמיולוגיה, בהיבטים הקליניים ובמשמעויות הייחודיות של תת קבוצה זו בתהליך השיקום.

        דור כהן, רבחי מנסור, הווארד עמיטל, גדי סגל, עמ' 166-169

        אישה צעירה הסתמנה עם מחלה דלקתית רב מערכתית שכללה עלייה במדדי דלקת וריכוז פריטין מוגבר מאוד Hyperferritinemia)) בנסיוב. שילוב זה של עליית חום הגוף וערכי פריטין גבוהים מאוד בדם, מעלה אבחנה מבדלת הכוללת ארבעה מצבי דלקת סוערים ומסכני חיים: הלם זיהומי, תסמונת שפעול המאקרופג'ים, מחלת סטיל של המבוגר ותסמונת קטסטרופלית של נוגדנים כנגד פוספולידים (Catastrophic antiphospholipid syndrome). מצבים אלה נאגדו לאחרונה בספרות תחת השם Hyperferritinemia Syndrome. במהלך אשפוזה, לאחר ניסיון טיפולי באנטיביוטיקה רחבת טווח, נקבעה האבחנה של מחלת סטיל (Still disease) במבוגר ,והוחל טיפול בסטרואידים ובמתוטרקסט (Methotrexate) תוך שיפור הדרגתי. מאחר ומקרים כדוגמת זה מציבים אתגר אבחוני קשה למחלקות הפנימיות, נתאר במאמר זה את האבחנה המבדלת של תסמונת יתר פריטין בדם (היפרפריטינמיה), וכן את אפשרויות הטיפול במחלת סטיל עמידה של המבוגר.

        פברואר 2020
        תום בן-דב, צפורה בראונשטיין, בני נגריס, קרן ב' אברהם, עמ' 117-122

        חירשות היא הליקוי החושי הנפוץ ביותר באדם כאשר כ-50% מהחירשות המולדת היא גנטית. קיימת חשיבות רבה לאבחון ליקוי שמיעה והתחלת תהליך שיקום בהקדם האפשרי, וזאת על מנת לאפשר התפתחות שפה ותקשורת מוקדם ככל הניתן. בנוסף, האבחון הגנטי מאפשר ייעוץ המבוסס על בדיקת כל בני המשפחה וזיהוי הנשאים, אבחון טרום לידה ומניעת הישנות הליקוי במשפחה. נכון להיום, ידועים מעל 150 גנים שמוטציות בהם גורמות לליקוי שמיעה. מתוכם, למעלה מעשרים גנים מעורבים בחירשות בקרב יהודים, כאשר הגן השכיח ביותר באוכלוסיות רבות בעולם, וביניהן ישראל, הוא GJB2, המקודד לחלבון קונקסין 26. הגן השני בשכיחותו בקרב יהודים הוא TMC1, שמוטציות בו נמצאו רק בקרב יהודים ממוצא מרוקאי. רוב המוטציות היהודיות האחרות אופייניות ליהודים ממדינות מוצא ספציפיות ולא הודגמו באוכלוסיות אחרות. כאשר עולה חשד לחירשות גנטית, המוטציות הידועות באותה האוכלוסייה נבדקות באופן שגרתי במכונים הגנטיים. בישראל, נבדק הגן GJB2 אצל חירשים מכל מדינות המוצא, ובקרב חירשים ממוצא מרוקאי נבדק בנוסף גם הגן TMC1. בנבדקים שבהם לא נמצאה מוטציה בגנים הידועים, יש להיעזר בבדיקות יקרות יותר על מנת למצוא את הגן המעורב בחירשות. מאז תחילת עידן הריצוף העמוק, לפני פחות מעשור, שולש מספר הגנים שזוהו כגורמים לחירשות באוכלוסייה היהודית. זיהוי המוטציה הגורמת לחירשות מאפשר לחקור את הפתוגנזה המולקולארית, להבין את הפרוגנוזה, לחשב הסתברות לתחלואות נלוות, אבחון טרום לידתי ומניעת הישנות החירשות במשפחה. במקרים רבים אבחון מוקדם מייעל את השיקום. כיום, ניתוחי שתל השבלול הם הבשורה עבור ילדים שנולדו חירשים מסיבות גנטיות. התקווה היא שהבנת הפתוגנזה המולקולארית תוביל בעתיד לפיתוח טיפול מותאם לווריאנט הגנטי של המטופל. במאמר זה אנו סוקרים את החירשות הגנטית, בדגש על האוכלוסייה היהודית בישראל ודרכי האבחון החדשות, מציעים אלגוריתם אבחוני ומציגים את דרכי הטיפול בעתיד.

        ינואר 2020
        דניאל מימוני, שרון באום, עמ' 31-33

        פמפיגוס היא מחלה אוטואימונית שלפוחיתית כרונית, וכיום אין טיפול המביא לריפוי מלא מהמחלה. עד כה הטיפול המקובל למחלה היה מבוסס בעיקרו על טיפול בקורטיקוסטרואידים וכן תרופות המדכאות את מערכת החיסון. ריטוקסימאב הוא נוגדן חד שבטי (monoclonal) כנגד תאי CD20, המביא למוות תאי מתוכנת של תאי B ובעקבות כך לירידה בייצור נוגדנים. בשנים האחרונות, גוברות העדויות בספרות על היעילות הרבה והבטיחות של הטיפול בריטוקסימאב במחלת הפמפיגוס. בסקירה זו, מובאות העבודות העיקריות מהעולם, וכן מוצג הניסיון הישראלי בטיפול זה במרכזים הרפואיים רבין ושיבא.

        דצמבר 2019
        יוסף עוזיאל, ציפי אגרט, ליאורה הראל, עמ' 795-798

        מידי שנה ב-18 במרץ, חל יום המודעות הבינלאומי למחלות ריאומטיות של גיל הילדות. מחלות אלו הן יחסית נדירות ואבחונן אינו פשוט, וכתוצאה מכך תהליך האבחון וההפניה לרימטולוג הילדים אורכים זמן רב. הדחייה בתחילת הטיפול הנלווית לאיחור באבחון המחלה עלולה לגרום להיווצרות נזקים בלתי הפיכים בקרב הילדים ולסבל רב. יום המודעות נקבע כדי להעלות את רמת הידע של רופאי הקהילה על מחלות אלו ואת ערנות האוכלוסייה הכללית (הורים במיוחד) לזיהוי תסמינים שיכולים להעיד על קיום מחלות ריאומטיות בילדם. במאמרנו הנוכחי, אנו מדווחים על האופנים השונים שבהם מועשר הידע של רופאי הילדים ועל הדרכים להעלאת מודעות ההורים למחלות אלו.

        יום המודעות הוא מיזם משותף של ארגון רופאי הילדים האירופאי לרימטולוגיה (PRES) וארגון הגג של עמותות ההורים האירופאים (ENCA), וחובר למגמת שיתוף הפעולה של שני הארגונים. בשנים האחרונות, שני הארגונים פועלים בשיתוף פעולה גובר והולך בתחומים רבים הכוללים מחקר, פעילות חינוכית וקביעת מדדי טיפול מיטבי. שיתוף פעולה זה הוא פרי ההבנה שלפיה חובה להביא בחשבון בטיפול מיטבי, לא רק את הידע הרפואי של הצוות המטפל, אלא גם את עמדותיו וצרכיו של המטופל. טיפול שנולד משיתוף פעולה כזה יכול להגביר משמעותית הן את איכות הטיפול והן את ההיענות לטיפול. במאמרנו הנוכחי, אנו מדווחים על מערך שיתוף הפעולה המתפתח, תוך שימת דגש על הארגון המשותף של יום המודעות הבינלאומי.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303