• כרטיס רופא
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        יוני 2022
        יפרח קמינר, חגית בוני-נח, עמ' 378-382
        בשנים האחרונות החלו מדינות שונות, כולל ישראל, לקדם מדיניות של אי הפללה, מדיקליזציה ואף לגליזציה של קנאביס. מדיניות זו, המיועדת לבגירים, משפיעה גם על העמדות ודפוסי ההתנהגות של בני הנוער השייכים לקבוצת גיל הנחשבת כפגיעה יותר להשפעות הבריאותיות השליליות הפיזיות והנפשיות העלולות להיגרם מצריכת קנאביס.

        למרות הקושי להציג קשר סיבתי ישיר בין צריכת קנאביס להשפעות בריאותיות, הן שליליות והן חיוביות מבחינה פיזיולוגיות, קוגניטיביות ונפשיות, הרי שבשנים האחרונות התפרסמו מחקרים רבים הבוחנים את ההשלכות השליליות של צריכת קנאביס על אוכלוסיית בני הנוער – הנחשבת לאחת האוכלוסיות הפגיעות ביותר לנזקים הבריאותיים העלולים להיגרם עקב צריכת קנאביס. 

        מטרת הסקירה הנוכחית היא להציג מחקרים מהעשור האחרון שפורסמו בהם ההשלכות וההשפעות הבריאותיות השליליות של צריכת קנאביס בקרב בני נוער. השפעות אלה עשויות להופיע כבר בגיל ההתבגרות או בגילים מבוגרים יותר. השפעות בריאותיות ישירות ועקיפות אלו כוללות: שינויים מבניים במוח, פגיעות בקוגניציה, הפרעות נפשיות, התמכרות , אפקטים בין-דוריים ואפיגנטיקה, השפעה על העובר בעת צריכת קנאביס בזמן ההיריון ומצבי בריאות וחירום נוספים. 

        הסקירה נועדה לסייע לקובעי המדיניות בישראל במתן תשומת לב ייחודית לקידום בריאות, מזעור נזקים ומניעה בקרב בני נוער במיוחד בתקופה זו של בחינה מחודשת של מדיניות הקנאביס בישראל.
        דצמבר 2021
        דני לוטן, עמ' 776-779

        בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', אשר מוקדש כולו לתחום של נפרולוגיה ילדים, מוצגים תשעה מאמרים מקוריים, מאמר אקטואליה אחד ושלושה מאמרי סקירה. במאמרים מובאות פרשות חולים במצב קליני חד (acute) או כרוני מתחום הרפואה הנפרולוגית היומיומית, תוך מודעות לחשיבות הגדולה שביידוע קהילת הרופאים בישראל על הסכנות האורבות לתפקוד הכליות ולנזקים המביאים לאי ספיקת כליות כרונית בילדים. הסקירות ירחיבו ידע רפואי ויתנו מבט על המחקר הקיים והעתידי ברפואה הנפרוגינטית וברפואה הרגנרטיבית בנפרולוגיה ילדים.

        העתיד לפנינו, אך בריאות הילדים מעל הכול. לכן הרפואה הקלינית היעילה והמסורה בראש מעייננו. אני מודה מאוד לכל הרופאים והרופאות השותפים ליצירת הגיליון המיוחד המוקדש לנפרולוגיה ילדים

        מעין כגן, אביבה אליהו, ישי בן משה, אסף ויונטה, עמ' 839-846

        מחלת כליות כרונית המתבטאת בילדים ובמבוגרים צעירים נגרמת מסיבות שונות. בתוך כך, שיעור גבוה מהמקרים נגרמים כתוצאה ממחלות מונוגניות (monogenic) הנקראות גם מחלות מנדליאניות או מחלות של גן בודד (single-gene disorders). בעשור האחרון, עקב ההתפתחויות בתחום הגנטיקה, עלייה בזמינותן של בדיקות גנטיות ועלייה במודעות להפרעות תורשתיות של הכליה, התגלו גנים רבים אשר פגיעה בכל אחד מהם עלולה להוביל מחלת כליות כרונית מוקדמת. עד כה דווחו מאות גנים במחקרים שונים אשר יחד מהווים כ-30% ממקרי מחלת כליות כרונית בילדים וכ-10% ממקרי מחלת כליות כרונית במבוגרים.

        אולם קיימת שונות רבה בשכיחות האטיולוגיות הגנטיות כתלות בהסתמנות הקלינית, באזור הגיאוגרפי ובמוצא האוכלוסייה הנבדקת. כמו כן, האבחון הגנטי של מחלות כליה עלול להיות מאתגר עקב שונות גדולה בהסתמנות המטופלים, היעדר תסמינים בשלבי מחלה מוקדמים, חדירות גנטית חלקית, מודעות נמוכה בקרב מטפלים וחוסר זמינות מספקת של בדיקות גנטיות מהדור החדש. זיהוי של אטיולוגיות גנטיות הגורמות למחלת כליות כרונית מוקדמת הוא בעל חשיבות קלינית שכן שהוא מספק אבחנה גנטית חד משמעית למטופלים ולמשפחותיהם, מוביל למעקב ולטיפול מוכוונים ומותאמים אישית, מאפשר יעוץ גנטי לתכנון משפחתי עתידי, מונע טיפולים מיותרים, מונע השתלת כליה מקרוב משפחה חולה ומאפשר להפחית את השימוש בשיטות אבחון פולשניות כגון ביופסיית כליה.

        ההתקדמות בתחום מחלות הכליה הגנטיות יחד עם האתגרים הייחודיים של מחלות אלה, הובילו להתפתחות תחום הנפרוגנטיקה כתת התמקצעות מתפתחת של תחום הנפרולוגיה והגנטיקה. באופן מיטבי הטיפול והמעקב הנפרוגנטי יהיו רב דיסציפלינריים תוך שילוב נפרולוגים, גנטיקאים ויועצים נוספים על פי הצורך. בעתיד הקרוב אנו צופים שימוש נפוץ ושגרתי בבדיקות גנטיות בקרב חולים עם מכ"כ, וכן המשך מגמה של תגליות גנטיות שיובילו להבנה נוספת של מנגנוני מחלה ולפיתוח תרופות ספציפיות למחלות כליה גנטיות. בסקירה הנוכחית נדון בבסיס הגנטי של מחלת כליות כרונית בילדים ובמבוגרים צעירים, בשיטות לאבחון גנטי ובגישה הקלינית לחולה.

        יולי 2019
        גיל זלצמן, עמודים: 468-472

        בעולם מתאבדים כמיליון איש בשנה ובישראל כ-500 בני אדם. התאבדות היא סיבת המוות המובילה בצעירים עד גיל 24 שנים. יותר מחצי מהמתאבדים ביקרו אצל הרופא הראשוני בחודש טרם התאבדותם. התאבדות שכיחה יותר בגברים, בעוד שניסיון אובדני שכיח יותר בנשים. האטיולוגיה כוללת גורמים ביולוגיים וגנטיים, פסיכולוגיים, חברתיים וסביבתיים הנמצאים באינטרקאציה מורכבת. גורמי הסיכון העיקריים הם: מגדר זכר, פסיכופתולוגיה, בעיקר דיכאון, נסיון אובדני קודם וזמינות אמצעים לפגיעה עצמית. חשוב לרופא הראשוני לשאול על מחשבות אובדניות באופן ישיר וללא חשש להזיק, בכל מטופל הנראה במצוקה או מצב נפשי נסער או ירוד. במקרה שהמטופל מדווח על דחף אובדני, חשוב לעשות תוכנית הכוללת פעולות שתשמורנה על בטחונו כולל הרחקת אמצעים והשגחה. חשוב לטפל מוקדם ובנחישות במצבים דיכאוניים, ולהקפיד על רצף טיפולי ותיעוד הולם. נודעת חשיבות רבה לשמירה על קשר אישי ורצף טיפולי גם בין מסגרות אשפוז, הרופא הראשוני ומסגרות טיפול נפשי בקהילה. טיפול מוקדם בדיכאון בכל הגילים יכול להציל חיים.

        פברואר 2019
        דרור שרון, תמר בן-יוסף, ערן פרס, ניצה גולדנברג-כהן, ליבה גרדשטיין, נועם שומרון, אוהד בירק, מרים ארנברג, חיים לוי, עידי מצר, שירי סודרי, יגאל רוטנשטרייך, הדס נוימן, רינה לייבו, איל בנין, אדו פרלמן, עמ' 91-95

        הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

        מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

        שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

        תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

        מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.

        אוגוסט 2018
        לידיה גביס, שחר שפר, נועה גרובר, רווית רביב, יורם כהן, מיכל ברקנשטט, ליאת ריס-לבבי, אורית פנחס-חמיאל, שי אליצור, עמ' 529-533
        בשלהי המאה הקודמת כבר זוהתה תסמונת האיקס השביר, הוגדרו מאפייניה הבולטים של התסמונת, וזוהו המנגנון והתפקיד של חלבון הפגום בתסמונת. התסמונת נגרמת מפגם גנטי הנובע מרצף חזרות גדול מדי בסליל הדנ"א של שלישיית נוקלואוטידים המקודדים ייצור חלבון שהוא קריטי בהתפתחות תקינה של המוח. כתוצאה מהלקות הגנטית חלה הפרעה בהתפתחות הקשרים העצביים במוח ונגרמים התסמינים הקליניים הנֵירו-התפתחותיים הכוללים לקות שכלית, אוטיזם והפרעות נוספות שנמצאו כקשורות להפרעה באותו הגן. למספר חזרות הגן משמעויות מרחיקות לכת על התחלואה הצפויה ועל הצורך בייעוץ גנטי . חשוב לשקול ביצוע הבדיקה בכל ילד עם איחור התפתחותי, לקויות למידה, לקויות בספקטרום האוטיזם ובייחוד לקות שכלית או פיגור על רקע לא ידוע. 

        כמו כן, מומלץ לבדוק את גודל הגן בנשים עם בעיות פוריות או חדילת אורח (בלות) מוקדמת, ובהסתמנות מוקדמת של מחלת פרקינסון ואו הפרעה בשיווי משקל ורעד במבוגרים, ללא אטיולוגיה ברורה. נוסף על כך, בעקבות התקדמות העצומה בהבנת המנגנונים הביולוגיים הלקויים הגורמים לתסמונת, התפתחה תיאוריה אשר יכולה להיות בסיס לטיפולים בתרופות לתסמונת האיקס השביר. על בסיס תיאוריה זו נערכים מחקרים רבים שמטרתם למצוא טיפול בתרופות שיעקוף את המנגנונים הפגועים ולשפר חלק מהמאפיינים הקליניים של הלוקים בתסמונת. במאמר זה אנו סוקרים הן את התרופות הבולטות כיום במחקר בתחום זה והן את הטיפולים התרופתיים השכיחים בתסמונת האיקס השביר.

         
        יוני 2018
        סער אניס, אמנון מוסק, עמ' 370-373

        בשנים האחרונות מתגברות העדויות על החשיבות של מנגנונים אפיגנטיים בהתפתחות כאב כרוני. מנגנונים אלו גורמים לשינויים עדינים על גבי הדנ"א וההיסטונים בתאי המערכת הסנסורית, מביאים לשינוי בביטוי הגנומי, ללא שינוי ברצף הגנומי, ומעצבים באופן זה את התגובה הפיזיולוגית לפציעה.

        הבנת תהליכים אלו פותחת דלת לפיתוח תרופות חדשות לטיפול בכאב ולמניעת התפתחות כאב כרוני. בסקירה זו נציג את המנגנונים האפיגנטיים הנחקרים היום בתחום הכאב ואת הפוטנציאל הטיפולי הטמון בהם.

        אוגוסט 2016
        יורם יגיל וחנה יגיל. עמ' 501-505

        יורם יגיל, חנה יגיל

        המרכז הישראלי לגנום החולדה, קמפוס המרכז הרפואי ברזילי של הפקולטה למדעי הבריאות ואוניברסיטת בן גוריון, אשקלון

        מרכז גנום החולדה הישראלי, הממוקם בקמפוס מרכז רפואי ברזילי של הפקולטה למדעי הבריאות ואוניברסיטת בן גוריון באשקלון, נוסד כדי לאכסן באופן מרוכז זנים גנטיים ייחודיים של חולדות שנוצרו בישראל אשר מחקים מחלות מורכבות בבני אדם. המרכז כולל בתוכו מתקן חיות ובו מרוכזים מודלים של יל"ד הרגיש למלח (חולדות (SBN/y, SBH/y, סוכרת מסוג 2 (חולדות (CDs, CDr, שילוב של סוכרת ויל"ד (CRDH), וזנים גנטיים נוספים (טרנסגנים, קונסומים, קונגנים). כל הזנים זמינים לחוקרים המעוניינים בחקר מחלות מורכבות, על בסיס שיתוף פעולה. במעבדה לרפואה מולקולארית שבמרכז נחקר באופן עצמאי הבסיס הגנטי למחלות מורכבות, כולל יל"ד, סוכרת, מחלות כליה ופגיעה באברי מטרה משנית למחלות קרדיווסקולריות ומטבוליות. המרכז משתף פעולה עם חוקרים ממרכזי מחקר באוניברסיטאות ומרכזים רפואיים אחרים בישראל, באירופה ובארה"ב.

        ספטמבר 2015
        ענת פליגלמן. עמ' 599-603

        ענת פליגלמן

        המחלקה לרפואת הקהילה ואפידמיולוגיה, והמרכז הארצי לבקרת סרטן בשירותי בריאות כללית, מרכז רפואי כרמל חיפה והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון-חיפה

        לאחר השלמת מיפוי הגנום האנושי, מתפתחת במהלך העשור האחרון בקצב מהיר הרפואה הגנומית, ועימה הרפואה המותאמת האישית המתבססת על הפרמקוגנטיקה והפרמקוגנומיקה [1]. פריצת דרך זו אמורה לכאורה להיטיב עם המין האנושי הודות להתאמת טיפולים תרופתיים המתאימים ביותר לכל פרט והפחתת השפעות הלוואי, על סמך מיגוון גנטי והבדלים בינאישיים אף ברמת סניפ יחיד [2]. רפואה מותאמת אישית היא התאמת התערבויות מונעות, אבחוניות וטיפוליות למאפיינים גנטיים, מולקולאריים ופנוטיפיים ברמת הפרט והאוכלוסיה [3]. התחום נשען לא רק על התפתחות הרפואה והמדע, אלא גם על מדיניות, כלכלת בריאות, רגולציה [4] וחקיקה, שצריכות להכתיב כיוון מועיל וצודק [6,5].

        ברבדים מעמיקים, קיימות סוגיות אתיות בעלות השלכות רחבות על הפרט, המשפחה, הציבור והחברה, שאת מהלכן לא ניתן לחזות מראש. נושאים מרכזיים ועדכניים לעת הכתב הסקירה הם המידע הגנומי ואוטונומיית הפרט, שיוויון וצדק בחלוקת משאבים, איתגור מעמדה המסורתי של הרפואה והתמודדות עם גבולות ידע אינסופיים. סוגיות אלו אינן חדשות ברפואה ואינן סגוליות לרפואה גנומית, אולם מעבר לחשיבותן ולחומרתן, הרי שהטווח הרחב, ההתפרסות על פני תחומים רבים וההשלכות הפוטנציאליות הם המעוררים דאגה. הסוגיות ייבחנו לנוכח ארבעת עקרונות הביואתיקה כפי שהוגדרו על ידי Beauchamp and Childress, שהם עשיית הטוב, הימנעות מעשיית רע ומגרימת נזק, אוטונומיה וצדק, ולאור תורות מוסר עיקריות שהן תורת Kant, המדגישה את זכויות הפרט ואת כבוד האדם וחירותו, תועלתנות Utilitarianism הדוגלת בתועלת הכלל, ותורת הצדק של Rawls.

        יוני 2014
        האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה ואיגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

        נייר עמדה מס' 8 

        האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה ואיגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

        בדיקת על-שמע (Ultrasound) לשם סקירת מערכות ושלילת מומים אנטומיים בעובר, מבוצעת באופן שגרתי במהלך הריון בשבועות 25-191, ובמסמך הנוכחי אתייחס לסמנים המתגלים בעת סקירת מערכות.

        סקירת על-שמע (US) מאפשרת לזהות סמנים רכים (Soft sonographic markers), שחלקם נמצאו קשורים לתסמונת דאון ולליקויים כרומוזומאליים אחרים בעובר. סמן על-שמע (Marker) מוגדר כמימצא אנטומי, שאיננו ליקוי אבנורמלי המצוי בעיקר בעוברים בריאים, ולכן יש המגדירים אותו כ-Normal variant. סמנים אלה בחלקם מעלים את הסיכון לליקוי כרומוזומאלי בעובר, אולם בניגוד לליקויים אנטומיים ברובם המכריע  אין  להם משמעות קלינית נוספת.

        בניגוד לליקויים אנטומיים, הסמנים הרכים אינם סגוליים (ספציפיים). משהודגם מימצא רך, יש לחפש מימצאים נוספים, שכן הימצאותם של מספר מימצאים רכים מעלה משמעותית את דרגת הסיכון לתסמונת דאון בהשוואה לקיומו של מימצא יחיד. סמני על-שמע רכים הם מימצא שכיח למדי ומאותרים ב-15%-10% מההריונות בשליש השני, ולכן לרוב אין הצדקה רפואית לבצע בדיקה פולשנית לכל אישה שמתגלה בה סמן יחיד.

        בחישוב הסיכון לתסמונת דאון יש להתחשב בסיכון הרקע שנקבע לפי: גיל האישה בלבד ו/או בתוספת שקיפות עורפית, Combined test (סקר שליש ראשון), תבחין משולש, תבחין מרובע,Contingnet  או Integrated test. השקלול בין תוצאות הסקר ומימצאי סקירת העל-שמע מתבצע על ידי הכפלת סיכון הרקע (על פי הגיל, השקיפות והסקר הביוכימי שבוצע) ב-Likelihood Ratio  (RL) של המימצא בעל-שמע. 

         1נייר עמדה מס' 8 של האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה. 

        אפריל 2014
        מיה אמיתי, ספי קרוננברג, טלי כהן, עמוס פריש, אברהם ויצמן ואלן אפטר

        מיה אמיתי1,2, ספי קרוננברג1,2, טלי כהן3, עמוס פריש4, אברהם ויצמן1,2,4, אלן אפטר 2,3

        1חטיבת ילדים ונוער, המרכז לבריאות הנפש גהה, 2הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, 3המחלקה לרפואה פסיכולוגית, בית חולים, 4מרכז פלסנשטיין למחקר רפואי, קמפוס רבין, אוניברסיטת תל אביב

        הפרעות חרדה הן הפרעות כרוניות בעלות שכיחות גבוהה באוכלוסייה, הגורמות לתחלואה ומצוקה רבה ללוקים בהן. הטיפול המקובל כיום להפרעות אלו הוא תרופות נוגדות דיכאון, ובראשן תרופות ממשפחת מעכבי הקליטה הברירניים (הסלקטיביים) לסרוטונין, SSRI (Serotonin selective reuptake inhibitors). אולם למרות יעילותן היחסית של תרופות אלו, קיימת שונות גבוהה בתגובה לתרופות אלו, כאשר שליש מן המטופלים אינם מגיבים כלל. כיום אין לנו יכולת לדעת מי מהמטופלים יגיב לתרופות, והתקווה היא כי המחקר הגנטי יאפשר לזהות מי מבין המטופלים צפוי להגיב לטיפול, וכך למנוע ניסיונות טיפוליים כושלים והשפעות לוואי. בנקודה זו נכנסת הפרמקוגנטיקה לתמונה. תחום הפרמקוגנטיקה נחלק לפרמקוקינטיקה (גורמים גנטיים המשפיעים על המטבוליזם של התרופה בגוף) ופרמקודינמיקה (גורמים גנטיים המשפיעים על התגובה לתרופה ברמת הקולטנים באברי המטרה). בניגוד לטיפול בדיכאון, קיים מיעוט מחקרים בתחום הפרמקוגנטיקה של הפרעות חרדה, ורוב המימצאים תואמים לידוע בתחום הדיכאון. עיקר המימצאים הפרמקוגנטיים קשורים לגנים מהמערכת הסרוטונרגית, עם ניבוי תגובה טובה לטיפול בבעלי האלל הארוך של הגן לטרנספורטר לסרוטונין (5-HTT), וכן מימצאים נוספים בוואריאנטים גנטיים של הקולטן לסרוטונין. המימצאים הפרמקוקינטיים מתרכזים במערכת אנזימי ה-CYP450. התקווה היא, כי עם התפתחות מחקר הפרמקוגנטיקה, יתגלו ואריאנטים גנטיים נוספים שבשילוב עם מאפיינים קליניים של הלוקים בהפרעות חרדה, יאפשרו בניית אלגוריתם טיפולי מותאם אישית לכל מטופל.

        ספטמבר 2012
        מיה אמיתי, יונתן סבר, אברהם ויצמן וגיל זלצמן

        מיה אמיתי1,2, יונתן סבר1,2, אברהם ויצמן1,2, גיל זלצמן1,2,3



        1חטיבת ילדים ונוער המרכז לבריאות הנפש גהה, 2הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, 3המחלקה להדמיה מולקולארית, אוניברסיטת קולומביה, ניו יורק, ארה"ב



        סכיזופרניה של ילדים ונוער היא הסתמנות נדירה וחמורה של סכיזופרניה, אשר לה רציפות פנוטיפית ונירו-ביולוגית עם המחלה של הגיל המבוגר. מימצאים אפידמיולוגיים, גנטיים, קוגניטיביים ודימותיים תומכים במודל הנירו-התפתחותי כמרכזי באטיולוגיה של המחלה. הקריטריונים האבחוניים בסכיזופרניה של ילדים ונוער ובסכיזופרניה של מבוגרים, זהים. אולם לרבים מהילדים הלוקים בתסמונת יש תפקוד טרום-תחלואה (פרה-מורבידי) לקוי יותר ופרוגנוזה גרועה יותר מאשר למבוגרים הלוקים במחלה. בדומה לסכיזופרניה של הגיל המבוגר, קיימת תחלואה נלווית רבה המחמירה את הפרוגנוזה. הטיפול המוצע כיום כולל בעיקר תרופות נוגדות פסיכוזה, לרבות קלוזפין,  אך העדויות ליעילותן מעטות וקיימות השפעות לוואי השכיחות בגיל הצעיר.

        אוגוסט 2012
        צבי שפירר ואשר ברזילי



        צבי שפירר1,3, אשר ברזילי2,3


        1בית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, 2מחלות זיהומיות בילדים, בית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, 3הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

        בעשורים האחרונים, אנו עדים להתפתחויות חשובות בתחום המחלות הזיהומיות. ההתפתחויות האלה, בחלקן הגדול, התאפשרו הודות לכניסתנו לתקופת הגנום. תחומי ההתקדמות כוללים בעיקר אבחון, הבנה של הפתופיזיולוגיה, הגנטיקה, הטיפול נוגד החיידקים ומניעת מחלות על ידי פיתוח חיסונים חדשים.

        באבחון של זיהום,
        Polymerase Chain Reaction  (PCR) תורם לזיהוי מוקדם של המזהם –  הרבה לפני התרבית והסרולוגיה. בעתיד, נוכל לנצל את השיטה המולקולארית המבוססת על התגובה הייחודית של המאכסן לזיהום ספציפי – החתימה הגנטית. נקיטת שיטה זו תאפשר לזהות בשלב המוקדם ביותר את המזהם, לכוון את הטיפול המיטבי, ולמנוע את הטיפול המוגזם באנטיביוטיקה.

        תחום נוסף שהתפתח בשנים האחרונות הוא גנטיקה של מחלות זיהומיות. יש לנו הצטברות נתונים ששינויים בגנום, פולימורפיזם, גורמים לתגובות שונות של בני אדם לזיהומים שונים. השינויים האלה גורמים לכך שיש אנשים העמידים לזיהומים מסוימים וכאלה שרגישים במיוחד לזיהומים אחרים. הכנסת הידע הזה לעשייה הקלינית תאפשר ניהול רפואה יותר רציונאלית עם דגש לרפואה אישית.

        לאחר תקופה ארוכה שלא פותחו חומרים אנטיביוטיים חדשים, יש היום ניצנים של פריצת דרך מחשבתית ומעשית בפיתוח חומרים אנטיביוטיים, שפעילותם מבוססת על עקרונות חדשים ומכוונים נגד אתרים שונים מאלה של האנטיביוטיקה הקיימים – כל זאת
         בעיקר הודות להתפתחויות במדע הגנום.

        גם בתחום פיתוח חיסונים עתידיים, נראה יותר ויותר חיסונים המפותחים בעזרת שיטות גנומיות, גישה זו תאפשר לפתח חיסונים נגד מחלות שטרם הצלחנו להדבירן. השיטה הגנומית תאפשר גם לתכנן חיסונים המותאמים למבנה הגנום של המתחסן, דהיינו חיסונים אישיים.

        כל ארבעת ההיבטים של התקדמות בתחום המחלות הזיהומיות אינם מדע בדיוני, וניתן לומר שהעתיד כבר כאן.

        אפריל 2012
        שבתאי ורסנו



        שבתאי ורסנו

         

        היחידה לחינוך וטיפול בגנחת (אסתמה), מרכז רפואי ספיר, בית חולים מאיר, כפר סבא, מחלקת ריאות, בית חולים מאיר, כפר סבא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

         

        כחמישה עד עשרה אחוזים (10%-5%) מכלל חולי הגנחת בעולם – שהם עשרות מיליונים – אינם מגיבים לטיפול התרופתי המרבי, כולל סטרואידים מערכתיים, ועלות הטיפול במחלתם מהווה כ-80% מסך עלותה הכוללת של מחלה נפוצה זו. חולי גנחת אחרים המגיבים לרוב לטיפול התרופתי, אינם מתמידים בו מסיבות שונות או סובלים מהשפעות לוואי תרופתיות.  הטיפול העתידי בגנחת יכוון בעיקר לתת קבוצות אלו, אך גם יתר חולי הגנחת יוכלו להפיק תועלת מהישג שכזה. המגמות המסתמנות בטיפול העתידי בגנחת כוללות את הגישה האימונומודולטורית, הגישה המכוונת להשפעה על קולטנים ומתווכי דלקת, הגישה הפרמקוגנטית, אימונותרפיה סגולית (ספציפית) בנזלת אלרגית, וטכנולוגיות עתידיות בטיפול בגנחת – כגון פיתוח "משאפים חכמים", העברה מתוחכמת של תרופות באירוסולים או תרמופלסטיקה של הסימפונות, שאושרה כטיפול רק לאחרונה. מגמות עתידיות אלו יבשילו לכדי טיפול קליני מעשי, על פי התחזיות, במהלך 15-5 השנים הבאות. 

        מרץ 2012
        מיה אמיתי, מרים פסקין, דורון גוטהלף וגיל זלצמן

        מיה אמיתי1,2, מרים פסקין1,2, דורון גוטהלף2,3, גיל זלצמן1,2,4,

        1חטיבת ילדים ונוער, המרכז לבריאות הנפש גהה, 2הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, 3היחידה לפסיכיאטריה של הילד, בית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, 4המחלקה להדמיה מולקולארית, אוניברסיטת קולומביה, ניו יורק, ארה"ב

        הפרעות מקשת האוטיזם (Autistic Spectrum Disorders – ASD) כוללות מספר הפרעות הנבדלות ביניהן בהסתמנות הקלינית. בשנים האחרונות נוצר רושם בישראל ובעולם שחלה עלייה בשכיחות הפרעות אלו. אולם נראה כי אין זו עלייה אמיתית בהיארעות, אלא ביטוי להגברת המודעות לנושא ולפיכך לעלייה באבחון התסמונת. למרות הטווח הרחב של התסמינים הקליניים, חסר מידע אמין לגבי האטיולוגיה של הפרעות אלו.

        אולם בעשרים השנים האחרונות הצטבר מידע רב בנוגע לתורשתיות הגבוהה של ההפרעות, ולשינויים מבניים במוח ובמערכותיו הקשורים בהפרעה. קיימת תחלואה נלווית נרחבת עם הפרעות נוירו-התפתחותיות נוספות. הטיפול המוצע כיום רב-תחומי, וכולל בעיקר טיפולים התנהגותיים וכן טיפול בתסמינים סגוליים (Specific) בתרופות פסיכוטרופיות.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303