תוצאת חיפוש

רן בליצר^1,2, אפרת שדמי^1,3

¹המחלקה לתכנון מדיניות בריאות, משרד רופא ראשי, שירותי בריאות כללית, ²המחלקה לאפידמיולוגיה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ³הפקולטה למדעי הרווחה והבריאות, אוניברסיטת חיפה

במרץ 2010 אושרה רפורמת הבריאות בארה"ב, המהווה את השינוי המשמעותי והגדול ביותר במערכת הבריאות האמריקאית בחמישים השנים האחרונות. הרפורמה באה לתת מענה לשתיים מהבעיות החמורות של מערכת הבריאות האמריקאית: (1) ההיקף הגדול של אוכלוסייה ללא ביטוח בריאות, (2) והאמרת ההוצאה הלאומית (רובה פרטית) לבריאות המגיעה לכדי 16% מהתוצר המקומי הגולמי.

שינויים משמעותיים שיחולו במערכת הבריאות האמריקאית בעתיד הקרוב והרחוק, עשויים להשפיע מעבר לגבולות מערכת הבריאות האמריקאית, הן על המדע (לדוגמה, מימון למחקרים במסגרת הערכת אפקטיביות של התערבויות (Comparative effectiveness research) והן על ההתפתחות הטכנולוגית (לדוגמה, קידום רשומה רפואית ממוחשבת).

מדינת ישראל יכולה ללמוד לקחים חשובים מהרפורמה בארה"ב ומהגורמים שהובילו לצורך בחקיקתה.השיטה הקיימת בישראל טובה בבסיסה ועודנה מקור לגאווה וחיקוי, אך חתירה תחת אושיותיה עלולה לגרום לתוצאות שליליות דומות. הישענות יתר על הוצאה פרטית לבריאות ופגיעה באטרקטיביות של העיסוק ברפואה במוסדות הציבוריים (בקהילה ובבתי החולים) תגרומנה להחלשת מערכות אלה, תחזקנה במקביל את המערכות הפרטיות, תפגענה באיכות ובנגישות לרפואה ציבורית ברמה נאותה, ותתרומנה לפערים ההולכים וגדלים בבריאות ובצריכת שירותי בריאות. במאמר זה נסקרים עיקרי הרפורמה האמריקאית והשלכותיה האפשריות על מערכת הבריאות בישראל.
 

השירות לאי ספיקת לב, מרכז הלב על שם לבייב, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

אי ספיקת לב סופנית היא מצב קיצוני, המתאפיין בהחמרה בלתי הפיכה של המחלה ובהיעדר שיפור בתפקודו של החולה למרות נקיטת כל אמצעי הטיפול המקובלים. השיפור באמצעי הטיפול הביא לירידה ניכרת בתמותה ממחלות לב חדות, והוביל להארכת תוחלת החיים ולעלייה משמעותית במספר הלוקים באי ספיקת לב סופנית. הסבל העצום של חולים אלה ובני משפחותיהם הביא להכרה בדבר נחיצות שירות טיפול משולב תומך (Palliative) ואשפוזי (Hospice). גישה טיפולית רב-תחומית זו, המציבה את החולה במרכז העשייה, הוכרה והוגדרה על ידי ארגון הבריאות העולמי ואומצה לאחרונה גם על ידי משרד הבריאות הישראלי, תוך דרישה ממבטחי הבריאות להרחיב ולהטמיע שירות זה גם בישראל.

מטרות הטיפול התומך האשפוזי בחולי אי ספיקת לב סופנית כוללות הקלה מרבית על הכאב ושאר התסמינים, הימנעות מהחשה או דחייה של המצב הסופני הצפוי, תוך תמיכה בהמשך שיגרת חיים ונוחות, התייחסות להיבטים נפשיים ורוחניים של החולה, ומתן תמיכה לבני המשפחה המתמודדת עם החולה הסופני.



הקווים המנחים להכללת חולי אי ספיקת לב סופנית במסגרת טיפול תומך אשפוזי, מתייחסים לחולים עם תפקוד לב סיסטולי לקוי העונים לקריטריונים הבאים: חומרת המחלה (דרגה IV לפי סיווג ה-NYHA), מידת החמרתה בששת החדשים האחרונים, אי-התאמת החולה לחלופות טיפוליות מתקדמות, והעדפה של טיפול המקנה נוחות על פני טיפולים מאריכי חיים.



הטמעה והרחבה של שירות הטיפול התומך האשפוזי בחולי אי ספיקת לב סופנית, הן צורך חיוני שיש להחיל על כל הנזקקים לו בישראל.

מרים פסקין^,21, שרה שפיצר^,21, טל פלג1, גיל זלצמן^2,3

¹מחלקת יום ילדים - המרכז לבריאות הנפש גהה, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³חטיבת ילדים ונוער, המרכז לבריאות הנפש גהה, פתח תקווה

חמש השנים הראשונות לחיים, 'הגיל הרך', מתאפיינות בתהליך דינאמי של התפתחות והבשלה של מערכת העצבים המרכזית. תהליך זה גורם לשינויים מתמידים בצירים הקוגניטיבי, המוטורי, השפתי, התחושתי, הפסיכולוגי והחברתי. זוהי תקופה של גמישות מבנית ותפקודית של המוח (Neuroplasticity), אשר מאפשרת השפעות מכריעות של הסביבה על ההתבטאות הגנטית. מאותה סיבה, קיימת גם פגיעות משמעותית (Vulnerability), ולכן עשויות להיות השלכות חמורות מבחינה נוירו-התפתחותית לנזקים ולחסכים בתקופת הילדות המוקדמת.  

בעשור האחרון, תחום הפסיכיאטריה של הגיל הרך מתפתח ומבשיל באופן מואץ. אומנם קיים עדיין פחות מידע בנוגע לקבוצת גיל זו לעומת ילדים גדולים יותר ומתבגרים, אך אנו עדים לתקופה של הרחבה והעמקה ניכרות בתחומי האפידמיולוגיה, הסיווג, האבחון והטיפול בתחלואה הפסיכיאטרית בילדות המוקדמת. חשיבות תחום זה נובעת מהמשמעות של נוכחות הפרעות מוקדמות בהתפתחות הנוירופסיכולוגית. מחקרים רטרוספקטיביים באוכלוסיית מבוגרים מעלים פעם אחר פעם, שחלק ניכר מההפרעות הפסיכיאטריות שהם לקו או לוקים בהן החלו בילדות. הפרעות אלה עלולות להיות כרוניות, והן בעלות השפעות ארוכות טווח לתפקוד ולמבנה האישיות.

מנקודת מבט התפתחותית, גוברת המודעות לחשיבותה של היווצרות עצמי אינטגרטיבי ומגובש, על בסיס חוויות התקשרות מותאמת, חוויות של מסוגלות, של יצירתיות ושל שלמות בילדות המוקדמת. חוויות מגנות אלה מאפשרות התפתחות של תחושות ביטחון, אמון, חיוניות, דימוי עצמי חיוני, ויסות רגשות, יכולות ליצור קשרים בין-אישיים יציבים ומספקים, ורמת תפקוד התואמת את הפוטנציאל. מבנה פסיכולוגי מסוג זה נמצא כבעל תנגודת לחלות בהפרעות פסיכיאטריות (Resilience).

המטרות במאמר הנוכחי הן לסקור את הספרות העדכנית בנושא, להצביע על כיווני מחקר לעתיד בישראל ולהביע את עמדותינו בסוגיות הנתונות במחלוקת.

ח'יתאם מוחסן, סמאהר מסארוה, עינת גוטמן, דני כהן

החוג לאפידמיולוגיה ורפואה מונעת, בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, תל אביב

הקדמה: המידע אודות הרגלי ההנקה בישראל אינו עדכני, ואין מידע על הגורמים הקשורים להנקה באמהות ערביות.

מטרות: לתאר את הרגלי ההנקה בקרב תינוקות ערבים ולבדוק את הגורמים הקשורים להפסקת הנקה מוקדמת (שלושה חודשים או פחות) ולהנקה ממושכת (מעבר לגיל שנה).

שיטות המחקר: 213 תינוקות בריאים שנולדו בשבוע 37 להריון או יותר ובמשקל לידה תקין, משני יישובים ערביים בצפון הארץ, היו במעקב עד גיל 18 חודשים בשנים 2009-2007. בעת גיוסם למחקר רואיינו האמהות אודות נתונים סוציו-דמוגרפיים, מהלך ההריון והלידה, והזנת התינוק. האמהות רואיינו שוב בהקשר להרגלי ההנקה בגילים חודשיים, 4, 6, 8, 12 ו-18 חודשים.

תוצאות: בעת הגיוס למחקר (גיל שבוע עד חודשיים), היה שיעור ההנקה הכללי וההנקה הבלעדית 98% ו-20%, בהתאמה. 33% ו-17% מהילדים ינקו עד גיל שלושה חודשים ומעבר לגיל שנה, בהתאמה. ביישוב בעל רמה חברתית-כלכלית (סוציו-אקונומית) נמוכה, הסיכון להפסקת הנקה מוקדמת היה גבוה בקרב בנות (OR 2.69, P=0.03), תינוקות שיש להם אחים (OR 6.21, P=0.03), תינוקות שקיבלו תה צמחים בשלב מוקדם  ,(OR 3.33, P=0.01)וכאלו שאושפזו בפגיה (OR 8.48, P=0.01). לעומת זאת, השכלת האב הייתה קשורה בסיכון נמוך (OR 0.84, P=0.01). הגורמים המנבאים להנקה ממושכת היו השכלת האב ומתן תוספת פורמולה בשלב מוקדם. ביישוב בעל רמה חברתית-כלכלית גבוהה, מתן תוספת פורמולה בשלב מוקדם הגביר את הסיכון להפסקת הנקה מוקדמת (OR 3.95, P=0.01), ונטילת חומצה פולית בהריון נקשרה לסיכון נמוך (OR 0.20, P=0.05). הימצאות ילדים נוספים במשפחה ונטילת חומצה פולית בהריון הגבירו את הסיכוי להנקה ממושכת, ומתן תוספת פורמולה מוקדם הפחית סיכויים אלה.

מסקנות: נמצא שיעור נמוך של הנקה בלעדית ושיעור גבוה של הפסקת הנקה מוקדמת בקרב תינוקות ערבים מצפון הארץ. הגורמים המנבאים להפסקת הנקה מוקדמת ולהנקה ממושכת הם בחלקם התנהגותיים, וניתנים לשינוי באמצעות הדרכה מתאימה לקבוצות הסיכון שזוהו.

דיון: יש צורך בתוכנית התערבות לשיפור הרגלי ההנקה בקרב אמהות ותינוקות ערבים, תוכניות אלה צריכות להיות מכוונות גם לאבות.

אבי עורי

האגף לרפואה שיקומית, מרכז רפואי רעות והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

האבחון הגופני הקלאסי מהווה עדיין בסיס בלתי נפרד וחשוב מכל תהליך אבחוני או טיפולי ברפואה. הסתכלות על תנוך האוזן אינה זוכה תמיד לחשיבות מרבית, למרות פתולוגיות הניתנות לאבחון: כיחלון, מחלת השיגדון, שאתות, מומים מלידה, זאבת, חבלות ועוד. ניתן להוסיף עוד סימן נרכש (על שם פרנק): חריץ בתנוך האוזן המרמז על מחלת לב כלילית.

ארדון רובינשטיין, אלנה יצחקוב

מכון מטבולי, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב

הורדת רמה גבוהה של כולסטרול, בעיקר כולסטרול בעל צפיפות גבוהה (LDL-C) בחולים עם מחלת לב כלילית, הוא היעד העיקרי במסגרת הניסיון להפחית את השיעור של מחלת לב איסכמית.

הורדת רמת כולסטרול LDL במחקרים אפידמיולוגיים הפחיתה ב-50% את שיעור מחלת הלב האיסכמית. על מנת לזהות פרטים עם גורמי סיכון ייחודיים יותר, יש לאתר תבחינים חדשים. פוספוליפזה A2 הקשורה לליפופרוטאין הנישא בדם (Lp-PLA2), קשורה ל-LDL ב- 80% ול-HDL ב-20%, זהו סמן דלקת סגולי המצוי במונוציטים ובמאקרופגים, אשר נותן מידע על מידת הדלקת ברובד הטרשת ועל יציבותו.

Lp-PLA2 מבצעת הידרוליזה של פוספוליפידים מחומצנים, ואז נוצר ליזופוספטידילכולין אשר משפעל דלקת ברובד הטרשת.

בעשרים-וחמישה מחקרים אפידימיולוגיים הודגם קשר ישיר בין רמת הפוספוליפזה A2 הקשורה לליפופרוטאין, המהווה סמן סגולי לשכיחות מחלת לב, לבין אי יציבות רובד הטרשת. 

במטה-אנליזה של 20,000 חולים, נמצא קשר סיכוני גבוה בין רמת ה-Lp-PLA2 לבין היארעות מחלת לב. Lp-PLA2, בניגוד לרמת LDL, נמצאה גם כסִמן מנבא לאירוע מוח איסכמי ראשוני ושניוני.

במחקרים שנערכו ב-Drapalib  -- תרופה מעכבת של אנזים Lp-PLA2, נמצא כי לאחר שנה של טיפול בתרופה, מנעה זו גדילה של הליבה הנמקית ברובד הטרשת והפחיתה את הדלקת ברובד.

חולים בסיכון בינוני למחלת לב איסכמית וחולים בסיכון גבוה, שנמדדה בהם רמה גבוהה של Lp-PLA2, יש לקדם בדרגת הסיכון ולטפל בהתאם.

נוגה סלע¹, נורית ברוך², עבד עסלי³, מרדכי ואטורי⁴, אלכסנדר בטלר⁵, טוביה בן גל⁶

¹יחידת אקו לב, המערך הקרדיולוגי, בית חולים  בילינסון, מרכז רפואי רבין, ²יחידת טיפול נמרץ, המערך הקרדיולוגי, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין,²יחידת צנתורים, המערך הקרדיולוגי, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, ²יחידת אקו לב, המערך הקרדיולוגי, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין

²המערך הקרדיולוגי, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, ²השירות לאי ספיקת לב, המערך הקרדיולוגי בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין

רקע: טיפול באמנות ברפואה מאפשר לאנשים עם מחלה גופנית להביע  את רגשותיהם דרך האמנות. נמצא, כי דיכאון וחרדה שכיחים בחולים שלקו באי ספיקת לב.

מטרות: הערכת השיפור באיכות חייהם ובהיענותם לטיפול הרפואי של חולי אי ספיקת לב מתקדמת בתגובה לטיפול באמנות ברפואה.

שיטות: עשרים מטופלי באי ספיקת לב מתקדמת סווגו אקראית לקבוצת המחקר - A ולקבוצת הבקרה -B, 10 מטופלים בכל קבוצה. בתחילת המחקר ובסיומו נערכו להם מפגשים פרטניים עם המטפלת באמנות לצורך היכרות, הערכת איכות חייהם באמצעות שאלוני 'מינסוטה', הערכת היענותם הבסיסית לטיפול הרפואי, ובדיקת 'אולמן' – אבחון אישיותי באמנות. בנוסף, לקבוצה A נערכו שישה מפגשים קבוצתיים שבועיים לטיפול באמנות בהנחיית המטפלת באמנות, ואילו קבוצה B הוזמנה לפגישות מעקב שגרתיות בלבד.

תוצאות: בתחילת המחקר היו ערכי שאלוני ההערכה והאבחון דומים בשתי הקבוצות. בסיום המחקר נמצא הבדל משמעותי באבחון 'אולמן'  ((95±10 to 82± 14 p=0.0006 vs. 86±10 to 81±12 p=0.5 ובהערכת ההיענות לטיפול   (29±11 to 33±13 p=0.05 vs. 36±5 to 36±6 p=0.9)בקבוצה A לעומת קבוצה B, בהתאמה.

באשר לשאלון 'מינסוטה' בקבוצה A – בשבעה מטופלים חל שיפור משמעותי ובשלושה מטופלים לא חל כל שינוי. לעומת זאת, בקבוצה B חל שיפור במצבם של שני מטופלים, לא חל כל שינוי בשישה, וחלה החמרה קלה בשני מטופלים.

מסקנות: טיפול באמנות עשוי לשפר איכות חיים ולסייע בהיענות לטיפול הרפואי בחולי אי ספיקת לב מתקדמת. מומלץ אם כן לשלב טיפול באמנות כחלק מהטיפול הכוללני בחולי אי ספיקת לב.

ליטל קינן-בוקר

המרכז הלאומי לבקרת מחלות, משרד הבריאות ובית הספר לבריאות הציבור, אוניברסיטת חיפה

המכון האמריקני לחקר הסרטן (American Institute for Cancer Research – AICR) הוא חלק מהרשת העולמית של הקרן העולמית לחקר הסרטן, הכוללת מרכזים בבריטניה, הולנה, הונג קונג, וארגון גג. חזון הרשת העולמית הוא: (1) לממן מחקרים על הקשרים שבין תזונה, פעילות גופנית, משקל גוף וסרטן; (2) להעריך את הנתונים המצטברים בתחום זה באופן ביקורתי; (3) להפיץ מידע שיסייע לציבור לקבל החלטות ולבצע שינויים שעשויים להפחית את התחלואה בסרטן.
 

לאונרד ליבוביץ^1,3, מיכל פאול^2,3

¹מחלקה פנימית ה', ²היחידה למחלות זיהומיות, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, תל אביב

סבורים אנו, כי ירידת קרנו של הרופא החוקר נעוצה בדיסוננס בין העבודה הקלינית למחקר במדעי יסוד. פתרון לתחיית דמות הרופא החוקר הוא מחקר רפואי. רפואה עוסקת במניעת סבל ומוות, ובניסיונות להקל על סבלם של החולים ולהאריך את חייהם. משמע, שמחקר רפואי הוא מחקר המנסה לענות ישירות לשאלות: מה גורם לחולים שלנו סבל ומה מקצר את חייהם? כיצד ניתן למנוע זאת? כיצד אפשר להקל על הסבל ולהסיר את הסכנה לחיים? מערכי מחקר המתאימים לענות לשאלות כאלה הם מחקרים קליניים מבוקרים בהקצאה אקראית שחוקרים או חולים יזמו אותם (ולא חברות תרופות), סקירות מובנות ומטה-אנליזה, מחקרי תצפית באיכות גבוהה העוסקים בגורמי סיכון, מהלך המחלה, השפעות לוואי, יעילות טיפול בחיי היומיום, מחקרים באתיקה רפואית, ומחקר איכותני. הפרדיגמה שאותה אנו מציעים היא של רופא חוקר שמומחיותו במערכי מחקר אלה. השקעה בפרדיגמה זו תחייה את דמות הרופא החוקר ותסייע במהות הרפואה: מניעה וטיפול.
 

מיכאל דרקסלר, אמיר חיים, תמיר פריטש, יריב גולדשטיין, ניר כהן

החטיבה לאורתופדיה, מרכז רפואי סוראסקי, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

ניתוחים להחלפה מלאה של מפרק הירך הביאו לפריצת דרך בטיפול בחולים עם מחלת מפרקים ניוונית, ומציעים תשובה הולמת לשיכוך כאב ולשיפור הניידות במטופלים. העלייה בשיעור הניתוחים המוצעים גם למטופלים בגיל צעיר באופן יחסי, הגבירה את הצורך בשיפור העמידות של המישתלים. כיום מקובל להניח, כי הגורם העיקרי לכשל המישתלים הוא תגובה ביולוגית לחלקיקי שחיקה של המסבים המביא לספיגת עצם (Osteolysis). בעקבות זאת, הושקע מאמץ ניכר במחקר לפיתוח טכנולוגיית מסבים חדישה, המציעה קינמטיקה משופרת ויצירת נפח מופחת של חלקיקי שחיקה. הטכנולוגיות העדכניות העומדות לרשותנו היום כוללות פוליאתילן מועשר בקשרים צולבים (Highly cross-linked polyethylene), מסבי קרמיקה על קרמיקה ומסבי מתכת על מתכת.

בסקירה הנוכחית נתמקד במסבי מתכת על מתכת, מתוך מטרה עיקרית לדון בעקרונות הביומכאניים העומדים מאחורי טכנולוגיית מסבי מתכת על מתכת ובתוצאות הקליניות של יישום טכנולוגיה זאת.
 

ברוריה עדיני^3,2,1, דני לאור^2,1, בעז לב¹, אבי ישראלי^4,1

¹משרד הבריאות, ²המרכז האוניברסיטאי לחקר המוכנות והמענה למצבי חירום ואסון, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, ³המרכז לחקר הטראומה והרפואה הדחופה, מכון גרטנר, ⁴בית הספר לבריאות הציבור בראון, האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

קיימת במערכת הבריאות תרבות מובנית להערכת תפקוד, לביצוע תחקירים ולהפקת לקחים, מתוך מטרה לשפר את השירותים הניתנים לקהילה ולמנוע הישנות תקלות. קיימים כלים שונים לביצוע הערכת תפקוד ובכללם תחקיר (After action review), ביקורת (Critique) והפקת לקחים (Learning lessons). מטרותינו במאמר הנוכחי הן לתאר את תהליכי התחקיר, הביקורת והפקת הלקחים שבוצעו בעקבות מלחמת לבנון השנייה, ולפרט את הלקחים המרכזיים שזוהו ויושמו בעקבות תהליכים אלה.

בעקבות המלחמה התקיימו שלושה תהליכים מקבילים שיועדו להפקת לקחים – הפקת לקחי מערכת הבריאות ביוזמת ובניהול ה"רשות", תחקירים ביוזמת חיל הרפואה ובניהולו, בין היתר בתחומים המשיקים עם מערכת הבריאות האזרחית, ובשלב מאוחר יותר, ביקורת של מבקר המדינה, אשר בחן את תפקוד מערכת הבריאות במסגרת עריכת ביקורת על היערכות העורף במהלך המלחמה.

מספר נושאים הוגדרו כבעלי חשיבות גבוהה לשיפור המוכנות למלחמה עתידית ובתוכם – הפעלת מרפאות אחודות באזורי עימות, לרבות התחשבנות בין הקופות, מתן שירותים רפואיים לאוכלוסייה השוהה במקלטים, סיכום מתכונת הפעלת מגן דוד אדום בעת מלחמה, לרבות חלוקת סמכות ואחריות בין משרד הבריאות לפקע"ר, הגדרת יחסי הגומלין בין משרד הבריאות וצה"ל בהפעלת מערכת הבריאות בקהילה בעיתות חירום, וכן מיגון מוסדות הבריאות, מיגון אישי לצוותי רפואה וטיפול בנפגעי דחק בעיתות חירום. הפקת לקחים, תחקיר וביקורת (פנימית ו/או חיצונית) מהווים שלושה תהליכים שונים ולעיתים אף מנוגדים. עם זאת, ניתן להשיג שיפור מערכתי תוך שילוב שלושת התהליכים הללו – כפי שהודגם בפעילות ה"רשות" לשיפור היערכות מערכת הבריאות למלחמה בעתיד. את יעילות תהליך הפקת הלקחים ממלחמת לבנון השנייה ניתן לראות בשינויים המבצעיים שנערכו לאחר סיומה.

דן בנור

אוניברסיטת בן גוריון בנגב

הדחף המניע צעירים ללימודי רפואה נובע ממרכיבים רבים, אך מעל כולם ניצבת השאיפה לעזור לזולת הזקוק לעזרה. הכנסה גבוהה ותנאי עבודה משופרים כבר מזמן מהווים שיקול כבד משקל בבחירת רפואה כמקצוע, וגם שיקולי יוקרה וכבוד איבדו מזוהרם בימינו. לפיכך מדאיגים ומטרידים הם הממצאים המוצגים במאמרם של אייל לוטו וחב' המתפרסם בגיליון זה של הרפואה, המצביעים על כך ש-18% מתלמידי שנה ד' שהשתתפו במחקר היו שוקלים מחדש את בחירתם ברפואה כמקצוע לאחר ההתנסות הקלינית הראשונה במחלקות פנימית. יתר על כן, 23% אינם בטוחים ברצונם להיות קלינאים ושוקלים חלופות אחרות, וזאת לעומת 6% בלבד לפני ההתנסות.

סתוית א’ שלו¹, צבי בורוכוביץ², יואל זלוטוגורה³

¹המכון לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²מכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ³המחלקה לגנטיקה קהילתית, משרד הבריאות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

העיסוק בגנטיקה במדינת ישראל כולל מגוון רחב של תחומים, בין היתר בתחום החקלאות, המזון, הלבוש, הביוטכנולוגיה, התרופות (פרמקוגנטיקה), הפלילים וכמובן הרפואה. בסקירה זו ההתייחסות היא בעיקר לעיסוק בגנטיקה הרפואית. רוב המחלות הגנטיות נדירות, ועל פי הגדרתן הסיכון להיארעותן גדול מ-1 לכל 50,000 לידות חי. עמותות הורים וקבוצות תמיכה רבות טוענות זה מכבר, כי ההסתייעות בטכנולוגיה על מנת לאתר תחלואה במהלך ההריון גורמת למניעת לידתם של תינוקות בעלי שונות וחריגים. מצב כזה מביא לטענתן את הפרטים הלוקים להיות נדירים אף יותר. בהנחה כי השונות היא זו שמניעה את העולם, סביר כי מניעת השונות עלולה לעצור אותו. יתרה מכך, עצירת השונות עלולה לגרום לכך שהתייחסות האוכלוסייה הכללית וראשיה אל פרטים נדירים אלו תהא קטנה מאוד. מידת רצון החברה להשקיע ברווחתם ובטיפול של פרטים מעטים אלו תקטן, וההשקעה במחקר מחלות אלו תקטן או תופסק כליל. פרטים אלו יהפכו להיות מנודים מכל הבחינות האפשרויות, כולל מבחינה רפואית, סוציאלית ומשפטית.

העיסוק בגנטיקה רפואית במדינת ישראל החל כבר בשנות החמישים, על ידי רופאים מדיסציפלינות שונות, והגירוי לעיסוק זה נבע מהשונות הרפואית הרבה שהתגלתה באוכלוסייה הכללית בעקבות גלי העלייה הגדולים מכל קצווי התבל. עם השנים הפך העיסוק בגנטיקה רפואית בישראל ובעולם נחלתם של מומחים לגנטיקה רפואית.

המטרות בסקירה הנוכחית הן להציג את ההיסטוריה של הגנטיקה הרפואית בארץ ישראל, להתייחס לגנטיקה של האוכלוסיות השונות ולדרכי המניעה של מחלות גנטיות בישראל באוכלוסיה הכללית, במהלך ההריון ובילודים, ולהציג בדיקות גנטיות טרום השרשה.

רוני כהן, אבינועם שופר

המחלקה לנירולוגיה ילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח תקווה

נירופיברומטוזיס מסוג 1 (נ"פ 1) היא מחלה גנטית מקבוצת המחלות הנירוקוטנאיות, המערבות את העור  ואת מערכת העצבים. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן ,nf1 הנמצא על פני כרומוזום17q11.2  ותוצרתו נירופיברומין (Neurofibromin). פגיעה בנירופיברומין עלולה לחולל פגיעה בוויסות צמיחת התאים, ולהוביל להתפתחות שאתות טבות וממאירות. המחלה מועברת בתורשה אוטונומית שולטנית, למרות שב-50%-30% מהחולים מופיעה מוטציה חדשה. שכיחות המחלה היא 1:4,000 בני אדם. האבחנהקלינית ונקבעת בנוכחות שניים או יותר מהקריטריונים הבאים: כתמי "קפה בחלב", למעלה משתי נירופיברומות, או נירופיברומה פלקסיפורמית אחת, נמשים יתר-צבעניים (היפרפיגמטריים), גליומה אופטית, המרטומות על פני הקשתית, פגיעה בהתפתחות העצמות וקרוב משפחה מדרגה ראשונה החולה בנ"פ. כמה מהתופעות השכיחות בחולי נ"פ 1, המופיעות בשני שלישים מהחולים, הן עיכוב בהתפתחות וליקויי למידה.