תוצאת חיפוש

משה בן עמי, ג'ימי אדוארד גדעון

מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי ברוך פדה, בית חולים פוריה והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

סמנים "רכים" בבדיקת על-שמע בשליש השני להריון נקשרו להפרעות כרומוזומיות. בסקירה זו מדווח על הסמנים השונים המסייעים בסקירת העל-שמע הגנטית, וכן נסקרת הספרות הרפואית העדכנית בנושא.

הסמנים המשמעותיים הם: עיבוי עורף, מעיים עם הדיות (אקוגניים), קיצור עצמות ארוכות וחסר עצם אף. הסמנים שאינם משמעותיים כסמנים בודדים בנשים צעירות, אך משמעותיים בשילוב סמנים ביוכימיים או בגילאים מבוגרים יותר, הם: מוקד עם הדיות בלב, כיסה של המקלעת הדמית (Choroid plexus), הרחבת אגן הכליה ועורק טבור יחיד.

דווח על סמנים נוספים היכולים להיות קשורים להפרעות כרומוזומיות, כגון: מרווח הסנדל בכף הרגל, זווית עצמות האגן, גודל האוזן, ברכיצפליה, כיסות הצוואר, תת-התפתחות העצם האמצעית של הזרת ואחרים. סמנים אלה אינם צריכים להיחשב כסמנים רכים, כיוון שדווחו בסדרות קטנות או בתיאורי מקרים.

יש לחשב את הסיכון להפרעה כרומוזומית על בסיס גילה של האישה, שקיפות עורפית, סקר ביוכימי וסקירת מערכות. אם הסיכון המשוקלל עולה על 1:380, יש להמליץ על בדיקה פולשנית לאבחון הקריוטיפ. אימוץ גישה  זו עשוי להפחית את מספר הבדיקות הפולשניות המיותרות ואת מספר ההפלות, ולהעלות את יכולת האבחון של תסמונת דאון.
 

רם אלעזרי, אנדרי קידר, עבד חלאילה, גדעון אלמוגי, יואב מינץ, אברהם י' ריבקינד

המח' לכירורגיה כללית ויחידת הטראומה, בית-חולים הדסה עין-כרם והאוניברסיטה העברית, ירושלים

טראומה קהה מהווה סיבה שכיחה להבהלת פצועים לחדרי-מיון בישראל ובעולם. לרוב מעורבים בפגיעה קהה בבטן איברים מוצקים כדוגמת טחול וכבד. פגיעה לא שכיחה מבין אלה הכרוכות בטראומה זו היא במעי הדק. מתוך סקירת הסיפרות הרפואית עולה, כי לעתים רבות איבחון פגיעה מסוג זה מתאחר, ועל כן כרוך בשיעורי תחלואה ותמותה גבוהים. היכולת לאתר פגיעה במעי הדק בשלבים המוקדמים בבדיקה גופנית בלבד פחותה בהשוואה לפגיעות אחרות בבטן. האיבחון מצריך לרוב הסתייעות במספר אמצעי דימות, כגון על-שמע של הבטן מכוון טראומה, שטיפת צפק וטומוגרפיה מחשבית. במאמר זה מדווח על שני פצועים שטופלו עקב פגיעה במעי הדק. בנוסף, מובאות דרכי האיבחון השונות ומובא דיווח על הסיפרות הרפואית העדכנית בנושא זה.

המעי האקוגני הוא מראה של מעי בבדיקת על-שמע הנראה בצפיפות של עצם. שיעור המימצא הוא כ-1%. מימצא זה דווח בהקשר לפתולוגיות שונות, כגון לייפת כיסתית (Cystic fibrosis), תיסמונת דאון, מומים בעובר, בעיות גדילה, דימום בהריון ועוד.

בסקירה זו מדווח על ההגדרות השונות, הבעייתיות בקביעת האבחנה והפתולוגיות שתוארו כקשורות למימצא זה. כן מסוכמות ההמלצות בסיפרות המקצועית ומהו הבירור הנדרש כשמאובחן מעי אקוגני בשליש השני להריון.
 

איריס דותן

השירות לחולים במחלות מעי דלקתיות, המכון למחלות דרכי העיכול והכבד, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב

מחלות מעי דלקתיות הן מחלות כרוניות, אידיופתיות, בעלות ביטויים מגוונים, כגון שילשול, דמם מהחלחולת (Rectum), כאב-בטן, ירידה במשקל, חום וביטויים מחוץ למערכת העיכול. התפישה העדכנית לגבי האימונופתוגנזה של מחלות המעי הדלקתיות היא שבפרט חשוף גנטית, גורמת תגובה מופרזת של מערכת החיסון שברירית המעי כנגד מיקרואורגניזם שאינו פתוגני לדלקת המעי הכרונית. בגיליון זה של "הרפואה" מדווחים וטרמן וחב' על סקירת אוכלוסייה של חולים במחלות מעי דלקתיות והשוואתם לאוכלוסיית בקרה בחיפוש אחר קשר גנטי בין מחלות המעי הדלקתיות והפולימורפיזם 2044G/A, בגן לאינטרליקין 13 ובכרומוזום 5. המחברים מדווחים על היעדר קשר כזה, ובמאמר זה נדון בחשיבות של מציאת ציטוקינים וגנים חדשים להבנת האימונופתוגנזה של מחלות מעי דלקתיות ולטיפול בהן.

איריס דותן¹, יהודה חוברס², דניאל רחמילביץ'³, עירית חרמש⁴, אלכסנדרה לביא⁵, ערן ישראלי⁶, אמיר קרבן⁴, מיטשל שוואבר¹, שמואל אודס⁷, רמי אליקים⁴,

¹מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ²מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ³מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, ⁴מרכז רפואי רמב"ם, חיפה, ⁵מרכז רפואי בני-ציון, חיפה, ⁶בית החולים האוניבסיטאי של "הדסה", עין-כרם, ירושלים, ⁷מרכז רפואי סורוקה, באר-שבע

התרופה אינפליקסימאב (infliximab) מורכבת מנוגדנים חד-שבטיים כנגד TNF-α הניתנים כטיפול במחלת קרוהן ולאחרונה גם בדלקת כרכשת מכייבת (Ulcerative colitis). יעילותה של תרופה זו בטיפול במחלות מעי דלקתיות היא רבה. יחד עם זאת, קיים דיון לגבי הגישה הטיפולית המיטבית לטיפול, ובמקביל מצטבר מידע על השפעות-לוואי וסיבוכים אפשריים של אינפליקסימאב בפרט, ושל הגישה הטיפולית של חסימת TNF-α בכלל. בשל עובדות אלו יזם האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה יום עיון שמטרתו דיון בבעיות הקליניות השכיחות בטיפול באינפליקסימאב בחולים עם מחלות מעי דלקתיות. הכוונה היתה להציג את הניסיון הקליני המדווח בספרות ואת הבעיות הכרוכות בו לגבי מספר היבטים של הטיפול באינפליקסימאב במחלות מעי דלקתיות, להציע קווים מנחים שיאפשרו גישה מושכלת המתבססת על ראיות ולדון בהם במסגרת שכללה גסטרואנטרולוגים בעלי ניסיון בטיפול באינפליקסימאב במחלות אלו.

הנושאים שנדונה הם: 1) פרוטוקולים טיפוליים; 2) טיפול אחזקה במחלת קרוהן; 3) מניעת זיהומים; 4) פוטנציאל טיפולי בדלקת כרכשת מכייבת. נושאים אלו משקפים בעיות מעשיות שקהיליית הגסטרואנטרולוגים נתקלת בהן במהלך הטיפול השוטף בחולים עם מחלות מעי דלקתיות – בעיקר מחלת קרוהן. מדדים נוספים לבחירת הנושאים שנדונו היו ההשלכות המעשיות העשויות להיות להחלטה כזו או אחרת על מדיניות הטיפול וקיום ספרות איכותית נרחבת בנושא. במאמר הנוכחי מסוכמים הספרות, החומר העובדתי שהוצג, תמצית הדיון וכן הצעות קבוצות עבודה ייעודיות שהוקמו לצורך יום העיון לגבי הנחיות לטיפול באינפליקסימאב במחלות מעי דלקתיות.

מתי וטרמן¹, אמיר קרבן^1,2, שולה נשר¹, בתיה וייס⁴, רענן שמיר^2,3,  רמי אליקים^1,2

המכון לגסטרואנטרולוגיה¹, היח' לגסטרואנטרולוגיה ילדים³, המרכז הרפואי רמב"ם והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון², חיפה, היח' לגסטרואנטרולוגיה ילדים, מרכז רפואי ספרא, תל-השומר⁴

מחלות מעי דלקתיות (ממ"ד)¹ נגרמות משילוב של גורמים גנטיים, אימונולוגיים וסביבתיים. למרות התקדמות המחקר וגילוי הגן NOD2/CARD15 ביותר מ-40% מחולי קרוהן, לא נמצאו במרבית חולי הממ"ד מוטציות בגנים מזוהים. הגן לאינטרליקין-13 (א"ל 13)² ממוקם בסמוך לאתר IBD5, על-פני כרומוזום 5q31, הנמצא בתאחיזה לקרוהן. חשיבותו של א"ל 13 נמצאה במחלות דלקתיות כרוניות ולאחרונה גם בחולי ממ"ד. מתוך כ-70 מוטציות שונות בגן לא"ל 13, מוטציה אחת, +2044G/A, המקודדת לחלבון א"ל 13 עם חומצת אמיניות גלוטמין במקום ארגינין, נמצאה קשורה במחלות דלקתיות שונות, אולם תפקידה בממ"ד לא הוגדר עד כה.

המטרה במאמר הייתה לבדוק קשר אפשרי בין הפולימורפיזם +2044G/A בגן לא"ל 13 לבין עלייה בסיכון לחלות בממ"ד ולקשר אפשרי עם מאפיינים קליניים ייחודיים במחלות אלה.

נכללו במחקר 285 חולי מחלת קרוהן ו-111 חולי דלקת כרכשת מכייבת גויסו למחקר. שיעור ההימצאות של המוטציה +2044G/A נקבע באמצעות תבחינים של אנזימי חיתוך. בוצעה השוואה לשכיחות המוטציה באוכלוסייה של 178 מתנדבים בריאים שהותאמו מבחינת מוצאם האתני. לאחר קביעת הפנוטיפ של חולי  הממ"ד נקבעה שכיחות האללים בתתי-קבוצות מוגדרות מבחינת המאפיינים הקליניים. בוצע ניתוח סטטיסטי של ההבדלים בשכיחות המוטציה דלקת כרכשת מכייבת, מחלת קרוהן ומתנדבים בריאים, ושל ההבדלים בביטוי המחלה בין נשאי המוטציה לחולים שאינם נשאים.

לא נמצא הבדל בשיעור ההימצאות של האלל המוטנטי +2044G/A בגן לא"ל 13 בין חולי קרוהן, דלקת כרכשת מכייבת ומתנדבים בריאים (23.3%, 19.4% ו-19.6%, בהתאמה, P=0.294). לא נמצא קשר בין הנשאות של האלל +2044A לבין מאפיין סגולי של מחלת קרוהן או דלקת כרכשת מכייבת.

לסיכום, לאלל המוטנטי בגן לא"ל 13 +2044G/A אין תפקיד משמעותי בנטייה לחלות בממ"ד או במאפיינים סגוליים של המחלה.

רון שאול

מחלקת ילדים, מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה

ילדים רבים החולים במחלות מעי דלקתיות ובעיקר ממחלת קרוהן לוקים בתת-תזונה ופגיעה בגדילה לגובה. הקפדה על תזונה נאותה חיונית מאוד בטיפול בחולים אלו. הטיפול ניתן על-פי-רוב באמצעות פורמולות אלמנטריות ופולימריות, ונדיר שיש צורך במתן תזונה לתוך-הווריד במאמר סקירה זה מעודכנים ההיבטים התזונתיים של מחלות מעי דלקתיות בילדים.  

בן בורסי, נדיר ארבר

היח' למניעת סרטן, מרכז רפואי סוראסקי אוניברסיטת תל-אביב 

שאתות של המעי הדק נדירות ביותר. הן מהוות כ-2.4% מכלל שאתות המעי - שיעור נמוך בהתחשב בשיטחו הנרחב של המעי הדק, ובקירבתו האנטומית לכרכשת ולקיבה, ששכיחות השאתות בהן גבוהה הרבה יותר. עם זאת, קיימים קווי דימיון מרובים בין שאת זו לבין שאתות הכרכשת. לפיכך, קיים עניין רב בהבנת המנגנונים המגנים על המעי הדק וכיצד פגיעה בהם גורמת להתמרה ממארת. בין גורמי-הסיכון למחלה זו ניתן למנות מחלות דלקתיות של המעי הדק, תיסמונות גנטיות ואורח-חיים (צריכת אלכוהול, עישון, ותזונה עשירה בשומן

וחלבון מן החי). עקב התסמינים הלא-אופייניים, נדירותה של המחלה והקושי בדימות המעי הדק, חולף זמן רב עד לקביעת האבחנה. טיפול הבחירה המאפשר החלמה מלאה, בדומה לשאר שאתות מערכת העיכול, הוא כריתת השאת בניתוח.

דני רוזין (1), אורית פורטנוי (2), אנפיסה סטניבסקי (3), ברק בר-זכאי (1), רזית ינקו-ארזי (1), יוסף קוריאנסקי (1), משה שבתאי (1), עמרם אילון (1)

המח' לכירורגיה כללית והשתלות (1), המח' לדימות (2) והמח' לרפואה פנימית ו' (3), מרכז רפואי שיבא, תל השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

ההסתייעות בלאפרוסקופיה כטיפול במחלות בחלל הבטן המצריכות התערבות דחופה, ובכלל זה חסימות מעיים, גדלה והולכת בהתמדה. אבן מרה החודרת למעי דרך נצור בין המרירה לתריסריון היא גורם שאינו שכיח לחסימת מעי. מצב זה מחייב ניתוח להוצאת האבן החוסמת מהמעי. לעתים במישלב עם כריתת המרירה. בעבר כבר דווח על הגישה לאפרוסקופית לטיפול בבעיה זו, וזו בוצעה לרוב במישלב עם חתך מוגבל בבטן לצורך הטיפול במעי. במאמר זה מדווח על פרשת חולה שעבר ניתוח זה בגישה לאפרוסקופית מלאה.

יצהל ברנר (1), קרולה ויגדר (1,2), מריו שטרן (2), יעקב פלדמן (1),

המח' לגריאטריה (1) והמחלקה לרפואה דחופה (2), בית-חולים מאיר כפר-סבא, מסונף לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

שכיחותן של מחלות המעי הדלקתיות (ממ"ד) גוברת והולכת בשנים האחרונות. העלייה בשיעור הקשישים באוכלוסייה בד בבד עם העלייה בשכיחות המחלות, הופכות את הממ"ד בקשישים לבעיה שכיחה. ריבוי מחלות נילוות בקשיש והסתמנות בלתי-סגולית שלהן באוכלוסיית גיל זו מעכבים את האיבחון של ממ"ד בקשישים. ממ"ד בקשיש מופיע בעיקר בכרכשת המרוחקת (הן בדלקת הכרכשת והן במחלת קרוהן) ופגיעתן ממוקמת יותר.

בגל הראשון של המחלה המופיע בגיל המבוגר שיעור הסיבוכים גבוה יותר, אולם המחלה מתאפיינת בדרך-כלל במהלך קל יותר מאשר בצעירים ושיעור הסיבוכים בהמשך מועט. יעילותם של הטיפולים הרפואיים והניתוחים הסגוליים לריפוי המחלה בחולים מבוגרים היא רבה.

מחלות המעי הדלקתיות (ממ"ד), קרי מחלת קרוהן ודלקת מכייבת של הכרכשת (דמ"כ) דווחו לראשונה במבוגרים צעירים. בשנים האחרונות עולה שכיחותן של מחלות המעי הדלקתיות גם באוכלוסיית הקשישים. הופעת גל ראשון של המחלה נצפית גם בעשור השביעי או השמיני לחיים. לא ברור אם זוהי שכיחות-יתר אמיתית או תוצאה של ערנות ואיבחון נכון של המחלה. הופעה מאוחרת של ממ"ד מהווה בעיה חשובה מאוד עקב עלייה במספר הקשישים באוכלוסייה. התסמינים של ממ"ד יכולים להיות דומים לאלו של המחלות זיהומיות או איסכמיות של המעי, לדיברטיקוליטיס או לסרטן המעי – כל אלה מחלות ששכיחותן עולה והולכת עם הגיל ומכאן האתגר שבאיבחון נכון. הדיווחים הקליניים של ממ"ד בספרות הרפואית סותרים בגלל מקרים רבים של אבחנה שגויה (misdiagnosis) או במישלב עם מחלה אחרת (comorbidity).

אריה בלשר, בועז שגיא, יגאל ברייטמן, צ'רלס לוין, משה גרייף

המכון לדימות והמח' לכירורגיה ב', מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב

בקעים פנימיים הם סיבה לא שכיחה לחסימת המעי הדק. בקעים סב-תריסריוניים (para-duodenal) נחשבו עד לאחרונה לסוג השכיח ביותר. במרבית החולים מופעים בקעים אלה בצד שמאל של הבטן וגורמים לתיסמונת התלויה בחומרת החסימה במעיים. בדרך כלל לוקים החולים באירועים נשנים של כאבי-בטן המלווים בבחילה ובהקאה. בשל האפשרות לשינוק (strangulation) של תוכן הבקע, בקעים פנימיים הם מסוכנים ויכולים להסתיים במוות, במיוחד כשהאיבחון מתאחר. במאמר זה מדווח על חולה עם בקע סב-תריסריוני שאובחן באמצעות בדיקת טומוגרפיה מחשבית (CT) לפני שנותח. נסקרים התיסמונת הקלינית ומאפייני דימות של בקעים אלה.

כמאל יאסין, ישי לכטר, אלן סויסה, עירית חרמש, רמי אליקים

המח' לגסטרואנטרולוגיה, בית-חולים רמב"ם והפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה

מחלת הכרסת מסתמנת בצורות רבות ומגוונות. השכיחות של מחלת הכרסת גדולה ככל הנראה מזו המדווחת, וחולים במצב קל אינם מאובחנים תקופה ארוכה.

המטרה בעבודה הנוכחית היתה לקבוע את שכיחות מחלת הכרסת במבוגרים המופנים לאנדוסקופיה באמצעות 'הקו הישיר', בשל כאב בחלק העליון של הבטן.

נכללו במחקר 270 חולים עוקבים שהופנו לבדיקת אנדוסקופיה עקב כאב בחלק העליון של הבטן. שלוש דגימות הותקנו באופן שיגרתי מרירית המעי הדק. בחולים שבהם היתה השטחת סיסים בבדיקה ההיסטולוגית הותקנו דגימות לגילוי נוגדנים לאנדומיוזיום.

נמצאה שכיחות גבוהה (1:23) של מחלת הכרסת בתושבי ישראל העוברים אנדוסקופיה עקב כאב בחלק העליון של הבטן מזו שדווחה בכלל האוכלוסייה (1:200-1:300(.

יש לשקול התקנה שיגרתית של דגימות ריקמה מהמעי הדק בחולים העוברים אנדוסקופיה עקב כאב בלתי מוסבר בחלק העליון של הבטן.

Inflammatory Bowel Disease and Osteoporosis: an Evidence-Based Connection

Eyal Meltzer, Eran Dolev,

Department of Internal Medicine E, Sourasky Medical Center and Sackler Faculty of Medicine, Tel-Aviv, Israel

Inflammatory bowel diseases (IBD) often have chronic or remittent course. Control of symptoms and disease activity often requires the administration of glucocorticoids.

Osteoporosis is a frequent finding in patients with IBD. The evidence-based connection between the two conditions relies on a relatively limited number of cross-sectional and longitudinal studies. The cause of this connection has not been defined completely. Probably, both the chronic inflammation and the steroid therapy contribute to the osteopenia, through an increase in bone resorption without a compensatory increase in bone formation. There is little data regarding the efficacy of therapeutic interventions for the prevention of osteoporosis in patients with IBD. Recently, guidelines for the evaluation and treatment of osteoporosis and IBD have been published. There is need for further research on the relation between these conditions and on the efficacy of current therapy for this unique population.

Irritable Bowel Syndrome: Biofeedback Treatment

N. Barak, R. Ishai, E. Lev-Ran

Biofeedback Unit, Psychiatric Ward, Sheba Medical Center, Tel Hashomer

Irritable bowel syndrome is a group of heterogenic complaints of functional bowel disorder in the absence of organic pathology. The pathophysiology is unclear. In most cases treatment includes symptomatic remedies, antidepressants, psychotherapy and hypnotherapy.

Biofeedback has recently been introduced as a therapeutic modality. Treatment also includes relaxation techniques and guided imagery, together with computer-assisted monitoring of sympathetic arousal. Biofeedback requires active participation of patients in their healing progress and leads to symptom reduction in 2/3.

Intestinal Transplantation: World Experience and Future Perspective

Eytan Mor, Moshe Rubin, Yaron Niv

Depts. of Transplantation, Surgery B and Gastroenterology Institute, Rabin Medical Center, Beilinson Campus, Petah Tikva

Intestinal transplantation, which until recently has been considered an experimental procedure, is now undergoing considerable change and becoming a standard treatment for patient with intestinal failure. The major improvement in results is due to the introduction of new immunosuppressive agents that have led to significant reduction in acute rejection. Nevertheless, reduction in severe infectious complications, which are the main cause of mortality after transplant, as well as improved techniques for early diagnosis of rejection are needed before intestinal transplantation can be widely used.

We describe our experience in post-transplant follow-up of a woman, aged 32-years, who had undergone intestinal transplantation for short bowel syndrome after extensive bowel resection.