איריס אוהל-שני, אתי דניאל-שפיגל

יחידת על שמע (אולטרסאונד, מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

רובן של הפתולוגיות באם והעובר באות לידי ביטוי לקראת סוף ההריון, אך עם התפתחות הכלים האבחוניים, כמו סקירת על שמע בתדר גבוה, בדיקות גנטיות המנצלות מרכיבים של דנ"א עוברי חופשי בדם האם, בדיקות סקר ביוכימיות, במישלב עם אנמנזה מכוונת ובדיקה גופנית, ניתן לזהות בתחילת ההריון קבוצת נשים הרות המצויות בסיכון למצבי תחלואה. עיקרון זה מבטא המונח "היפוך הפירמידה"- שטבע ניקולאידס. זוהי הטיה של מירב הבירור והבדיקות מהשבועות המתקדמים בהריון אל השבועות המוקדמים, עוד טרם הופעת ביטוי קליני של התחלואה באם ובעובר. המטרה היא להגדיר קבוצת נשים הנמצאות בסיכון מוגבר למצבי תחלואה מילדותיים, או בסיכון מוגבר לשאת עובר עם הפרעה ראשונית כרומוזומית או מבנית, במטרה לכוון באופן מדויק יותר את הבירור והמעקב הנדרשים.

יתרונות הגישה הם זיהוי מצבי תחלואה של האם בשלב מוקדם טרם הופעת התסמינים לצורך התערבות מוקדמת ומניעת סיבוכים. היבט נוסף הוא אבחון מוקדם של מצבי תחלואה ראשוניים בעובר, והיכולת לתת להורים אפשרות לשקול את רצונם בנוגע לעתיד ההריון, במצבים של תמותה או תחלואה קשה, ובמידת הצורך סיום ההריון בשליש הראשון. קיימים חסרונות אפשריים לגישה זו, בני זוג המקבלים מידע על סמן חיובי המעלה את הסיכון למצבי תחלואה שונים, נאלצים לעיתים לעבור מסכת דאגות וחרדות, שעלולות להימשך זמן רב עד קבלת אבחנה סופית. דרוש צוות רב מערכתי של מיילדים, גנטיקאים, ומומחים בעל שמע, שיכול לתמוך בבני הזוג בהתמודדות עם אי הוודאות, לתכנן ביחד תוכנית עבודה ולספק הסברים חוזרים לפי הצורך, לאורך כל ההריון.

רונית נשר^1,2,5, מיכאל מימוני², עמוס מזובר³, ארדון רובינשטיין^4,5

¹שירות הגלאוקומה, ²מחלקת עיניים, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא ³מחלקת עיניים, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים,  ⁴יחידה מטבולית, מרכז רפואי סוראסקי תל אביב, ⁵הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: רופאים ממליצים למטופליהם לעבור בדיקות סקירה למחלות שונות, כגון בדיקות לגילוי גורמי סיכון לתסמונת מטבולית, ולגילוי מוקדם של סוגי סרטן מסוימים. אולם הרושם הוא כי ביחס לעצמם, רופאים רבים אינם מקיימים את המלצותיהם שלהם.

מטרה: להגביר מודעות בקרב מובילי הדרך בקהילה הרפואית בנושא חשיבות הצורך בבדיקת אוכלוסיות לגבי גורמי סיכון לתסמונת מטבולית ולברקית (גלאוקומה). הוועידה ה-41 של ההסתדרות הרפואית בישראל (הר"י) נראתה מתאימה לעניין זה, ולמשתתפיה הוצע לעבור בדיקות אלו.

שיטות מחקר: לאחר מילוי שאלון קצר על אנמנזה רפואית, בוצעו בדיקה במנורת סדק כולל בדיקת לחץ תוך-עיני, הערכת התקערות הדיסקה של עצב הראייה, בדיקת לחץ דם, בדיקת משקל וגובה וחישוב מדד מסת הגוף, ובדיקות דם נימיתי (קפילרי) להמוגלובין מסוכרר וסך הכולסטרול.

תוצאות: בדיקת עיניים נערכה ל-118 משתתפים, גילם הממוצע היה 10.8 + 52 שנים. 26% מהנבדקים מעולם לא נבדקו על ידי רופא עיניים. אנמנזה משפחתית של ברקית דווחה על ידי 14% מהנבדקים. בנבדק אחד נמצא לחץ תוך-עיני גבוה. התקערות משמעותית של הדיסקה (מעל 0.6) נמצאה ב-7% מן הנבדקים. ב-22% מהנבדקים נמצאה רמת כולסטרול מעל 200 מ"ג/ד"ל. לחץ דם גבוה נמצא ב-45% מהנבדקים. ערכי המוגלובין מסוכרר מעל 6.5% נמצאו ב-9% מן הנבדקים וב-73% נמצא מדד מסת גוף (BMI) מעל 25.

מסקנות וסיכום: שיעור לא מבוטל בקרב חברים בקהילה הרפואית אינם נוהגים לבצע בדיקות סקירה אלו בעצמם, ובקרב לא מעטים נמצאו גורמי סיכון למחלות שנסקרו, בלא שידעו על כך קודם לכן. מימצאים אלה מדגישים את הצורך להשקיע מאמץ רב יותר בהטמעת נחיצות בדיקות אלו גם לאנשי הצוות הרפואי עצמם, בבחינת "עשה בעצמך את מה שאתה מטיף למטופליך".

עידו פפרקורן, רון אוסלנדר, עופר לביא

מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, חיפה, מסונף לפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון-מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

במאמר סקירה זה מובאות בקצרה ההיסטוריה והתפתחות הבדיקות לאבחון גנטי טרום לידה: (1) השלב שקדם להבנה שתסמונות מסוימות הן גנטיות, (2) זיהוי הבסיס הגנטי של התסמונות והשינויים בסמנים השונים בבדיקות בדם האם, (3) בדיקות המבוצעות בהווה, כגון איתור דנ"א עוברי בדם האם, המוצעות לנשים בקבוצות סיכון גבוה.

אפרים אייזן 

המרכז הגריאטרי שיקומי על שם פלימן, חיפה, הפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה

המסרים הנלמדים מהמאמר

• שכיחות הנפילות בקרב חולים הלוקים בשיטיון (Dementia) כפולה ויותר לעומת קשישים שמצבם הקוגניטיבי תקין. חולים אלה לוקים בשכיחות גבוהה בפציעות ושברים לעומת חולים אחרים לאחר נפילה.


• גורמי הסיכון העיקריים לנפילות בקרב חולים אלה הם: שיטיון עם גופיפי לואי Dementia with Lewy bodies)), שיטיון הקשור למחלת פרקינסון ותסמונות דיכאוניות, ריבוי תרופות בעיקר תרופות נוגדות דיכאון, נוגדות חרדה ונוגדות פסיכוזה, הפרעות תפקוד וניידות, ותסמינים פסיכולוגיים-התנהגותיים.


• מעט מאוד כלי אבחון וסריקה נבדקו בספרות, אך המבטיח יותר הוא תבחין  הערכת המצב הפיזיולוגי ( PPA-Physiological Profile Assessment ). מבין התוכניות למניעת נפילות שהוצגו, אלה הקשורות להפעלה גופנית נמצאו כבעלות יכולת מניעה טובה יותר.

חולים הלוקים בשיטיון (Dementia) נמצאים בסיכון גבוה לנפילות. שכיחות הנפילות בחולים אלה כפולה לעומת קשישים שמצבם הקוגניטיבי תקין, והם סובלים בשכיחות גבוהה מפציעות לעומת חולים אחרים לאחר נפילה. התוצאות של נפילות בקרב חולים אלה עלולות להיות קשות ביותר. נפילות באוכלוסיה זו גורמות לתחלואה רבה ולשכיחות גבוהה יותר של תמותה והשמה במוסדות. היקף המחקר בספרות המקצועית על גורמי סיכון ייחודיים לנפילות בקרב החולים הלוקים בשיטיון, אינו רב, אך דווח על מספר גורמים אופייניים לחולים אלו: שיטיון עם גופיפי לואי, שיטיון הקשור למחלת פרקינסון ותסמונות דיכאוניות, ריבוי תרופות בעיקר תרופות נוגדות דיכאון, נוגדות חרדה ותרופות נוגדות פסיכוזה, הפרעות תפקוד וניידות ותסמינים פסיכולוגיים-התנהגותיים  (BPSD).  מומלץ כי תוכניות למניעת נפילות יכוונו לטיפול ומניעה של גורמי סיכון אלה. מעט מאוד כלי אבחון וסריקה נבדקו בספרות, אך התבחין המבטיח יותר הוא תבחין הערכת המצב הפיזיולוגי ( PPA-Physiological Profile Assessment ). קיימות עדויות לכך, שתוכניות למניעת נפילות אכן מפחיתות את שיעור הנפילות בקרב חולים הלוקים בשיטיון וחיים בקהילה. עדויות אלה פחות ברורות בקרב מאושפזים בבתי חולים ובקרב דיירי מוסדות. מבין התוכניות שהוצגו אלה הקשורות להפעלה גופנית נמצאו כבעלות יכולת לשפר גורמי סיכון מסוימים. נדרשים מחקרים נוספים אשר יספקו עדויות ברורות יותר בכל הקשור למניעת נפילות בחולים אלה.

מיה נאור דובב*, צבי ואקנין, רימונה קידר¹,אורית רייש²  יעקב מלצ'ר, רון מימון

¹מחלקת פגים, ²מכון גנטי, מחלקת נשים, מרכז רפואי אסף הרופא והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

*הנתונים נלקחו מעבודת MD לשם קבלת תואר דוקטור לרפואה בפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: טריפלואידיות (69 כרומוזומים) היא אחד הליקויים הכרומוזומאליים הנפוצים באדם, ושכיחותה מגיעה לכ-1% מכלל ההריונות. יחד עם זאת, מום זה כרוך בשיעור גבוה של תמותה תוך רחמית של העובר, ורוב ההריונות הטריפלואידים מסתיימים בהפלה עצמונית בשליש הראשון. העוברים השורדים לוקים במצוקת עובר, העלולה להוביל לסיבוכים מילדותיים רבים.

המטרה במחקר: הערכת ההוריות לביצוע בדיקת קריוטיפ טרום לידה של טריפלואידיות.

שיטות המחקר: מחקר רטרוספקטיבי הכולל את כל ההריונות שהופסקו עקב טריפלואידיות במרכז הרפואי אסף הרופא, משנת 1998 עד שנת 2011.

תוצאות: בין השנים 2011-1998 נערכו בבית החולים אסף הרופא 1,879 הפסקות הריון יחיד מסיבה של ליקוי בעובר. במהלך תקופה זו נערכו בבית החולים שמונה הפסקות הריון בגין טריפלואידיות.

בקרב שבעה עוברים (87.5%), מימצאים לא תקינים בסקירת המערכות היוו הוריה לביצוע בדיקת קריוטיפ פולשנית (סיסי שליה או בדיקת מי שפיר), ובעובר אחד (12.5%) תוצאות לא תקינות בבדיקות הביוכימיות היוו הוריה לבדיקת הקריוטיפ.

בקרב 100% מהעוברים עם טריפלואידיות נמצאה בדיקת שקיפות עורפית תקינה. כמו כן, בדיקות הסקר לאיתור טריזומיה 18 (הן בשליש הראשון והן בשליש השני) הניבו 100% ניבוי בקרב הנשים שעברו את הבדיקות הנ"ל.

דיון וסיכום: מימצאי המחקר תואמים למחקרים נוספים ומראים כי בדיקות הסקר לאיתור טריזומיה 18 יובילו בנוסף לאיתור טריפלואידיות.

מסקנות: בדיקות הסקר המוצעות לאיתור תסמונת דאון, בדיקת שקיפות עורפית וסקירת המערכות בשליש השני, נמצאו יעילות ביותר לאיתור עוברים טריפלואידים בקרב נשים המעוניינות לבצע את בדיקות סקר זה ולפעול בהתאם להמלצות המתקבלות בעקבות מימצאים חריגים.

אירינה אולנובסקי¹, ח'ולוד דיאב^1,2, עימאד מחול, שרגא בלזר, טטיאנה סמולקין

מחלקת ילודים ופגים, בית חולים מאייר לילדים, מרכז רפואי רמב"ם והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

¹שתי המחברות תרמו באופן שווה בביצוע המחקר ובחיבור המאמר.

²ח'ולוד דיאב ביצעה את העבודה הנוכחית למילוי חלק מהדרישות לתואר דוקטור ברפואה בפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה.

הקדמה: עד כה לא נחקרו דיין ההשפעות של מחלות האם ונטילת תרופות במהלך ההריון על תוצאות סקר השמיעה בילוד.

מטרות: לברר האם מחלות של האם ההרה ותרופות שהיא נוטלת משפיעות על תוצאות סקר השמיעה בילוד.

שיטות: לכל ילוד שנולד בתקופת המחקר נאספו נתונים הן אודות תוצאות סקר השמיעה הראשון –Otoacoustic emissions – OAE) והן באשר למשתנים סב-לידתיים (Perinatal) כולל סוכרת, יתר לחץ דם/רעלת הריון ותרופות שניתנו במהלך ההריון והלידה (119 סוגים).

תוצאות: מתוך 2,306 ילודים שנכללו במחקר, 214 (9.3%) נכשלו ב-OAE הראשון. התוצאות לגבי לידה לדנית (נרתיקית) וניתוח לחיתוך הדופן (ניתוח קיסרי) עובדו בנפרד. בתסוגה לוגיסטית רבת משתנים הודגם, כי בילודי לידה לדנית, המשתנים העצמאיים שהיו משמעותית קשורים בכישלון ב-OAE הראשון כללו משקל לידה מעל 4 ק"ג: [OR 2.2 (1.1-4.3) p=0.026], גיל צעיר בעתOAE  הראשון [OR 0.31 (0.17-0.6) p<0.001], וסוכרת של האם [OR 2.2 (1.0-4.84) p=0.049].. לעומתם, בילודי ניתוח לחיתוך הדופן היה הכישלון קשור למין זכר: [OR 1.91 (1.24-2.96) p=0.004], גיל צעיר בעת ה-OAE  הראשון [OR 0.34 (0.21-0.55) p<0.001], יתר לחץ דם/רעלת הריון [OR 2.3 (1.22-4.3) p=0.01] ומשקל נמוך לגיל הריון [OR 2.9 (1.1-7.56) p=0.03].

מסקנות: בילודי לידה לדנית, משקל מעל 4 ק"ג, גיל צעיר בעת ביצוע OAE  וסוכרת של האם מעלים את שיעור הכישלון בסקר השמיעהOAE  בילודים. לעומתם, בילודי ניתוח לחיתוך הדופן, הגורמים לכישלון בסקר השמירה כוללים: ילודים זכרים, גיל צעיר בעת  ביצוע OAE  ראשון, יתר לחץ דם של האם ומשקל נמוך של הילוד לגיל ההריון. טרם הוברר האם דחיית ביצוע ה-OAE הראשון יכולה לצמצם את שיעור הכישלון ב-OAE הראשון.

יעל רבקה בר-און¹, צבי פרי², ענב נוף⁶, אשר שיבר³, קלריס ריזנברג⁴, יצחק בן-ציון⁵

¹מחלקה פנימית ה', מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ²המחלקה לאפידמיולוגיה, אוניברסיטת בן-גוריון ומחלקה כירורגית א', בית החולים האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ³המחלקה לפסיכיאטריה, בית החולים האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ⁴המירפאה למחלות זיהומיות ואיידס בבית החולים סורוקה, באר שבע, ⁵השירות לבריאות מינית, לאומית שירותי בריאות, ⁶מכבי שירותי בריאות, סניף בלפור

* כל המעוניין בנספח שאלון המחקר, מתבקש לפנות למחבר המכותב.

דרך ההעברה השכיחה ביותר של HIV היא באמצעות מגע מיני. מכאן ניתן להניח, כי אפיון מפורט של דפוסי התנהגות מינית בקרב אוכלוסיות בסיכון יהווה נדבך חשוב לבניית תוכניות אבחון ומניעה ממוקדות, במטרה להגדיל את שיעורי הנבדקים באוכלוסיות אלו ולהקטין את שיעורי ההדבקה.

בישראל, ניתן לעבור בדיקת נשאות במסגרת חסויה (מתן שם תחת חיסיון רפואי) או במרכזי בדיקות אנונימיות. המטרה בעבודתנו היא לנסות לאפיין דפוסי התנהגות מינית של הפונים לבדיקות במרכזי הבדיקות באופן אנונימי, מתוך מחשבה שהדבר עשוי לתרום למציאת  דפוסי התנהגות מינית בקרב אוכלוסיות בסיכון. 

שיטות: נערך במחקר חתך אשר לצורך קיומו הסתייענו בשאלונים פנימיים של הוועד למלחמה באיידס, אשר הוכנו על מנת לנסות לאפיין את הפונים לשירותיו. השאלונים מולאו על ידי יועצי הוועד למלחמה באיידס בעת מתן ייעוץ עם הגעת הנבדק לבדיקה, באופן אנונימי. נאספו נתונים באשר למגדר, גיל, אנמנזה של בדיקות נשאות, התנהגויות מיניות ספציפיות, וסיבות להגעה לבדיקת הנשאות הנוכחית.

תוצאות: נאספו 926 שאלונים, מתוכם 274 (29.9%) היו של נשים. גיל ההגעה הממוצע לבדיקת נשאות עמד על 29.47 (8.66±). 197 מקרב הנבדקים (21.3%) היו גברים המקיימים יחסי מין עם גברים (MSM), רק 21 (2.3%) מהנבדקים השתייכו לקבוצות סיכון אחרות. 522 איש מקרב הנשאלים (56.4%), דיווחו על התנהגות מינית העלולה להיות מסוכנת, 255 (28%) דיווחו כי הגיעו לבדיקה עקב התנהגות מינית מסוכנת חד פעמית, 236 (26%) הגיעו עקב התנהגות מינית מסוכנת רב פעמית. תשעה (1%) דיווחו על כך שהגיעו עקב התנהגות מינית מסוכנת תחת השפעת סמים ואלכוהול. 330 איש (38.5%) דיווחו כי זוהי הבדיקה הראשונה בחייהם. לגבי מי שביצעו בעבר בדיקת נשאות – הזמן הממוצע מהבדיקה האחרונה היה 1.32 שנים (1.8±) והגיע עד 12 שנים. בכל הקבוצות היה רוב למדווחים על התנהגות מינית מסוכנת, כאשר גיל ההגעה הממוצע לבדיקה ראשונה היה גבוה בהרבה מגיל תחילת קיום יחסי מין בישראל. נשים דיווחו יותר על קיום יחסי מין לדניים (נרתיקיים) בלתי  מוגנים יותר מאשר גברים הטרוסקסואלים. כמעט  רוב  הגברים המקיימים מין עם גברים (MSM) דיווחו על קיום יחסי מין אנאליים בלתי  מוגנים.

מסקנות: נדרשות תוכניות מקיפות לעידוד בדיקות נשאות בקרב כל הגילאים, תוך דגש על קבוצת גילאי 25-18 שנים, ולעודד את השימוש בקונדום כאמצעי מניעה לכלל קבוצות האוכלוסייה, בדגש על נשים.

איתן הלדנברג, אריה בס

המחלקה לכירורגיית כלי דם, המרכז הרפואי אסף הרופא, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

הצורך בבדיקות סקירה לגילוי הצרות אי תסמינית בעורקים התרדמניים שנוי במחלוקת. במציאות הקיימת, רופאים רבים (מנתחים, מרדימים, קרדיולוגים, רופאי אף אוזן גרון ונירולוגים) שולחים את מטופליהם באופן שגרתי להערכת נוכחות מחלה בעורקים התרדמניים, טרם הפנייתם לניתוחים שונים, על אף העובדה שתרומתה של בדיקה זו לא הוכחה.

הטיפול בחולים עם היצרות (70% ≤)  תסמינית של העורקים התרדמניים לא השתנה ממועד פרסום מחקר ה-  North American Symptomatic Carotid Endarterectomy Trial (NASCET) בשנת 1991, שתוצאותיו זכו להסכמה גורפת מצד המטפלים. מאידך, תוצאות מחקרי ה- Asymptomatic Carotid Atherosclerosis study (ACAS)  ומחקר ה-  Asymptomatic Carotid Surgery  Trial (ACST) לא זכו להסכמה זהה בקרב הקבוצות הרב תחומיות המטפלות בלוקים במחלה של העורקים התרדמניים.

שכיחות היצרות העורקים התרדמניים, בתחום שבין 99%-60% בקרב האוכלוסייה הכללית, היא כ-1%. באף אחד משני המחקרים שהוזכרו לעיל (ACAS, ACST) לא הודגם קשר ישיר בין דרגת ההיצרות של העורקים התרדמניים לבין הסיכון לאירוע מוח – וזאת בניגוד להנחה המקובלת. נמצא, כי מתן טיפול לכלל החולים עם היצרות אי תסמינית מאפשר למנוע רק כ-1% מכלל אירועי המוח.

הנתונים העדכניים בספרות מלמדים, כי הסיכון לאירוע מוח בחולים אי תסמיניים המקבלים טיפול תרופתי מיטבי הוא כ-0.5% בשנה. סיכון זה נמוך יותר מאשר הסיכון לאירוע מוח במהלך ניתוח לטיפול בהיצרות בעורקים התרדמניים.

לנוכח נתונים אלו, נראה כי תרומת בדיקות הסקירה לאיתור היצרות בעורקים התרדמניים, מתוך מטרה לקבוע טיפול עבור חולים אלה, קטנה ביותר וזניחה. בנוסף, כאשר נשקלת היעילות-תועלת של בדיקות סקירה אלה, שעלותן גבוהה ביותר, המסקנה העולה היא כי יש לחדול מביצוען  באופן שגרתי.

מיה נאור דובב*, רון מימון, רימונה קידר¹,אורית רייש²  יעקב מלצ'ר, צבי ואקנין

¹מחלקת פגים, ²מכון גנטי, מרכז רפואי אסף הרופא,  הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

* הנתונים נלקחו מעבודת MD לשם קבלת תואר ד''ר לרפואה, בפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: טריזומיות 18 ו-13 נחשבות לטריזומיות האוטוזומיות השכיחות ביותר אחרי טריזומיה 21, ושכיחותן נמצאת במגמת עלייה, כתוצאה מעליית גיל הנשים ההרות. העוברים לוקים בפגיעה רב מערכתית שעלולה להוביל לסיבוכים מילדותיים רבים ולתוחלת חיים קצרה במיוחד.

המטרה במחקר: הערכת ההוריות לביצוע בדיקת קריוטיפ טרום לידה של טריזומיה 18 (Edwards syndrome) וטריזומיה 13 (Patau syndrome). עבודה רחבה על איתור תסמונת דאון במוסדנו פורסמה לאחרונה מעל דפי 'הרפואה'.

שיטות המחקר: מחקר רטרוספקטיבי המכיל את כלל הריונות יחיד שאובחנו עם טריזומיות 18 ו-13 במרכז הרפואי אסף הרופא.

תוצאות: בין השנים 2011-1998 נערכו בבית החולים אסף הרופא 1,879 הפסקות הריון. במהלך תקופה זו בוצעו 53 הפסקות הריון בשל טריזומיה 18 ו-10 הפסקות הריון עקב טריזומיה 13. בנוסף, במהלך תקופה זו נולדו חיים בבית החולים 7 ילודים עם טריזומיה 18 ו-3 ילודים עם טריזומיה 13.

מתוך 63 ההריונות שהופסקו, בקרב 45 עוברים (71.4%) היוו מימצאים לא תקינים בסקירת על שמע (US) הוריה עיקרית לביצוע בדיקת קריוטיפ בעובר (סיסי שליה או בדיקת מי שפיר). בקרב 11 (17.4%) ו-7 (11.1%), תוצאות לא תקינות בבדיקות ביוכימיות וגיל האם בהתאמה, היוו הוריה לבדיקת קריוטיפ.

כל ההריונות שהסתיימו בלידת ילודים עם ההפרעות הכרומוזומאליות שבדקנו, נבעו עקב אי מיצוי הבדיקות שצוינו לעיל ו/או התעלמות ממימצאים משמעותיים שהצריכו השלמת בירור, לרבות  ביצוע בדיקת קריוטיפ במהלך ההריון. 

דיון וסיכום: מימצאי המחקר תואמים למחקרים נוספים ומעלים כי מספר העוברים עם טריזומיות 13 ו-18 המאובחנים בעקבות  סקירות על שמע נמצא במגמת עלייה.

מסקנות: ניתן היה לזהות את כל העוברים עם טריזומיות 18 ו-13 בהתבסס על שילוב אמצעי הסקר הזמינים בישראל, בדגש מיוחד על סקירות העל שמע ובדיקות הסקר הביוכימי.

אלכסנדרה בלביר-גורמן¹, משה לידגי², אורי אלקיים³

¹היחידה לרימטולוגיה שיין, הקריה הרפואית רמב"ם, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²הליגה למלחמה בשחפת, ³המכון לרימטולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי

הטיפול בחוסמי TNFα נקשר עם שפעול (Reactivation) מחלת השחפת. הנחיות האיגוד הישראלי לרימטולוגיה, שהתפרסמו בשנת 2007, התבססו על תבחין טוברקולין (TST), שאלון חשיפה לשחפת וצילום בית החזה. היישום הגובר והולך של תבחינים חדשים לאבחון שחפת כמוסה, אשר מבוססים על שחרור אינטרפרון גאמה על ידי תאים חד גרעיניים של החולה, המכונים תבחיני איגרה, הביא לצורך בעדכון ההנחיות.

על כל המועמדים לקבלת חוסמי αTNF לעבור סיקור שחפת. הסיקור מתבסס על: תבחיני TST ואיגרה, שאלון חשיפה וצילום בית החזה. TST  שווה ל-10 או יותר מפורש כחיובי. TST מתחת ל-5 מפורש כשלילי, ואם הוא שווה ל-O, מומלץ לחזור עליו. TST בין 5 ל-10 אוTST  שווה ל-0 בחולים עם דיכוי קשה של מערכת החיסון, מצריכים בדיקת איגרה ויש לקבוע את האבחנה על פי תוצאות הבדיקה. כאשר האיגרה אינו חד משמעי, יש לפעול על פי ה-TST או בהתאם לנתוני החולה. כאשר ה-TST מפורש כשלילי, יש להשלים שאלון חשיפה לשחפת. הטיפול בשחפת כמוסה כולל מערך טיפול של איזוניאזיד במינון 300 מ"ג ביום למשך תשעה חודשים, או ארבעה חודשי טיפול בריפאמפין במינון של 600 מ"ג ביום. מומלץ לדחות את התחלת הטיפול בחוסמיTNFα  לאחר סיום הטיפול בשחפת כמוסה. במצבים דחופים, ניתן להתחיל את הטיפול בסיום החודש הראשון של הטיפול האנטיביוטי בשחפת כמוסה.

משה ברונשטיין^2,1, עידו שולט^3,1, זאב בלומנפלד^3,1

¹המחלקה למיילדות וגינקולוגיה, רמב"ם - הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה, ²הפקולטה למדעי הבריאות והרווחה, אוניברסיטת חיפה, ³הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

מחבר מכותב:

זאב בלומנפלד

מחלקת נשים ויולדות, רמב"ם

הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה

הקדמה: למרות שמזה למעלה משלושה עשורים הפכה סקירת העל-שמע לחלק אינטגראלי ממעקב ההריון, וחרף ההכרה הבינלאומית בחשיבותה וביכולותיה, אין עדיין הסכמה עולמית בקרב האיגודים המקצועיים לגבי מועד ביצוע הסקירות והגישה המועדפת (דרך הלדן או הבטן).

מטרות: בדיקת גישה אבחונית חדשה לגילוי מומי עובר בהריון בסקירת על-שמע.

שיטות מחקר: סקירה מערכתית בשבועות 17-14 להריון.

תוצאות: בניתוח נתונים מכ-72,000 סקירות מערכות עובר בעל-שמע בגישה לדנית (בין שבועות 17-14 להריון) ומאוחרות (בין שבועות 24-18 להריון), מתברר כי כ-96% מהמומים מאובחנים בסקירה המוקדמת, בשיעור היארעות של 1:50 הריונות, פחות מ-4% מהמומים מאובחנים בסקירה המאוחרת. מעל 99% ממומי הלב ברי אבחנה בסקירה המוקדמת, רובם המכריע מאובחנים בהריונות ללא גורמי סיכון להיארעות מומים.

מסקנות: (1) הסקירה היסודית והמורחבת תתבצע על ידי מומחה שהוכשר לכך, בין שבועות 17-14, רצוי בגישה הלדנית, סקירה זו כוללת גם אקו-לב עובר, (2) מומלץ ביצוע שלוש סקירות על-שמע נוספות במהלך ההריון: אחת בשבוע 7-6 לצורך: תיארוך ההריון, מיקום שק/י ההריון, וידוא חיות העובר/ים, במקרי ריבוי עוברים – קביעת כוריוניסיטי ובנוסף בדיקת הטפולים. על בדיקה זו להתבצע על ידי הרופא הגינקולוג, המטפל.

שתי  הבדיקות הנוספות: בשבועות 26-22 ובשבועות 34-32, מבוצעות על ידי רופא שהוכשר לכך, אך לבדיקות אלו נדרשת הכשרה פחות יסודית מאשר לביצוע הסקירה המוקדמת.

לסיכום: היתרונות של סקירת מערכות עובר מוקדמת בגישה לדנית בעל-שמע מכתיבים שינוי מדיניות עולמי.

שלומית ריסקין-משיח

המחלקה לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, והמירפאה להריון בסיכון גבוה, המרכזים לבריאות האישה – לין וזבולון, שירותי בריאות כללית, חיפה

הדבקה סב לידה (פרינטאלית) בנגיף הכשל החיסוני הנרכש ((HIV של ילד מאימו מתרחשת במהלך ההריון, אך בעיקר במהלך הלידה ובעקבות הנקה. זיהוי מוקדם בהריון של אישה נשאית ל-HIV, וטיפול נאות בה ובילוד יכולים להקטין את שיעורי ההדבקה מ-45%-20% לשיעור הנמוך מ-2%-1%. לכן, במדינות מפותחות רבות מומלץ בעשור האחרון לבצע סקר של כל הנשים בתחילת ההריון ל-HIV, על מנת לאבחן נשאות בהקדם ולטפל בהן וכך למנוע הדבקת ילודים.

על פי נוהל משרד הבריאות בנושא "אבחון מוקדם של האישה בגיל הפוריות שהיא נשאית HIV והטיפול בה", שיעורי איתור HIV באוכלוסייה הכללית נמוכים, ולפיכך מומלץ על בדיקות סינון רק לנשים הרות מקבוצות הסיכון ("כשהנשים או בני זוגן המיניים משתייכים לאחת מהקבוצות הבאות: מקיימים יחסי מין מזדמנים ללא הגנה, צורכים סמים, ספקי שירותי מין ב"תעשיית המין", עולים ממדינות מאזורים אנדמיים לאיידס, וכן ילדיהן או אנשים שקיימו יחסי מין מזדמנים לא מוגנים בעת שהיו באזור אנדמי"). על פי אותו חוזר, יש לאבחן נשים אלו ולהפנותן לאחד ממרכזי האיידס בישראל, על מנת לקבל הסבר מקיף והסכמה קודם לבדיקה Opt-in approach)). בעשור האחרון אובחנו כ-10 הדבקות חדשות בשנה של ילדים, מהם 6-2 שנולדו בישראל.

במאמר זה נבחנת הסוגיה של הפעלת תוכנית סקר ל-HIV לכל הנשים בתחילת הריון בישראל, כפי שמבוצע במחלת העגבת ובמחלות נוספות. הכוונה היא להמליץ על בדיקתHIV  לכל הנשים ההרות כחלק משיגרת הבדיקות, כשהאישה רשאית לסרב לביצוע הבדיקה Opt-out approach)). בחינה מדוקדקת של ההצדקה לביצוע תוכנית סקר כזו על כל היבטיה, כפי שמוצג במאמרנו, מעידה על כך שהתוכנית אפשרית ואף כדאית, ועשויה להוות שלב נוסף במניעת המשך ההדבקה ב-HIV.

זאב וינר¹, יינון בודה², מיכאל הלברטל³

¹מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה, ²מחלקת אף אוזן גרון, מרכז רפואי רבין, חיפה, ³הנהלת מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

תסמונת דאון ניתנת לאבחון תוך רחמי באמצעות בדיקת דיקור שק השפיר ("דיקור מי שפיר") או בדיקת סיסי שליה. אלו הן בדיקות פולשניות הכרוכות בסיכון לאובדן ההריון ועל כן אינן מבוצעות בכל אישה. כדי למצוא את אותן נשים בסיכון אשר להן מומלץ לבצע בדיקה פולשנית אבחונית, פותחו בשלושת העשורים האחרונים בדיקות סקר המבוססות על סמנים ביוכימיים שניתן לבדוק בדם האם ועל סמני על שמע (סמנים סטנוגרפיים) בסקירת על שמע (US) של העובר. התפתחות בדיקות אלה מדהימה, ובאמצעותן ניתן להגיע ליכולת אבחונית של כ-95% מתסמונות הדאון, ב"מחיר" של ערך ניבוי כזוב של 5%. המילה האחרונה בנושא זה עדיין לא נאמרה, ונראה שבעתיד הקרוב נוכל לאבחן תסמונת דאון באמצעות בדיקת דנ"א עוברי בדם האישה ההרה בלא שניאלץ להשתמש בבדיקות פולשניות. ההתפתחות הטכנולוגית האדירה בתחום זה מצאה את מקומה במערכת הבריאות במדינת ישראל, אם כי קיימים עדיין נושאים לשיפור. מאמר הסקירה ידון בכל הנושאים האלה.

אוהד ברוכין, רון מימון, אריה הרמן, יוסף טובבין, אושרי בראל, אריאל צימרמן, צבי ואקנין

המחלקה לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

הקדמה: בהתבסס על זמינות בדיקות הסקר המוקדמות בישראל, ניתן להגיע לאבחנה של תסמונת דאון ברוב העוברים במחצית הראשונה להריון, ונשים החפצות בכך יכולות לפנות לאישור הפסקת הריון במסגרת ועדה רגילה (לפני שבוע 23). אולם מניסיוננו, עדיין יש פניות של נשים המאובחנות עם עובר הנושא תסמונת דאון לאישור ולביצוע הפסקת הריון בשבועות מאוחרים, במסגרת ועדת-על (מעבר ל-23 שבועות).

מטרה: השוואת המימצאים ורצף האירועים שהובילו נשים שאובחנו עם עובר הנושא תסמונת דאון לפנות לוועדת-על לעומת פנייה לוועדה רגילה.

שיטות: סקירה רטרוספקטיבית של הריונות יחיד שהסתיימו בהפסקת הריון עקב תסמונת דאון במרכזנו בתקופה 12.2010-01.2000. הנשים סווגו לשתי קבוצות בהתאם לשבוע הפסקת ההריון – לפני שבוע 23 (קבוצה 1) לעומת אחרי שבוע 23 (קבוצה 2). נערכה השוואה בין הקבוצות בנוגע לנתונים הדמוגרפיים, תשובות בדיקות סקר ומימצאי סקירות העל שמע במהלך ההריון. נשים בקבוצה 2 עברו תשאול טלפוני לגבי הנסיבות שהובילו לכך שהפעולה בוצעה בשלב מאוחר (מעבר לשבוע 23).

תוצאות: נכללו 303 נשים הרות לעוברים עם תסמונת דאון שעברו הפסקת הריון במהלך התקופה הנ"ל. כל המקרים אובחנו בבדיקת מי שפיר לקריוטיפ עוברי. 282 נשים (93%) עברו הפסקת הריון עד שבוע 23, בעוד ש-21 נשים (7%) עברו הפסקת הריון מאוחרת יותר.

גיל ההריון הממוצע שבו אובחנה תסמונת דאון היה שבוע 18 בקבוצה 1 לעומת שבוע 24

בקבוצה 2 (p< 0.001). בקבוצה 2 נמצאה שכיחות רבה יותר של מימצאים חריגים במערכת הקרדיווסקולארית (67% לעומת 21% בקבוצה 1, (p<0.002. לא נמצא כל הבדל סטטיסטי מובהק אחר בין הקבוצות במאפיינים הדמוגרפיים, תוצאות בדיקות הסקר הביוכימיות (תבחין משולש), שקיפות עורפית, או סקירת מערכות מוקדמת ו/או מאוחרת. תשע (42.8%) מתוך 21 הנשים בקבוצה 2 השיבו לתשאול הטלפוני. בקבוצה זו נראה שבדיקת תבחין משולש בוצעה בגבול העליון המומלץ לפי משרד הבריאות, וייתכן שהיא גרמה לאיחור ביצוע הפסקת ההריון.

מסקנה: הנסיבות שהוליכו להפסקת הריון מאוחרת בעקבות תסמונת דאון היו קשורות לאמהות ולא למימצאי בדיקות הסקר. מודגשת בזאת יעילות תוכניות הסקר בימינו, המובילות נשים לעבור בדיקת קריוטיפ עוברי ואבחון תסמונת דאון בשלב מוקדם של ההריון.

חנה מעין¹, נעמה הולצר², נתן רוזנפלד¹, איוולין יובצ'ב²

¹המחלקה לרפואת ילדים, המרכז הישראלי לדיסאוטונומיה משפחתית, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

²מחלקת שיקום, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

* המאמר נכתב בעזרתה החלקית של העמותה האמריקאית לדיסאוטונומיה.

הקדמה: הבדיקות הגנטיות לתסמונות גנטיות שונות מתחדשות בקצב מהיר. לכן, בדיקות סקר גנטי שנעשות לזוג לפני הריון ראשון אינן תמיד מספקות ואמינות להריונות הבאים. דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה גנטית קשה המופיעה באוכלוסיית יהודים אשכנזים, ושכיחות הנשאים היא בין 1:17-1:32. בשנת 2001 נמצא הגן הגורם למחלה, והבדיקות הגנטיות נכנסו אז כשיגרה ברוב בתי החולים בישראל ובארגון "דור ישרים". בשנת 2008 הוכנסו הבדיקות לסל הבריאות במשרד הבריאות. 

מטרות: בירור הסיבות להולדת חולי דיס אוטונומיה משפחתית לאחר מציאת הגן למרות האפשרות לביצוע הבדיקה הגנטית, כדוגמה לתרחיש אפשרי גם במחלות גנטיות אחרות.

שיטות: בירור רטרוספקטיבי מתיקי החולים.

תוצאות: מאז גילוי הגן (2001) נולדו 40 חולי דיסאוטונומיה משפחתית חדשים. אחד עשר חולים נולדו לאימהות שעברו בדיקות גנטיות לפני שנת 2001, אך לא נאמר להן לחזור על בדיקות אלו (והדבר אף הביא לתביעות משפטיות). אם נוספת עברה בדיקות גנטיות לאחר התאריך הזה, אך בייעוץ לא הוצעה לה הבדיקה לדיסאוטונומיה משפחתית. תשעה חולי דיסאוטונומיה משפחתית מהמגזר הדתי נולדו להורים שהיו נשואים כבר מספר שנים רב, והבדיקות הגנטיות לדיסאוטונומיה משפחתית לא היו זמינות לפני החתונה. בקרב ארבעה חולים, למרות שהיה חולה במחלה זו במשפחה המורחבת, לא נמסר מידע זה לבני המשפחה האחרים.

מסקנות: יש צורך לעדכן וליידע את הציבור על הבדיקות הגנטיות החדשות שנוספו לפני כל הריון.

דיון וסיכום: מחובתו של הרופא ליידע את האוכלוסייה על בדיקות גנטיות ומוטציות חדשות שלא היו זמינות בעבר. בנוסף, יש צורך ליידע את המשפחה הענפה על מקרים של תסמונות גנטיות שנמצאו בה. אפשר למנוע את הסבל הרב והעול הכלכלי לחולים ולמשפחות במחלה זו, ועל מחלות גנטיות אחרות.