תוצאת חיפוש

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מובאים מאמרי מחקר מקוריים ומאמרי סקירה, המשקפים את ההתפתחות העצומה בתחום הבירור הגנטי שחלה בעשורים האחרונים. התפתחות זו מקנה כלים נרחבים לקביעת אבחנות גנטיות. האבחנות הללו מאפשרות מתן הסבר והעשרת הידע וההבנה של המטופלים ובני משפחתם לגבי הפרעה גנטית מסוימת, הכוונת הבירור הרפואי והמעקב המומלץ, קבלת החלטות מושכלות לגבי מהלך היריון, וכן הערכת סיכוני הישנות מצב גנטי מסוים בקרב בני המשפחה הנרחבת, כולל הריונות בעתיד, עם אפשרות של אבחון טרום-לידתי וטרום-השרשה.

מספר מאמרים המובאים בגיליון זה מציגים אבחנות של הפרעות גנטיות המועברות בתורשה אוטוזומית[1] רצסיבית, שלאחר אבחונן הוכנסו אושרו להכללה בסל הבריאות, לנוכח שכיחות משמעותית של נשאים. עבודות נוספות מציגות סוגיות באבחנה מבדלת להסתמנויות פנוטיפיות שונות, ואחרות מתעמקות בתחום האונקוגנטיקה. בנוסף, מוצגים בגיליון זה עדכונים שימושיים לגבי בירור גנטי הממומן על ידי משרד הבריאות ו/או הקופות, וכן לגבי סוגי הפאנל הגנטי השכיחים הננקטים. לבסוף, מספר עבודות מציגות את האתגרים החדשים שניצבים לאורך הדרך, ואת הפתרונות האפשריים להתמודד עם אתגרים אלה. 

מחלת PEBAT Progressive Encephalopathy, Early-Onset, with Brain Atrophy and Thin Corpus) Callosum) היא מחלה נדירה המתאפיינת בפגיעה נוירולוגית משמעותית ופרוגרסיבית מגיל לידה. המחלה באטיולוגיה אוטוזומית רצסיבית נגרמת מווריאנטים בי-אלליים בגן TBCD (Tubulin-Specific Chaperone D). בשנת 2017 אובחנו שתי אחיות, מהעדה הקוצ'ינית (שמוצאה במדינת קרלה ובעיקר בעיר קוצ'ין בדרום הודו) בישראל, עם המחלה. בבירור גנטי אצלן זוהה הווריאנטp.Ala475Thr) )c.1423G>A  בגן במצב הומוזיגוטי. הווריאנט דווח במקביל בחולה נוסף, ללא קרבה משפחתית, ממוצא קוצ'ין.

מזה שנים רבות נהוגה בארץ שיטה לבדיקת שגרתית של ספורטאים הכוללת בדיקות אק"ג ומבחני מאמץ תכופים המעמיסים על המערכת ותועלתם בספק. מטרות המסמך הנוכחי הן להעריך מחדש את הצורך בבדיקות לב שגרתיות לספורטאים ולקבוע כללים חדשים מבוססי ראיות. הצעתנו לשינוי גישה מתייחסת אך ורק לנבדקים בריאים ששאלון הבריאות שלהם תקין, שאין להם אנמנזה משפחתית של מוות פתאומי ובלתי צפוי בגיל צעיר, או אנמנזה משפחתית של מחלות לב תורשתיות, ושבדיקתם הגופנית הקרדיווסקולרית תקינה.

הקדמה: בדיקות סקר לגילוי מוקדם של סרטן השד מפחיתות שיעור תמותה ומגלות סרטן שד בשלבים מוקדמים, גילוי המאפשר טיפול פחות אגרסיבי. ממוגרפיה היא הבדיקה היחידה המאושרת לסקר סרטן שד. יחד עם זאת, בדיקה זו מוגבלת בנשים עם מבנה שד צפוף. בשנים האחרונות נבדק השימוש בבדיקת ממוגרפיה עם חומר ניגוד כבדיקת סקר, בפרט באוכלוסיית נשים זו.

מטרות: הערכת בדיקת ממוגרפיה עם חומר ניגוד כבדיקת סקר לגילוי סרטן שד בנשים עם שד צפוף וסיכון בינוני לסרטן שד.

שיטות מחקר: במחקר עוקבה היסטורי שביצענו במוסדנו בו נכללו 270 נשים שעברו בדיקת סקר על ידי ממוגרפיה עם חומר ניגוד, בין השנים 2016-2015. תוצאות בדיקת הממוגרפיה עם חומר ניגוד הושוו לבדיקת ממוגרפיה קונבנציונאלית (שבוצעה כחלק מבדיקת הממוגרפיה עם חומר ניגוד). הבדיקות הושוו לתוצאות ביופסיה ולמעקב דימות של הנשים.

תוצאות: בבדיקת ממוגרפיה רגילה התגלו 7 מתוך 11 השאתות הממאירות בשד, עם רגישות של 63.6%, סגוליות 91.1%, ערך מנבא חיובי 23.3% וערך מנבא שלילי 98.3%. בבדיקת ממוגרפיה עם חומר ניגוד התגלו 10 מתוך 11 השאתות הממאירות בשד. רגישות הבדיקה הייתה 90.9%, סגוליות 70.7%, ערך מנבא חיובי 11.6% וערך מנבא שלילי 99.4%.

מסקנות: בדיקת ממוגרפיה עם חומר ניגוד נמצאה באופן משמעותי רגישה יותר לגלוי סרטן שד בהשוואה לבדיקת ממוגרפיה רגילה בסקר נשים עם שד צפוף וסיכון בינוני.

דיון: ההתקדמות הטכנולוגית בדימות ובאבחון מוקדם של סרטן שד יכולה להיות חלק מרפואה מותאמת אישית לבירור סיכון של כל אישה לחלות בסרטן שד .

סיכום: בדיקת הממוגרפיה עם חומר ניגוד יכולה לשמש כבדיקת סקר בנשים עם סיכון בינוני לפתח סרטן שד ומבנה שד צפוף.

הקדמה: קורטיזול הוא סמן ידוע למצבי עקה (stress). רמות הקורטיזול עולות במהלך ההיריון והלידה באופן טבעי, כאשר בעת עקה מוגברת סביב הלידה רמות הקורטיזול באם מוגברות. נמצא כי רמות מוגברות של קורטיזול בדם האם מגבירות את רמת 17 הידרוקסיפרוגסטרון (17-OH P) באם, אולם השפעה זו לא נבדקה בילוד.

מטרות: במחקרנו בדקנו האם יש התאמה בין רמות קורטיזול בחבל הטבור,

לרמות 17-OH P בסקר ילודים, דבר שעלול לגרום לתוצאות שגויות של 17-OH P בסקר הילודים.

שיטות מחקר: זהו מחקר המשך רטרוספקטיבי אשר מתבסס על נתוני רמות קורטיזול טבורי בעת לידה בבית חולים מאיר בשנים 2016-2015. רמות קורטיזול מדם הטבור הושוו לערכי ה-17-OH P שנבדקו בסקר ילודים.

תוצאות: נכללו 122 ילודים במחקר, ערכי קורטיזול הטבור ("הקורטיזול הטבורי") הממוצעים היו 12.3±4.1 מק"ג/ד"ל. לכלל הילודים היה סקר ילודים תקין, ללא תלות בערכי  קורטיזול הטבור. ממוצע ה-17-OH P היה 6.3±2.8 nM (ערך תקין <35 nM). לא נמצאה כל התאמה בין ערכי קורטיזול הטבור ל-17-OH P בילוד (r=0.012, p=0.26). נמצא קשר חיובי בין ערכי  קורטיזול הטבור של הילוד לבין שיטת הילוד – כאשר בלידות שולפן-ריק היו ערכי הקורטיזול הגבוהים ביותר (p<0.03), בלידות בניתוח חיתוך הדופן ("קיסרי") לא מתוכנן היו ערכי קורטיזול הטבור גבוהים יותר בהשוואה ללידה בניתוח חיתוך דופן מתוכנן ולידה לדנית ((p< 0.05. לא נצפה הבדל בין ניתוח חיתוך דופן מתוכנן ללידות לדניות.

מסקנות: רמות קורטיזול גבוהות יותר בחבל הטבור בלידת שולפן-ריק מאשר בניתוח חיתוך דופן לא מתוכנן, ואלו גבוהות יותר מלידה בניתוח חיתוך דופן מתוכנן ומלידה לדנית. ייתכן שרמות קורטיזול שונות אלו נובעות מרמות דחק שונות של האם והעובר בשיטות היילוד השונות. רמות קורטיזול טבורי גבוהות אינן בהתאמה לערכי ה-17-OH P גבוהים בסקר הילודים

במדינות המערב מאובחנת טרום רעלת הריון ב-5%-3% מההריונות, והיא אחד הגורמים העיקריים לתחלואה ותמותה של העובר והאם. מהשלב שבו מתפתחת טרום רעלת הריון הטיפול היעיל היחידי הוא יילוד. מוכרים כיום מספר גורמי סיכון ללקות בטרום רעלת הריון, אלו כוללים את האנמנזה הכללית והמיילדותית של האישה, אולם גורמי סיכון אלו מאפשרים לאתר רק כ-30% מהנשים המצויות בסיכון ללקות בטרום רעלת הריון.

לאחרונה פותח אלגוריתם לניבוי טרום רעלת הריון המסתמך, בנוסף לגורמי הסיכון הללו, גם על הפתופיזיולוגיה של התפתחות טרום רעלת הריון וההבנה, כי בנשים המפתחות טרום רעלת הריון קיימים חוסר איזון בגורמים אנגיוגניים של השליה ובעיה בחדירת הטרופובלאסט – המובילה לשינוי במדדי הזרימה בעורקי הרחם. אלגוריתם זה כולל גם סמנים ביוכימיים וקליניים שונים (כגון לחץ דם, זרימה בעורקי הרחם, רמות ההורמונים והמטבוליטים PP-13, PAPP-A, PLGF). שילוב כלל מידע זה עשוי לאתר בשבועות 14-11 להריון בין 90%-70% מכלל הנשים שתפתחנה טרום רעלת הריון בשליש השלישי.

השילוב של יכולת איתור מוקדמת עם דיווחים על כך שאספירין אספירין במינון נמוך ותוספי סידן עשויים למנוע את הופעת המחלה או לעכב את התפתחותה, מובילים לדעה כי אנו נמצאים על סיפו של עידן חדש בכל הקשור לניבוי ומניעה של טרום רעלת הריון.

דיאנה פאעור קאסם¹ , נעמה שחר², סמדר אוקמפו³, טריף בדר^4,5 , זאב סוניס^2,7*, דניאל גליקמן^6,7*

¹מחלקת ילדים, המרכז הרפואי לגליל, ²יחידה לטיפול נמרץ ילדים, המרכז הרפואי לגליל, ³מחלקת כירורגיה ילדים, המרכז הרפואי לגליל, ⁴חיל הרפואה, צבא הגנה לישראל, ⁵החוג לרפואה צבאית, האוניברסיטה העברית, ירושלים, ⁶השירות למחלות זיהומיות בילדים, המרכז הרפואי לגליל, ⁷הפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן, צפת

*מחברים אלו תרמו תרומה שווה למחקר ולכתיבת המאמר.

הקדמה: משנכנסת מלחמת האזרחים בסוריה לשנתה החמישית, ממשיכה מדינת ישראל לסייע לפצועים מהמלחמה בבתי החולים בצפון. רבים מהילדים מסוריה הפצועים מטופלים במרכז הרפואי לגליל. בשל עלייה בשכיחותן של מחלות זיהומיות בסוריה וחוסר במידע רפואי, כל הילדים מסוריה המאושפזים במרכז הרפואי לגליל נסקרים לנשאות של חיידקים עמידים לאנטיביוטיקה ונמצאים בבידוד מגע עד לתשובות התרביות. מטרות: לבחון את שיעור ההימצאות של חיידקים עמידים לאנטיביוטיקה בתרביות סקירה בילדים מסוריה ולהשוותם לנתונים שנאספו מילדים ישראלים מאושפזים.

שיטות מחקר: איסוף פרוספקטיבי של נתוני תרביות סקירה בילדים פצועים וחולים מסוריה אשר אושפזו במרכז הרפואי לגליל מיוני 2013 לנובמבר 2014. איסוף במקביל של תוצאות תרביות סקירה מילדים ישראלים שאושפזו בינואר-מרץ 2014. תרביות הסקירה בוצעו לחיידקים Extended-spectrum beta- lactamase-producing Enterobateriaceae (ESBL), Vancomycin-resistant Enterococcus ((VRE, Carbapenem-resistant Enterobacteriaceae ((CRE, Methicillin-resistant Staphylococcus aureus ((MRSA.

תוצאות: במרכז הרפואי לגליל טופלו 47 ילדים מסוריה בגילים 18-0, מתוכם 41 (87%) התקבלו עקב פגיעות רב מערכתיות. בקרב 37 ילדים (79%) נמצאה נשאות של חיידקים עמידים לאנטיביוטיקה מכול הקבוצות, רובם היו producing Escherichia coli –ESBL. חיידקי ה-ESBL היו עמידים חלקית גם לסוגי אנטיביוטיקה נוספים כסולפה וקווינולונים, אך לא לאמיקצין. חיידקים עמידים לאנטיביוטיקה נמצאו ב 6 מתוך 40 (15%) ילדים ישראלים, כולם מסוג ESBL. שיעור הנשאות של חיידקים עמידים מסוג ESBL היה גבוה משמעותית בילדים מסוריה בהשוואה לילדים ישראלים(p<0.001) .

מסקנות: בילדים מאושפזים מסוריה, לבידוד מגע וסקירה לנשאות חיידקים עמידים לאנטיביוטיקה חשיבות רבה במניעת העברת זיהומים ובקביעת פרוטוקול אנטיביוטי אמפירי. במקרה של חשד לזיהום בילדים אילו קרבפנמים ואמיקצין הן אנטיביוטיקות הבחירה. נשאות של חיידקים מייצרי ESBL קיימת במידה פחותה בקרב ילדים ישראלים, אך לנוכח חשיבותם, ראוי שייערך מחקר בנושא.

ארנון לביא¹, מיכאל כהן¹

¹המחלקה לאורולוגיה, מרכז רפואי העמק, עפולה

סרטן הערמונית הוא הסרטן הנפוץ בגברים והשני בקטלניות שלו. בדיקת ה-PSA משמשת לסיקור סרטן הערמונית מזה כ-30 שנים והביאה לירידה של עד 40% בתמותה מהמחלה. סרטן הערמונית מתאפיין בקשת רחבה של השפעות לוואי קשות וכפועל יוצא, גילוי מוקדם יכול להביא לאבחון יתר ובהתאם לטיפול-יתר כנגד מחלה שאינה תמיד קטלנית. הטיפול בסרטן הערמונית נושא בחובו השפעות לוואי משמעותיות כשכעיקרן אי-נקיטת שתן (Urinary incontinence) ואין אונות.

כיצד קרה כי בדיקה פשוטה, זמינה וזולה, שתרמה כנראה לירידה המשמעותיות ביותר בשיעור התמותה מסרטן כלשהו, הוגדרה לאחרונה כ"לא מומלצת" על ידי חלק מארגוני הבריאות?

כיצד קרה כי היישום של בדיקת ה-PSA בארה"ב פחת בשנתיים האחרונות בצורה חדה במקביל למגמת עלייה בשיעור גילויי המחלה בשלבים מתקדמים, וכל זאת נוכח תוצאות מחקרים קליניים מבוקרים ועתירי נכללים שהצביעו על יעילות הבדיקה בהפחתת שיעור התמותה ממחלה זו?

האם ייתכן כי בדיקת ה-PSA תשמש כאבן בוחן בתחום הגילוי המוקדם וסקר ההמונים בכלל?

בסקירה זו, נתייחס לכלל ההיבטים של בדיקת ה-PSA ומביאים את החידושים אחרונים, העדכונים והדילמות העדכניות בנושא הולך ומתפתח זה. בהתאם, נפרט ונסקור את אבני הדרך המרכזיות מתחילת השימוש ב-PSA ועד ימינו, ונעמוד על ההיבטים השונים הנוגעים להנחיות יישומה, והשלכותיה על הפחתת שיעור התמותה, אבחון היתר וטיפול היתר.

לסיכום, מפורטים בסקירה זו בקצרה החידושים האחרונים הקשורים לאבחון סרטן הערמונית ומובאות הצעות מעשיות להתמודד עם סוגיית הסקירה המוקדמת לסרטן הערמונית ועם סוגיות הקשורות לטיפול בחולים אלה. בנוסף, יש למצוא את שביל הזהב בין אבחון יתר וטיפול יתר, על השפעות הלוואי הכרוכות בכך, לבין הצורך לאבחן את החולים ולקבוע טיפול בשלב מוקדם, שבו התערבות כזו יכולה להפחית את שיעור התמותה.

רוית בסל^{1, 2}, אדוארדו שכטר³, דניאל כהן^{1, 4}, ליטל קינן בוקר^{2, 5}

¹החוג לאפידמיולוגיה ורפואה מונעת, בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²המרכז הלאומי לבקרת מחלות, משרד הבריאות, מרכז רפואי שיבא, רמת גן, ³המרכז לבריאות האישה-מכבי שירותי בריאות, תל אביב, ⁴מכון המחקר סטאנלי סטייר, אוניברסיטת תל אביב, ⁵בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה למדעי הרווחה והבריאות, אוניברסיטת חיפה

*העבודה נעשתה כחלק מהדרישות לקבלת תואר "דוקטור לפילוסופיה" של רוית בסל, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

תהליך ההיווצרות של סרטן צוואר הרחם נמשך שנים רבות. הפגיעה הראשונית נגרמת ברוב המוחלט של החולות מהדבקה בנגיף הפפילומה באדם [ה- Human Papillomavirus (HPV)], ועל רצף הזמן נוצרים נגעים טרום ממאירים מתקדמים מסוג Cervical Intraepithelial Neoplasia] 3 (CIN3)], המוגדרים כשינויים חריגים בתאי האפיתל המכסים את כל שטחו של צוואר הרחם. מכיוון שהתהליך הטרום ממאיר הוא מיקרוסקופי ואיננו תסמיני, הגילוי המוקדם מתבסס על בדיקת סריקה ציטולוגי – בדיקת הפאפ. בישראל, מבוצעים משטחי פאפ על בסיס מזדמן (אופורטוניסטי), דהיינו, סריקה הנשענת על הפנייה עצמונית לבדיקה, אשר מאופיינת בשיעור כיסוי נמוך ובביצוע בדיקות עודפות לקבוצה קטנה ונבחרת של נשים, ולכן פחות יעילה מתוכנית לאומית מאורגנת. העובדה שתוכנית סריקה לאומית לא קיימת בישראל קשורה לעובדה שבישראל, שיעור התחלואה בסרטן צוואר הרחם נמוך. עם זאת, במדיניות זו לא מובאת בחשבון העובדה שבעשורים האחרונים, נצפית עלייה בשיעורי התחלואה הטרום ממאירה והממאירה בצוואר הרחם, אשר ניתן לבלום. יישום תוכנית סריקה לאומית לגילוי מוקדם של תחלואה בצוואר הרחם באמצעות משטחי פאפ והעלאת המודעות של אוכלוסיית הנשים והרופאים בישראל לחשיבות הבדיקה, יעלו את שיעור הביצוע של בדיקה זו באופן פחות ברירני (סלקטיבי), יסייעו באבחון תחלואה של צוואר הרחם בטווח הקצר, ויפחיתו את שיעורי התחלואה הטרום ממאירה והממאירה בטווח הארוך, כפי שדווח במדינות רבות בעולם. 

מנחם פישר¹, אדוארדו שכטר², עידו שולט³, גד רנרט<sup>4



1</sup>שירותי בריאות כללית, מחוז צפון, הפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן, והמכללה האקדמית, צפת, ²מכבי שירותי בריאות, המרכז לבריאות האישה, תל אביב, ³מחלקת נשים ויולדות, רמב"ם, הקריה הרפואית לבריאות האדם, הפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה, ⁴שירותי בריאות כללית, המרכז הארצי לבקרת סרטן, הפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה

המהלך הטבעי של נגעים טרום סרטניים וסרטן צוואר הרחם בנשים בישראל שונה מהדיווחים בעולם. בשנת 2011 אובחנו בישראל 244 נשים עם סרטן חודרני ו-79 נשים נפטרו מהמחלה. שיעור ההיארעות בישראל עומד על 5:100,000 נשים בשנה (5.4 יהודיות, 3.2 ערביות) – נמוך מאוד לעומת הדיווחים ברוב מדינות העולם ולא השתנה במהלך עשרות השנים האחרונות.

הרוב המכריע של הנשים המאובחנות בישראל מזוהות עקב תסמינים ולא בעקבות בדיקת סקר. שיעור התמותה מסרטן צוואר הרחם בישראל דומה לדיווחים במדינות מערב אחרות. בישראל, 71% מהחולות שורדות חמש שנים ומעלה, ונתון זה אינו שונה מהותית משיעור ההישרדות במדינות ה-OECD. מעל מחצית מחולות סרטן צוואר הרחם בישראל מאובחנות בשלב מאוחר של המחלה. איחור זה באבחון סרטן צוואר הרחם נובע ככל הנראה מהיעדר תוכנית סקירה יזומה בישראל.

במאמרנו הנוכחי, אנו ממליצים לשקול ניתוב יעיל יותר של ההוצאה הלאומית למניעת סרטן צוואר הרחם בישראל, לסקירת נשים אי תסמיניות. כל התערבות להכנסת סקר למניעת סרטן צוואר הרחם בישראל, מחייבת מיקוד באוכלוסיות מוחלשות. כך יושג ערך מוסף בהפחתת התמותה והתחלואה מסרטן צוואר הרחם, הגדלת שיעור הנבדקות משכבות חברתיות-כלכליות נמוכות, זאת ללא צורך בהגדלת המשאבים המופנים לתחום אלא בניתוב מחדש של המשאבים.

אורי טוקר^1,4, ננסי אגמון-לוין^2,4 , רז סומך^3,4

¹השירות לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, האגף לרפואת ילדים, מרכז הרפואי שערי צדק, הפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים, ²מרכז זבלודוביץ למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³מחלקת ילדים א', השירות לאימונולוגיה, בית חולים אדמונד ולילי ספרא, מרכז רפואי שיבא תל השומר, מרכז Jeffrey Modell Foundation למצויינות קלינית ומחקרית בתחום חסר חיסוני, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁴האיגוד הישראלי לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, החוג למחלות חסר חיסוני ראשוניות

מערכת החיסון בגוף האדם (המאכסן, Host) מגינה עליו מפני מזהמים שונים, תהליכים אוטואימוניים וממאירים. כל פגיעה במערכת זו מובילה לחסר חיסוני ראשוני או משני, העלולה להביא בתורה לשכיחות מוגברת של מחלות זיהומיות, אוטואימוניות וממאירות. רופאים רבים, בקהילה ובבתי החולים, המטפלים בילדים ומבוגרים הלוקים בזיהומים נשנים, מתלבטים לגבי הגישה הנכונה לבירור וטיפול בחולים אלו. ההבנה הבסיסית והקלינית בתחום החסר החיסוני רחבה מאוד, והיישום של כלים אבחוניים וגנטיים מתקדמים מאפשר אבחון מדויק והתאמת טיפול סגולי. מחלות החסר החיסוני הראשוני נחשבו נדירות. אולם בשונה מהדעה שרווחה, הסתבר בעשורים האחרונים כי הן שכיחות יותר מהצפוי ועשויות להופיע בכל גיל. סקירה זו נועדה לסכם היבטים חשובים ועדכונים בנושא מחלות חסר חיסוני, וכן להציג את הכלים המתאימים, לרופא הקהילה, לרופא הראשוני ולרופא המומחה באימונולוגיה קלינית, לאיתור חולה החשוד כלוקה בחסר חיסוני ואבחונו. בסקירה זו נתמקד בעיקר במגוון מצבי חסר חיסוני הראשוניים, כולל אלו המסתמנים בגיל המבוגר, "דגלים אדומים" המחשידים לחסר חיסוני ראשוני, הבירור הבסיסי הנדרש במצב חסר חיסוני ראשוני, וסקר ילודים לחסר חיסוני של התא, הנחשב כחסר החמור ביותר ("ילדי הבועה"). סימני האזהרה העיקריים שעל הרופא המטפל להכיר כוללים זיהומים נשנים, זיהומים פולשניים, זיהומים עם מזהמים לא טיפוסיים או עם מהלך לא אופייני, תגובה חלקית לטיפול אנטיביוטי וטיפול אנטיביוטי תכוף, אי עלייה במשקל, פטרת, שלשול כרוני או תיפרחת (Rash) לא מוסברת ואנמנזה משפחתית.

איריס אוהל-שני, אתי דניאל-שפיגל

יחידת על שמע (אולטרסאונד, מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

רובן של הפתולוגיות באם והעובר באות לידי ביטוי לקראת סוף ההריון, אך עם התפתחות הכלים האבחוניים, כמו סקירת על שמע בתדר גבוה, בדיקות גנטיות המנצלות מרכיבים של דנ"א עוברי חופשי בדם האם, בדיקות סקר ביוכימיות, במישלב עם אנמנזה מכוונת ובדיקה גופנית, ניתן לזהות בתחילת ההריון קבוצת נשים הרות המצויות בסיכון למצבי תחלואה. עיקרון זה מבטא המונח "היפוך הפירמידה"- שטבע ניקולאידס. זוהי הטיה של מירב הבירור והבדיקות מהשבועות המתקדמים בהריון אל השבועות המוקדמים, עוד טרם הופעת ביטוי קליני של התחלואה באם ובעובר. המטרה היא להגדיר קבוצת נשים הנמצאות בסיכון מוגבר למצבי תחלואה מילדותיים, או בסיכון מוגבר לשאת עובר עם הפרעה ראשונית כרומוזומית או מבנית, במטרה לכוון באופן מדויק יותר את הבירור והמעקב הנדרשים.

יתרונות הגישה הם זיהוי מצבי תחלואה של האם בשלב מוקדם טרם הופעת התסמינים לצורך התערבות מוקדמת ומניעת סיבוכים. היבט נוסף הוא אבחון מוקדם של מצבי תחלואה ראשוניים בעובר, והיכולת לתת להורים אפשרות לשקול את רצונם בנוגע לעתיד ההריון, במצבים של תמותה או תחלואה קשה, ובמידת הצורך סיום ההריון בשליש הראשון. קיימים חסרונות אפשריים לגישה זו, בני זוג המקבלים מידע על סמן חיובי המעלה את הסיכון למצבי תחלואה שונים, נאלצים לעיתים לעבור מסכת דאגות וחרדות, שעלולות להימשך זמן רב עד קבלת אבחנה סופית. דרוש צוות רב מערכתי של מיילדים, גנטיקאים, ומומחים בעל שמע, שיכול לתמוך בבני הזוג בהתמודדות עם אי הוודאות, לתכנן ביחד תוכנית עבודה ולספק הסברים חוזרים לפי הצורך, לאורך כל ההריון.

רונית נשר^1,2,5, מיכאל מימוני², עמוס מזובר³, ארדון רובינשטיין^4,5

¹שירות הגלאוקומה, ²מחלקת עיניים, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא ³מחלקת עיניים, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים,  ⁴יחידה מטבולית, מרכז רפואי סוראסקי תל אביב, ⁵הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: רופאים ממליצים למטופליהם לעבור בדיקות סקירה למחלות שונות, כגון בדיקות לגילוי גורמי סיכון לתסמונת מטבולית, ולגילוי מוקדם של סוגי סרטן מסוימים. אולם הרושם הוא כי ביחס לעצמם, רופאים רבים אינם מקיימים את המלצותיהם שלהם.

מטרה: להגביר מודעות בקרב מובילי הדרך בקהילה הרפואית בנושא חשיבות הצורך בבדיקת אוכלוסיות לגבי גורמי סיכון לתסמונת מטבולית ולברקית (גלאוקומה). הוועידה ה-41 של ההסתדרות הרפואית בישראל (הר"י) נראתה מתאימה לעניין זה, ולמשתתפיה הוצע לעבור בדיקות אלו.

שיטות מחקר: לאחר מילוי שאלון קצר על אנמנזה רפואית, בוצעו בדיקה במנורת סדק כולל בדיקת לחץ תוך-עיני, הערכת התקערות הדיסקה של עצב הראייה, בדיקת לחץ דם, בדיקת משקל וגובה וחישוב מדד מסת הגוף, ובדיקות דם נימיתי (קפילרי) להמוגלובין מסוכרר וסך הכולסטרול.

תוצאות: בדיקת עיניים נערכה ל-118 משתתפים, גילם הממוצע היה 10.8 + 52 שנים. 26% מהנבדקים מעולם לא נבדקו על ידי רופא עיניים. אנמנזה משפחתית של ברקית דווחה על ידי 14% מהנבדקים. בנבדק אחד נמצא לחץ תוך-עיני גבוה. התקערות משמעותית של הדיסקה (מעל 0.6) נמצאה ב-7% מן הנבדקים. ב-22% מהנבדקים נמצאה רמת כולסטרול מעל 200 מ"ג/ד"ל. לחץ דם גבוה נמצא ב-45% מהנבדקים. ערכי המוגלובין מסוכרר מעל 6.5% נמצאו ב-9% מן הנבדקים וב-73% נמצא מדד מסת גוף (BMI) מעל 25.

מסקנות וסיכום: שיעור לא מבוטל בקרב חברים בקהילה הרפואית אינם נוהגים לבצע בדיקות סקירה אלו בעצמם, ובקרב לא מעטים נמצאו גורמי סיכון למחלות שנסקרו, בלא שידעו על כך קודם לכן. מימצאים אלה מדגישים את הצורך להשקיע מאמץ רב יותר בהטמעת נחיצות בדיקות אלו גם לאנשי הצוות הרפואי עצמם, בבחינת "עשה בעצמך את מה שאתה מטיף למטופליך".