תוצאת חיפוש

מיה אמיתי^1,2, מרים פסקין^1,2, דורון גוטהלף^2,3, גיל זלצמן^1,2,4,

¹חטיבת ילדים ונוער, המרכז לבריאות הנפש גהה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ³היחידה לפסיכיאטריה של הילד, בית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ⁴המחלקה להדמיה מולקולארית, אוניברסיטת קולומביה, ניו יורק, ארה"ב

הפרעות מקשת האוטיזם (Autistic Spectrum Disorders – ASD) כוללות מספר הפרעות הנבדלות ביניהן בהסתמנות הקלינית. בשנים האחרונות נוצר רושם בישראל ובעולם שחלה עלייה בשכיחות הפרעות אלו. אולם נראה כי אין זו עלייה אמיתית בהיארעות, אלא ביטוי להגברת המודעות לנושא ולפיכך לעלייה באבחון התסמונת. למרות הטווח הרחב של התסמינים הקליניים, חסר מידע אמין לגבי האטיולוגיה של הפרעות אלו.

אולם בעשרים השנים האחרונות הצטבר מידע רב בנוגע לתורשתיות הגבוהה של ההפרעות, ולשינויים מבניים במוח ובמערכותיו הקשורים בהפרעה. קיימת תחלואה נלווית נרחבת עם הפרעות נוירו-התפתחותיות נוספות. הטיפול המוצע כיום רב-תחומי, וכולל בעיקר טיפולים התנהגותיים וכן טיפול בתסמינים סגוליים (Specific) בתרופות פסיכוטרופיות.

בן-עמי סלע^1,2, רם דולמן¹

¹המכון לכימיה פתולוגית מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²החוג לגנטיקה מולקולארית וביוכימיה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

מאז הוכנס לשימוש נרחב מדד ה-PSA לאבחון מוקדם של סרטן הערמונית ואף למעקב אחר מהלך המחלה, הוא זכה להערכה והפך לבדיקת סריקה לרוב האוכלוסייה, בזכות העובדה שהגדיל באופן ניכר את שיעור האיתור של שאת זו. יחד עם זאת, מגבלתו העיקרית של גליקופרוטאין זה נובעת מכך שהפרשתו מהבלוטה מוגברת גם במצבים של שגשוג טב, ואף כתוצאה מגירויים מכאניים, השפעות תרופתיות ועוד.

תוספות אחדות להערכת מדד ה-PSA נועדו לשיפור את הסגוּליוּת של מדד זה. אלה כללו ואריאנטים כמו 'צפיפות PSA' המתחשבת בממדי בלוטת הערמונית, 'קצב PSA' העוקב אחר השינוי בערך זה מדי שנה, וכן 'תלוּת PSA בגיל'. אולם שיפורים אלה אינם הולמים באופיים את הקריטריון של בדיקת סריקה בלתי תלויה, יחידנית ופשוטה לביצוע.

יותר מעשור חלף מאז הגילוי והאפיון של מולקולות קודמן של PSA בשלב זימוגני, המכילות בין 7-2 חומצות אמיניות נוספות בקצה ה-N טרמינאלי של חלבון זה. מולקולות אלה מכונות proPSA, והן מהוות למעשה חלק מה-PSA בצורתו החופשית (Free PSA), שאינו קשור לחלבונים מעכבי-פרוטאזות. מקטע ה-PSA החופשי, המהווה חלק קטן יחסית ביחס ל-PSA הקשור, מתפרש בדרך כלל כמבטא מצב של ממאירות, עם זאת, ככל שחלקו קטן יותר מתוך סך ערך ה-PSA, דווקאproPSA  ומרכיב ה-[-2] proPSA שלו קשורים בסיכון מוגבר לממאירות ככל שרמתו גבוהה יותר. מתברר, שמולקולות proPSA מופרשות ביתר שאת מתאי האפיתל ההיקפיים של בלוטת הערמונית המזוהים יותר עם ממאירות הבלוטה, בהשוואה למולקולות 'PSA טב' BPSA)), המופרשות מחלק הליבה של הבלוטה (Transition zone) הנכרך עם שגשוג טב של הבלוטה.

לאחרונה הוכנסה ערכת מדידה חדשנית של [-2]proPSA, שאושרה כבר לשיווק במדינות הגוש האירופי, וניסויים ראשוניים להערכת יעילותה של ערכה זו מבליטים את יתרונותיה באבחון ממאירות בבלוטת הערמונית, בעיקר בטווח ריכוזי PSA של 10-2 ננוג'/מ"ל.

אבי סבג, אלי שוורץ

המרכז לרפואה גיאוגרפית ומחלות טרופיות, מחלקה פנימית ג', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

רקע: מלריה היא אחת המחלות הזיהומיות השכיחות בעולם והסיבה הסגולית השכיחה ביותר לחום במטיילים חוזרים מאושפזים. מדינות המערב, וישראל בתוכן, כבר אינן אנדמיות למחלה. למרות זאת, התחלואה במערב עולה והולכת עקב יבוא המחלה על ידי מטיילים ומבקרים במדינות אנדמיות.

מטרות: במסגרת המחקר ביקשנו לבחון את המודעות למחלת המלריה בקרב רופאים בקהילה ובחדרי המיון.

שיטות: נערך מחקר תצפיתי, פרוספקטיבי, אחר תהליך האבחון שעברו 22 חולי מלריה שאושפזו במרכז הרפואי שיבא, תל השומר.

תוצאות ומסקנות: מהתוצאות עולה תמונה מדאיגה של תת אבחון בשיעור של 78% בקרב רופאי משפחה ומרפאות קהילתיות, ובשיעור של 28%בקרב הרופאים בחדרי המיון.  שיעור זה, הדומה לדיווחים שנמסרו במדינות מערב אחרות, נובע ממגוון גורמים. העיקריים הם הסתמנות בלתי סגולית של המחלה, מודעות נמוכה למחלה ואי הפניה לבדיקות אבחוניות מתאימות.
 

מאיר ורמן ודורון הלפרין

מחלקת אף אוזן גרון, ניתוחי ראש וצוואר, מרכז רפואי קפלן, רחובות

שלבקת חוגרת היא מחלה הנגרמת כתוצאה משיפעול (Reactivation) של נגיף הוואריצלה זוסטר (Varicella zoster virus) שקיים בצורה סמויה (Latent) בעוצבות התחושתיות.

הזיהום בשלבקת מבטא ככל הנראה היחלשות של מערכת החיסון התאית בגוף המאכסן. בהופעתו בצעירים הוא חייב להעלות חשד להידבקות ב-HIV. הדרמטומים של בית-החזה, הבטן ועצבי הגולגולת נפגעים בשכיחות הגבוהה יותר משלבקת חוגרת.

מובאת בזאת פרשת חולה שלקתה בהסתמנות נדירה של שלבקת חוגרת המערבת את הסעיף השני (מקסילרי) של עצב הגולגולת החמישי, יחד עם זיהום בעור משני לנגעי השלבקת.

לסיכום, נסקרים האפידמיולוגיה, האיבחון ודרכי הטיפול המקובלים בשלבקת חוגרת, תוך שימת-דגש על הזיהום בעצבי הגולגולת.

מרק צ'רנין, שבתאי ורסנו

מח' ריאות, מרכז רפואי ספיר, בית-חולים מאיר כפר-סבא, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

דלקת ריאות אאוזינופילית חדה (דרא"ח)¹ היא מחלה נדירה ולעתים קטלנית, שקשה לאבחנה, במיוחד בשלביה המוקדמים, לפני שמופיעה אאוזינופיליה בדם היקפי. מובאת להלן פרשת חולה בת 27 שנה, וכן נסקרת הסיפרות הרלבנטית. ההסתמנות המוקדמת של דרא"ח עלולה לחקות דלקת ריאות חיידקית ומשום כך לגרום לאבחנה מוטעית, לעיכוב בתחילת טיפול הולם ולהופעת אי-ספיקת נשימה חדה המצריכה הנשמה. לכן, חשוב להביא בפני ציבור רחב של רופאים מידע על גורמים אטיולוגיים, הסתמנות קלינית, דרכי איבחון ושיטות טיפול בחולים אלו.

___________________________

¹ דרא"ח – דלקת ריאות אאוזינופילית חדה

חיים עובדיה, דימיטריוס קרוסיס, עודד אברמסקי

המח' לנירולוגיה, מרכז אגנס גינגס למחלות נירוגנטיות של האדם, בית- החולים האוניברסיטאי הדסה, עין כרם, ירושלים

תיסמונת נירולוגית פארא-ניאופלסטית (תנ"פ) הן סיבוך נדיר של מחלות ממאירות והן מאופיינות בתסמינית נירולוגיים יחודיים במערכת העצבים המרכזית וההיקפית. התסמינים הנירולוגיים יכולים להופיע עוד לפני האיבחון של התהליך הניאופלסטי ומסייעים לזהות תהליך כזה בראשית התפתחותו. המנגנונים הפתוגנים בתנ"פ מערבים את מערכת החיסון על-ידי יצירה של נוגדנים או לימפוציטים מסוג T משופעלים, ואשר פעולותיהם מכוונות כנגד אנטיגנים עצמיים משותפים לתאי השאת ולתאים של מערכת העצבים. רוב האנטיגנים האונקונירליים ממוקמים באזור התוך-תאי בציטופלסמה, בגרעין ובגרעינון, וחלקם ממוקמים על הממברנה של התא ופועלים כקולטנים ייעודיים או כתעלות יונים.

בסקירה קצרה זו מוצגים המנגנונים האוטואימוניים במעורבים בתנ”פ בכלל וב-Opsoclonus-myoclonus בפרט. ניסינו להסביר מדוע במקרים מסויימים של תנ"פ, הנוגדנים המופיעים בנסיוב החולים ומכוונים כנגד האנטיגנים האונקונירליים כנראה אינם הסיבה הישירה לתסמינים הנירולוגיים. מיקום הנטיגן בתא גורם לקושי רב לפתח דגם מעבדתי של תנ"פ הן בחיסון פעיל והן בחיסון סביל. ניסינו לתאר ולפרט את ההבדלים בין התגובות החיסוניות כנגד אנטיגנים ציטופלסמיים-גרעיניים לבין התגובות לאנטיגנים ממברניים לנוכח העובדות כי: א' מערכת העצבים נחשבת לריקמה פריבילגית של מערכת החיסון; ב' תאי השאת ונירונים מבטאים בצורה מיזערית אם בכלל את החלבונים השייכים ל-MHC class I, ולכן גם אין ביטוי מיטבי של האנטיגנים התוך-תאיים על הממברנה של התא. זה יכול בחלקו להסביר מדוע קיים קושי לפתח דגמים מעבדתיים לתנ"פ, וכי הקשר בין התסמינים לבין תגובת מערכת החיסון לאנטיגנים הציטופלסמיים הוא נסיבתי ואינו יכול לשמש כמטרה לטיפול.

אילן ליבוביץ, יהונתן פינטהוס, בן עמי סלע, יעקב רמון

המח' לאורולוגיה, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, המח' לאורולוגיה, המכון לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא, מסונפים לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

השתנות נירואנדוקרינית של סרטן הערמונית מתרחשת כחלק מהתקדמות השאת לשלב העמידות לחסך אנדרוגני. נמצא, כי רמות CgA משקפות את השינוי הנירואנדוקריני בשאת, וכי הן נמצאות במיתאם עם שלב המחלה ועם מצב העמידות לחסך אנדרוגני. לנוכח זאת, לרמת CgA  עשויה להיות חשיבות כסמן ממאיר בחולי סרטן ערמונית. בעבודה זו בדקנו את הידימות של בדיקת CgA ואת המיתאם של רמת CgA בפלסמה למדדים קליניים בחולי סרטן ערמונית.

דגימות פלסמה שהתקבלו מ-40 חולי סרטן ערמונית בשלבי מחלה שונים נבדקו לרמת CgA בשיטת ELISA (kit, DAKO, Glostrup-Denmark ELISA). הטווח התקין של CgA בפלסמה נקבע כ-18-2 יח'/ל' עם סטיית תקן של 4, ובהתאם נקבע הסף הפתולוגי של CgA כ-26 יח'/ל' (גבול עליון של הנורמה +2 סטיות תקן). רמות PSA, CEA, CA-125, CA-19.9, ו-CA-15.3 בנסיוב נבדקו בזמן לקיחת הדם לרמת CgA. הנתונים הקליניים של החולים לוקטו מן הרשומות הרפואיות.

רמת CgA נמצאה מוגברת ב-18 חולים (45%): ב-25.0% מהחולים בשלב מוגבל לערמונית, ב-52.9% בשלב מתקדם מקומית, ב-71.4% בשלב גרורתי, ב-75% מן החולים בשלב עמיד לטיפול הורמוני, וב-23.1% מהחולים בשלב רגיש להורמונים (P-0.009). בחולים עם CgA מוגבר הייתה הרמה הממוצעת של CgA ו-PSA 100.2 יח'/ל' (717-27) ו-301 נאונג'/מ"ל (59.7-2.6), בהתאמה, בחולים עם רמת CgA בטווח התקין (0.05>P). רמת ה-PSA הממוצעת בזמן דגימת ה- CgA לא נבדלה בין הקבוצות.

לסיכום, רמה מוגברת של CgA היא מימצא שכיח בקרב חולי סרטן ערמונית בכל שלבי המחלה. CgA מוגבר שכיח יותר בקרב חולים המאובחנים בשלב מתקדם יותר עם רמות PSA גבוהות יותר. רמת CgA גבוהה קשורה באופן מובהק בטיפול הורמוני רציף ובהתפתחות עמידות לטיפול הורמוני, ללא מיתאם לרמת PSA. לרמת CgA, המשקפת את ההתמיינות הנירואנדוקרינית של השאת, יש משמעות איבחונית, טיפולית ופרגנוסטית, שהיא בעלת ערך מוסף על ה-PSA בטיפול בחולי סרטן הערמונית.

אילן אשר¹, דניאל אלבירט¹, משה קושניר², זאב שטגר¹

¹מח' פנימית ב' ²היח' הנירולוגית, מרכז רפואי קפלן רחובות, מסונף לבית הספר לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

אופסוקלונוס מיוקלונוס עם שיגשון (אטקסיה) (אמ"א)¹ Opsoclonus Myoclonus with Ataxia - OMA, הוא תיסמונת נירולוגית נדירה. התיסמונת מתאפיינת בתנועות בלתי נשלטות של העיניים, בתדירות משתנה ולכל הכיוונים, מלווה בתנועות בלתי רצוניות של הגפיים או של שרירי הפנים. לעיתים נילווים גם שיגשון, הפרעה בדיבור, חוסר שקט, שיטיון, אנצפלופתיה, שינויים במצב ההכרה והיא עלולה להסתיים אף במוות. אמ"א קשורה למצבים שונים כולל זיהומים, רעלים, תרופות, אירועים ואסקולריים ופרהנאופלסטיים. תיסמונת אמ"א על רקע פרהנאופלסטי שכיחה יותר במבוגרים מעל גיל 40. השאתות השכיחות בהקשר זה מקורן בריאה (בדרך כלל מסוג תאים קטנים), בשד ובמערכת המין הנשית, אך התיסמונת דווחה גם בהקשר לשאתות אחרות. מנגנונים חיסוניים רבים (נוגדניים ותאיים) הוצעו כבסיס הפתופיזיולוגי לתיסמונת. הטיפול בתיסמונת (טיפול בשאת ו/או בתרופות מדכאות חיסון) בדרך כלל מאכזב. פרשת החולה וסקירת הסיפרות משקפים באופן חד את הקושי באיבחון תיסמונת זו ובטיפול בה.

רונית חיימוב-קוכמן

מח’ נשים ויולדות, מרכז רפואי הדסה הר הצופים, האוניברסיטה העברית, ירושלים

עבודות רבות בתחום האפידמיולוגיה, מן השנים האחרונות, מצביעות על קשר בין מישקל לידה נמוך לבין התפתחות מאוחרת של התופעות: יתר-לחץ-דם, תינגודת לאינסולין, סוכרת מבוגרים ותחלואת לב וכלי-דם. קשר זה חף מגורמי הסיכון המקובלים, כגון: עישון, עודף מישקל, רמה חברתית-כלכלית נמוכה, צריכת אלכוהול והימנעות מפעילות גופנית. המיתאם בין מישקל לידה נמוך והסתמנות של חולי בבוגר קיים לאורך קשת רחבה של מישקלי לידה, לרבות אלה בטווח התקין. נוסף לכך, עלייה מואצת במישקל בשנים הראשונות שלאחר הלידה, קשורה אף היא לעליית הסיכון לתחלואה קרדיו-וסקולארית. "תיכנות תוך-רחמי" הוצע כמנגנון המסביר את המיתאם בין המישקל בלידה, הצמיחה בתקופת הילדות ולבין תחלואה מאוחרת. הנחת היסוד של "תיכנות העובר" היא שגירוי או נזק בתקופות חיוניות של גדילת העובר והתפתחותו, עלולים לגרום לליקוי קבוע ומתמשך במיבנה הריקמה ובתיפקודה. ואכן, עדויות ממחקר בחיה ובאדם תומכות בכך שמיגוון מחלות בחיי הבוגר נגרמות על-ידי השפעת הסביבה התוך-רחמית על העובר.

"תיכנות תוך-רחמי" אוצר בחובו תועלת ביולוגית ליילוד, ומאפשר לו להסתגל גופנית לתנאי תזונה ירודים בחיים שמחוץ לרחם. החשיבות היחסית של גורמים גנטיים וסביבתיים בתופעה זו אינה ידועה עדיין. שתי הנחות "סביבתיות" הוצעו כהסבר לתופעה: תת-תזונה וחשיפה של העובר לסטרואידים, בתוך הרחם. במקביל, על-פי ההשערה הגנטית, גם בין מישקל לידה נמוך וגורמי סיכון לתחלואת לב וכלי-דם קיימת תאחיזה גנטית. ממד נוסף לדיון הועלה על-ידי התצפית שהליקוי הנרכש בחיים שבתוך הרחם עלול לעבור בתורשה לדורות הבאים לאחר הדור הראשון.

ל"תיכנות העובר" יש השלכות בהווה ובעתיד. בהווה ניתן לזהות אוכלוסיות עתירות סיכון לתחלואה ספציפית בגיל מבוגר, ולשפר את שירותי המעקב, התזונה והתמיכה בנשים הרות. מדיניות נבונה בתחום שיפור בריאות נשים וילדיהן היום, תהיה בעלת השפעה מכרעת על בריאות הציבור בדורות הבאים.

אלימלך דויטש, אילן חברון

המח' לאף-אוזן-גרון, בית-החולים  ביקור חולים, ירושלים

דלקת גתות אלרגית פטרתית ((Allergic fungal sinusitis (דגא"פ) היא מחלה כרונית, טבה ((Benign ובלתי חודרנית של גתות הפנים (Sinuses), הקשורה לתגובה של רגישות-יתר לאנטיגן פטרתי. המחלה מאובחנת ב-4%-7% מכלל המנותחים שנותחו בגתות עקב דלקת גתות כרונית.

ייחודה של המחלה הוא בהימצאות ריר אלרגי, המכיל אאוזינזפילים ופטריות, וברמות IgE גבוהות בנסיוב של חולים אטופיים. הטיפול במחלה כרוך בניתוח אנדוסקופי של הגתות, ובמקביל בטיפול טרום-ובתר-ניתוחי ארוך-טווח במתן סטרואידים מערכתיים ומקומיים.

בין השנים 1996-2002 טופלו במחלקתנו 16 חולים שאובחנו כלוקים בדגא"פ. במאמר הנוכחי מובאים מאפייני המחלה, אמות-המידה לאיבחונה, שיטות הטיפול ותוצאות המעקב הרב-שנתי ב-11 חולים שטופלו במחלקתנו.

ארי דירוא (1), גדי פישמן (1), הדס אבני (2), יבגני ריידר (2), דניאל אוגוריק (2)

(1) היח' לאף-אוזן-גרון ילדים, בית חולים לילדים "דנה", (2) המח' להרדמה, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

מדווח להלן על תינוקת בת 9 חודשים שבלעה סיכת ביטחון פתוחה, אשר נועדה להידוק 'חמסה' (קמיע למזל והצלחה) למיטתה. הוצאת סיכת ביטחון פתוחה מדרכי הנשימה או מדרכי-העיכול מהווה אתגר טיפולי, מאחר שנדרשת תשומת-לב וזהירות מיוחדת במהלך הוצאתה למניעת סיבוכים אפשריים. לפיכך, חובה להזהיר את ההורים להרחיק סיכות ביטחון וחפצים קטנים מסביבתו הקרובה של התינוק.

בן עמי סלע

המכון לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא, תל השומר; החוג לביוכימיה קלינית, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

נגיף דלקת הכבד מסוג C (HCV) מהווה בעיה בריאותית עולמית – כ- 170 מיליון בני-אדם ברחבי העולם נדבקים בנגיף זה. תוצאות מחקרים על התרבות הנגיף והפתוגניות שלו לוקות בחסר, בשל חוסר במערכת תרבית אמינה לגידול הנגיף.

בנוסף, השיעור הגבוה של מוטציות הבאות לביטוי בשינויים באנטיגן מעטפת הנגיף, מקשה על המאמצים להכנת תרכיב יעיל כנגד נגיף דלקת הכבד מסוג C. לאחרונה הושגו הישגים של ממש לקראת פתרון חלק מהמיכשלות שהוזכרו.

החשיבות של מספר אנטיגנים מבניים כדוגמת HVR1 ו- CD81 הודגמה בהקשר למנגנון ההדבקה של נגיף זה.

אנטיגנים אלה יכולים לשמש גם לחיסון כנגד הנגיף. כמו-כן תידון גישה מבטיחה חדשה של שימוש בתרכיב על בסיס דנ"א רקומביננטי במקום תרכיב חלבוני כמקובל.

גד בן-דרור, יורם מיז'ריצקי, גלינה ויאר, מרים צוקר ודן מירון

גורמי-סיכון הקשורים בתחלואה בדלקת-ריאות מלגיונלה (דר"ל) שכיחים בעיקר במבוגרים שגילם מעל 60 שנה. המטרה במחקר הייתה לבדוק את האפידמיולוגיה והביטוי הקליני של המחלה בחולים מאושפזים עקב דלקת ריאות המשתייכים לקבוצת גיל זו.

המחקר היה פרוספקטיבי ונערך בביה"ח זיו בצפת בין התאריכים 1.6.1999 ל- 31.5.2000. כל החולים שגילם היה מעל 60 שנה ואושפזו עקב דלקת-ריאות שנרכשה בקהילה או בבית-החולים, נבדקו בתוך 24-48 שעות ממועד התקבלותם לנוכחות זיהום מלגיונלה באמצעות בדיקה לנוכחות אנטיגן החיידק בשתן. גורמי-הסיכון לזיהום בליגיונלה והביטוי הקליני של החולים בדר"ל הושוו ביחס של 2:1 לקבוצת בקרה מותאמת מבחינת גיל, מין ושבוע האישפוז.

בתקופת המחקר אושפזו 202 ו-38 חולים מבוגרים שגילם מעל 60 שנה, אשר לקו בדלקת-ריאות שנרכשה בקהילה או בבית-החולים, בהתאמה. בשמונה מאם (3.3%) אובחנה דר"ל. כל החולים לקו בזיהום שנרכש בקהילה (שכיחות של 4%) ו-6 (75%) מהם אושפזו בחודשים יוני-ספטמבר.

המימצאים הקליניים המשמעותיים מבחינה סטטיסטית בחולים שלקו בדר"ל בהשוואה לקבוצת הבקרה כללו  עישון, דירוג חומרה גבוה של המחלה, ירידה במצב ההכרה, קצב נשימות מוגבר, חמצת נשימתית, היפוקסיה וצורך בהנשמה מכאנית (0.05>P בכולם). כל החולים טופלו במאקרולידים, אולם שיעור התמותה היה 50% בהשוואה ל-0% בקבוצת הבקרה (0.001>P).

לסיכום, שיעור ההיארעות של דר"ל בחולים מאושפזים בצפון-הארץ הוא נמוך, ומרבית החולים מאושפזים בחודשים הקיץ. חומרת המחלה ושיעור התמותה גבוהים משמעותית מקבוצת החולים בדלקת-ריאות שאינה מלגיונלה.

יעקב ברקון ומאיר שליט

נוגדן מסוג IgE ממלא תפקיד מפתח במחלות האלרגיות. קישור אלרגן לנוגדן זה על פני תאי פיטום ובאזופילים גורם לשיחרור מתווכים דלקתיים, האחראים למרבית התופעות של התגובה האלרגית. בחולים אלרגיים רבים גבוהה רמתו של IgE בדם ובמיוחד ברקמות. התקדמות בהבנת התהליכים הפתופידיולוגיים העומדים ביסוד המחלות האלרגיות והסתייעות בשיטות המתקדמות בתחום הביולוגיה המולקולתית, הביאו לפיתוח תרופות עם פעילות כנגד IgE.

נוגדן חד-שיבטי רקומביננטי עכבר-אדם נקשר למולקולת ה-IgE באתר חיבורה לקולטן, מפחית את רמת האימנוגלובולין ברקמות ואת ייצורו בלימפוציטים. התכשיר עבר לאחרונה הערכה קלינית נרחבת. במחקרים רבים שבוצעו במאות רבות של חולים הודגמה יעילותו של טיפול זה, במיוחד בגנחת אלרגית (allergic asthma) ולאחרונה גם בנזלת אלרגית. השפעות-הלוואי לתכשיר היו קלות ונדירות. מאחר שהתכשיר אינו סגולי כנגד אלרגן מסוים, ניתן להניח שיהווה בעתיד טיפול יעיל גם בחולים הלוקים במחלות אלרגיות שונות בו-זמנית.

זיו גיל (1,2), ריבי טאומן (3) , יעקב סיון (3) , אבי אור-אורטרגר (4), שלמה קונסטנטיני (1)

(1) היח' לנירוכירורגיית ילדים, בית-חולים דנה, מרכז רפואי סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, תל-אביב, (2) מרכז זלוטובסקי לחקר המוח, הפקולטה למדעי הבריאות אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, (3)מעבדת השינה לילדים והיח' לטיפול-נמרץ ילדים, בית-חולים דנה, (4) המכון הגנטי, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

אכונדרופלזיה היא המחלה הגנטית הנפוצה ביותר מבין המחלות הגנטיות הגורמות להפרעה ביצירת עצם. המחלה מועברת בתורשה אוטוסומית-שולטנית, אולם רוב המקרים נובעי ממוטציה עצמונית. החולים במחלה גנטית זו לוקים בגמדות ובמיבנה אופייני של הגפיים והראש. כמחצית מהחולים באכונדרופלזיה לוקים בתסמינים נירולוגיים בדרגות חומרה משתנות, והסיבוך הקשה ביותר ממחלה זו הוא דום-נשימה פיתאומי, הנובע מלחץ גרמי על גזע-המוח. במאמר זה מדווח על תישעה חולי אכונדרופלזיה שעברו 12 ניתוחים נירוכירורגיים. טווח הגיל של החולים בין 3 חודשים עד 40 שנה. החולים לקו בתסמינים של קושי בהליכה, כאב-גב, חולשת גפיים, אי-שליטה על הטלת-שתן, הפרעות בדיבור ובהתפתחות המוטורית, דום-נשימה בשינה (sleep apnea) וכשל נשימתי מתמשך. ארבעה מהחולים נבדקו במעבדת שינה ונמצא כי הם לוקים בדום-נשימה חסימתי בשינה. בבדיקת תהודה מגנטית (MRI) שבוצעה בתישעה מהחולים הודגם לחץ גרמי על גזע-המוח או חוט-השידרה עקב היצרות הנקב הגדול (foramen magnum), איחוי בסיס הגולגולת עם חוליית הצוואר הראשונה או היצרות של תעלת-השידרה. בחמישה מהחולים הודגמה התרחבות של חדרי-המוח והידרוקן-הראש. בשיבעה חולים בהם הודגם לחץ על גזע-המוח התחתון בוצע ניתוח להרחבה של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות הצוואר C1-C2. בשלושה חולים בהם הודגמה היצרות של חוליות עמוד-השידרה הגבי ולחץ על חוט-השידרה, בוצעה למינקטומיה של החוליות המעורבות (T12-L5). שניים מבין החולים נזקקו למספר ניתוחים עקב הישנות מאוחרים של התסמינים הנירולוגיים. לא נדרשו פתיחה של הקשית (dura) או ביצירת דלף (shunt) בין חדרי המוח לחלל הצפק. משך האישפוז הממוצע לחולה היה 6 ימים. במיעקב מירפאתי אחר החולים המנותחים, שנמשך בין 3-24 חודשים לאחר הניתוח (13.5 חודשים בממוצע), נמצא שיפור ניכר בסימנים ובתסמינים ב-8 מתוך 9 החולים שנותחו.  

נדרש מעקב שיגרתי אחר חולים הלוקים באכונרופלזיה החל מגיל הינקות ועד גיל ההתבגרות, על-מנת למנוע תחלואה ותמותה קשים בחולים אלה. במעקב יש לכלול בדיקה נירולוגית ובדיקות תהודה מגנטית תקופתיות. בחולים מבוגרים נדרשת בדיקת דימות רק בקרב אלה הלוקים בתסמינים נירולוגיים טיפוסיים. בחולים שבהם מאובחנים סימנים רנטגניים או קליניים של לחץ על גזע-המוח התחתון, טיפול הבחירה כולל הרחבה בניתוח של הנקב הגדול ולמינקטומיה של חוליות עמוד-השידרה המעורבות. זיהוי וטיפול מוקדמים בילדים ובמבוגרים הלוקים באכונדרופלזיה, יכולים למנוע את הסיבוכים הקשים הקשורים בדחיסת גזע-המוח וחוט-השידרה, ביניהם אי-ספיקה נשימתית, דום-נשימה פיתאומי ומוות.