• כרטיס רופא
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        יוני 2014

        איתי איילון1, שי בן שחר2, אורי איל3,4, נעמי ויינטרוב3,4

        1מחלקת ילדים, 2המכון הגנטי, 3היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת ילדים, בית חולים דנה-דואק לילדים, מרכז רפואי סוראסקי, 4מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב 

         

        הקולטן האנדרוגני הוא גורם שעתוק תוך תאי המכיל ארבעה אזורים תפקודיים. באזור שבו מתבצע שפעול הקולטן, קיים מקטע המתאפיין בפולימורפיזם של מספר חזרות חומצות הגרעין CAG. בעבודות מעבדה הודגם קשר הפוך בין מספר החזרות לבין פעילותו של הקולטן. בהתבסס על עובדה זו נערכו עבודות מחקר רבות, שניסו לקשור בין פולימורפיזם זה לבין הפרעות שבבסיסן עומדות חסר או יתר פעילות של הורמוני המין הזכריים. במאמר סקירה זה אנו מתארים מקצת מאותם מצבים אשר ביטויים הקליני ולעיתים גם מהלכם נמצא שורים לפולימורפיזם המתואר. אנו סבורים כי בכל הפרעה שבה מעורבים הורמוני המין הזכריים, קיימת סבירות כי מידת פעילותו של הקולטן האנדרוגני כביטוי למספר חזרות ה- CAG, עשויה להוות גורם המשפיע על חומרת ההפרעה.

        יוני 2004
        טליה אלדד-גבע, דוד מילטינר ודוד הלל

        טליה אלדד-גבע1, דוד מילטינר1, דוד הלל2 


        1מרכז רפואי שערי צדק, היח' להפריה חוץ-גופית, מח' נשים ויולדות, אוניברסיטת בן-גוריון, 2המח' לביו-אינפורמטיקה, מכון לב, ירושלים

         

        הקולטן לאנדרוגן מתווך בפעולת האנדרוגנים בקביעת פנוטיפ זכרי, תיפקוד מיני וייצור זרע. מוטציות הגורמות לפגיעה בתיפקוד הקולטן גורמות לתיסמונת שונות של עמידות לאנדרוגן, מפנוטיפ נקבי בצורתו הקשה ביותר (Testicular feminization) ועד פגיעה בלעדית בייצור הזרע ובפוריות.

        לקולטן גן יחיד על-פני כרומוסום X. בגן אזור המכיל רצף חוזר של שלישיית נוקלאוטידים CAG המקודד רב-גלוטמין. מספר החזרות פולימורפי (9-36 באוכלוסייה בריאה) ומשתנה בכל אוכלוסייה על-פי מוצאה האתני. קיים יחס הפוך בין אורך הרצף לתיפקוד הקולטן. רצפים קצרים נמצאו במחלות הנובעות מגירוי אנדרוגני מוגבר, כגון שאת ממארת של הערמונית ותיסמונת השחלה הרב-כיסתית (Polycystic ovarian syndrome). רצפים ארוכים (> 40 חזרות) נמצאו בחולים הלוקים בניוון שרירים ספינו-בולברי (SBMA, מחלת קנדי), שבה בנוסף לפגיעה העצבית לוקים החולים בדרך-כלל גם באין-אונות עם פגיעה בייצור הזרע. במחלה זו ייתכן הגבר, דהיינו הארכת הרצף מדור לדור עם החמרה בסימני המחלה.

        מתוצאות של שני-עשר מחקרים שבוצעו בדרום-מזרח אסיה, באוסטרליה, בצפון-אמריקה ובישראל, עלה קשר בין הארכת הרצף CAG לבין אי-פוריות בגברים בריאים לכאורה. לעומת המחקרים הללו, בעשרה מחקרים אחרים, שרובם בוצעו באירופה, לא נמצא קשר כזה. שוני בין העבודות בגודל קבוצות הנבדקים, בהגדרת קבוצות המחקר וקבוצות הבקרה, בשיטות לקביעת אורך הרצף CAG ובעיבוד הסטטיסטי של התוצאות, עלול לגרום  לשוני בתוצאות ובמסקנות החוקרים. ייתכן גם, כי ההתפלגות האתנית הבולטת מתוצאות המחקרים יכולה לנבוע משוני גנטי בין אוכלוסיות או מהשפעה של הסביבה.

        אין עדיין מספיק מידע אם טיפול בהפריה חוץ-גופית בגברים עם הארכה של הרצף CAG עלול לגרום לתת-פוריות בצאצאים או להורשת פרמוטציה של מחלה עצבית ניוונית. כל עוד לא בוצע מחקר פרוספקטיבי בינלאומי רב-מרכזי עם פרוטוקול מוסכם ואחיד בקבוצות אתניות מוגדרות היטב, יש לדעתנו לשקול הכללה של בדיקת סקר לאורך הרצף CAG בגן לקולטן לאנדרוגן במועמדים לטיפולי הפריה חוץ-גופית, לפחות באוכלוסיות שנמצא בהן קשר בין הארכת הרצף לאי-פוריות.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303