תוצאת חיפוש

רקע: מדי שנה פונים למחלקות הרפואה הדחופה (מלר"ד) בארה"ב כשני מיליון נפגעים מבעלי חיים המהווים 0.5%-1.5% מביקורי המלר"ד. בשיעור של כ-25% מהפניות הנפגעים הם ילדים. באנגליה ובמדינות מערב אירופה שיעורי הפנייה למלר"ד על רקע פגיעה מבעלי חיים הינם דומים. במחקר חד-מרכזי בישראל נמצא כי אחוז ביקורי הילדים המלר"ד עבור פגיעות מבעלי חיים עומד על כ-2.1%. בית החולים האוניברסיטאי סורוקה הוא מרכז על יחיד לטראומה בנגב, המשרת אוכלוסייה של מעל ל-1,250,000 איש, והוא כמרכז רפואי מטפל בכ- 175,000 פניות מלר"ד מדי שנה, שמתוכם כ- 27% הן פניות ילדים. האוכלוסייה המטופלת מגוונות מבחינת מוצא ומצב חברתי-כלכלי, וכוללת אוכלוסייה יהודית עירונית בעיקרה וערבית-בדואית, המתגוררת בכפרים מוכרים וכפרים לא מוכרים (הפזורה הבדואית). לנוכח זאת, במחקר הנוכחי ניסינו לעמוד על פגיעות בעלי חיים בילדים, תוך שימת דגש על היפגעות מעקיצות עקרבים, שהן רעה חולה נפוצה באזורנו.

שיטות: נסקרו רטרוספקטיבית הרשומות הרפואיות של כלל הילדים בני 17-0 שנים בתקופה מחקר של 18 חודשים – מתחילת ינואר 2009 עד סוף יוני 2010 – לזיהוי ילדים אשר פנו או הופנו למלר"ד ילדים/מבוגרים של בית החולים סורוקה על רקע פגיעת בעלי חיים. נאספו נתונים דמוגרפיים, מאפייני ההיפגעות, זמני ההיארעות והפנייה לטיפול, ונתונים לגבי מהלך ההערכה והטיפול במלר"ד ובאשפוז. הנתונים הוקלדו ועובדו באמצעות תוכנות Microsoft Excel 2007 ו-SPSS 23.0 for Windows.

תוצאות: זוהו 729 פניות של ילדים למלר"ד שנפגעו מבעלי חיים, שהיוו כ-1% מסך פניות הילדים למלר"ד בתקופת המחקר. עשרים-ושישה תיקים הושמטו מאחר שלא ענו על קריטריוני ההכללה במחקר. מתוך 703 הפניות שנותרו, 66.1% מהנפגעים היו בנים, שיא ההיפגעות היה בקבוצת הגיל 8-6 שנים (26%). 44.1% התגוררו ביישוב יהודי, 31.2% ביישוב ערבי-בדואי לא מוכר ו- 24% ביישוב ערבי-בדואי מוכר. בשתי צורות ההתיישבות הבדואית הפגיעות השכיחות היו נשיכת כלב n=166, (23.60%), עקיצת עקרב צהוב n=163 (23.2%) ועקיצת עקרב שחור n=44,( 6.25%). תשעים-ושבעה מהילדים אושפזו (13.8%), מתוכם 44 אושפזו במחלקה לטיפול נמרץ, כאשר 84.1% מאלו שאושפזו בטיפול נמרץ הם על רקע פגיעת עקרב צהוב. קבוצת הגיל 2-5 שנים הייתה השכיחה בקרב המתאשפזים והיוותה 32%.

דיון ומסקנות: פגיעות ילדים מבעלי-חיים מהוות גורם שכיח לפנייה למלר"ד ואף לאשפוז. שיעור גבוה יחסית מהאשפוזים היה ביחידה לטיפול נמרץ. גורם הפגיעה השכיח ביותר היה נשיכת כלב, אך עקיצות עקרב צהוב הביאו למרבית האשפוזים, בפרט בטיפול נמרץ ילדים. שכיחות ההיפגעות מעקרב צהוב הייתה גבוהה באופן משמעותי באוכלוסייה הערבית-הבדואית, ועוד יותר באלו המתגוררים בישובים בלתי מוכרים. ילדים מהאוכלוסייה הערבית-בדואית היוו 84.7% מסך מקרי ההיפגעות מעקרב צהוב. היפגעות מבעלי חיים היא בעיה בריאותית קשה באוכלוסייה הערבית-בדואית ובכפרים הלא מוכרים בפרט ויש מקום לתת דגש למניעה של פציעות אלו בקרב מגזר מוחלש זה.

ההכרה בילוד כמטופל על כל צרכיו וזכויותיו הופיעה מאוחר יחסית לתחומים אחרים ברפואה. בד בבד עם התפתחות תחום הניאונטולוגיה המודרנית בארץ והקמת יחידות לטיפול מיוחד בילוד, החל תהליך של ארגון צוותים מיומנים וסטנדרטיזציה בשיטות הטיפול, תוך יצירה שפה משותפת, שיטות עבודה, וסנכרון של עבודת הצוותים. חשיבות התמיכה שיקבל ילוד במצוקה לאחר לידתו – בדקה הראשונה, ועל פי הצורך במשך השעה הראשונה לחייו, "שעת הזהב" – מודגשת בכל הדרכה של צוותים המטפלים בילודים ובפגים בלידה. תמצית העקרונות מועברים היום בקורסים מבוססי סימולציה של צוותים רב-תחומיים ברוב בתי החולים בישראל, כפי שמפורטים בהמלצות של הארגונים המובילים בתחום ומוסכמים במסגרת ארגון-העל ה-International Liaison Committee for Resuscitation (ILCOR). מאמר זה עוסק בתהליכים שאפשרו את ההגעה להישגים הקיימים היום, ומתווה את המטרות לעתיד המערך המופקד על המשך שיפור התנאים, הביצועים והתוצאות של החייאת הילוד במצוקה לאחר הלידה בישראל

הקדמה: קורטיזול הוא סמן ידוע למצבי עקה (stress). רמות הקורטיזול עולות במהלך ההיריון והלידה באופן טבעי, כאשר בעת עקה מוגברת סביב הלידה רמות הקורטיזול באם מוגברות. נמצא כי רמות מוגברות של קורטיזול בדם האם מגבירות את רמת 17 הידרוקסיפרוגסטרון (17-OH P) באם, אולם השפעה זו לא נבדקה בילוד.

מטרות: במחקרנו בדקנו האם יש התאמה בין רמות קורטיזול בחבל הטבור,

לרמות 17-OH P בסקר ילודים, דבר שעלול לגרום לתוצאות שגויות של 17-OH P בסקר הילודים.

שיטות מחקר: זהו מחקר המשך רטרוספקטיבי אשר מתבסס על נתוני רמות קורטיזול טבורי בעת לידה בבית חולים מאיר בשנים 2016-2015. רמות קורטיזול מדם הטבור הושוו לערכי ה-17-OH P שנבדקו בסקר ילודים.

תוצאות: נכללו 122 ילודים במחקר, ערכי קורטיזול הטבור ("הקורטיזול הטבורי") הממוצעים היו 12.3±4.1 מק"ג/ד"ל. לכלל הילודים היה סקר ילודים תקין, ללא תלות בערכי  קורטיזול הטבור. ממוצע ה-17-OH P היה 6.3±2.8 nM (ערך תקין <35 nM). לא נמצאה כל התאמה בין ערכי קורטיזול הטבור ל-17-OH P בילוד (r=0.012, p=0.26). נמצא קשר חיובי בין ערכי  קורטיזול הטבור של הילוד לבין שיטת הילוד – כאשר בלידות שולפן-ריק היו ערכי הקורטיזול הגבוהים ביותר (p<0.03), בלידות בניתוח חיתוך הדופן ("קיסרי") לא מתוכנן היו ערכי קורטיזול הטבור גבוהים יותר בהשוואה ללידה בניתוח חיתוך דופן מתוכנן ולידה לדנית ((p< 0.05. לא נצפה הבדל בין ניתוח חיתוך דופן מתוכנן ללידות לדניות.

מסקנות: רמות קורטיזול גבוהות יותר בחבל הטבור בלידת שולפן-ריק מאשר בניתוח חיתוך דופן לא מתוכנן, ואלו גבוהות יותר מלידה בניתוח חיתוך דופן מתוכנן ומלידה לדנית. ייתכן שרמות קורטיזול שונות אלו נובעות מרמות דחק שונות של האם והעובר בשיטות היילוד השונות. רמות קורטיזול טבורי גבוהות אינן בהתאמה לערכי ה-17-OH P גבוהים בסקר הילודים

דום לב הוא הסיבה השכיחה ביותר לתמותה במדינות המערב ומציב בעיה בריאותית רחבת היקף בבריאות הציבור [2,1]. על פי הערכות שונות, מדי שנה לוקים כ-700 אלף בני אדם בצפון אמריקה ובאירופה בדום לב מחוץ לבית החולים, אך רק כ-10% מהם שורדים [4,3]. השגת שיעורי הישרדות גבוהים יותר תלויה בביצוע החייאה מוצלחת על ידי עוברי אורח הנוכחים במקום האירוע ו/או גישה מהירה לדפיברילטור.

רקע: המתת חסד היא אחד הנושאים השנויים במחלוקת, שכן מדובר בשאלה בעלת אופי מוסרי, דתי, חברתי ומשפטי.

מטרה: לבחון עמדות של רופאים בנוגע להמתת חסד ומהם משתני הרקע (דמוגרפיים ותעסוקתיים) הקשורים לעמדות אלו.

שיטה: 131 רופאים מהמרכז הרפואי האוניברסיטאי "ברזילי" מילאו שאלון סגור שבחן את עמדותיהם כלפי המתת חסד.

תוצאות: רוב הרופאים נתקלו בחולים סופניים במסגרת העבודה או בחייהם האישיים. שיעור של 62% הסכימו כי לאדם יש זכות להחליט אם לזרז את מותו, 56% סברו כי עליהם לקבל את בקשת חולה למנוע/להפסיק טיפול משמר חיים, 53% הסכימו כי יש לאפשר המתת חסד לרוצים בכך, לעומתם הסכימו 18% כי בכל מצב, על רופאים לשמר את חיי החולה, גם אם הוא מבקש לזרז את מותו. רק מחצית מהרופאים בקיאים בחוק החולה הנוטה למות, 41% כלל לא ידעו אם קיים נוהל DNR (Do Not Resuscitate) במחלקתם. שיעור של 40% מהרופאים עמדו בפני הדילמה אם להורות על DNR. לרופאים מומחים/מתמחים במקצועות פנימיים עמדות חיוביות יותר כלפי המתת חסד ביחס לשאר המקצועות. בנוסף, ככל שהרופא ותיק יותר, חילוני יותר וככל שנתקל יותר בחולים סופניים עמדותיו כלפי המתת חסד חיוביות יותר.

דיון: ככלל, העמדות כלפי המתת חסד די חיוביות, אם כי התמונה מורכבת, ומבטאת את הדילמה של הרופאים שמחד גיסא נשבעו להגן על ערך החיים, ומאידך גיסא מעוניינים להקל על סבלו של המטופל ולכבד את האוטונומיה שלו. לנוכח הממצאים, מומלץ להעלות את הנושא מחדש על סדר היום הציבורי, לעדכן את החוק בכל הקשור להנחיות מקדימות ולהביאו למודעות של הציבור והקהילה הרפואית, יש לחדד את נוהל DNR וליידע את הרופאים בדבר קיומו. מומלץ לדון בנושא ובהשלכותיו כבר בלימודי הרפואה ולהעמיק בו במהלך ההתמחות.

הקדמה: ניתוח סקרוקולפופקסיה (Sacrocolpopexy), הוא מהניתוחים היעילים ביותר לתיקון צניחת הרחם והלדן (נרתיק). הוא תואר במקור כניתוח בטני, אך הוכח כאפשרי גם בגישה לפרוסקופית. בגישה זו, לרוב, הניתוח אורך זמן רב ומחייב מיומנות רבה. בשנת 2011, הצגנו טכניקה ניתוחית בגישה כפולה, לפרוסקופית ולדנית, אשר שילבה את הנוחות של הטכניקה הלדנית עם היתרונות של לפרוסקופיה. מטרתנו, בעבודה זו, להעריך את היעילות של הגישה הכפולה בהשוואה לסקרופולפופקסיה (סק"פ) לפרוסקופית.

שיטות: השווינו את היעילות ואת התוצאות קצרות הטווח של 68 חולות שעברו את הניתוח בגישה הכפולה לזה של 28 מנותחות שעברו סק"פ לפרוסקופית. המחקר היה רטרוספקטיבי וכלל סקירה של רשומות החולות. בהמשך, בדקנו 11 מתוך 28 החולות שעברו סק"פ לפרוסקופית (39%), 7-3 שנים לאחר הניתוח, ו -40 מתוך 68 מנותחות הגישה הכפולה (59%), 5-1 שנים לאחר הניתוח.

תוצאות: התוצאות קצרות הטווח של הניתוח הכפול הראו כי הוא היה מהיר יותר, ללא עלייה בשיעור הסיבוכים. התוצאות ארוכות הטווח של המטופלות הזמינות העלו, כי שיעור הריפוי הסובייקטיבי היה 73% עבור מנותחות סק"פ לפרוסקופית ו-87% עבור ניתוח בגישה הכפולה. מבחינה אובייקטיבית, הודגמה צניחת לדן מסוימת ל-82% ממנותחות הסק"פ הלפרוסקופית, בעיקר ציסטוצלה או רקטוצלה דרגה 1 או 2, אך רק ל-30% ממנותחות הגישה הכפולה הייתה צניחה כזו. לא הודגמו ארוזיה או חשיפה של הרשת בכל אחת מהקבוצות.

מסקנות: הניתוח הכפול שילב את הנוחות והדיוק של ניתוח לדני עם היתרונות לחולה מגישה לפרוסקופית. הוא גם איפשר גישה נוחה להוספת פרוצדורות נרתיקיות נוספות ששיפרו את התוצאות הכירורגיות, או מילאו את רצונן של המטופלות.

הקדמה: מתן מי-מלח היפרטוניים בשיאוף (אינהלציה) הוא אחד האמצעים לטיפול בתינוקות הלוקים בברונכיוליטיס חדה. בספרות שפורסמה בנושא זה, בכללה, מטה אנליזות, דווח על יתרונות בטיפול זה, בעיקר הקטנת הסיכוי לאשפוז וקיצור משך האשפוז.

מטרה: בחינת היקף השימוש במי-מלח היפרטוניים בקרב מחלקות הילדים ומחלקות לרפואה דחופה (מלר"ד) כפי שדווח על ידי מנהלי המחלקות, בישראל בשנת 2018.

שיטות מחקר: במהלך חודשים אוקטובר-נובמבר 2018 נשלח סקר באמצעות דואר אלקטרוני למנהלי מחלקות ילדים בבתי החולים השונים ברחבי הארץ.

הסקר כלל שאלות מפתח בנוגע לשימוש במי-מלח היפרטוניים (3%) כטיפול בברונכיוליטיס חדה במחלקתם ובמחלקה לרפואה דחופה בבית החולים שבו הם עובדים.

לאחר מילוי השאלון, הוא נשלח בדואר אלקטרוני חוזר, סוכמו הנתונים ובוצע ניתוח סטטיסטי של התוצאות.

תוצאות: 22 מתוך 28 (78%) מנהלי מחלקות השיבו על השאלונים בנוגע למחלקות הילדים ולמלר"ד . בקרב 17 מחלקות מתוך ה-22 (77%) שהשיבו, קיים שימוש במי מלח היפרטוניים באופן שגרתי כטיפול בתינוקות עם ברונכיוליטיס חדה. בקרב 15 מתוך 17 בתי החולים, יש שימוש בתכשיר זה גם במלר"ד. בקרב 12 מחלקות (70%) שיאוף (אינהלציית) מי מלח היפרטוניים ניתן בתוספת מרחיבי סימפונות, בארבע מחלקות (24%) בתוספת סטרואידים שאיפים ובשתי מחלקות (12%) בתוספת אדרנלין.

מסקנות: במרבית מחלקות הילדים בישראל, בכללם בחדרי המיון, נעשה שימוש שיגרתי בשיאופי מי מלח היפרטוניים בשילוב עם מרחיבי סימפונות, כטיפול בברונכיוליטיס חדה.

מלחמות גורמות במקרים רבים לתוצאות איומות נוספות, כמו רעב, הרס כלכלי וחברתי, מגפות קטלניות ועוד. הרעב שרר במקומות רבים תחת הכיבוש הנאצי במלחמת העולם השנייה, וכלל אוכלוסיות רבות. הרעב שימש אחד מכלי הרצח בידי הצוררים הנאצים ותומכיהם. במספר גטאות ומחנות הצליחו רופאים יהודים לבצע מחקרים, חלקם בידיעת הנאצים, אך רובם בוצעו חרף איסור גורף. מחקר הרעב בגטו ורשה מהווה מקור גאווה אדיר כסמל להתנגדות אינטלקטואלית של ההולכים למות.

כיצד על הרופא לפעול כאשר ארגז הכלים שלו אינו מספק מענה?

בתחום הטיפול בכאב כרוני לא סרטני הוכח, כי בדיקות דימות אינן מבחינות בין נבדקים תסמיניים לאי תסמיניים ואינן מקדמות בהכרח את הטיפול בחולים אלה. אין הוכחה ליעילותן של רבות מהטכניקות הנהוגות במרכזי כאב לטיפול בכאב כרוני. כמו כן, מספר המטופלים הנדרש לטיפול יעיל בתרופות המקובלות בכאב כרוני לא-סרטני (NNT) הוכח כמאכזב ביותר. הטיפול בתרופות אלו כרוך בנוסף בהשפעות לוואי לא מבוטלות וגם בהתמכרות. המרכז לבקרת מחלות ((CDC מדווח על מגפת האופיואידים שנגרמת על ידי הרופאים עצמם. יצרני oxycodon pregabalin ו-duloxetine נתבעים בבתי משפט בארה"ב בסכומי עתק על כך שהדגישו באופן בולט מדי את היתרונות והסתירו את החסרונות של מוצריהם. אם כן עולות שאלות גדולות על מה שהיה מקובל בעבר בטיפול בכאב כרוני.

בשלושים השנים האחרונות הצטברה ספרות המדגישה צדדים אחרים. הוכח שההיבטים המשמעותיים ביותר הגורמים להחמרה של כאב כרוני הם הפרשנות השלילית והקטסטרופיזציה שהחולה נותן לכאב שלו, זאת אפילו יותר מהפסיכו-פתןלוגיות ה"קשות" כגון דיכאון, חרדה בתר חבלתית (פוסט-טראומה), מבנה אישיות ושאר גורמים פסיכו-חברתיים, אשר הוכחו אף הם כגורמים בעלי השפעה רבה. לנוכח זאת, אנו מציעים בסקירה זו מערך כלים אחר לטיפול, שהוא יותר בטוח ומבוסס מדעית עבור הסובל מכאב כרוני.

נירופתיה מפושטת של סיבי עצב היקפי קטנים (Small Fiber Polyneuropathy) קשורה למגוון מצבי חולי. המשותף למצבים אלו הוא יציאה ממצב שיווי-משקל פיזיולוגי תקין (הומואסטזיס), מצב המקשה על המערכת לספק לעצבים סנסוריים ואוטונומיים אלו את צרכיהם, אשר מוביל לפגיעה בהם.

הסיבה השכיחה ביותר בעולם המערבי לנירופתיה של סיבי עצב היקפיים קטנים היא מחלת הסוכרת diabetic neuropathy)), ולאחריה רשימה ארוכה של גורמי סיכון אחרים, ברובם קשורי-גיל. בשנים האחרונות מצטברות עדויות לכך שבקרב חולים צעירים, הגורם המוביל (על פי ההערכות – כמחצית מהחולים) לנזק העצבי מקורו ברקע אוטואימוני.

תסמיני נירופתיה מפושטת של סיבי עצב קטנים הם מגוונים. על פי רוב, החולים מדווחים בתחילה על תסמינים סנסוריים בקצות הגפיים, ולאלו מצטרפים גם תסמינים אוטונומיים, שונים בחומרתם. חולים רבים מדגימים תסמינים משולבים הפוגעים באופן ניכר באיכות חייהם.

האבחון מתבצע בעיקרו באמצעות בדיקת ביופסיית עור ו/או בדיקת תפקוד אוטונומי. בהיעדר גורמי סיכון, ובהיעדר תוצאות בדיקות חיוביות (כדוגמת בדיקתEMG  תקינה), יש נטייה להפנות את החולים לבירור פסיכיאטרי. אבחנה מוקדמת היא מהותית: סיבי העצב מתחדשים כל העת, ולכן גילוי מוקדם של הגורם למחלה והפחתתו או ביטולו, במידת האפשר, יכולים להביא לחזרה למצב של שיווי-משקל פיזיולוגי תקין ולשיקום העצבים ההיקפיים. אנו תקווה שמאמר זה יתרום להעלאת המודעות למצב זה בחולים צעירים, ובכך יתרום להפחתת הסבל ולשיפור איכות חייהם של החולים.

הקדמה: דרמטוזות אאוזינופילות הן מחלות נדירות המאופיינות בתסנין אאוזינופילי ניכר. לתסמונות הללו קיימים טיפולים ביולוגים שונים המכוונים כנגד אאוזינופילים, ולהם הצלחות טיפוליות מוגבלות. מספר חוקרים הציעו כי טיפולים ביולוגיים מסוג אחר עשויים להוות טיפול מוצלח בדרמטוזות אלו, בעוד שאחרים גורסים כי תרופות אלו עשויות להוות גורמים המשרים את התפתחות הדרמטוזות.

מטרות: ביצוע סקירת ספרות אודות הקשר המדווח בין מספר תרופות ביולוגיות לדרמטוזות אאוזינופיליות, במטרה לבחון האם תרופות אלו עשויות לשמש ככלי טיפולי או להוות גורם משרה לאותן מחלות.

שיטות מחקר: במחקר זה אותרו מאמרים אשר פורסמו ב-30 השנים האחרונות בעזרת מנועי החיפוש PubMed ו-Medline, ונבדק הקשר בין התרופות Etanercept, Adalimumab, Infliximab, Ustekinumab לבין דרמטוזות אאוזינופיליות.

תוצאות: בחיפוש שערכנו נמצא קשר בין 17 דווחי מקרה של דרמטוזות אאוזינופיליות לבין התרופות הביולוגיות שנבדקו. איתרנו חמישה חולים בתסמונתWells , בארבעה מהם דווח על התפרצות המחלה לאחר טיפול ביולוגי ובאחד דווח על שיפור בעקבות הטיפול. בשישה מקרי דלקת חיתולית אאוזינופילית (Eosinophilic fasciitis) דווח על תגובה חיובית לטיפול. כמו כן נמצאו דיווחים על טיפול ביולוגי זה בארבעה חולים בתסמונת Chrug-Strauss, ובחולה בודד על Granuloma Faciale ו-Eosinophilic Pustular Folliculitis.

מסקנות: תרופות מסוג Ustekinumab ומעכביTNF alpha  יכולות להוות טיפול מוצלח בחלק מהדרמטוזות האאוזינופיליות, אך מאידך עשויות להשרות התפתחות של Wells' syndrome. מחקר נוסף דרוש בתחום.

מיקוזיס פונגואידס היא הסוג הנפוץ ביותר של לימפומת עור מסוג T. קיימים וריאנטים קליניים-פתולוגיים רבים להסתמנות מחלה זו עם תיאורים בודדים שלה בהסתמנות סגמנטלית. קיימות מספר תבניות ייחודיות שבהן מתפתחות תפרחות בעור בפיזור סגמנטלי ובכלל זאת הקווים על שם בלשקו. מחלות מולדות מופיעות בתבנית זו עקב מוזאיציזם בעור. לעומת זאת, על פי Happle, ההסבר להתפתחות מחלות נרכשות בפיזור זה הוא עקב superimposed segmental manifestation, מנגנון אשר מבטא מוזאיציזם בעור "המתלבש" על גבי מוטציה מולדת קיימת. ההסברים שניתנו להופעה סגמנטלית של מיקוזיס פונגוידס בדיווחי פרשות חולים קודמות לא הסבירו במלואם את המנגנון המולקולארי לכך.

מובאת בזה פרשת חולה אשר אובחן עם מיקוזיס פונגיודס בפיזור סגמנטלי על פי קווי בלשקו. במטופל הנדון נמצאה מוטציה נרכשת בפיזור דמוי-פסיפס בגן GNAS בעור המעורב בלבד המשקפת ביטוי של superimposed segmental manifestation על פי התיאוריה של Happle.

פרשת החולה מדגימה את הפוטנציאל הטמון באותם מקרים סגמנטליים נדירים לחקר הפתוגנזה של מחלות נרכשות ולאיתור האטיולוגיה הגנטית בבסיסן. נוסף על כך, מחקר זה פותח צוהר למחקרים נוספים אודות הפתוגנזה של מוטציות אלו, ודרכם זיהוי מטרות טיפוליות חדשות עבור מטופלים הלוקים במיקוזיס פונגואידס בפרט ובמחלות נוספות עם בסיס גנטי דומה.

מחקרים גנטיים בתאומים יכולים להצביע על השפעת בסיס גנטי או סביבתי של מחלות, ובכללן מחלות עור. בפרשות החולים שלפנינו מוצגים ממצאים בעור בארבעה זוגות תאומים זהים, ומובאת סקירת ספרות על מחקרי תאומים במקרים אלו.