• כרטיס רופא
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        יוני 2006
        נעם פינק, מאיר מועלם

        נעם פינק, מאיר מועלם

         

        המח' לרפואה פנימית ה', מרכז הרפואי שיבא תל-השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

         

        תיסמונת קוסטף או 3-Methylglutaconic aciduria, דווחה לראשונה על-ידי צוות רופאים מבית-החולים לוינשטיין בשנת 1989. מאפייני התיסמונת כוללים דילדול דו- צדדי של עצב הראייה והפרעות נירולוגיות נוספות, הכוללות בעיקר סימנים חוץ-פירמידיים וירידה קוגניטיבית קלה. כמעט כל הלוקים בתיסמונת זו הם ממוצא יהודי-עירקי. בשתן נמצאת הפרשה מוגברת של חומצה אורגנית שהיא 3 מתיל גלוטאקונית.

         

        לא מכבר בודד הגן האחראי להופעת תיסמונת זו- OPA3, גם כן על-ידי חוקר ישראלי.

        במאמר זה מובאת פרשת חולה הלוקה בתיסמונת זו, ומדווח על מאפייני המחלה והגן הפגוע.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303