תוצאת חיפוש

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

שחר קול^1,2, סאמר טנוס¹, אברהם לייטמן¹, יוסף איצקוביץ^1,2

¹היחידה להפריה חוץ גופית, מחלקת נשים ויולדות, רמב"ם, הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה, ²הפקולטה לרפואה של הטכניון, חיפה

הקדמה: בשנת 2010, נחנכה בבית חולים רמב"ם יחידה להפריה חוץ גופית ייעודית ראשונה בישראל לטיפול בזוגות נשאים למחלות נגיפיות כרוניות. טיפול בזוגות אלה מצריך שיתוף פעולה רב תחומי כדי להעניק טיפולי הפריה מתאימים, לטפל במחלה הזיהומית ולצמצם את סיכוני ההדבקה של בן/בת הזוג, העובר, או הדבקה בתוך היחידה המטפלת.

מטרות: לדווח על פעילות היחידה בשנתיים הראשונות לפעילותה, ולסכם את הגישה הטיפולית בנשאים לנגיפים השונים.

שיטות: עבודה רטרוספקטיבית אשר כללה את כל הזוגות הנשאים שהופנו לטיפול ביחידה בין השנים 2012-2010.

תוצאות: בין השנים 2012-2010 טופלו ביחידה 92 זוגות אשר עברו 183 מחזורי שאיבת ביציות והחזרת עוברים טריים ו-77 מחזורי החזרה של עוברים מופשרים. ארבעים ושלושה אחוזים (43%) מבני הזוג היו נשאים להפטיטיס B, 30% נשאים ל-HIV, 20% נשאים ל-HCV ו-7% נדבקו ביותר מנגיף אחד. ב-52.3% מהמקרים בן הזוג היה נשא, ב- 38% הייתה בת הזוג נשאית וב-9.7% היו שני בני הזוג נשאים. מכלל הזוגות, 51% קיבלו טיפול נוגד נגיפים (אנטי ויראלי) בעבר, או שלא היו צריכים לקבל טיפול עקב עומס נגיפי נמוך. מכלל הזוגות, 29% היו תחת טיפול נוגד נגיפים במהלך טיפולי ההפריה וכ-10% מהזוגות הופנו לקבלת טיפול לפני התחלת טיפולי ההפריה. לא היו אירועי הדבקה של בני זוג בריאים או ילודים.

סיכום: רוב הזוגות הנשאים שטופלו ביחידה להפריה חוץ גופית היו תחת טיפול נוגד נגיפים, או שמחלתם הייתה לא פעילה ולא נדרשו לטיפול נוסף. מהניסיון שלנו ומסקירת הספרות בנושא, נראה כי טיפול מתאים במחלה הנגיפית הוא המפתח לטיפול הפריה בטוח, ומניעת אפשרות של הדבקה של העובר, היילוד, או בתוך היחידה המטפלת.

זהבה גרוסמן¹, ציפי קרא-עוז^3,2 

¹בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²המעבדה לווירולוגיה, המרכז הרפואי רמב"ם, חיפה, ³הפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה 

אבחון נשאי HIV נעשה באופן מרוכז במעבדות הצמודות למרכזי הטיפול הארציים במחלה. בדיקות הסקר מבוססות על חיפוש נוגדנים כנגד הנגיף בדם הנבדק, והן מבוצעות כיום בישראל באמצעות ערכות (Kits) של Enzyme Immuno-Assay (EIA). בדיקות האימות באמצעות תבחין Western Blot מבוססות אף הן על איתור נוגדנים. בדיקות אלו סגוליות (ספציפיות) יותר ומכוונות למציאת נוגדנים הקושרים באופן ייחודי חלבונים של הנגיף. בילודים לאמהות נשאיות ובמצבים מיוחדים, מנסים לאתר את חומצות הגרעין של הנגיף באמצעות PCR ו-RT-PCR. תרומוד דם נבדקות הן לנוגדנים והן לחומצות גרעין (Nucleic Acid Testing – NAT).

המעקב השוטף אחר נשאי HIV וחולי איידס כולל שורה של בדיקות למדידת מצב המערכת החיסונית (ספירת תאי CD4), רמת הנגיף בדם (עומס נגיפי) ומציאות נגיף עמיד לתרופות (בדיקות עמידות וטרופיזם). כמו כן, לפני מתן Abacavir בודקים קיום אלל סגולה, B*57:01, המעיד על רגישות יתר לתרופה זו. במצבים מיוחדים בודקים רמת תרופות השייכות למשפחת מעכבי פרוטאזות (Protease inhibitors).

האבחון המהיר והמדויק, והטיפול השוטף, משפרים את חיי החולה, מאריכים את חייו ומאטים את התפשטות המגיפה באוכלוסייה. 

דוד ששה

The Ragon Institute of MGH, MIT and Harvard, Boston, MA, USA

Elite Controllers הם קבוצה של נשאי HIV בעלי יכולת עצמונית לדיכוי הווירמיה בהיעדר כל טיפול בתרופות, ומהלך מחלה המתאפיין בשמירה על ערכי CD4 גבוהים לאורך שנים רבות ובאי התקדמות למחלת האיידס. מחקר ענף של קבוצת חולים ייחודית זו חשף מנגנונים רבים ומגוונים לשליטה בזיהום, כשהמרכזי בהם הוא זהות מולקולות ה-Class I HLA שנושא החולה. לנוכח תפקידן המכריע של מולקולות אלה בקישור בין תאים מציגי אנטיגן וקולטן תאי ה-T, נראה כי התאים המרכזיים בהשראת שליטה עצמונית בזיהום הם תאי T רעלניים (Cytotoxic T cells) המביאים לסילוק תאים מודבקים בנגיף. בנוסף, נמצאה תרומה משמעותית לתאי T סייענים, תאי T מווסתים (רגולטורים) ולתאים ממערכת החיסון מלידה (Innate), דוגמת תאי הרג טבעיים. גם לתכונותיו של הנגיף שבו נדבק החולה השפעה על מהלך מחלתו, ובקרב חולים עם שליטה עצמונית בזיהום נמצאו בשכיחות מוגברת נגיפים בעלי כושר שכפול (רפליקציה) לקוי.

למחקר של קבוצת חולים נדירה זו חשיבות גדולה בהבהרת חלקה של מערכת החיסון במלחמה ב-HIV, מתוך תקווה כי זו תאפשר לקדם את המחקר להשגת חיסון מונע ל-HIV או להשרות באופן מלאכותי מצב של Elite control בקרב נשאים שאינם שולטים עצמונית בזיהום.

איציק לוי^3,1, אלון גולדשטיין^3,1, צבי פישל^3,2, יסמין מאור^3,1, ולדיסלב ליטצ'בסקי^3,1, גליה רהב^3,1

¹המרכז הרפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²המרכז לבריאות הנפש גהה, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: הפרעות נירו-קוגניטיביות ופסיכיאטריות שכיחות בנשאי HIV. חלק גדול מהחולים אינם מפתחים תסמינים, אולם בבדיקות נירו-קוגניטיביות ובשאלונים ספציפיים ניתן לאבחן הפרעות תת תסמיניות. 

מטרות: לבדוק את השכיחות של הפרעות נירו-קוגניטיביות, דיכאון וחרדה בקרב נשאי HIV ישראלים, ולמצוא גורמי ניבוי להפרעות אלו.

שיטות: איסוף נתונים סוציו דמוגרפיים וקליניים וביצוע בדיקות שתוקפו לאבחן הפרעות נירו-קוגניטיביות בנשאי HIV, ושאלונים לאבחון דיכאון וחרדה, בקרב 57 נשאי  HIVאי תסמיניים.

תוצאות: שיעור ההפרעות הנירו-קוגניטיביות באוכלוסיית המחקר היה תלוי בשיטת הבדיקה. בעוד שבמבדקי מסלול A ו- B (TMAו- TMB) נמצא שיעור גבוה של חולים עם הפרעה, הרי שבבדיקת החלפת מספר/סימן (Digit symbol substitution test) לא נמצאו כמעט הפרעות. במבחני זיכרון מידי ומושהה (IMT ו-DMT) 47.7% ו-49% זכרו פחות מ-75% מהמספרים. נמצא גם כי 18% מהחולים סובלים מחרדה ו-24% מדיכאון. חציון מדד איכות החיים היה 7. בעיבוד רב משתנים לא נמצאו במחקר זה גורמי ניבוי ספציפיים להפרעה נירו-קוגניטיבית.

לסיכום: הפרעות נירו-קוגניטיביות ופסיכיאטריות נמצאו בשיעור גבוה של נשאי HIV, ללא קשר למשך הנשאות, מצב מערכת החיסון, העומס הנגיפי בעבר או בהווה או הטיפול שקיבלו.

לקריאת המאמר מאת אילן אשר, דניאל אלבירט, קרן מחלב-גורי, שירה רוזנברג בצלאל, בן ורנר וזאב שטגר. "הרפואה" – כרך 152 חוב' 4, אפריל 2013

אילן אשר, דניאל אלבירט, קרן מחלב-גורי, שירה רוזנברג בצלאל, בן ורנר, זאב שטגר

מחלקה פנימית ב' והמערך לאלרגיה אימונולוגיה ואיידס, מרכז רפואי קפלן, רחובות, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

הקדמה: מחלת האיידס בשנים האחרונות משנה את פניה ואינה עוד מחלת צעירים, בשל יעילות הטיפול האנטי-רטרו-נגיפי, המאריך את חיי החולים, ובשל אבחנות חדשות הנעשות בגיל מבוגר (מעל גיל 50 שנה). על כן, חולים רבים המטופלים כיום במרכזי האיידס הם מבוגרים.

מטרת המחקר: קביעת שיעור החולים המאובחנים לראשונה בגיל מבוגר כנשאי HIV או חולי איידס ולאפיין קבוצה זו מבחינה דמוגרפית, קלינית ואימונולוגית בהשוואה לחולים המאובחנים בגיל צעיר (מתחת גיל 50 שנה).

שיטות: מחקר רטרוספקטיבי חד מרכזי בשנים 2009-2004, שהוכללו בו 282 חולים עם אבחנה חדשה של נשאות HIV או מחלת איידס במרכז הרפואי קפלן, מתוכם 62 (22%) חולים מעל גיל 50 שנה. במחקר נבדקו ההבדלים הדמוגרפיים, האימונולוגיים והקליניים בין קבוצת החולים המבוגרת לצעירה.

תוצאות: הגיל הממוצע של כל החולים החדשים במועד האבחנה היה 15.7±39 (טווח 18-88 שנים). גיל החולים במועד האבחון עלה לאורך שנות המחקר.  במקביל, שיעור החולים החדשים המבוגרים עלה בהדרגה לאורך שנות המחקר. לעומת החולים הצעירים, קבוצת הגיל המבוגר התאפיינה בשיעור גבוה יותר של גברים לעומת נשים ובשיעור מופחת של חולים שנדבקו מיחסים הומוסקסואליים. לחולים המבוגרים היו ערכי CD4  נמוכים יותר ועומס נגיפי גבוה יותר במועד האבחון. החולים המבוגרים לוקחים הטיפול היטב, אך השיפור האימונולוגי שלהם אינו שלם ורבים נשארים עם דיכוי חיסוני משמעותי.

מסקנות: שיעור החולים המבוגרים החיים עם נגיף ה-HIV-1 בישראל, כמו במדינות המערב,  עולה והולך. יש לפתח, לכן, תוכניות מניעה, הסברה, סיקור ואיתור ייחודיים לקבוצת גיל זו, ולהיערך לשינוי בגיל החולים המטופלים במרכזי האיידס בישראל. 

אדוארדו שחר^2,1, פידא מוגרבי³, עינת קדם¹, גאמל חסון¹, שמעון פולק^2,1

¹מכון לאימונולוגיה קלינית, אלרגיה ואיידס, רמב"ם, הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה, ²הפקולטה  לרפואה רפפורט-טכניון, חיפה, ³מרכז רפואי גולדה

כניסת טיפול חדיש ויעיל נגד נגיף HIV צימצמה מאוד את שיעור התמותה והתחלואה מנגיף זה. עם זאת, קיימת שכיחות הולכת וגדלה של היארעות מחלות כרוניות, כגון מחלות לב, כלי דם, מחלות מטבוליות של העצם ומחלות כליה.

מטרות: בדיקת עוקבת לאורך זמן של תפקוד הכליות בנשאי HIV, כדי לעקוב אחר שינויים בתפקוד הכליות והקשר לגורמי סיכון שונים.

שיטות: סקרנו את התיקים הרפואיים של כ-600 מתוך 800 המטופלים הנמצאים במעקב המכון לאימונולוגיה אלרגיה ואיידס, קריה רפואית רמב"ם. עברנו  על התיקים הממוחשבים וגם המתויקים בארכיון המכון. בקרב 208 מטופלים מצאנו תיעוד נתונים לאורך שש שנות מעקב לפחות. מתוכן בחרנו 136 מטופלים, שהיה עליהם מידע המלא בין השנים 2010-2005. עקבנו אחר תפקוד הכליות של קבוצת המדגם, המיוצג על ידי eGFR, וכימתנו את השינוי בתפקוד זה לאורך שנות המעקב. לאחר מכן, באמצעות מודל רב משתנים איתרנו את גורמי הסיכון התורמים לשינוי מובהק בתפקוד הכליות לאורך המעקב.

תוצאות: הירידה הממוצעת בתפקוד הכליות היא 4.833 מ"ל/דקה/1.73 מ"ר שטח גוף לשנה. זיהום בו זמנית ב-HCV וטיפול בטנופוביר (Tenofovir) הם גורמי סיכון משמעותיים לירידה בתפקוד הכליות בחולים (פ=0.014 ו =0.045, בהתאמה).

מסקנות: לאורך השנים מתרחשת ירידה בתפקוד הכליות בנשאי HIV מעבר לערך הנצפה באוכלוסיה הכללית. גורמי הסיכון המשמעותיים מבחינה סטטיסטית היו זיהום בו זמני ב-HCV, וטיפול בתרופה האנטי-רטרו-נגיפית טנופוביר (Tenofovir).

ויקטוריה רוטשילד, קרן אולשטיין-פופס, שלמה מעין

המרכז לרפואת איידס, המרכז האוניברסיטאי הדסה, ירושלים



מאמר זה מוקדש לזכרו של ד"ר סרגיי שולמן, שהשתתף באופן פעיל במחקר.

רקע: הארכת תוחלת החיים של נשאי  HIVהעלתה את חשיבות התפתחותן של מחלות כרוניות. בנשאים קיים סיכון מוגבר למחלה קרדיווסקולארית. בנוסף, אוכלוסיית הנשאים מתבגרת, ולגורמי הסיכון הנרכשים כתוצאה מזיהום HIV מתווספים גורמי זמן שמעלים את השכיחות של גורמי סיכון קלאסיים למחלת לב.

שיטות: בעבודה זו, ערכנו סקר השוואתי תצפיתי לגורמי סיכון קרדיווסקולאריים בנשאים הנמצאים במעקב במרכז לרפואת איידס בהדסה. הערכת הסיכון הקרדיווסקולארי נעשתה באמצעות מודל Framingham.

תוצאות: בסקר הוכללו 150 מטופלים, כמחציתם ממוצא אתיופי. רוב המטופלים (90%) נחשפו לטיפול נוגד-נגיפים במשך 6.5 שנים בממוצע. רוב המטופלים (88%) דיווחו על היענות גבוה לטיפול תרופתי. הערכת גורמי סיכון קלאסיים למחלות קרדיווסקולאריות בקרב המטופלים העלתה שיעור דומה של יתר לחץ דם (18.5%), סוכרת (5.7%) ועישון (25%), בהשוואה לכלל האוכלוסייה בישראל (15%, 5.7% ו- 24%, בהתאמה). שיעור המעשנים בקרב מטופלים ממוצא אתיופי היה נמוך יותר (8%). שיעור של 20% מהמטופלים אובחנו כבעלי סיכון קרדיווסקולארי מוגבר. פילוח לפי מוצא הראה שיעור נמוך יותר של מטופלים ממוצא אתיופי עם סיכון גבוה ללב (11% בלבד). סיכון קרדיווסקולארי מוגבר נמצא במיתאם עם גורמי סיכון קלאסיים, כגון גיל, מין ויתר לחץ דם (p<0.05), אך לא עם עישון, ערכי CD4 או עומס נגיפי (p>0.5). תסמונת מטבולית אובחנה בקרב 13% מהמטופלים. 17% מהנכללים בסקר היו מועמדים לטיפול בדיסליפידמיה. הוספת זיהום ב-HIV כגורם סיכון קרדיווסקולארי נוסף, העלתה את שיעור הנשאים הזקוקים לטיפול בדיסליפידמיה, במיוחד בקרב אנשים עם סיכון קרדיווסקולארי נמוך.

מסקנות: בקרב נשאי HIV שמקבלים טיפול נוגד-נגיפים ממושך נמצאו גורמי סיכון קלאסיים למחלת לב כלילית, כגון יתר לחץ דם, סוכרת ועישון בשיעור דומה לכלל האוכלוסייה בישראל. עם זאת, שיעורי סיכון נמוכים למחלה קרדיווסקולארית נמצאו באוכלוסיית המטופלים ממוצא אתיופי.

שרון רייספלד, מיכל חוברס

מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

מאז החלת מתן טיפול אנטי-רטרו-נגיפי יעיל, עלתה תוחלת החיים של נשאי HIV בצורה משמעותית. עלייה בתוחלת החיים הביאה לשינוי באופי התחלואה במהלך חייהם, עם עלייה במחלות שאינן קשורות באיידס דוגמת מחלות כבד, ממאירויות ומחלות מטבוליות.

בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, בנשאי HIV מדווח על היארעות מוגברת של אוסטיאופורוזיס. כמו כן קיימת באוכלוסייה זו עלייה קלה בסיכון לשברים. הגורמים לכך משלבים גורמי סיכון מסורתיים, גורמי סיכון הנובעים מההדבקה בנגיף עצמו ובמידה פחותה השפעת הטיפול האנטי-רטרו-נגיפי עצמו.

במספר עבודות נצפה קשר בין תרופות ממשפחת ה- Protease inhibitors (PI) ו-מקבוצת ה-Tenofovir Nucleotide reverse transcriptase inhibitors (NRTIs) ובין שכיחות מוגברת של ירידה בצפיפות עצם. לא נמצא מיתאם קליני עם להופעת שברים.

ההמלצות האמריקאיות כיום הן לסקור אנשים מעל גיל 50 שנה עם גורם סיכון נוסף לאוסטיאופורוזיס. ההמלצות האירופאיות הן לבצע הערכת סיכון לשברים בכל נשא HIV מעל גיל 50 שנה. הסקירה נעשית באמצעות בדיקת צפיפות עצם. נודעת חשיבות לאיתור החולים בסיכון, אבחונם וטיפול בהם, בהתאם להנחיות המקומיות באוכלוסייה הכללית. אין המלצה להחליף את הטיפול האנטי-רטרו-נגיפי, אלא במקרים חריגים.

חנה מעין¹, נעמה הולצר², נתן רוזנפלד¹, איוולין יובצ'ב²

¹המחלקה לרפואת ילדים, המרכז הישראלי לדיסאוטונומיה משפחתית, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

²מחלקת שיקום, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

* המאמר נכתב בעזרתה החלקית של העמותה האמריקאית לדיסאוטונומיה.

הקדמה: הבדיקות הגנטיות לתסמונות גנטיות שונות מתחדשות בקצב מהיר. לכן, בדיקות סקר גנטי שנעשות לזוג לפני הריון ראשון אינן תמיד מספקות ואמינות להריונות הבאים. דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה גנטית קשה המופיעה באוכלוסיית יהודים אשכנזים, ושכיחות הנשאים היא בין 1:17-1:32. בשנת 2001 נמצא הגן הגורם למחלה, והבדיקות הגנטיות נכנסו אז כשיגרה ברוב בתי החולים בישראל ובארגון "דור ישרים". בשנת 2008 הוכנסו הבדיקות לסל הבריאות במשרד הבריאות. 

מטרות: בירור הסיבות להולדת חולי דיס אוטונומיה משפחתית לאחר מציאת הגן למרות האפשרות לביצוע הבדיקה הגנטית, כדוגמה לתרחיש אפשרי גם במחלות גנטיות אחרות.

שיטות: בירור רטרוספקטיבי מתיקי החולים.

תוצאות: מאז גילוי הגן (2001) נולדו 40 חולי דיסאוטונומיה משפחתית חדשים. אחד עשר חולים נולדו לאימהות שעברו בדיקות גנטיות לפני שנת 2001, אך לא נאמר להן לחזור על בדיקות אלו (והדבר אף הביא לתביעות משפטיות). אם נוספת עברה בדיקות גנטיות לאחר התאריך הזה, אך בייעוץ לא הוצעה לה הבדיקה לדיסאוטונומיה משפחתית. תשעה חולי דיסאוטונומיה משפחתית מהמגזר הדתי נולדו להורים שהיו נשואים כבר מספר שנים רב, והבדיקות הגנטיות לדיסאוטונומיה משפחתית לא היו זמינות לפני החתונה. בקרב ארבעה חולים, למרות שהיה חולה במחלה זו במשפחה המורחבת, לא נמסר מידע זה לבני המשפחה האחרים.

מסקנות: יש צורך לעדכן וליידע את הציבור על הבדיקות הגנטיות החדשות שנוספו לפני כל הריון.

דיון וסיכום: מחובתו של הרופא ליידע את האוכלוסייה על בדיקות גנטיות ומוטציות חדשות שלא היו זמינות בעבר. בנוסף, יש צורך ליידע את המשפחה הענפה על מקרים של תסמונות גנטיות שנמצאו בה. אפשר למנוע את הסבל הרב והעול הכלכלי לחולים ולמשפחות במחלה זו, ועל מחלות גנטיות אחרות.




 

ננסי אגמון לוין, דניאל אלבירט, זאב שטגר

המערך לאימונולוגיה אלרגיה ואיידס, מרכז רפואי קפלן, רחובות

הטיפול האנטי-רטרו-נגיפי המשולב הניתן לנשאי נגיף הכשל החיסוני הנרכש (HIV), מדכא את שיכפול הנגיף, מאפשר את התאוששות מערכת החיסון, ובכך מביא לירידה ניכרת בשיעור התחלואה והתמותה מהנגיף. הטיפול האנטי-רטרו-נגיפי הוא כנגד מחלה כרונית, וככזה, הוא ניתן לכל אורך חיי החולה וכרוך בסיבוכים רבים.  אחד הסיבוכים המוקדמים של הטיפול הוא החמרה במצבו של החולה, המופיעה חרף (וייתכן שעקב) תגובה וירולוגית ואימונולוגית תקינה לטיפול, ועלולה לסכן חיים. תגובה פרדוקסית זו מכונה תיסמונת התאוששות מערכת החיסון (להלן תה"ח)¹, והיא מופיעה בעוצמות שונות בשכיחות שבין 5%-25% מנשאי HIV המתחילים בטיפול אנטי-רטרו-נגיפי.

___________________________________

¹תה"ח – תיסמונת התאוששות מערכת החיסון.

Clinical and Immunological Characteristics of HIV-Positive AIDS in Children in Northern Israel

E. Kedem, A. Etzioni, E. Shahar, S. Pollack

Institute of Immunology, Allergy and AIDS and Dept. of Pediatrics A, Rambam Medical Center and B. Rappaport Faculty of Medicine, The Technion, Haifa

We are treating 11 children in our AIDS clinic. All were infected by vertical transmission from carrier mothers. However, among 31 HIV-carrier AIDS patients who were under follow-up during pregnancy, supposedly taking zidovudine prophylaxis, only 1 (3.3%) gave birth to a baby infected with HIV. Our children with HIV and AIDS are 3 months to 12 years of age (average 4.5 years); mean age at diagnosis was 18 months. All are either symptomatic or have laboratory evidence of progressive immunodeficiency, 1 is asymptomatic (N2), 1 has mild symptoms (A2) and the rest present significant symptoms or AIDS-defining disease. All have moderate to severe immunodeficiency, as evidenced by CD4+ cells counts. 60% have rapidly progressive disease, based on their symptomatology and immune state, whereas clinical reports in the literature point to only 10-15%. However, the average CD4+ cell count was 22% (749/mm³) at diagnosis and 22% (759/mm³) at last follow-up. These stable findings during an average follow-up of 28 months probably reflect the effect of medical and supportive treatment.

All received antiretroviral medication consisting of a combination of 2 or 3 drugs. 8 of 11 also received prophylactic treatment against opportunistic infections and 8 of 11 are clinically well. Routine follow-up and a good relationship with the patient's family increase cooperation and promote optimal medical treatment, and consequently improve the clinical condition and quality of life.