תוצאת חיפוש

גבר בן 61 שנים עם רקע קרדיווסקולרי מורכב ומחלת כליות כרונית, אושפז עם STEMI קדמי ובמהלך צנתור נמצאו חסימות חמורות במספר עורקים כליליים. החולה טופל ב-PCI ובהמשך עבר ניתוח מעקפים דחוף. יום לאחר הניתוח פיתח כאבי בטן חדים (אקוטיים), וב-CTA הודגמה פקקת ב-SMA עם איסכמיה של המעי הדק –  מצב שטופל בכריתה בניתוח ובתרומבוקטומיה.

נער בן 15 שנים, בריא, התלונן על עייפות, חולשה וגרד חדשים במשך חודש. בבדיקות מעבדה נמצאה הפרעה  כולסטטית באנזימי הכבד, ובסקירת על-שמע (אולטרסאונד) הודגמו ממצאים המחשידים למחלת כבד כרונית חסימתית (PSC), שאוששה בבדיקת MRCP.  בירור נוסף העלה דלקת כרכשת מכייבת (Ulcerative Colitis – US) והנער הופנה בעקבות זאת לטיפול ומעקב.

שיעור של עד 5% מהלוקים במחלת הדגנת מאובחנים עם סרולוגיה שלילית לדגנת. למרות שהסיבה השכיחה ביותר להשטחת סיסים במעי הדק בנוכחות סרולוגיה שלילית לדגנת היא מחלת הדגנת עצמה (Seronegative celiac), יש סוגים נוספים של אבחנה מבדלת שיש לשלול כאשר נתקלים בנזק למעי הדק בנוכחות סרולוגיה שלילית לדגנת. הן מסווגות לחמש קבוצות שונות: מנגנונים אימוניים, גורמים זיהומיים, גורמים דלקתיים, גורמים המסנינים את דופן המעי הדק וסיבות איאטרוגניות.

בפרשת חולה זה, מדווח על גבר בן 39 שנים הלוקה באי ספיקת כליות סופנית על רקע לא ידוע ובאי ספיקת לבלב על רקע אירועים חוזרים של דלקת לבלב חדה אידיופטית. הוא מטופל בדיאליזה צפקית (פריטוניאלית) ומועמד להשתלה משולבת של לבלב וכליה. על מנת להפחית את רמת הזרחן הגבוהה בדם הנגרמת מאי ספיקת הכליות הסופנית, הוא מקבל מינון גבוה של לנתנום קרבונט – קושר זרחן שאינו מבוסס סידן ונחשב ליעיל ובטוח.

במסגרת בירור לירידה במשקל הוא עבר גסטרוסקופיה שמדגימה השטחה ודנודציה של הסיסים במעי הדק, ובביופסיה נמצאה עדות להצטברות של משקעי חומר זר בהיסטיוציטים ברירית.  בוצעה צביעת Von Kossa שהדגישה את החומר הזר שזוהה כלנתנום. בעקבות הממצאים הללו, הטיפול בלנתנום הופסק והוחלף לקושר זרחן אחר. גסטרוסקופיה חוזרת שבוצעה כשנה וחצי לאחר הפסקת הטיפול הדגימה רירית מעי דק תקינה בהסתכלות אנדוסקופית, וביופסיות של רירית התריסריון הצביעו על היסטולוגיה תקינה של הרירית.

פרשת חולה זה, מציגה אבחנה מבדלת פחות מוכרת להשטחת סיסים במעי הדק, אשר מאפיינת חולי דיאליזה המקבלים קושרי זרחן, ויכולה להשתייך לשתי קטגוריות: גורמים המסנינים את דופן המעי הדק וסיבות איאטרוגניות.

בנוסף, פרשת חולה זאת מדגישה את חשיבות התקשורת בין הנפרולוגים, הפתולוגים והגסטרואנטרולוגים המטפלים, כדי להבין איזה טיפול מקבל חולה הדיאליזה, בייחוד לנוכח העובדה שהסיבוכים לטווח רחוק של משקעי הלנתנום עדיין אינם ידועים.

עמילואידוזיס ראשונית מערכתית היא מחלה לא שכיחה, שבה שרשראות קלות של אימונוגלובולינים שוקעות ברקמות כעמילואיד וגורמות להפרעה בתפקוד האיבר שבו הן מצטברות. התסמינים הראשוניים הם לרוב עייפות וירידה במשקל, והסתמנויות שכיחות כוללות תסמונת נפרוטית, קרדיומיופתיה, נוירופתיה היקפית ושריעות הכבד (הפטומגליה). בבדיקה היסטולוגית, ניתן לראות מידה מסוימת של משקעי עמילואיד בכל אחד מאיברי הגוף פרט למערכת העצבים המרכזית. בניגוד להיעדר המעורבות של מערכת העצבים המרכזית במחלה, ניתן לזהות נוירופתיה היקפית ב-17%-36% מכלל החולים.

ההסתמנות האופיינית היא נימול בכפות הרגליים, תחושת שריפה וכאב עם זרמים חשמליים וירידה בתחושת כאב וטמפורטורה בחלקים הרחיקניים של הגפיים. תסמונת תעלת מנהרת כף היד אף היא שכיחה יחסית ומופיעה ב-21% מכלל חולי עמילואידוזיס. תסמיני כאב ותסמינים אוטונומיים נובעים מההשפעה העיקרית של מחלה זו על סיבי עצב תחושתיים בעלי קוטר קטן. במאמר זה, אנו מדווחים על פרשת חולה ייחודית של עמילואידוזיס מערכתית, אשר הסתמנה עם נוירופתיה אקסונלית מוטורית. המטופל נתן הסכמה מדעת להיכלל במחקר.

התפשלות מעיים אילאו-קולית (ileocolic intussusception) היא הסיבה השכיחה ביותר לחסימת מעיים חדה בגיל הינקות. ללא אבחון והתערבות מהירים, ושיתוף פעולה של רופאים ממספר דיסציפלינות, מצב החולה עלול להידרדר משמעותית עד כדי איסכמיה ונמק של המעי.  מסמך עמדה זה נכתב על ידי ועדה מטעם האיגוד הישראלי לרפואת ילדים, האיגוד הישראל לכירורגיה ילדים, האיגוד הישראלי לרדיולוגיה (החוג לדימות ילדים), האיגוד הישראלי לרפואה דחופה (החוג לרפואה דחופה ילדים) במטרה לייצר קווים מנחים ועל ידי כך לשפר את הטיפול בילדים. המסמך דן בעקרונות  הערכה הקלינית, האבחנה בעל שמע (US),  הטיפול הלא ניתוחי באמצעות החזרה פנאומטית (חוקן אוויר) או הידרוסטטית (חוקן נוזלים) ובסיבוכים האפשריים של הטיפול. נושאים נוספים שנדונים במסמך זה הם מתן סדציה להפחתת הכאב והחרדה הנלווים לפעולת ההחזרה, ניטור לאחר הפעולה, ועקרונות הטיפול הכירורגי במקרים שבהם כשל הטיפול בהחזרה פנאומטית או הידרוסטטית.

הקדמה: וסקולופתיה אידיופתית של ורידי מתלה המעי (Idiopathic Myointima Hyperplasia of the Mesenteric Veins– IMHMV) היא מחלה נדירה בעלת מנגנון לא ידוע המתאפיינת באיסכמיה של חלקים מהמעי, המתרחשת בשל עיבוי ורידי מתלה המעי וחסימה חלקית בניקוז הדם. אבחנת המחלה היא פתולוגית והטיפול במחלה הוא ניתוח, שבו מבוצעת כריתה של חלקי המעי הפגועים.

פרשת חולה: מובאת במאמרנו פרשת חולה שעבר בירור נרחב, שבסופו אובחן לאחר כריתת המעי כסובל מ-IMHMV.

מטרות: מטרות הדיווח הן הצגת פרשת החולה, הדגמת הקושי באבחנת המחלה והעלאת המודעות לאבחנה זו בתהליך האבחנה המבדלת של מטופלים בעלי תסמינים דומים.

סיכום: בעת בירור מחלות המעי הגס המרוחק, יש לשקול את האבחנה המתוארת בפרשת החולה במאמרנו, מאחר שאבחנה מוקדמת עשויה להפחית מחומרת המחלה ומתחלואת החולה.

בשנים האחרונות, בזכות טכנולוגיות גנומיות חדשות, ושילוב של פתולוגיה מולקולרית ובדיקות גנטיות, חלה התקדמות משמעותית בזיהוי גורמים גנטיים-תורשתיים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן הכרכשת (המעי הגס). ידועים היום כ 20 גנים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן המעי, חלקם, אך לא כולם  כרוכים גם בפוליפוזיס. החשד במצב תורשתי מושתת על נתונים קליניים, כגון גיל תחלואה, מספר פוליפים, מאפיינים היסטולוגיים, מאפיינים מולקולריים של השאת, מוצא, וממצאים טבים (benign) במערכות גוף אחרות.  קיימת חשיבות רבה להיכרות עם המצבים התורשתיים, כיוון שאבחון גנטי במקרה זה מאפשר גילוי מוקדם ואף מניעה, הן של סרטן המעי והן של מחלות ממאירות נוספות.  במקרים נבחרים גם אבחון טרום השרשה או טרום לידתי. התסמונת הנפוצה ביותר, היא תסמונת לינץ׳, ששכיחותה בעולם נאמדת ב-1:300. מאמר זה סוקר את התסמונות השכיחות ואת אלו שהתגלו לאחרונה. בנוסף, מפורטות המוטציות הנפוצות ומוטציות המייסד בקרב האוכלוסייה בישראל. המידע נועד להאיר את עיני הקלינאי, לעורר מודעות, ולהקל על הליך האבחון, ההפניה לבירור הנדרש והמעקב הנכון.

הטיפול בילדים עם מחלות אונקולוגיות, המטולוגיות והשתלות לשד עצם ניתן תחת קורת גג אחת ברוב המחלקות והיחידות בארץ. השיפור הדרמטי בתוצאות הטיפול בעשורים האחרונים נובע מההבנה הביולוגית של מחלות אלו, שיפור ביכולת האבחון והטיפול שהושג בקבוצות גדולות בינלאומיות שבהן משולבים מדע ביולוגי, התקדמות טכנולוגית ויצירת רישום מסדי נתונים, מחקרים קליניים בטיפול התרופתי וכן בעקבות שיפור בטיפול בקרינה, בניתוח ובטיפול התומך. בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מובאים מאמרי סקירה המצביעים על התקדמות הטיפול בחלק מהמחלות השכיחות בהמטולוגיה ואונקולוגיה ילדים, תוך שימת דגש על בדיקות מולקולריות והשלכותיהן וכן על טיפולים באמצעות תרופות ביולוגיות ואימונותרפיות חדשניות, ומדווח על עבודות הנעשות במחלקות השונות.

יתר לחץ תוך-גולגולתי עצמוני הוא תסמונת הפוגעת בעיקר בנשים צעירות עם עודף משקל. תסמונת זו עשויה להתאפיין בכאבי ראש, באירועים של טשטוש ראייה רגעי חולף או בראייה כפולה, בטנטון, בבחילות, בהקאות ועוד. מחלה קשה עלולה לגרום לאובדן ראייה תמידי. התסמונת יכולה להופיע באופן ראשוני, או באופן שניוני לתרופות או מחלות שונות. במאמר זה אנו מציגים פרשת חולה, מטופלת עם דלקת כרכשת מכייבת ודלקת ענבייה, שהופיעה עם טשטוש ראייה, כאבי ראש וטנטון. בירור שעברה הביא לאבחנה של יתר לחץ דם תוך-גולגולי.

הקדמה: מחלות מעי דלקתיות הכוללות את מחלת קרוהן ודלקת כרכשת מכייבת הן מחלות הגורמות להתקפים של דלקת עם פוטנציאל להיווצרות נזק מבני כרוני במעי, וכפועל יוצא לגרום למוגבלות בקרב החולים בהן. 

מטרות: מטרת המחקר הייתה לבדוק את דרגת המוגבלות בקרב חולים עם מחלות מעי דלקתיות בישראל במגוון תחומים באמצעות שאלונים מתוקפים, ולאתר גורמים המשפיעים על חומרת מגבלות זו. מטרה נוספת של העבודה היא למצוא קשר בין איכות החיים של החולים לבין המוגבלות. 

שיטות המחקר: המחקר כלל 96 מטופלים הנמצאים במעקב במרפאה ייעודית למחלות מעי דלקתיות (71 עם מחלת קרוהן, 22 עם דלקת כרכשת מכייבת ו-3 עם מחלת מעי דלקתית לא מוגדרת), שהשיבו על שאלון שכלל 5 פרקים: שאלון דמוגרפי, שאלון איכות חיים ייעודי IBDQ, שני שאלונים מתוקפים למוגבלות/נכות בתחומים שונים WSAS ו-WHODAS 2.0 ושאלון ייעודי לדרגת פעילות המחלה בחצי שנה האחרונה Manitoba IBD index. 

תוצאות: בקרב 20% מן הנכללים במחקר נמצאה מוגבלות משמעותית (WSAS≥17). נמצא קשר מובהק בין מוגבלות משמעותית לבין איכות החיים נמוכה (p<0.001) והכרה של ביטוח לאומי בנכות (p=0.005). בנוסף נמצא קשר מובהק בין רמת מוגבלות לפי שאלון WHODAS 2.0 לבין איכות חיים (r=-0.763,  p<0.001). לא היה קשר בין מוגבלות לאבחנה של מחלת קרוהן לעומת דלקת כרכשת מכייבת. 

דיון וסיכום: כחמישית מהחולים במחלות מעי דלקתיות לוקים במוגבלות משמעותית המקושרת לרמת איכות חיים נמוכה ולהכרה בנכות מהמוסד לביטוח לאומי. אין הבדל ברמת המוגבלות בין החולים במחלת קרוהן לבין החולים בדלקת כרכשת מכייבת במחקר זה

דלקת מעי נמקית (Necrotizing enterocolitis) היא גורם חשוב בתחלואת ובתמותת ילודים, בעיקר בקרב פגים במשקל לידה נמוך. על אף המחקר הרב בתחום זה לאורך העשורים האחרונים, הידע בתחום עדיין לוקה בחסר. לאורך השנים זוהו גורמי סיכון כמו גם גורמים מגנים, אך עדיין אין אסטרטגיית מניעה ברורה והשיעור של דלקת מעי נמקית נשאר קבוע לאורך השנים. ההחלטה על טיפול שמרני או ניתוחי, מלבד במספר הוריות ברורות, היא החלטה הנתונה לשיקול דעת הרופאים המטפלים.

באחר זה מובאת פרשת חולה, פגה, אשר מתחילת חייה הראתה קשיים בקליטת תזונה, עם הידרדרות במצבה לאחר טיפול בעירוי דם. הפגה אובחנה עם דמ״נ וטופלה שמרנית עם שיפור והחמרה במצבה לסירוגין, עד לזיהוי של היצרות במעי, אשר טופל בניתוח. בהמשך נביא סקירה על גורמי הסיכון ואסטרטגיות המניעה, ובנוסף מחקרים לגבי הקשר בין מתן מוצרי דם להופעת דלקת מעי נמקית

לאורך ההיסטוריה הרפואית נחשב המוח לאיבר העקרי, החשוב ביותר, השולט על מערכות הגוף ומווסת אותן. בשנים האחרונות מתברר שהאינפורמציה היא לא חד כיוונית ספלו-קאודלית. הציר בכיוון קאודלי-ספלי הולך ומתבהר. נסקרים במאמר זה מצבים בנהור המעי שיכולים להקרין לכל אברי הגוף, כולל למוח ולעיניים

מחלות מעי דלקתיות, כגון קרוהן ודלקת כרכשת (קוליטיס), מתרחשות כתוצאה מפעילות לא מבוקרת של תאי מערכת החיסון, כשלרקע הגנטי, גירויים סביבתיים ושינויים במיקרוביום השפעה על כך. במרבית החולים, מחלות מעי דלקתיות מסתמנות בגיל ההתבגרות או בבגרות. אולם במיעוט מהחולים המחלה מתפתחת בשנים הראשונות לחיים, ובחלק מן המטופלים ניתן לזהות בעיה מונוגנית הגורמת למחלת המעי הדלקתית. רבים מהמצבים הללו נגרמים בשל מוטציות בגנים המעורבים בפעילות מערכת החיסון ויכולים לגרום במקביל גם לזיהומים חוזרים. יש לחשוד במחלה מונוגנית בכל מופע של מחלת מעי דלקתית עם מאפיינים לא טיפוסיים, כולל זיהומים נשנים, הסתמנות בגיל צעיר מ-6-5 שנים, הופעת מחלות אוטואימוניות נלוות, נישואי קרובים, ממצאים לא תקינים בבירור החיסוני או עמידות למספר קווים טיפוליים, בכל גיל. בסקירה, זו נדון בגישה למטופלים צעירים עם מחלת מעי דלקתית או כאלו עם מאפיינים ייחודיים המרמזים על צורך בהרחבת בירור גנטי ואימוני. כמו כן, נסקור את המחלות החשובות שזוהו בשנים האחרונות, ונסקור כיצד יש לטפל בהן. ניתן לשער, כי בעתיד הלא רחוק בדיקות אלה תהיינה חלק שגרתי מהתהליך האבחוני של חולים במחלות מעי דלקתיות, כדי להתאים טיפול ספציפי בהתבסס על הרקע הגנטי והחיסוני של המטופלים.

דיגום פולשני של רקמות ואבחון פתולוגי של תתקינים מיקרוסקופיים הם דרך מקובלת לאבחון נגעים סרטניים. החשש מערבוב רקמות שמקורן בנבדקים שונים מחייב בירור. שימוש באמצעים מולקולאריים לבדיקת ההתאמה בין הנבדק הרשום לבין הרקמות החשודות עשוי להיות בעל ערך רב למניעת אבחנה שגויה שמקורה בהחלפת דגימות.

המעבדה הביולוגית במרכז הלאומי לרפואה משפטית מתמחה בהפקת דנ"א ובקביעת פרופילים גנטיים מחומרים ביולוגיים שונים. רגישות השיטות המשמשות לצרכים פליליים מאפשרת לקבוע פרופיל גנטי מהימן, ייחודי לפרט, גם כאשר כמות הדנ"א היא קטנה ואיכותה ירודה, מאפיינים צפויים לדגימות רקמה לאחר קיבוע. השוואת הפרופיל לדגימת ייחוס עשויה לתת מענה לשאלת מקור הרקמה.

בפרשת החולה במאמרנו, מתואר הליך בדיקה להשוואת מקור הדנ"א של שישה פירורי רקמת מעי אשר מצויים על תתקין ששויך לנבדקת לאחר קולונוסקופיה. בתתקין המיקרוסקופי נמצא נגע מסוג (HGD) High Grade Dysplasia. אי הלימה בין המצב הקליני של הנבדקת לתוצאת האבחון הפתולוגי הביא להפניית הנבדקת לבירור במעבדה כאן.

פרופיל גנטי שנקבע לדגימות משני בלוקים נמצא תואם לנבדקת. באחת הדגימות התקבל בנוסף לפרופיל הדנ"א העיקרי, מספר אללים המעידים על נוכחות תורם גנטי אחר שכמותו קטנה מאוד. מוקד ה-HGD סומן לבקשת המעבדה על ידי רופא משפטי במכון. הפירור הנגוע הוסר מהתתקין ונלקח להפקת דנ"א וקביעת פרופיל גנטי. תוצאת האפיון הגנטי הראתה, כי הרקמה שייכת לפרט ממין זכר בעל פרופיל שונה מזה של הנבדקת.

בדיקה מולקולארית הראתה כי קיים מקור זר, שאינו הנבדקת, בבלוק/תתקין המיקרוסקופי ששימשו לאבחנה. רקמה זו שמקורה בזכר היא מקור ל-HGD שאובחן בתכשיר. השימוש בכלים פורנזיים בשיתוף השילוב הייחודי בין המעבדה הביולוגית והרופאים המשפטים במרכז הלאומי לרפואה משפטית, הובילו לזיהוי מקור רקמה זה, שכמותו קטנה באופן משמעותי ביחס לרקמה שמקורה בנבדקת, ולמניעת אבחון שגוי עבור הנבדקת. כמות הדנ"א המועטה שמקורה ברקמה הזרה התגלתה בזכות השימוש בתהליכים המותאמים לעולם הזיהוי הפלילי.