תוצאת חיפוש

רקע: מחלות כליה מונוגניות (שמקורן בגן אחד) הן כשליש ממקרי מחלות הכליה הכרוניות בילדים. אבחון גנטי מאפשר הבנה מעמיקה של  מחלה, התאמת גישות טיפוליות חדשניות, הערכת התקדמות המחלה לאורך החיים, זיהוי מעורבות רב מערכתית ואיתור בני משפחה בסיכון.  באוכלוסיות המאופיינות בריבוי נישואי קרובים, שכיחות מחלות מונוגניות גבוהה, והאבחון הגנטי מאפשר התאמת בדיקות סקר ממוקדות לזיהוי מוקדם, לאיתור נשאים ולמניעת מחלות גנטיות במשפחות בסיכון.

מטרות: לתאר את תהליך הקמת המרפאה הנפרוגנטית במרכז הרפואי סורוקה, ואת שיעור האבחון והמגוון הגנטי של המטופלים שאובחנו במרפאה זו במהלך חמש שנות פעילות.

שיטות: המרפאה פועלת משנת 2019 במסגרת שיתוף פעולה בין המכון הגנטי והמרפאה הנפרולוגית לילדים במרכז הרפואי  סורוקה. מופנים אליה ילדים עם חשד קליני למחלת כליה מונוגנית. לאחר ייעוץ ראשוני משותף, מותאמת תכנית בירור אבחנתי בהתאם לממצאים הקליניים והמשפחתיים: קריוטיפ, שבב ציטוגנטי, פנלים ייעודיים או ריצוף כלל אקסומי (Whole Exome Sequencing - WES). במקרים מורכבים ללא אבחנה במסגרת הבדיקות המקובלות אם קיים חשד גבוה למחלת כליה גנטית, מופנים המטופלים לבירור בשיטות מתקדמות במסגרת מחקר. התוצאות נמסרות להורים במסגרת ייעוץ גנטי, לצד המלצות מותאמות אישית למטופל ולמשפחתו. המרפאה פועלת במודל רב-תחומי תוך תיאום הדוק בין הצוותים הרפואיים ומעקב קליני מתמשך.

תוצאות: החל משנת 2019, סך הכול 145 מטופלים עם מחלת כליה  עברו ייעוץ נפרוגנטי, מהם 50 אחאים מ-20 משפחות גרעיניות. מרבית המטופלים היו זכרים (58.6%) וממוצא בדואי (80%). נישואי קרובים  מדרגה ראשונה או שנייה דווחו בקרב 41% מהמשפחות. אבחון מולקולרי בוצע  ב-89 מהמטופלים (61.4%),  מתוכם נמצאה אבחנה מולקולרית פתוגנית/סביר שפתוגנית ב-76.4%  ההסתמנויות הקליניות העיקריות כללו טובולופתיות (23.4%), מחלת כליה כיסתית (ציסטית ציסטית/ריסנית  (20.7%)  (ciliopathy), אבני כליה/הסתיידויות (19.3%) ומומים מולדים בכליה  ודרכי השתן (Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract – CAKUT) (13.1%). זוהו שלושה וריאנטים חדשים בגנים  C1GALT1C1, PKHD1, ו- REN במסגרת מחקר.

מסקנות: הקמה והפעלה של מרפאה נפרוגנטית ייעודית באוכלוסייה עם שיעור גבוה של נישואי קרובים הביאה לשיעור אבחון של 76.4% בקרב מטופלים עם חשד למחלת כליה מונוגנית. אבחון זה איפשר התאמת טיפול מיטבי ותכנון משפחתי מושכל. ממצאים אלו מדגישים את החשיבות ביישום מודל דומה גם בקרב אוכלוסיות דומות בילדים ומבוגרים, בהן ריבוי מחלות כליה גנטיות.

שתי מטופלות בנות 72 ו-36 שנים, שעברו התערבות נוירוכירורגית תוך שימוש סב-ניתוחי בחומרים המוסטטיים, הסתמנו עם החמרה קלינית. בבדיקת דימות הודגמו בשני החולים קולקציות נוזליות שהעלו חשד למורסה. לנוכח ההסתמנות הקלינית  והממצאים בבדיקות הדימות, עברו המטופלות התערבויות חוזרות דחופות שבהן נמצאו קולקציות סטריליות עם בצקת המוח סביבן, ובאחד המקרים נוצרה רקמה גרנולומטוטית במיטת הניתוח. בשתי פרשות החולות לא הייתה עדות מאקרוסקופית או מעבדתית לתהליך זיהומי.

המועצה המדעית של הר"י רואה במדעי היסוד אמצעי חשוב לחשיפת רופאים צעירים בתחילת דרכם לתחום המחקר הרפואי ולעידודם להמשיך ולעסוק בתחום חשוב זה בהמשך דרכם הרפואית. לשם קידום הנושא, החליטה המועצה המדעית על הענקת פרסים כספיים ותעודות הצטיינות לעבודות נבחרות שבוצעו במסגרת מדעי היסוד בהתמחות. אחת לשנה בוחרת ועדת הפרס שחבריה הם פרופ' אריק שינוול, פרופ' הווארד עמיטל ופרופ' יהודה שינפלד, עבודות מצטיינות במספר קטגוריות מקצועיות מתוך עשרות רבות של עבודות שעליהן ממליצים הסוקרים חברי ועדת מדעי היסוד של המועצה המדעית. טקס הענקת הפרסים והתעודות לזוכים יתקיים ביום 19.11.2025  במשרדי הר"י.

להלן תקצירי שש העבודות הזוכות לשנת 2025:

*מחקר זה נערך במסגרת הדרישות לקבלת תואר דוקטור לרפואה (M.D.) מהפקולטה לרפואה ע"ש גולדמן בפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע.

**פרופ' בנימין בר-עוז הוא גמלאי חוקר במרכזים הרפואיים של הדסה והאוניברסיטה העברית, ירושלים.

מדווח במאמרנו על פרשת חולה, בן 74 שנים, שבמהלך בירור של המטוריה גסה אובחן עם סעיף ענק בשלפוחית השתן ומסה הטרוגנית מתאדרת בתוך הסעיף – כפי שהודגם בבדיקות CTU ו-US ולבסוף אובחן כלוקה בקרצינומה אורותליאלית בציסטוסקופיה, המערבת חלק ניכר מדופן הסעיף.

בישראל פועלות כיום 29 מחלקות לרפואה דחופה המטופלות ביותר מ-3 מיליון חולים בשנה. רבות מהמחלקות הללו עדיין מאוישות על ידי מתמחים ברפואה פנימית, כירורגיה, אורתופדיה וגינקולוגיה, ורפואה דחופה היא אחת ההתמחויות הצעירות בישראל. ההכשרה החלה בתור פלושיפ של 2.5 שנים לאחר התמחות ראשונית ולאחר מכן התווסף מסלול של 4.5 שנים. כדי "לתקן את הטיפול ולהעלות את רמת הטיפול" נפתח קורס ייחודי – הקורס הלאומי הישראלי לרפואה דחופה בשנת 2014.

זהו קורס ארצי חד שנתי של 20 מפגשים יומיים, המציבים דרישה לכל המתמחים במסלול הישיר של 4.5 שנים. היא גם ייחודית בדגש שלה על מיומנויות פדגוגיות מתקדמות הכוללות את הכיתה הפוכה, סימולציות, ניהול משאבי משבר, למידה מבוססת מקרה ותחנות מיומנות. המפגשים מכסים את כל מגוון של רפואה דחפוה כולל החייאה, טיפול נמרץ, טראומה, אורתופדיה ורפואת ילדים. אולטרסאונד לצד מיטת החולה נלמד לאורך כל הקורס.

השילוב של קורס חובה ארצי ללימודי המשך בהתמחות החדשה של רפואה דחופה בישראל היה מאתגר. תכנים ושיטות הוראה חדשים מוצגים ללא הרף. המשוב מהמשתתפים היה חיובי ברובו, וככל הנראה הקורס השפיע משמעותית על הטיפול בחולים במחלקות לרפוא דחופה ברחבי הארץ.

הקדמה: תמותת נשים בהיריון במהלך הלידה ובמשכב הלידה היא נושא מרכזי המהווה מדד לאיכות הטיפול במדינה ונדבך מרכזי בקביעת יעדי איכות הרפואה, הן בהיבט מניעתי והן בטיפול במצבי חירום. בשנים האחרונות, מדווח על מגמת הפחתה בהיקף התמותה של אימהות ברחבי העולם.

מטרות: לבדוק את גורמי התמותה הסב לידתיים והלא מיילדותיים בקרב נשים בישראל, זאת בניסיון לאפיין גורמי סיכון לשם מניעה ראשונית או שניונית ככל הניתן.

שיטות מחקר: נערך מחקר עוקבה תיאורי של מקרי תמותת אימהות  במדינת ישראל משנת 2015 ועד שנת 2022. איסוף נתונים לפי רשומות משרד הבריאות ופרסומי החברה לרפואת אם ועובר. לא עמדו לרשותנו התיקים הרפואיים, אלא מכתבי הסיכום רפואי. בנוסף, השווינו לנתוני תמותת אימהות  במדינות מפותחות, כפי שפורסמו בדוחות השנתיים של ארגון הבריאות העולמי (WHO).

תוצאות: בין השנים 2022-2015 נפטרו בישראל 27 נשים במהלך ההיריון ומשכב הלידה. הממוצע הכללי של תמותת אימהות  במדינה עומד על 2.6 ל-100,000 לידות. מספר זה הוא מהנמוכים בהשוואה לנתונים עולמיים. לפי המידע שנאסף ממכתבי הסיכום של הנפטרות, הגיל הממוצע בעת הפטירה היה 33 שנים, כאשר 14 נשים (51.9%) היו בטווח הגילים 35-26 שנים, ו-10 נשים (37%) מעל גיל 36 שנים. מרבית מקרי התמותה, 24 נשים (88.2%), התרחשו אחרי שבוע 24 להיריון ובמשכב הלידה, מהן 18 נשים (66.7%) נפטרו סביב הלידה ובתקופת משכב הלידה. סך הכול, 25 ממקרי התמותה (92%) אירעו בקרב נשים בריאות וללא מחלות רקע. שמונה-עשרה נשים (66.6%) נפטרו מסיבות מיילדותיות, והיתר מסיבות שאינן מיילדותיות – כדוגמת זיהומים נגיפיים (קורונה) או מחלות רקע כרוניות, כדוגמת כפיון (אפילפסיה).  

מסקנות: בניתוח דמוגרפי ורפואי של הנתונים מצאנו, כי רוב הנפטרות בישראל היו ללא מחלות רקע. על כן, במרבית המקרים לא ניתן לאתר גורמים המקשרים בין אנמנזה רפואית לניבוי אירוע הפטירה וסיבתו.

דיון: העלאת המודעות בקרב העוסקים במעקב היריון בקהילה ובחדרי לידה, תרגול תרחישי קיצון על ידי צוותי חדר לידה, דיווחים ודיונים במסגרות הארציות השונות, עשויים להביא להפחתה בשיעור התמותה, בייחוד בקרב נשים ללא גורמי סיכון.

סיכום: ההרות שנפטרו היו ללא  מחלות רקע, ורובן נפטרו בין סוף השליש השני ועד לתום תקופת  משכב הלידה. בסקירתנו, לא יכולנו לזהות גורמים מנבאים לסיכון לתמותה של אותן נשים, ומכאן חשיבות העלאת המודעות לנושא ושיפור יכולות הצוותים  המטפלים במטרה להפחית  את שיעור התמותה.

תמותת אימהות היא מצב קטסטרופלי וטרגי, הנחשב לאירוע החמור ביותר במיילדות. בעידן המודרני, המטרה המרכזית היא למנוע את התרחשותו. תמותת אימהות משקפת את גבולות היכולת הרפואית ואתגרי המערכת, גם במדינות עם שירותי בריאות מתקדמים. בישראל, השיעור של תמותת אימהות נמוך יחסית בהשוואה לעולם, אך עדיין יש מקרים שבהם התערבות רפואית הייתה עשויה למנוע מוות, ואחרים שבהם גם טיפול מיטבי לא הספיק. בעוד שבמדינות מסוימות גורמי התמותה העיקריים כוללים אלימות, התאבדות וחשיפה לחומרים מסוכנים, בישראל מרבית מקרי התמותה נובעים מסיבוכים מיילדותיים ישירים. השאלה המרכזית היא מה ניתן לעשות כדי למנוע מקרים אלו. לצד הישגים משמעותיים, האתגר נותר במניעת סיבוכים בלתי צפויים ושיפור התגובה למצבי החירום המיילדותיים, על ידי למידה מתמשכת, קידום המחקר ויישום אסטרטגיות חדשות לשיפור הטיפול בנשים הרות ויולדות.

הקדמה:  קרע במפרצת של  עורק הטחול (Splenic Artery Aneurysm – SAA) בהיריון ובמשכב לידה הוא מצב חירום מיילדותי, המסכן את חיי האם והעובר.

מטרות: המטרה העיקרית בעבודתנו היא לאפיין סימנים מקדימים לקרע ולהמליץ על ניהול מיטבי כדי למנוע תמותה של האם והעובר.

שיטות מחקר: נערך מחקר עוקבה. נאספו נתונים אודות הנשים ההרות והילודים בישראל, בקרב נשים שאובחנו עם מפרצת בעורק הטחול, במהלך ההיריון או בתקופת משכב הלידה .

תוצאות: איתרנו 13 מקרים של מפרצת בעורק הטחול במדינת ישראל שדווחו בין השנים 2023-2010.

ממוצע גיל הנשים היה 30  4± שנים. מועד האבחון נע בין השליש השני לשלישי (לא אובחנו מקרים בשליש ראשון) וכן שני מקרים שאובחנו במשכב הלידה. שלוש נשים (23%) נפטרו, ושלושה עוברים לא שרדו (23%).

מסקנות: קרע במפרצת של עורק הטחול  בהיריון ובמשכב הלידה הוא מצב נדיר, אך כרוך בתמותה משמעותית של האם והעובר. חשוב וחיוני להעלות את המודעות בקרב הצוות הרפואי לגבי אבחנה אפשרית של מפרצת וקרע בעורק הטחול בכל מקרה של אישה הרה עם תסמינים בלתי מוגדרים ואופייניים, לרבות כאבי בטן והדרדרות המודינמית, מאחר שמודעות זו יכולה לתרום להצלת האם והעובר כאחד.

דיון: תסמינים בלתי מוגדרים הכוללים כאבי בטן והדרדרות המודינמית סב לידתית, יכולים להחשיד לקרע של מפרצת בעורק הטחול. היריון או משכב הלידה יכולים להפנות את מלוא תשומת הלב לסיבוך על רקע מיילדותי ובכך להסיט את הבירור הקליני ולעכב את אבחנה.

סיכום: נדרשת העלאת המודעות לאבחנה מבדלת של קרע של מפרצת בעורק הטחול, ולחשיבות של עבודת צוות רב תחומי על מנת לתרום להצלת חיי האם והעובר.

פלסטיקה של העין (אוקולופלסטיקה) היא תחום העוסק במחלות עפעפיים, ארובת העין ודרכי הדמעות. לאחרונה חלה התפתחות משמעותית בתחום זה, לרבות הקשר בין הניתוחים האוקולופלסטיים לשינויי תשבורת.

טוקסופלסמוזיס מולד – מה חשוב לרופאי ישראל לדעת?

הקדמה: חינוך רפואי מבוסס כישורים הוא גישת חינוך רפואי, המתמקדת בהערכת לומדים על סמך יכולתם לבצע מיומנויות או לרכוש כישורים ספציפיים. גישה זו מתאפיינת בהכשרה הדרגתית, מוכוונת למטרות הכשרה קליניות, בהתאם לצורכי המטופל ומערכת הבריאות. עד לאחרונה, היו פערים משמעותיים במסלול ההכשרה האורתופדית בישראל, בין הפריפריה והמרכז. שהתבטאו הן ברכישת הידע והן בהקניית העצמאות הנדרשת מבחינה קלינית וכירורגית בסיום תקופת ההתמחות. לכן, הוקם צוות ארצי, לבנייה מחדש של תכנית ההתמחות, תחת מתווה של חינוך רפואי מבוסס כישורים. נבנתה תכנית המתבססת על כלי למידה מתקדמים ומישוב. תכנית הדרגתית, בהתאם לרמת המתמחה, עם חלוקה לשלבים: מבוא, ליבה א׳, ליבה ב׳, ושלב ההתמקצעות. מטרת התוכנית, פרט לשיפור כישורי המתמחים וביצועיהם, היא יצירת שינוי ארגוני מערכתי, שעשוי להתבטא בשביעות הרצון של כל בעלי העניין ולהוביל לשיפור איכות הטיפול ולמקצוענות של מערך האורתופדיה בישראל.

מטרת המאמר: להציג את תכנית ההתמחות באורתופדיה, כפי שהוצעה למועצה המדעית.

הקדמה: ”בריאות דיגיטלית“ כוללת מגוון שירותי בריאות המועברים באמצעים טכנולוגיים כדוגמת: הזמנת תור, שיחה עם רופא, צפייה במידע אישי ועוד. הפנייה לשירותים דיגיטליים במרפאות של שירותי בריאות כללית במגזר הבדואי נמוכה בהשוואה למגזר הכללי.

מטרות: לבחון את מאפייני השימוש בשירותים דיגיטליים, את מאפייני הצרכנים ואת החסמים לשימוש בקרב מטופלים מהמגזר הבדואי במרפאת 'שגב שלום' של שירותי בריאות כללית.

שיטות מחקר: מחקר חתך שבוצע בקרב מבקרים במרפאת 'שגב שלום' של שירותי בריאות כללית בגילאי 65-18 שנים בתקופה: 17.05.2023 עד 31.05.2023. מבוטחי המרפאה שייכים למגזר הבדואי ובעלי רמה סוציו-אקונומית נמוכה. כ 50% ממבוטחי המרפאה מתגוררים בפזורה מסביב ליישוב שגב שלום. המבקרים רואיינו באמצעות שאלון מחקר מובנה שפותח במחקר קודם של מכון ברוקדייל שבדק שימוש וחסמי שימוש בשירותי בריאות מרחוק בקרב האוכלוסייה הערבית בישראל.

תוצאות: רואיינו 196 מבקרים במרפאה, מהם %37.3 גברים, בגיל ממוצע 34.5±11.2, ושיעור של %58 מהם מתגוררים ביישוב קבע. שיעור של כ-%44 מהמשיבים אינם מזמינים תור מראש לרופא במרפאה, אלא מגיעים למרפאה כשצריך, %38.8 מזמינים תור באמצעות שיחה טלפונית עם המרפאה ורק %16.8 מזמינים תור באמצעות שירותים דיגיטליים. הסיבה העיקרית לאי פנייה לשירותים דיגיטליים (80.5% מהמשיבים) הייתה אי ידיעה כיצד להשתמש בשירות. במודל תסוגה (רגרסיה) לוגיסטית לניבוי מטופלים שלא יקבעו תור מראש לרופא, נמצא כי הגורמים המשפיעים הם: מגדר (גברים) (OR=1.92, (p=0.04 , גיל בשנים (OR=1.03, p=0.01), הסכמה במידה מועטה/ מועטה מאוד שניתן לקבל שירות מהיר באמצעים דיגיטליים (OR=2.24, p=0.02) ובעלות על טלפון חכם (OR=0.08, p=0.02).

מסקנות וסיכום: בקרב אוכלוסיית המחקר עלו אי מודעות לשירותים דיגיטליים וחוסר בידע להפעלתו. יש לפעול להעלאת המודעות והידע במגוון דרכים ברמת המרפאה, ברמת היישוב וברמת המגזר.

הקדמה: בהיריון תאומים קיימת שכיחות גדולה יחסית של מומים מבניים וגנטיים בעובר. גילוי מוקדם הוא יתרון לניהול הקליני של ההיריון.

מטרות: לבחון את שיעור גילוי המומים המבניים בהיריון תאומים והשוואה בין שלוש בדיקות, אחת בכל שליש בהיריון, למודל הקיים היום.

שיטות מחקר: מחקר תצפית פרוספקטיבי בהיריון תאומים עם סקירות על שמע לאיתור מומים בעובר.

תוצאות: גויסו 120 נשים (240 עוברים) עם היריון תאומים מונו ודי-כוריאלים. העוברים נסקרו בשליש הראשון (שבועות 11⁺⁰-13⁺⁶ ), סקירה מוקדמת (שבועות 14⁺⁰-17⁺⁶(, סקירה בשליש השני (שבועות 19⁺⁰- 25⁺⁶ ) וסקירה בשליש השלישי (שבועות 28⁺⁰-32⁺⁶). במהלך ההריונות זוהו 15 מומים מבניים משמעותיים. בסקר שליש ראשון התגלו חמישה מומים (33%) וארבעה מקרים של שקיפות עורפית מעובה (מעל 3 מ"מ) כממצא מבודד. בסקירה המוקדמת התגלו חמישה מומים קשים נוספים (33%), בסקר שליש שני התגלו שלושה מומים (20%) שלא התגלו קודם לכן, ואילו בסקר שליש שלישי התגלו שני מומים נוספים (13.3%). שישה עוברים מתו ברחם. ארבעה עברו הפחתה, ושתי נשים (4 עוברים) עזבו את המחקר. סה"כ נולדו 216 עוברים. לאחר הלידה לא זוהה אף מום שלא אותר במהלך ההיריון.

מסקנות: בהריונות תאומים, איחוד בדיקת השקיפות העורפית עם סקירת מערכות בשבועות 12⁺³-13⁺⁶ וביצוע שתי סקירות נוספות בשלישים השני והשלישי, מעניקים כיסוי לזיהוי מרבית המומים ללא תוספת עלות ביחס לקיים.

דיון: מעל 86% מהמומים המשמעותיים התגלו עד המחצית הראשונה להיריון. מניסיוננו בהריונות תאומים, שילוב בדיקת השקיפות העורפית עם סקירת מערכות בשליש הראשון, סקירת מערכות בשליש השני, כנהוג, והרחבת הערכת משקל לסקירה בשליש השלישי, מאפשרים את גילוי רוב המומים, ללא שינוי בעלויות.

סיכום: מניסיוננו, מומלץ לבצע סקירת מערכות אחת בכל שליש במהלך היריון תאומים. יש לאשש את המחקר במדגם גדול יותר.