תוצאת חיפוש

גיל טלמון^1,5, דן פינק³, יוסף הורוביץ^1,4, דן מירון^1,2,4

¹המחלקה לרפואת ילדים א', מרכז רפואי העמק, עפולה, ²השירות למחלות זיהומיות בילדים, מרכז רפואי העמק, עפולה, ³היחידה לקרדיולוגיית ילדים, בית חולים שערי צדק, ירושלים, ⁴הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ⁵ מחלקת פגים, מרכז רפואי העמק, עפולה

הקדמה: נגיפים הם המחוללים השכיחים של דלקת שריר הלב בילדים צעירים. בספרות דווח על חולים עם דלקות סמויות של שריר הלב בעת מחלות חום נגיפיות. במצבים אלו, אלו אין סימנים קליניים לדלקת שריר הלב והאבחנה נקבעת רק בנתיחה שלאחר המוות. המטרות במחקרנו היו ללמוד על שכיחות דלקת תת קלינית של שריר הלב בילדים צעירים הלוקים בזיהום חד מנגיף, וכן לאפיין קלינית את הלוקים בה.

מטרות: הערכת השכיחות של דלקת בשריר הלב שאינה באה לידי ביטוי קליני, בזמן מחלת חום חדה על רקע נגיפי, בקרב ילדים בני חצי שנה עד חמש שנים.

שיטות מחקר: מחקר פרוספקטיבי נערך בחודשים ינואר עד ספטמבר 2009. נכללו 45 ילדים בגילים 60-3 חודשים אשר אושפזו עקב מחלת חום ללא עדות קלינית ומיקרוביולוגית לזיהום חיידקי. מידע קליני ואפידמיולוגי נאסף מכל ילד, ובמהלך האשפוז נבדקה רמת טרופונין בנסיוב, בוצע אק"ג ובוצעה בדיקת אקוקרדיוגרפיה. המדדים להגדרת דלקת שריר הלב היו אחד או יותר מהבאים: שינויים אופייניים בתרשים אק"ג, רמת טרופונין גבוהה בנסיוב ומימצאים בבדיקת האקוקרדיוגרפיה של ירידה בתפקוד הלב שכללו: שיעור התכווצות הלב (SF- Shortening Fraction נמוך מ-28%, גודל חדר שמאל (Left Ventricle End Diastolic Diameter מעל שתי סטיות תקן מהממוצע לגיל, אי ספיקת המסתם הדו צניפי ותפקוד דיאסטולי לא תקין.

תוצאות: בקרב 16 (35% ילדים נמצאה עדות, לפחות בבדיקה אחת, לירידה בתפקוד הלב. בקרב שבעה ילדים (16% נמצאה ירידה בתפקוד הלב בשתי בדיקות שונות. בחמישה (12% חלו שינויים באק"ג וב-11 (27% נמצא תפקוד דיאסטולי לקוי, בשלושה (7% היה שיעור התכווצות (SF ירוד ובארבעה (9% נמצאה הרחבה של חדר שמאל בסוף הדיאסטולה. מתוך 16 הילדים עם מימצא של ירידה בתפקוד הלב, באיש מהם לא היו סימנים קליניים אחרים של המחלה, ולא נמצאו משתנים אפידמיולוגיים וקליניים שאפיינו ילדים אלו.

מסקנות: בשליש מהילדים שנכללו במחקר נמצאה עדות לירידה בתפקוד הלב, בקרב שבעה (7 מתוכם (16% מכלל הילדים נמצאו שני קריטריונים לירידה בתפקוד הלב. ירידה זו בתפקוד מחשידה לדלקת תת קלינית של שריר הלב. לא ניתן היה להגדיר משתנים אפידמיולוגיים וקליניים המאפיינים ילדים המצויים בסיכון לפתח מצב זה. נדרש מחקר עוקבה ארוך טווח כדי להעריך את חשיבותו.

סיכום: במחקר הניסיון (פיילוט שערכנו נמצאה עדות לדלקת אפשרית תת קלינית של שריר הלב בשיעור גבוה יחסית של ילדים המאושפזים עקב זיהומים מנגיפים. נדרש המשך מחקר על מנת ולעמוד על חשיבות המימצאים.

מנחם רתם

השירות לאלרגיה גנחת (אסתמה ואימונולוגיה, מרכז רפואי העמק, עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

רגישות לפירות ים וביצי דגים נדירה יחסית בהשוואה לרגישויות אחרות למזונות, עקב גורם הכשרות. עם זאת, שכיחותה בישראל עולה בשנים האחרונות בעקבות שינוי הרכב האוכלוסייה והרגלי אכילה. מדווח במאמרנו על שלוש פרשות חולים המייצגים מאפיינים של רגישויות אלו. מבחינת ההסתמנות הקלינית, הרגישות עשויה להופיע באופן יחידני או כחלק מביטויי אלרגיה אחרים ועלולה לסכן חיים. אבחנה במעבדה אפשרית כיום במצבי רגישות לפירות ים, אך אינה זמינה בינתיים לביצי דגים. מבחינה טיפולית, יש להימנע באופן מוחלט מהמזון גורם האלרגיה ולהחזיק מזרק מוטען עם אפינפרין (אפיפן, Epipen למקרה של תגובה אנפילקטית עקב חשיפה לא צפויה. השימוש במזרק זה עשוי להציל את חיי המטופלים הסובלים מרגישות אלרגית מסכנת חיים.

עולא אעלימי¹, אתי שפיגל^2,3, אילנה צ'רבינסקי^1,2 , טניה אטיה-ביאטק⁵, נדיה אלקרטופי⁵, סופי סונייר⁵, מישל ויקמנס⁵, אולפת אבו ליל-זועבי¹, משה צ'מקה¹, רונן שפיגל ^1,2,4*, סתוית שלו^1,2*

¹המכון לגנטיקה, מרכז הרפואי העמק, עפולה, ²הפקולטה לרפואה, רפפורט, טכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, ³מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁴מחלקת ילדים ב', מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁵מחלקה לגנטיקה, בית חולים לילדים נקר, פריס, צרפת

^*מחברים אלה תרמו תרומה שווה לכתיבת המאמר.

הקדמה: תסמונת Meckel-Gruber (MKS היא תסמונת גנטית קטלנית נדירה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. התסמונת מאופיינת במומים שונים מלידה, ביניהם כליות רב כיסתיות (פוליציסטיות, אנצפלוצלה של העורף ("עורפית" וריבוי אצבעות (פולידקטיליה. שילוב של שניים מהמומים האלה הוא אבחוני לתסמונת Meckel-Gruber. כיום ידועים לפחות 11 גנים אשר מוטציות בהם אחראיות לתסמונת MKS.

שיטות: בעבודה זו נסקרות באופן רטרוספקטיבי כל המשפחות שבהן נקבע אבחון של תסמונת MKS במרכז הרפואי העמק, ומסוכמים המאפיינים הקליניים והגנטיים של החולים.

תוצאות: סך הכול נקבעה אבחנה ב-17 פרטים מ-12 בתי אב שונים. החשד לאבחנה זו עלה או נקבע בסקירות על שמע טרום לידה, חלק מהילודים נבדקו לאחר לידתם, כאשר ב-94% מהם נמצאה עדות לכליות רב כיסתיות, ב-82% היה אובחנה אנצפלוצלה של העורף ("עורפית וב-50% מהם לערך אובחן ריבוי אצבעות (פולידקטיליה. בקרב 11 מהמשפחות זוהה הבסיס הגנטי של התסמונת, מוטציות נמצאו בשבעה גנים שונים. זוהי שונות גנטית בולטת, וכל אחת מהמשפחות (חמולות התאפיינה בבסיס גנטי שונה.

מסקנות: זיהוי הבסיס הגנטי של תסמונת MKS באזורנו מאפשר ייעוץ גנטי מכוון ומבוסס למשפחות, ואף מהווה כלי חשוב בתכנון המשפחה ומניעת לידת פרטים הלוקים בתסמונת קטלנית זו. בעתיד, אנו נערכים לבדיקת שכיחות המוטציות שנמצאו בקהילות השונות, במטרה לקבל החלטות מושכלות לגבי הרחבת תוכנית הסקר הלאומי הגנטי באוכלוסיות בסיכון.

סיון כליל-דרורי¹, לימור ודס^1,2, אלון רשף¹, עידית לביא³, בועז בלוך¹*, אילנה קרמר⁴ *

*תרומה שווה לביצוע המחקר

¹המרפאה לבריאות הנפש, מרכז רפואי העמק, עפולה, ²החוג לפסיכולוגיה, המכללה האקדמית עמק יזרעאל, עמק יזרעאל, ³המחלקה לרפואת הקהילה ואפידמיולוגיה, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ⁴המרכז הרפואי לבריאות הנפש מזרע, עכו

הקדמה: בשנים האחרונות יש בישראל מגמה של הפחתת מספר מיטות האשפוז והעברת הטיפול לקהילה. חלה ירידה במשך האשפוז במקביל לעלייה במספר הפניות התכופות לחדרי המיון הפסיכיאטריים, תופעה המוכרת כ"דלת מסתובבת". מטופלים אלה מהווים נטל כבד על חדרי המיון, בעוד שאינם זוכים שם לטיפול המיטבי.

מטרות: המטרה במחקר הנוכחי הייתה לאתר את המאפיינים הקליניים והדמוגרפיים של המטופלים בעלי הפניות התכופות לחדר המיון לפסיכיאטריה. באמצעות המאפיינים הללו, נוסיף להבנת תופעת "הדלת המסתובבת" ונגדיר את קבוצות האוכלוסייה הנמצאות בסיכון לתופעה זו.

שיטות מחקר: במחקר סווגו לשלוש קבוצות כל הפונים לחדר המיון לפסיכיאטריה בבית החולים העמק בעפולה בשנה קלנדרית אחת, על פי מספר הפניות לחדר מיון הפסיכיאטרי באותה השנה. קבוצה אחת כללה מטופלים עם פנייה אחת לחדר מיון פסיכיאטרי במהלך אותה השנה, קבוצה שנייה כללה מטופלים עם שתיים-שלוש פניות, וקבוצה שלישית כללה מטופלים עם ארבע ויותר פניות לחדר מיון באותה השנה. בעיבוד הסטטיסטי הושם דגש על שקלול השכבות השונות לפי גודל, בהתבסס על שיטת הקצאה מיטבית (אופטימאלית.

תוצאות ומסקנות: המימצאים העלו, כי האנשים המועדים לפנות תכופות לחדר מיון לפסיכיאטריה הם: מטופלים המוכרים למערכת, מחוסרי עבודה, בעלי הכנסה לא קבועה או המקבלים קצבה מביטוח לאומי, רווקים או גרושים, אנשים ממוצא ספרדי, אנשים שאושפזו מספר פעמים לפני הפנייה לחדר מיון, אנשים המתגוררים בעיר, ילידי הארץ (אינם עולים, בעלי בעיות חברתיות-משפחתיות וללא מסגרת שיקום או עבודה.

מבחינה קלינית נראה, כי המטופלים המועדים לפנות תכופות לחדר מיון הם אלו המגיעים לחדר מיון ללא הפנייה, אנשים הלוקים בדיכאון ובמצבים פסיכוטיים, עם הפרעות אישיות או פיגור שכלי, אנשים במצב פסיכוטי בעת ההגעה לחדר מיון, עם ניסיונות אובדניים בעבר, ו/או הנמצאים תחת טיפול בתרופות.

דיון וסיכום: קבוצה קשה במיוחד של חולים בהפרעות פסיכיאטריות רבא (מז'וריות היא של החולים הפונים בתכיפות גבוהה לחדר המיון לפסיכיאטריה. דווקא אלו החולים שהטיפול בתנאי חדר מיון הוא המתאים להם פחות. מן המימצאים עולה כי דרושות ערנות ומוכנות לזיהוי הדפוס של פניות תכופות לחדר המיון, ובניית התייחסות טיפולית מובנית לכך, הכוללת הדרכה, הדרכת משפחה והבניית ההתנהגות במצבים דחופים.

להערכתנו, הגישה הטיפולית לחולה כזה צריכה להתבסס על בניית קשר-רופא-חולה משמעותי, שיאפשר סיוע בתהליך ההפוגה (רמיסיה).

טל אלמגור¹, יונתן אייזן², מתתיהו האריס², מיה לבנטל-רוברטס² , אורה הס¹, נעמה שוורץ³, צופיה צנעני אילת⁴, ירדנה טננבאום-רקובר^1,5

¹המכון האנדוקריני לילדים, מרכז רפואי העמק, עפולה,  ²מרכז רפואי" הר סיני", ניו יורק, ארה"ב,  ³יחידת המחקרים, מרכז רפואי העמק, עפולה,  ⁴מחוז צפון שרותי בריאות כללית,  ⁵הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

הקדמה: בארבעת העשורים האחרונים חלה עלייה ניכרת בהיארעות ההשמנה בחברה המערבית, הן במבוגרים והן בילדים. בישראל המגמה דומה, אך אין נתונים מדויקים ועדכניים על היקפה. העלייה בהיארעות ההשמנה בילדים מיוחסת לשינוי באורח החיים, הכולל צריכת מזון מהיר וירידה בפעילות גופנית.

המטרה במחקר: להעריך את שיעור ההשמנה בקרב ילדים בצפון מזרח מדינת ישראל ולהשוות את הנתונים עם שיעור ההשמנה בשנים קודמות.

שיטות: נאספו נתונים של משקל, גובה ו-(Body Mass Index (BMI בהתבסס על מאגר נתונים מחשבי של שירותי בריאות כללית בין השנים 2012-2010 ובין השנים 2007-2005. נכללו במחקר 94,239 ילדים בגילים 18-2 שנים.

תוצאות: 24% מהילדים נמצאו עם BMI מעל אחוזון 85 מתוכם 10.5% לוקים בהשמנת יתר. שיעור הבנים שלקו בהשמנה היה גבוה משיעור הבנות (11.5% ו-9.5%, בהתאמה, p<0.0001. גיל שיא ההשמנה היה מוקדם יותר בבנות – תשע שנים בבנות לעומת 11 שנים בבנים (30.5%, 33%, בהתאמה. שיעור עודף המשקל וההשמנה היה גבוה יותר באזורים העירוניים בהשוואה לכפריים בכל קבוצות הגיל. בקבוצות הגיל 5-2 שנים ו-11-6 שנים, שיעור עודף משקל והשמנה היה גבוה יותר במגזר היהודי לעומת המגזר הערבי (קבוצת גיל 5-2 שנים: השמנה 9.3% לעומת 8.6%p=0.15, מעל אחוזון 85: 22.2% לעומת 19.6%, p<0.0001, קבוצת גיל 11-6: השמנה 12.9% לעומת 10.5%, p<0.0001 , מעל אחוזון 85: 26.5% לעומת 23.4%, p <0.0001. בהשוואת הנתונים בין השנים 2012-2010 לנתונים מהשנים 2007-2005 שנים בין הגילים 11-6 שנים, לא נמצא הבדל בשיעור ההשמנה, אך בשאר קבוצות הגילים שיעור ההשמנה היה נמוך יותר בשנים 2012-2010.

מסקנות: תוצאות המחקר מצביעות על שיעור גבוה של עודף משקל והשמנה בקרב ילדים באזור הצפון מזרחי של מדינת ישראל, בדומה לשיעור ההשמנה במדינות מערביות אחרות. מיתון המגמה לעלייה בשיעור ההשמנה עשוי להצביע על הצלחה בתוכניות של מערכות החינוך והבריאות לבלימת ההשמנה בקרב ילדים בישראל. למרות זאת, שיעור ההשמנה הגבוה בקרב ילדים מחייב המשך מאמץ לאומי רב-מערכתי להפחתת שיעור ההשמנה בקרב ילדים בישראל.

אלחנן נוסינסון¹, עזמי שחברי¹, לאוניד צ'רבינסקי², פהמי שיבלי¹, דימה לומלסקי², מורלי דהרן³

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד, ²המחלקה לדימות, ³היחידה לציטולוגיה אבחונית, מרכז רפואי העמק, עפולה

רקע: כיסות שמקורן בסימפונות (ברונכוגניות) במבוגרים הן נדירות מאוד. כיסות ברונכוגניות מאחורי הקיבה (רטרוגסטריות) נדירות אף יותר, ועד כה פורסמו 30 פרשות חולים כאלה בלבד בספרות הרפואית בעולם. הכיסות הללו יכולות לדמות לשאתות כיסתיות (Cystic tumors). אלו הן כיסות שכפול (Duplication) הנוצרות מעיוות של אילן הסימפונות בשבוע השלישי עד השביעי של העובר.

מפרשת החולה: אנו מדווחים במאמר זה על פרשת חולה, אישה בת 61 שנים, עם כיסה ברונכוגנית לא תסמינית של הקיבה, שהתגלתה בבדיקת טומוגרפיה מחשבית של הבטן כחלק ממעקב שגרתי לאחר כריתת גוש בשד. האבחון הסופי נקבע על פי תוצאות שאיבת מחט עדינה בבדיקת על שמע אנדוסקופית (EUS-FNA). החולה טופלה באופן שמרני, והמשיכה להיות לא תסמינית במהלך שמונה שנים לאחר האבחנה.

מסקנות: בעבר היה קושי באבחון טרום ניתוחי של כיסה ברונכוגנית בקיבה במבוגרים. בפרשת חולה זו מודגשת החשיבות של EUS בקביעת האבחנה הסופית, עובדה המאפשרת מעקב דימות בלבד בקבוצה ברירנית (סלקטיבית) של חולים עם כיסות ברונכוגניות ללא תסמינים.

אריאל קורן

המרכז הרפואי העמק מקבוצת כללית נוסד בשנת 1924 בקיבוץ עין חרוד, במטרה להעניק שירותי רפואה לתושבי היישובים בעמק יזרעאל שהחלו להירקם בשנים אלה. כעבור שש שנים, כאשר היה הכרח להגדיל את שטחו, הוחלט להעתיקו למיקומו הנוכחי למרגלות גבעת המורה, וכיום הוא המרכז הרפואי הגדול בצפון המזרחי של ישראל, עם 537 מיטות אשפוז, יחידות לטיפול נמרץ, מכונים גדולים ומירפאות יום, והוא משרת אוכלוסייה המונה כחצי מיליון נפש מן הערים והיישובים הסובבים אותו.

מנשה ברזילי

יחידת העל שמע, מרכז רפואי ברזילי, אשקלון

מילה נקבית, האמורה לשמש כעזר כנגדה של המילה הזכרית, איננה בהכרח בחזקת המובן מאליו. ככל שעסקינן במילה דוגמת 'רופא', הנה כי כן הצורה הנקבית המתבקשת וההגיונית היא 'רופאָה'. אל מול 'אח' )במובן של 'אח רחמן') ניתן להציב לאלתר 'אחות' (אם כי, מן הסתם, במקרה זה הגזירה הייתה הפוכה דווקא מ'אחות' ל'אח', שכן המילה העברית המקורית נגזרה בעצם מגרמנית 'שוועסטר' (שמובנה היה הן שארת בשרו של אח ביולוגי והן מי שסועדת את החולה).

דנה פישביין¹, אורית בר תור², לילך אבירם¹, אהובה גוליק ^1,3,6, שי אשכנזי^1,4,6, ליאוניד אידלמן^1,5,6

¹המועצה המדעית, ההסתדרות הרפואית בישראל, ²ייעוץ ארגוני, ³מרכז רפואי אסף הרופא, ⁴מרכז שניידר לרפואת ילדים, ⁵מרכז רפואי רבין – בית חולים בילינסון, ⁶הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

רקע: הכשרתו של מנהל מחלקה במדינת ישראל מבוססת בעיקר על תכנים קליניים מקצועיים, אך איננה כוללת לרוב הכשרה בתחומים נוספים שעמם יידרש להתמודד בתפקידו כמנהל. המטלות שעמן מתמודד מנהל המחלקה עם כניסתו לתפקיד מגוונות ומלוות בציפיות גבוהות כבר מתחילת דרכו, המעמידות אותו בעומס גופני ורגשי רב. קושי זה אותר על ידי ההסתדרות הרפואית, ולכן הועלה הרעיון לבניית תוכנית חונכות (מנטורינג) למנהלי מחלקות בתחילת דרכם. המטרה בעבודה זו היא לתת דיווח ראשוני על ניסיוננו בחונכות של מנהל מחלקה בתחילת דרכו על ידי מנהל מחלקה ותיק.

שיטות: הופצה איגרת בקרב מנהלי המחלקות המתחילים והוותיקים בו הוסברה מטרת הפרויקט. מבנהו ותכניו של הפרויקט נקבעו יחד עם המשתתפים – מנטורים ונחנכים. כמו כן הותוו הערכים שילוו את מהלך הפרויקט כולו – שותפות מלאה ואמיתית, הקשבה לצרכים ובחירה אישית של הנחנך. על בסיס ערכים אלו הותוו למשתתפים בתחילת הדרך קווים בסיסיים, שהוגדרו מראש כברי שינוי והתאמה אישית. בחירה של הנחנך במנטור, אף שאינה מובנת מאליה, נמצאה מתאימה לפרויקט זה. משתתפי התוכנית – מנטורים ונחנכים, התבקשו למלא שאלוני משוב מותאמים לכל קבוצה לקראת מפגש הסיכום של המחזור הראשון.

תוצאות: מחזור ראשון של התוכנית התקיים ובו פעלו 8 זוגות של מנטור ונחנך. ממצאי המשוב העידו על מידת התאמה גבוהה בין המנטור לנחנך, אשר הניבה שביעות רצון גבוהה של הנחנכים. מהתגובות לשאלונים עולה כי נוצרו אמון, אווירת פתיחות וחוסר שיפוטיות, שאיפשרו לנחנכים לספר על קשיים אישיים וללבן דרכי פעולה. מרבית הנחנכים ציינו, כי החונכות שימשה עבורם כמנוף לצמיחה אישית. החונכים הביעו סיפוק על ההזדמנות שניתנה להם לתרום מניסיונם.

מסקנות: הצלחת המחזור הראשון ושביעות הרצון של משתתפיו מעידה על כך שהפרויקט נתן מענה למנהלים בתחילת דרכם. שיתוף הפעולה המוצלח בין החונכים לנחנכים בליווי צמוד של הצוות המקצועי הראה, כי מנהלים מתחילים מוכנים ומעוניינים לעבוד עם מנהלים מנוסים וללמוד מניסיונם. הכותבים סבורים כי הצורך שאותר בחניכה (מנטורינג) קיים אצל מנהלים במערכת הבריאות. שיטת החונכות שננקטה בפרויקט זה נמצאה יעילה בשלב זה. המשך הפרויקט יאפשר לזהות דרכי התאמה והפעלה של זוגות חונך-נחנך.

משה פרנקל ^1,2,3, דורית גמוס^4,1

¹החברה הישראלית לרפואה משלימה, הר"י, ²היחידה לרפואה משלימה, המכון לאונקולוגיה, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, ³המחלקה לרפואת המשפחה והפקולטה לרפואה,  אוניברסיטת טקסס, השלוחה הרפואית גלווסטון טקסס, ארה"ב, ⁴שירות רפואה משלימה ומשולבת, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

בשנים האחרונות, אנו עדים לעלייה מתמדת בצריכת שירותי רפואה משלימה. תוצאות סקרים מצביעות על כך, שקרוב ל-40% מאוכלוסיית מדינות המערב פונים לרפואה משלימה. בארה"ב, מספר הביקורים אצל מטפלים ברפואה משלימה אף עולה על מספר הביקורים בקרב רופאים  ברפואה  ראשונית [1]. ידוע, כי הפנייה לשירותי רפואה משלימה במדינת ישראל אף היא נרחבת למדי החל משנות ה-90 שירותים אלה ניתנים במיגזר הציבורי, כאשר היקף מתן השירותים מתרחב והולך משנה לשנה. בנתונים הרשמיים האחרונים שפורסמו בשנת 2009 מתוך סקר בריאות של הלשכה המרכזית לסטטיסטיקה, עולה כי קרוב ל-3 מיליון ביקורים נערכו בקרב מטפלים ברפואה משלימה ברפואה הציבורית בשנה שקדמה לסקר [2].

גבריאלה גייר, סימונה בן חיים

המכון לרפואה גרעינית, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

בטיפול הניתן לחולה, אין היום הסכמה לגבי תפקיד ה- PET/CT בהערכת ובתכנון הטיפול בחולי ממ"ע. יחד עם זאת, מצטברות עדויות על היתרון של אמצעי דימות זה בגילוי גרורות מרוחקות בשלב האבחנה ובשלב המעקב של חולי מלנומה.

ליאור זלר^1,2, שאדי עבד אל באקי¹, מירי זקצר¹, לאוניד ברסקי^1,2

¹המחלקה לרפואה פנימית ו' המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ²הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

גבר בן 60 שנה הובא לחדר המיון שהוא מחוסר הכרה, לאחר שנמצא מוטל ברחוב ביום חורף קר. בהגעתו נדף מן החולה ריח חריף של אלכוהול. בבדיקה גופנית החולה היה קר למגע. טמפרטורה (של החלחולת) שנמדדה היתה 25.9 מ"צ; לחץ הדם היה 81/141; והדופק שנמדד היה 42 פעימות לדקה.

אברהם אונטרמן^1,5, לריסה גורנדה^2,5, איריס ברשק^3,5, רחל פאוזנר^4,5

¹המחלקה לרפואה פנימית ב', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ²אגף הדימות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ³המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ⁴המחלקה לרפואה פנימית ה', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ⁵הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב.

אישה בת 63 שנה, סיעודית, צלולה, גרה בביתה עם בעלה ובנה, נעזרת במטפלת צמודה. עבדה כמזכירה בבית ספר עד שש שנים טרם התקבלותה. התקבלה לאשפוז עקב קוצר נשימה שהחל כשלושה שבועות טרם אישפוזה.

אחת עשרה שנים קודם לכן אובחנה ליקמיה מיאלוציטית כרונית בעקבות קביעת נוסחת דם שגרתית שבה נמצאו 43,000 ליקוציטים. היא טופלה בתחילה בהידרוקסיאוריה ובהמשך הוחל טיפול באינטרפרון שהביא להפוגה מלאה.
 

סתוית א’ שלו¹, צבי בורוכוביץ², יואל זלוטוגורה³

¹המכון לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²מכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ³המחלקה לגנטיקה קהילתית, משרד הבריאות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

העיסוק בגנטיקה במדינת ישראל כולל מגוון רחב של תחומים, בין היתר בתחום החקלאות, המזון, הלבוש, הביוטכנולוגיה, התרופות (פרמקוגנטיקה), הפלילים וכמובן הרפואה. בסקירה זו ההתייחסות היא בעיקר לעיסוק בגנטיקה הרפואית. רוב המחלות הגנטיות נדירות, ועל פי הגדרתן הסיכון להיארעותן גדול מ-1 לכל 50,000 לידות חי. עמותות הורים וקבוצות תמיכה רבות טוענות זה מכבר, כי ההסתייעות בטכנולוגיה על מנת לאתר תחלואה במהלך ההריון גורמת למניעת לידתם של תינוקות בעלי שונות וחריגים. מצב כזה מביא לטענתן את הפרטים הלוקים להיות נדירים אף יותר. בהנחה כי השונות היא זו שמניעה את העולם, סביר כי מניעת השונות עלולה לעצור אותו. יתרה מכך, עצירת השונות עלולה לגרום לכך שהתייחסות האוכלוסייה הכללית וראשיה אל פרטים נדירים אלו תהא קטנה מאוד. מידת רצון החברה להשקיע ברווחתם ובטיפול של פרטים מעטים אלו תקטן, וההשקעה במחקר מחלות אלו תקטן או תופסק כליל. פרטים אלו יהפכו להיות מנודים מכל הבחינות האפשרויות, כולל מבחינה רפואית, סוציאלית ומשפטית.

העיסוק בגנטיקה רפואית במדינת ישראל החל כבר בשנות החמישים, על ידי רופאים מדיסציפלינות שונות, והגירוי לעיסוק זה נבע מהשונות הרפואית הרבה שהתגלתה באוכלוסייה הכללית בעקבות גלי העלייה הגדולים מכל קצווי התבל. עם השנים הפך העיסוק בגנטיקה רפואית בישראל ובעולם נחלתם של מומחים לגנטיקה רפואית.

המטרות בסקירה הנוכחית הן להציג את ההיסטוריה של הגנטיקה הרפואית בארץ ישראל, להתייחס לגנטיקה של האוכלוסיות השונות ולדרכי המניעה של מחלות גנטיות בישראל באוכלוסיה הכללית, במהלך ההריון ובילודים, ולהציג בדיקות גנטיות טרום השרשה.