תוצאת חיפוש

גבר בן 35 שנים אובחן בגיל 16 כלוקה בסוכרת סוג 1 עם הסתמנות של קטואצידוזיס סוכרתית ונוגדנים GAD חיוביים. בפנייתו היה מטופל במשאבת אינסולין ולא היה מאוזן באופן מיטבי. עקב אנמנזה משפחתית ענפה של סוכרת וטרום סוכרת, ללא טיפול תרופתי וללא סיבוכי סוכרת, המטופל ביקש לברר אפשרות של סוכרת מונוגנית.

ואכן, בבדיקת פאנל אקסום NGS אובחן שינוי פתוגני בגן ל-GCK-glucokinase המתאים לסוכרת מסוג MODY2. בני המשפחה טרם נבדקו לגן הספציפי. בספרות נמצאו פרשות חולים דומות ספורות בלבד, עם שני הסוכרת בו זמנית באותו מטופל.

הפגם האנזימטי בסוכרת מונוגנית מסוג MODY2 הוא בביטוי ה-Glucokinase אשר עושה פוספורילציה של גלוקוזה לגלוקוזה 6 פוספט Glucose 6 phosphate))  ומתפקד כחיישן לרמת הגלוקוזה.

לאחר שנתיים של דחייה עקב מגפת הקורונה, הכנס ה-12 של האגודה הבין-לאומית למחלות אוטו-דלקתיות חזר להתקיים פנים אל פנים. זהו הכינוס הגדול והחשוב ביותר בתחום המחלות האוטו-דלקתיות. בכנס השתתפו 360 רופאים, חוקרים, אנשי צוות פארה-רפואי, חולים והורים לילדים עם מחלות חום דלקתיות מ-43 מדינות מכל רחבי העולם.

באירוע הפתיחה המכובד והמרגש נשא קסטנר (ארה"ב), הנחשב ל"סנדק" התחום, הרצאה על הדרך מהבסיס להווה ולעתיד. מרכז המחקר של קסטנר במכון המחקר הלאומי בוושינגטון מגלה מדי שנה מחלות ומנגנונים חדשים שמקדמים את התחום. הוא יזם קרן לפרסי מחקר, ובטקס הוענקו חמישה פרסי הצטיינות בתחום חקר מעבדה, גנטיקה, טיפולים, ביטוי קליני וחוקרים צעירים.

אנו מציינים בגאווה, כי הפרס למחקר ומצוינות קלינית הוא על שמו של פרופ' מרדכי פרס מישראל, שהיה בין החלוצים לקידום ההבנה והטיפול  במחלת  הקדחת הים תיכונית,  והוא ניתן לאיזבל קון פו מצרפת.

להלן מוצגים חלק מתקצירי ההרצאות הבולטות בכנס.

סידור הווסת לכלה המעוניינת להגיע בטהרה לחתונה מצריך שילוב שיקולים רפואיים והלכתיים.

מבחינה הלכתית, הכלה עוברת לפני החתונה תהליך של טהרה: כשפסק הדימום הווסתי הכלה עושה בדיקת הפסק טהרה (בדיקה פנימית בנרתיק עם בד לבן, שמוודאת שאין הפרשה דמית מהרחם).

מיום למחרת היא סופרת שבעה ימים נקיים, שבהם היא מבצעת בדיקה פנימית עם בד לבן (הנקרא "עד"). ביום השביעי בערב הכלה טובלת במקווה. הטבילה נערכת לפחות יום אחד לפני החתונה.

בהתאם, יש לתכנן שלא יהיו דימום/כתמים לפחות שמונה ימים (ועדיף 10 ימים לפני החתונה, לביטחון). במקרים חריגים ייתכן שרב יתיר לכלה לטבול בבוקר החתונה וכך יספיקו שבעה ימים לפני החתונה.  

הקדמה: מידע מועט בלבד פורסם על בקטריולוגיה של דלקת אוזן תיכונה חדה בילדים מתחת לגיל שלושה  חודשים.

מטרות: לחקור את הבקטריולוגיה של דלקת אוזן חדה בילודים,  לאחר הצגת חיסון הפרבנר 13 והקשר שלו לאופן הלידה.

שיטות מחקר: נערך ניתוח רטרוספקטיבי של תרביות אוזן שנלקחו מפעוטות מתחת לגיל 60 חודשים הסובלים מדלקת אוזן חדה. נבדקה ההשפעה חיסון הפרבנר 13 על צורת הלידה (ניתוח חיתוך הדופן לעומת לידה לדנית) ועל הבקטריולוגיה של דלקת זו. בנוסף, התוצאות הושוו בין ילדים מתחת לגיל שלושה  חודשים (קבוצה 1) לפעוטות בגילאי 60-3 חודשים (קבוצה 2).

תוצאות: השכיחות של Streptococcus pneumoniae  (S. pneumoniae)ו- Enterobacteriaceae (E. Bact) הייתה גבוהה יותר בקבוצה 1 בהשוואה לקבוצה 2 – 47.1% לעומת 35.8% ו-12.3% לעומת 4.3%, בהתאמה (p<0.001), בעוד ששכיחות(H. Influenzae)  Haemophilus Influenzae. ו-Streptococcus Group A (GAS) הייתה גבוהה יותר בקבוצה 2 בהשוואה לקבוצה 1 – 40.3% לעומת 30.1% ו-17.5% לעומת 8.3%, בהתאמה (p<0.001). אופן הלידה לא השפיע על בקטריולוגיה של דלקת אוזן חדה. הטיפול בפרבנר 13 גרם  לעלייה בשכיחות של GAS (מ-7% ל-15%) (P<0.001) בקבוצה 1. בקבוצה 2 השכיחות של S. Pneumoniae ירדה מ-47% ל-28.8% (p<0.001), ואילו זו של H. influenzae ו-GAS עלתה מ-38.4% ל-47.1% (p<0.001) ומ-12.9% ל-22.8% (p<0.001), בהתאמה.

מסקנות: S. Sneumoniae ו-E. Bact הם אוטופתוגנים שכיחים יותר בילדים מתחת לגיל שלושה חודשים. כמו כן, השכיחות של GAS עלתה בקבוצת גיל זו בעקבות כניסת חיסון הפרבנר 13.

דיון: ניתן ליישם את תוצאות המחקר בניהול וטיפול בדלקת אוזן חדה  בילודים.

סיכום: מחקר זה תרם מידע נוסף בתחום דלקת אוזן חדה בילודים – נושא שלא נחקר דיו  עד כה.

רקע: לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  ((Hemophagocytic Histiocytosis (HLH) היא הפרעה אימונו-המטולוגית מסכנת חיים. במחלה זו קיימים שני מצבים שונים: מחלה ראשונית משפחתית ומחלה שניונית המשנית לשלל גורמים זיהומים, דלקתיים או ממאירים שונים. מאפייניה העיקריים תואמים מצב היפר-דלקתי משני לסערת ציטוקינים לא מבוקרת. לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית משפחתית (FHL) היא מחלה נדירה ומסכנת חיים, העוברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית ועלולה להסתמן כבר בחודשים הראשונים לחיים. כיום קיימים מעט נתונים לגבי המאפיינים המולקולריים והתוצאות הטיפוליות של ילדים המאובחנים עם לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית בישראל.       

מטרה: דווח על נתונים דמוגרפיים, קליניים ומעבדתיים של ילדים חולים שאובחנו או טופלו במרכזנו בלימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  

שיטות: בוצע איסוף נתונים רטרוספקטיבי של ילדים אשר אובחנו לפי הקריטריונים האבחוניים ללימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  וטופלו במרכז שניידר לרפואת ילדים בין השנים 2020-2004. נאספו מאפיינים דמוגרפיים, קליניים, מעבדתיים על כל מטופל אשר נערכו למסד נתונים.

תוצאות: במהלך שנות המחקר נמצאו 36 ילדים (18 בנים, 18 בנות) אשר אובחנו עם HLH לפי קריטריונים מקובלים קיבלו טיפול מלא על פי פרוטוקול בין לאומי במרכז שניידר. מתוכם 11 ממוצא ערבי (30%), 25 ממוצא יהודי (70%). התסמינים הקליניים השכיחים ביותר היו חום ב-100% מהחולים והגדלת כבד וטחול ב66%. בבדיקות המעבדה נצפתה ירידה בשתי שורות ב-91% מהחולים ורמות גבוהות של מסיס IL2R ב-97%. ב15 חולים (42%) נעשתה אבחנה גנטית של FHL ונמצאה אחת מארבע המוטציות השכיחות.  בשלושה חולים נוספים נמצאו מוטציה הטרוזיגוטית ב-RAB27A, מוטציה ב-SH2D1A הידועה בXLP ומוטציה המיזיגוטית בגן XIAP. מתוך 15 החולים, -4 MUNC 13 נמצא כגן המוטנטי השכיח ביותר (40%). באוכלוסייה הערבית (כולל חולים דרוזים) נמצא שיעור גבוה מאוד (81%) של מוטציות, לעומת האוכלוסייה היהודית שבה נמצאו רק 20% מהחולים נשאי מוטציות (0.001>p). שיעור של 66% מהחולים שנשאו מוטציה דו-אללית בגן -4 MUNC 13 נפטרו מהמחלה.

מסקנות: לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית היא מחלה נדירה ורב מערכתית קשה. קיימת חשיבות מרובה ל-high index of suspicion שיוביל לאבחון מהיר וטיפול מוקדם. אבחון גנטי הוא בעל חשיבות מרבית באוכלוסיית החולים בארץ עקב ריבוי מוטציות, בעיקר במגזר הערבי. לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  על רקע מוטציות בגן MUNC 13-4 כנראה מהווה סימן פרוגנוסטי גרוע.

הקדמה: המרכז לנפגעי תקיפה מינית בבית החולים וולפסון הוא המרכז הראשון מסוגו בישראל. הוא החל לפעול בשנת 2000 ביוזמת אגף נשים ויולדות, ושירת עד כה למעלה מ-4,000 נפגעים ונפגעות. המרכז מאפשר לנפגעים לקבל במקום אחד טיפול מצוות רב-תחומי הכולל רופאים, עובדות סוציאליות, רופאים משפטיים וחוקרי משטרה, באווירה תומכת.

מטרות: לסקור את המאפיינים של נפגעות תקיפה מינית אשר טופלו במרכז לנפגעי תקיפה מינית בבית החולים וולפסון בין השנים 2017-2000.

שיטות מחקר: מחקר תצפית רטרוספקטיבי. הנתונים של כל הנפגעות הוצאו מהתיקים הרפואיים באופן אנונימי. המחקר קיבל את אישור ועדת הלסינקי מוסדית.

תוצאות: בתקופת המחקר טופלו במרכז 3,598 (90.5%) נשים ו-376 (9.5%) גברים. הגיל הממוצע של הנפגעות היה 23.0 שנים, מהן 27.1% קטינות. רוב הנפגעות (69.8%) פנו למרכז תוך 24 שעות. במחצית מהמקרים הנפגעת הכירה את התוקף טרם התקיפה. קרוב למחצית מהתקיפות אירעו בסופי שבוע. הנפגעות דיווחו על שיעור גבוה של שימוש באלכוהול ובסמים טרם התקיפה (36.2% ו-8.1%, בהתאמה), שיעור שהלך ועלה במהלך השנים. רוב הנפגעות (70.4%) הגישו תלונה במשטרה, אם כי שיעור הנשים שהגישו תלונה במשטרה הלך וירד עם השנים.

דיון: המרכז לנפגעי תקיפה מינית בבית החולים וולפסון מטפל במספר גבוה של נפגעות מידי שנה. האתגרים העומדים בפנינו בעתיד הם חינוך למניעת שימוש לא אחראי באלכוהול וסמים, והעלאת שיעור הגשת תלונות במשטרה.

הקדמה: קורטיזול הוא סמן ידוע למצבי עקה (stress). רמות הקורטיזול עולות במהלך ההיריון והלידה באופן טבעי, כאשר בעת עקה מוגברת סביב הלידה רמות הקורטיזול באם מוגברות. נמצא כי רמות מוגברות של קורטיזול בדם האם מגבירות את רמת 17 הידרוקסיפרוגסטרון (17-OH P) באם, אולם השפעה זו לא נבדקה בילוד.

מטרות: במחקרנו בדקנו האם יש התאמה בין רמות קורטיזול בחבל הטבור,

לרמות 17-OH P בסקר ילודים, דבר שעלול לגרום לתוצאות שגויות של 17-OH P בסקר הילודים.

שיטות מחקר: זהו מחקר המשך רטרוספקטיבי אשר מתבסס על נתוני רמות קורטיזול טבורי בעת לידה בבית חולים מאיר בשנים 2016-2015. רמות קורטיזול מדם הטבור הושוו לערכי ה-17-OH P שנבדקו בסקר ילודים.

תוצאות: נכללו 122 ילודים במחקר, ערכי קורטיזול הטבור ("הקורטיזול הטבורי") הממוצעים היו 12.3±4.1 מק"ג/ד"ל. לכלל הילודים היה סקר ילודים תקין, ללא תלות בערכי  קורטיזול הטבור. ממוצע ה-17-OH P היה 6.3±2.8 nM (ערך תקין <35 nM). לא נמצאה כל התאמה בין ערכי קורטיזול הטבור ל-17-OH P בילוד (r=0.012, p=0.26). נמצא קשר חיובי בין ערכי  קורטיזול הטבור של הילוד לבין שיטת הילוד – כאשר בלידות שולפן-ריק היו ערכי הקורטיזול הגבוהים ביותר (p<0.03), בלידות בניתוח חיתוך הדופן ("קיסרי") לא מתוכנן היו ערכי קורטיזול הטבור גבוהים יותר בהשוואה ללידה בניתוח חיתוך דופן מתוכנן ולידה לדנית ((p< 0.05. לא נצפה הבדל בין ניתוח חיתוך דופן מתוכנן ללידות לדניות.

מסקנות: רמות קורטיזול גבוהות יותר בחבל הטבור בלידת שולפן-ריק מאשר בניתוח חיתוך דופן לא מתוכנן, ואלו גבוהות יותר מלידה בניתוח חיתוך דופן מתוכנן ומלידה לדנית. ייתכן שרמות קורטיזול שונות אלו נובעות מרמות דחק שונות של האם והעובר בשיטות היילוד השונות. רמות קורטיזול טבורי גבוהות אינן בהתאמה לערכי ה-17-OH P גבוהים בסקר הילודים

בעולם העבודה המודרני פועלות מערכות כלכליות רבות ברציפות במהלך 24 שעות ביממה (תעופה, בתי חולים, תעשיה, תחבורה וכד'). מצב זה מביא לכך שעד לכ-20% מכוח העבודה נמצאים במקום עבודתם גם בשעות שהן שעות השינה המקובלות באוכלוסייה הכללית