תוצאת חיפוש

מאמר זה סוקר את החידושים האחרונים בתחומים השונים של הקרדיולוגיה כפי שהם באים לידי ביטוי בעבודתנו היום-יומית. בתחום היחידות לטיפול נמרץ – הניטור המקובל ביחידות טיפול נמרץ הועשר בשנים האחרונות באלגוריתמים מבוססי אינטליגנציה מלאכותית המשלבים מידע ממקורות שונים במערכות הניטור של החולה. בנוסף, התחיל להיכנס השימוש ברובוטים לטיפול וניטור בחולים. השימוש במערכות תמיכה המודינמיות הפך להיות חלק משגרת הטיפול ביחידות טיפול נמרץ לב. בתחום הצנתורים, בולטת הזדקנות האוכלוסייה עם ביצוע פעולות פולשניות בקשישים מופלגים, כולל השתלת מסתם ותין (אאורטלי) בצנתור, תיקונים מלעוריים של מסתמים והתערבויות כליליות בעורקים מסוידים מאוד, המחייבים ציוד מיוחד לטיפול בהסתיידויות קשות. במקביל, הולכת וגדלה המגמה של שימוש בתיקונים בעיקר מסוג CLIP במסתמים דו-צניפיים (דו-צניפיים) ולאחרונה גם במחלות המסתם התלת-צניפי (טריקוספידלי).

לתחום הפרעות הקצב הוכנסו לאחרונה צורות אנרגיה חדשות, פחות מזיקות לשימוש באבלציה של הפרעות קצב. פריצת דרך נוספת שנמצאת כבר היום ביישום נרחב היא שיטת קיצוב שמפעילה ישירות את מערכת ההולכה הטבעית של הלב במקום לעקוף אותה, ובצורה זו מקטינה את הנזק שגורם הקיצוב להתכווצות הלב לאורך שנים. התקדמות רבה חלה גם בתחום השתלת קוצבים זעירים ללא אלקטרודות, המושתלים ישירות אל תוך הלב בגישה פמורלית.

בתחום האקו, עלו בשנים האחרונות טכנולוגיות המאפשרות בדיקת דימות תלת-ממדית וכן הדמיית STRAIN שמגבירה את הרגישות לאבחון מצבים ספציפיים. במקביל, חלה פריצת דרך בדימות CT עם הופעת מצלמות המשתמשות ב-Photon Counting, המשפרות דרמטית את איכות התמונה.

בתחום אי ספיקת הלב, בולטת המגמה של השימוש בלב מלאכותי (LVAD) כאמצעי המגשר חולים קשים ומאפשר להם להגיע להשתלת לב או אף לשיפור שמאפשר חיים תקינים עם LVDA (שיטת ה-Destination). הקרדיולוגיה היא תחום טכנולוגי המתקדם במהירות, והבאנו במאמרנו זה רק נגיעה מן החידושים  האחרונים בתחום.

ריצוף בשיטות "הדור הבא" (Next-Generation Sequencing – NGS) בקריאות קצרות (רצפים של עד 300 בסיסים) הפך לשיטה המרכזית לאבחון חולים עם מחלות גנטיות. עם זאת, לקריאות קצרות יש מגבלות מובנות, בפרט זיהוי חלקי או חסר  של שינויים מבניים (Structural Variants) ושל שינויים באזורים גנומיים חזרתיים (repeats) או  הומולוגיים (כלומר שקיימים בגנום במספר גרסאות דומות מאוד). בנוסף, קריאות קצרות  מקשות בקביעת הקשר בין שינויים שביניהם מרחקים גנומיים ארוכים. בשנים האחרונות  פותח ריצוף בקריאות ארוכות (Long Read Sequencing – LRS), ושיטה זו מתגלה כחלופה מבטיחה המתגברת על מגבלות אלו. ריצוף מקטעי דנ"א ארוכים (בין כמה אלפים ועד לשני מיליון בסיסים) מאפשר ניתוח משופר של אזורים חזרתיים, זיהוי מדויק יותר של שינויים מבניים, ושיפור היכולת לקשר בין שינויים מרוחקים. כתוצאה מכך, טכנולוגיית LRS הופכת לכלי חיוני במעבדות גנטיות, תורמת לאבחון מחלות גנטיות נדירות, לזיהוי שינויים פתוגניים שלא מתגלים בטכנולוגיות ריצוף אחרות, ולפרשנות קלינית משופרת של נתונים גנומיים. שילוב LRS באבחון גנטי מסמן קפיצת דרך, תוך שיפור הדיוק וקיצור זמני התשובה. בסקירה זו נבחן את עקרונות ה-LRS בגנטיקה של האדם, יתרונותיו על פני שיטות ריצוף קודמות, והשפעתו על אבחון מחלות גנטיות, תוך הצגת יישומים קליניים עדכניים.

רקע: מצוקת כוח האדם הרפואי בישראל הביאה את המרכז הרפואי שיבא בשנת 2021 להקים את רשות ההוראה. במקביל, הוחל בתכנון אסטרטגי רב-שנתי להרחבת קיבולת הוראת הסטודנטים לרפואה.

שיטות: קיבולת ההוראה הקלינית במרכז הרפואי הורחבה באמצעות שלושה מאמצים עיקריים: תוספת שעות הוראה אחר הצהריים ובערב, הסטת חלק מההוראה הקלינית לאימוני סימולציה, ותוספת הוראה קלינית במרפאות אמבולטוריות. לנוכח הימנעות האוניברסיטאות הישראליות להשתמש בהרחבות, השדות הקליניים החדשים נוצלו להוראת סטודנטים ישראלים הלומדים בחו"ל, בפקולטות המאושרות על ידי רפורמת יציב בלבד.

תוצאות: מספר שבועות ההוראה בשיבא עלה משמעותית מ-500 שבועות בשנה לבסיס, ל-876 שבועות בשנת הלימודים 2025, לקראת הכפלת הקיבולת בשנת 2026 – לכ-1,000 שבועות הוראה במחלקות האשפוז. תוספת שעות ההוראה אחר הצהריים והערב גרמה גם לעלייה ניכרת בתפוקות ההוראה בבוקר. במקביל, הושקה תכנית להקמת מרפאות הוראה בשעות אחר הצהריים, בהן למדו עד כה 267 סטודנטים בתחומי הנוירולוגיה, המחלות הזיהומיות ומחלות דרכי העיכול. בנוסף, הוראה הוסטה למתקני סימולציה במחלקות ההרדמה וטיפול נמרץ, במחלקה לרפואה דחופה ובמערך הכירורגי. תוספות אלה שימשו לשיפור משמעותי של החינוך הרפואי לסטודנטים ישראלים הלומדים בחו"ל, מתן מענה לסטודנטים שלא יכלו להמשיך בלימודיהם בחו"ל עקב מגפת הקורונה או שירות מילואים, ולהנחת בסיס להרחבת ההוראה בפקולטות בארץ, הקיימות והעתידות לשלוח סטודנטים להכשרה קלינית בשנים הקרובות.

סיכום והמלצות: ניסיון רשות ההוראה בשיבא בארבע השנים בין 2021 ל-2025 מראה כי ניתן להכפיל את קיבולת ההוראה במרכז הרפואי. הצלחה זו נשענה על שילוב של הרחבת ההוראה לשעות אחר הצהריים והערב, פתיחת מרפאות הוראה ייעודיות בשעות אלה, והסטת הוראה למתקני סימולציה. תובנות אלו, אם יאומצו במרכזים נוספים, יאפשרו להעביר את לימודי הרפואה חזרה לישראל. פתרון זה מחייב יישום מודל כלכלי וניהולי המבטיח שמירה על סגל רופאים-מורים כ-Full Timers והפרכת תפיסות ישנות שהאטו את מערכת הבריאות במשך שנים. רשות ההוראה בשיבא קוראת לכל בתי החולים ולמשרד הבריאות לאמץ מודל ייחודי זה.

בינה מלאכותית (Artificial Intelligence – AI) היא מהפכה ברפואה בכלל ובתחום הדימות הרפואי בפרט. מערכות מבוססות בינה מלאכותית מסוגלות לנתח כמויות מידע גדולות, לזהות דפוסים מורכבים ולהתמודד עם אתגרים אבחנתיים. תחום הדימות היה בין הראשונים לאמץ טכנולוגיות אלו, עם יישומים מוכחים בקרדיולוגיה, אונקולוגיה ודימות מיילדותי.

במיילדות, שבה מתבצעות בדיקות על-שמע תכופות לאורך ההיריון והלידה, לבינה מלאכותית פוטנציאל משמעותי לאוטומציה של תהליכי מדידה והפחתת התלות במיומנות המבצע, עם מודלים קיימים לזיהוי מישורים אנטומיים תקניים ולמדידה של מדדים כמו ביומטריה עוברית, שקיפות עורפית, אורך צוואר הרחם ונפח מי שפיר.

בתחום העל-שמע של חיץ הנקבים (טראנס-פרינאלי) בלידה, מדדים כמו זווית ההתקדמות (Angle of Progression), מרחק ראש-חיץ (Head Perineum Distance) ומנח ראש העובר באגן (Position) הוכחו במספר מחקרים כבעלי ערך מנבא להצלחת לידה נרתיקית ולמשך הזמן עד הלידה. מספר עבודות הדגימו כי בדיקת על-שמע של מדדים אלו עולה בדיוקה על בדיקה לדנית (נרתיקית), אך כבכל בדיקת דימות, גם מדדים אלו כפופים לניסיון הבודק.

לאחרונה דווח על ניסיונות לפיתוח כלים מבוססי בינה מלאכותית למדידה אוטומטית של מדדים אלו. בישראל פותח לראשונה במרכז הרפואי קפלן אלגוריתם המבצע ניתוח אוטומטי מלא של סריקות על-שמע של חיץ הנקבים במהלך הלידה, תוך זיהוי החתך האופטימלי ומדידת זווית ההתקדמות, עם תוצאות ראשוניות מבטיחות.

שימוש מושכל ואתי של בינה מלאכותית בדימות בלידה עשוי לשפר את הדיוק הקליני, להפחית התערבויות מיותרות ולקדם טיפול מותאם אישית תחת סטנדרטים אחידים בחדר הלידה.

הטיפול באינטנסיביות נמוכה הכולל מתן של  Venetoclaxלמטופלים עם ליקמיה מיאלואידית חדה (אקוטית) (AML), הביא לפריצת דרך במטופלים שאינם יכולים לקבל כימותרפיה אינטנסיבית. המשלב הטיפולי של תרופה זו ביחד עם Hypomethylating Agent HMA)) הביא לתוצאות טובות ולרעילות טיפול נמוכה, אך עדיין קיימת סכנה להשפעות לוואי כולל פגיעה בשורות הדם (Pancytopenia) והתפתחות של תסמונת פירוק השאת TLS)).

בפרשת החולה במאמרנו הנוכחי, מדווח על מטופל עם AML שניוני שעבר התמרה מליקמיה מיאלומונוציטית כרונית (CMML), שלאחר תחילת טיפול ראשוני בתרופות אלו פיתח תסמונת TLS באופן חמור מאוד, כולל הזדקקות לטיפול בדיאליזה. עם זאת, הטיפול הופסק לאחר יום אחד בלבד ובבדיקות חוזרות נמצא כי המטופל בהפוגה מלאה וממושכת ממחלת ה-AML.  

זהו מקרה ייחודי של הופעת TLS קליני חמור במטופל תחת משלב טיפולי זה . יתרה מכך, תגובה ממושכת ועמוקה לאחר טיפול חלקי בלבד של יום בודד כמו במקרה זה היא ייחודית, ואין למיטב ידיעתנו דיווחים דומים בספרות.

המועצה המדעית של הר"י רואה במדעי היסוד אמצעי חשוב לחשיפת רופאים צעירים בתחילת דרכם לתחום המחקר הרפואי ולעידודם להמשיך ולעסוק בתחום חשוב זה בהמשך דרכם הרפואית. לשם קידום הנושא, החליטה המועצה המדעית על הענקת פרסים כספיים ותעודות הצטיינות לעבודות נבחרות שבוצעו במסגרת מדעי היסוד בהתמחות. אחת לשנה בוחרת ועדת הפרס שחבריה הם פרופ' אריק שינוול, פרופ' הווארד עמיטל ופרופ' יהודה שינפלד, עבודות מצטיינות במספר קטגוריות מקצועיות מתוך עשרות רבות של עבודות שעליהן ממליצים הסוקרים חברי ועדת מדעי היסוד של המועצה המדעית. טקס הענקת הפרסים והתעודות לזוכים יתקיים ביום 19.11.2025  במשרדי הר"י.

להלן תקצירי שש העבודות הזוכות לשנת 2025:

מחקר זה מציג טכניקת תצפית קבוצתית לצורך דיוק תהליך האבחון של הפרעת הקשת האוטיסטית (ASD) בקרב ילדים ומתבגרים. ההליך, שמבוצע על ידי נוירולוג התפתחותי/פסיכיאטר ילדים/פסיכולוג מומחה, כולל שש פגישות רצופות של 50 דקות המתפרשות על פני שישה שבועות, ומיועד לגילי 6–18 שנים במסגרת קבוצת שווים. שלוש פרשות חולים מדגימות את הטכניקה. על ידי בחינת הקשר החברתי והאינטראקציות בין בני אותו גיל לאורך זמן, הטכניקה מסייעת להמשיג מורכבויות קליניות בתהליך האבחון של ASD, ומציעה הסברים חלופיים להתנהגויות שנצפו במפגשים פרטניים בין המטופל לפסיכולוג ולנוירולוג/פסיכיאטר. תיאורים מפורטים של המקרים מדגימים את ערכה של גישה זו. התצפית הקבוצתית מספקת תובנות ייחודיות בנוגע לתקשורת חברתית ולהתנהגויות מצומצמות, ומעניקה תוספת חשובה לפרקטיקות האבחון הקיימות של ASD.

אנו מצטרפים לקריאתם של קוק וחב' במאמרם משנת 2024, העוסק במורכבות אבחון בנות עם אוטיזם. המאמר מדגיש את הצורך בשיפור פרוצדורות האבחון בקרב בנות עם קשיים תקשורתיים, וקורא להימנע מהסתמכות בלעדית על אלגוריתמים אבחוניים כמותיים. במקום זאת, המחברים מציעים לשלב מידע איכותני שנאסף על ידי הקלינאי עם נתונים נוספים שנאספים לאורך תהליך האבחון, ולהצליבם עם הקריטריונים האבחנתיים לאוטיזם. אנו מבקשים להרחיב קריאה זו גם לאבחון אוטיזם בקרב ילדים מעל גיל שש שנים – בנים ובנות כאחד.  

במהלך העשורים האחרונים, ההתקדמות בטיפולים אדג'ובנטיים של סרקומות עצם האיצה את התפתחותן של טכנולוגיות כירורגיות חדשות המאפשרות  ניתוחים משמרי גף. עד כה, טכנולוגיות אלו הפכו את הניתוחים משמרי הגפיים לעמוד התווך של הטיפול הכירורגי במחלות אלה, בעוד שמספר הניתוחים לקטיעות גפיים הפך להיות זניח. התקדמויות אלו כוללות טכנולוגיות דימות, טרום ותוך ניתוחיות המאפשרות תכנון תלת-ממדי מדויק במודלים וירטואליים ומוחשיים, וייצור מכשירים מותאמים אישית למטופל המאפשרים ביצוע מדויק של תכניות ניתוח. פיתוחם של שתלי טיטניום נקבוביים מותאמים אישית המיוצרים בהדפסה תלת-ממדית, העניק למנתחים חופש רב יותר לשמור על רקמה בריאה שמסביב לשאת (Tumor) ולייעל את שחזור מבנה הגף, ובאופן זה לשפר את איכות החיים ולהפחית תחלואה נלווית לאחר הניתוח. שתלים מותאמים אישית אלה האיצו את הפיתוח של  תהליכים, חומרים וטכנולוגיות חדשניים והביאו לעלייתו של עידן חדש באורתופדיה האונקולוגית.

קליטת החוזרים מהשבי מידי הצלב האדום על ידי גורמי רפואה וברה"ן עד להעברתם לצוות הרפואי בבתי החולים ולמפגש עם המשפחות, מציב אתגר מכריע עבור השבים והקולטים כאחד. זמן הקליטה מציב את השבים במצב חשוף ופגיע, במרחב ביניים שבין השבי וההשתלבות המחודשת במציאות החזרה לישראל. תחושות האימה מפני הטרור, חוסר האונים וסכנת החיים שנלוו לחטיפה ולשהייה בשבי עשויים להתפתח למצבים הקשורים להישרדות והסתגלות לתנאי השבי, לרבות אסטרטגיות מצילות חיים. בנוסף, השבי מאופיין במערכות יחסים אסימטריות ומעוותות. לעיוותים אלה, שנרכשו בשבי באין ברירה, יכולות להיות השלכות ארוכות טווח על מערכות היחסים בעתיד ועל תהליך ההסתגלות לחיים עם השיבה לארץ.

יתרה מכך, העובדה שהמציאות שסבבה את השבים הייתה כרוכה באובדן ובפגיעות ביקרים להם או באחרים ששהו עימם בזמן החטיפה או במהלך השהות בשבי, מוסיפה למורכבות השחרור והחזרה, ולנחיצות בהתייחסות מקצועית רגישה ומותאמת במיוחד מצד המערכת המקצועית. התגובות הצפויות בזמן הקליטה יכולות להיות מגוונות ולנוע בין שמחה ואופוריה לעצב, תחושת זרות, חרדה וניתוק. זמן הקליטה הראשוני עשוי לתת חלון הזדמנויות שבמהלכו ניתן לבצע התערבויות, על מנת להשיג תגובות מסתגלות יעילות עם החזרה לישראל.

המטרות במאמרנו הנוכחי הן לדווח על ההכנות שנעשו בפרק זמן קצר יחסית לקליטת השבים, ועל פיתוח הפרוטוקול לקליטה ראשונית שלהם, במטרה לתת מענה מיטבי לצורכיהם. הפרוטוקול העומד במרכזו של מאמר זה, גובש ביחידה לתגובות קרב, תוך התחשבות בצורכי השבים והתגובות הצפויות, ותוך יישום עקרונות מקצועיים מרכזיים, לרבות הערכה נפשית ראשונית, חיבור למשאבים אישיים, משפחתיים וקהילתיים, וחיבור לצוות הרפואי, להמשך טיפול במרכזים הרפואיים.  

התפשלות מעיים אילאו-קולית (ileocolic intussusception) היא הסיבה השכיחה ביותר לחסימת מעיים חדה בגיל הינקות. ללא אבחון והתערבות מהירים, ושיתוף פעולה של רופאים ממספר דיסציפלינות, מצב החולה עלול להידרדר משמעותית עד כדי איסכמיה ונמק של המעי.  מסמך עמדה זה נכתב על ידי ועדה מטעם האיגוד הישראלי לרפואת ילדים, האיגוד הישראל לכירורגיה ילדים, האיגוד הישראלי לרדיולוגיה (החוג לדימות ילדים), האיגוד הישראלי לרפואה דחופה (החוג לרפואה דחופה ילדים) במטרה לייצר קווים מנחים ועל ידי כך לשפר את הטיפול בילדים. המסמך דן בעקרונות  הערכה הקלינית, האבחנה בעל שמע (US),  הטיפול הלא ניתוחי באמצעות החזרה פנאומטית (חוקן אוויר) או הידרוסטטית (חוקן נוזלים) ובסיבוכים האפשריים של הטיפול. נושאים נוספים שנדונים במסמך זה הם מתן סדציה להפחתת הכאב והחרדה הנלווים לפעולת ההחזרה, ניטור לאחר הפעולה, ועקרונות הטיפול הכירורגי במקרים שבהם כשל הטיפול בהחזרה פנאומטית או הידרוסטטית.

עוצמתה של מערכת החיסון הנרכשת, המורכבת מהזרוע התאית (לימפוציטים מסוג T) ומהזרוע ההומורלית (לימפוציטים מסוג B), טמונה ביכולתה לזהות מגוון אינסופי של אנטיגנים זרים ולהגן מפניהם. היא עושה זאת על ידי ייצור מגוון קולטנים עצום של תאי T ו-B, אשר יחד מייצגים את רפרטואר מערכת החיסון הנרכשת. שימוש בטכנולוגיה לריצוף גנטי בתפוקה גבוהה ובעלות נמוכה כדוגמת ריצוף גנטי מהדור החדש, Next generation sequencing (NGS), הביאה לפריצות דרך ברפואה מולקולרית והעצימה את יכולתנו לאפיין באופן מעמיק ומדויק את הרפרטואר החיסוני של מחלות חסר חיסוני, ולזהות בין היתר פגמים בתהליכי יצירת הגיוון המשמעותי.

שגיאות מולדות במערכת החיסון באדם מייצרות למעשה מודל אנושי המאפשר ללמוד על תפקודם של גנים וחלבונים אשר קריטיים לפעילויות מערכת החיסון במצבי חולי ובריאות, ומודל כזה מציג באופן ישיר את ביטויים הקליני. חקר רפרטואר מערכת החיסון הנרכשת בחולים עם חסר חיסוני לימד אותנו על קשרים בין הממצאים הקליניים לגנטיים (גנוטיפ-פנוטיפ), מנגנונים שבבסיס מחלות או ביטויים קליניים מסוימים, מאפיינים דומים בין מחלות בעלות מנגנון דומה במקביל לאפיון חתימה מולקולרית ייחודית למחלה נחקרת. מידע זה הוא מרכיב חשוב בחקר מחלות חסר חיסוני, ותרם לשיפור יכולות האבחון וליצירת טיפול מותאם אישית. עם זאת, ה-NGS הביא עימו לא מעט אתגרים הקוראים לצורך בשילוב של טכנולוגיות מותאמות, כדוגמת פלטפורמות ענן כמו Kusto המאפשרות הטמעת טכניקות בינה מלאכותית.

הבינה המלאכותית הוצגה לראשונה בשנת 1956 ומהווה מרכיב מרכזי במהפכה התעשייתית הרביעית בתולדות האנושות. עם הזמן הפכה שיטה זו לשיטה המועדפת לניתוח תמונות רפואיות. כיום, היישומים של בינה מלאכותית בתחום הרפואה בכלל ורפואת עיניים בפרט מגוונים וכוללים אבחון ומעקב אחר התפתחות מחלות עיניות. לדוגמה, אלגוריתמים של בינה מלאכותית יכולים לזהות אקטזיות וסימנים פרה-קליניים של קרטוקונוס (קרנית חרוטית) באמצעות צילומים ופלט נתונים ממיפויי קרנית שונים.

למידת מכונה (Machine Learning) היא טכניקה ספציפית ליישום של בינה מלאכותית. היא מוגדרת כסדרה של שיטות אוטומטיות לזיהוי דפוסים ותבניות במידע נתון ומתן תחזית עתידית. טכנולוגיה זו יושמה לראשונה כבר בשנות השמונים של המאה הקודמת. למידה עמוקה ((Deep Learning היא סוג מתקדם של למידת מכונה בהשראת מידול פעולת המוח האנושי, הבנויה כשכבות שכל אחת אחראית על זיהוי תבניות ובכך מצליחה למדל תופעות מורכבות. היתרון המשמעותי של למידה עמוקה ברפואה הוא בכך שהיא מאפשרת מעקב וניטור זול ויעיל. למידה עמוקה נמצאת בשימוש במעקב במחלות עיניים כגון רטינופתיה סוכרתית, ניוון מקולרי תלוי גיל, גלאוקומה (ברקית), ירוד (קטרקט) ורטינופתיה של הפגות. מחלות אלה ואחרות דורשות מעקב תכוף על מנת לבחון שינויים לאורך זמן. טכנולוגיית מחשוב זו היא אמנם בעלת חשיבות רבה לזיהוי ודירוג מחלות עיניים שונות אך זקוקה עדיין למספר אישורים קליניים נוספים על מנת שתוכל להוות עזר רשמי בשימוש נרחב ליכולת אבחנתית אנושית.

הקדמה: שברי צוואר הירך הם גורם משמעותי לתחלואה ולתמותה באוכלוסייה המבוגרת. גורמים רבים קשורים לפרוגנוזה לאחר ניתוח שברי צוואר ירך וביניהם ניתוח בחלון זמן של עד 48 שעות לאחר השבר. ניתוח מאוחר כרוך בתחלואה ותמותה מוגברים. אחד הגורמים העלולים לעכב את הניתוח הוא טיפול בנוגדי קרישה בגלל הצורך לחכות לירידת רמות נוגדי הקרישה בדם כדי להימנע מדמם ניתוחי.

מטרות: בחינת הקשר בין טיפול בנוגדי קרישה לבין זמן ההמתנה לכניסה לניתוח לתיקון שבר צוואר ירך.

שיטות: נערך מחקר עוקבה רטרוספקטיבי של חולים מעל גיל 65 שנים, אשר טופלו במחלקות האורתופדיות או הגריאטריות במרכז הרפואי שיבא-תל השומר בין השנים 2018-2014. זמני הכניסה לניתוח הושוו בין קבוצת המטופלים לקבוצה ללא טיפול. ביצענו אנליזה רבת משתנים על מנת לבחון את הקשר בין נטילת נוגדי קרישה לזמן כניסה לניתוח.

תוצאות: נכללו 1,030 חולים מתוכם 151 טופלו בנוגדי קרישה ו-865 ללא טיפול נוגד קרישה.  הוצאו מהמחקר 17 מטופלים שלא עברו ניתוח באשפוז. שיעור המטופלים שחרגו מהמתנה של 48 שעות לניתוח היה 24.6% במי שטופל בנוגדי קרישה לעומת 12% בקבוצה ללא טיפול (p=0.0001). משך הזמן החציוני עד הכניסה לניתוח היה ארוך באופן מובהק בקבוצת המטופלים לעומת הלא מטופלים (32 שעות ו24.6 שעות בהתאמה, p=0.0001). בין נוגדי הקרישה החדשים מצאנו כי אפיקסבן היא התרופה היחידה אשר אינה מאריכה את זמן הכניסה לניתוח. טיפול נוגד קרישה היה הפרמטר היחידי באנליזה רבת משתנים שהשפיע באופן איחור בניתוח.

מסקנות: חולים עם שברי צוואר ירך המטופלים בנוגדי קרישה מנותחים מאוחר יותר ובשיעור נמוך יותר בחלון הזמן המומלץ על פי ההנחיות הקליניות.

הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.