ישיבת השדולה למחלות נדירות בכנסת – 15.3.2016

בתאריך 15 במרץ נערכה במשכן הכנסת ישיבה של השדולה למחלות נדירות (מכונות גם מחלות יתום).

בישיבה השתתפו: שר הבריאות, סגן שר האוצר, יו"ר הכנסת, כ-15 חברי כנסת מהאופוזיציה ומהקואליציה, גם המשנה למנכ"ל משה"ב, המנהלים הרפואיים של קופה"ח וכן ראש המכון לאיכות ברפואה של הר"י, פרופ' ראובן צימליכמן כנציג הר"י. כמו כן השתתפו בישיבה מנכ"לי העמותות השונות למחלות נדירות, ואמהות של ילדים חולי מחלות נדירות עם ילדיהם.

האמהות וילד חולה במחלה נדירה הציגו את הבעייתיות הקשה של האבחנה, הטיפול והמעקב ואת ההוצאות הגבוהות של המשפחות לצורך בדיקות רפואיות ועוד.

עמדת הר"י, כפי שהוצגה על ידי ראש המכון לאיכות ברפואה, היא תמיכה בפעולות השדולה ומוכנות לסייע מבחינה מקצועית ומבחינה ארגונית.

הוצעו קווי פעולה בתחומים הבאים:

1. תקצוב ריאלי של עלויות הטיפול על ידי משרד הבריאות/האוצר. מתוך מטרה לכסות את כל העלויות של בירור, טיפול ומעקב של המטופלים. מדובר במחלות נדירות שעלות הטיפול בהן גבוהה אך מדובר במספר קטן של חולים בכל מחלה שלרוב עומד בתחום של 5-10 מטופלים בכל הארץ.
2. הקמת מרכזים משולבים שיכללו מומחים רפואיים בתחומים של מחלות נדירות, צוות סיעודי, עבדות סוציאליות, דיאטניות ואנשי מנהל המכירים היטב את המהלכים האדמיניסטרטיביים בתחומים אלו.
3. הנגשת השירותים למטופלים ולמשפחותיהם. המצב היום הוא שמטופלים ובני משפחותיהם אינם יודעים למי לפנות, גורמים רפואיים רבים אינם מודעים לבעיה ואינם יודעים איך ולאן להפנות את המטופלים. הקמת מרכזים ייעודיים תאפשר ריכוז של כל הגורמים הרפואיים והאדמיניסטרטיביים בצורה שתאפשר מענה יעיל למטופלים אלו.
4. מאחר שגילוי מוקדם יכול למנוע את החמרת המצב הרפואי של החולה יש חשיבות רבה לאיתור וגילוי מוקדם של המחלה. חלק גדול מהמחלות מאופיינות על ידי חסר אנזים ספציפי הגורם להצטברות של מטבוליט שבמשך הזמן נאגר באיברים כמו מח, לב, כבד וכו. במקרים אלו מתן האנזים יכול למנוע את השקיעה באיברים פרנכימטיים למנוע את החמרת מצבו של החולה ולהשפיע על איכות חייו ומשך חייו. יש להגדיר אוכלוסיות בסיכון כגון משפחות, עדות וכו. וליזום מבצעי איתור על בסיס גנטי.
5. יש לתמוך במחקר בנושא מחלות נדירות על ידי הקצאת תקציבי מחקר חדשים והן על ידי מתן העדפה של תקציבי מחקר קיימים לתמוך במחקרים שעוסקים בתחום המחלות הנדירות.

הודגשה הדחיפות והצורך לפעול במהירות כדי לפתור בעיות אלו ולהקל על המטופלים ומשפחותיהם.